Home » Stiinta » Rezultate în cea mai amplă cercetare privind cauzele genomice ale cancerului

Rezultate în cea mai amplă cercetare privind cauzele genomice ale cancerului

Descopera 02.16.2020
Rezultate în cea mai amplă cercetare privind cauzele genomice ale cancerului
Oameni de ştiinţă de pe patru continente au elaborat o serie de studii despre cauzele genetice ale cancerului, oferind o perspectivă exhaustivă asupra a peste 2.600 de tumori din 38 de ţesuturi, informează revista Nature.

Caracterizarea genomică a tumorilor a devenit un obiectiv major al cercetătorilor care se ocupă de cancer imediat ce primul genom a fost secvenţiat în anul 2001. De atunci, progresele în tehnologiile de secvenţiere şi în instrumentele analitice au permis înflorirea acestui domeniu de cercetare. Consorţiul Pan-Cancer de Analizare a Întregului Genom (Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium – PCAWG) prezintă cea mai completă şi mai ambiţioasă meta-analiză asupra genomilor cancerigeni de până acum. Spre deosebire de eforturile precedente, care s-au concentrat în principal pe zonele de codificare a proteinelor genomului cancerului, PCAWG analizează genomii în întregime, precizează revista Nature, potrivit Mediafax.

Proiectul a implicat un grup interdisciplinar de oameni de ştiinţă de pe patru continente, cu 744 de relaţii de afiliere, care au trebuit să depăşească provocări majore de ordin tehnic, juridic şi etic pentru a efectua analize distributive, protejând, în acelaşi timp, datele pacienţilor. Cercetătorii au fost împărţiţi în 16 grupuri de lucru, fiecare axat pe faţete distincte ale analizelor genomice canceroase.

Oamenii de ştiinţă au reuşit să efectueze studii integrative asupra a 38 de tipuri de tumori, prin secvenţierea a 2.658 de genomi de cancer. Cantitatea masivă de date a necesitat abordări sofisticate de stocare în sistem computerizat „cloud”.

Fiecare genom cancerigen are patru-cinci mutaţii

Cercetătorii au descoperit că fiecare genom cancerigen generează, în medie, patru-cinci mutaţii, care oferă celulelor canceroase un avantaj selectiv. Doar în cazul a 5% dintre tumorile studiate nu au fost identificate cauzele mutaţiilor. Multe dintre tipurile de cancer depistate prezintă mărci de „catastrofe genetice” numite „cromoplexia” (17,8% dintre tumori) şi „cromotripsis” (22,3%), care produc majore modificări structurale genomice. Studiile se concentrează şi pe diverse mutaţii genomice. Diverse procese, precum probleme ale mecanismelor de remediere ADN sau expunerile la agenţi mutageni ai mediului produc tipuri de mutaţii ADN.

Ideea conform căreia cancerul se dezvoltă printr-un proces evoluţionar a fost prezentată prima dată în anul 1976. De atunci, evoluţia tipurilor de cancer a fost caracterizată prin mutaţii aleatorii şi selecţie naturală. O celulă canceroasă care are o mutaţie rezistentă se propagă rapid, devenind principala celulă din rândul populaţiei afectată de un proces de clonare. Acest fenomen se produce prin cicluri recurente în evoluţia cancerului. Procesul de evoluţie a cancerului este studiat cel mai eficient prin secvenţierea multiplelor regiuni ale unei tumori de-a lungul timpului, dar poate fi reconstruit şi printr-o singură biopsie. Autorii studiului introduc conceptul de „timp molecular” pentru a clasifica mutaţiile clonale sau subclonale. Cele subclonale, prezente doar într-un substrat al celulelor tumorale, apar, conform studiilor, mai târziu în evoluţia bolilor de cancer.

Studiile constituie un moment crucial în analizarea cancerului, prin oferirea de metadate destinate viitoarelor cercetări biologice şi metodologice. Integrarea concluziilor în ale seturi de date funcţionale, precum analizarea organizării 3D a genomului, va furniza, fără îndoială, informaţii suplimentare pentru înţelegerea cauzelor şi consecinţelor mutaţiilor genetice, precizează revista Nature, notând însă că cea mai mare limitare a actualelor studii este lipsa datelor clinice referitoare la rezultatele asupra pacienţilor şi tratamentelor. Dar, din fericire, este în curs un alt proiect, intitulat Consorţiul Internaţional asupra Genomului Cancerului – Accelerarea Cercetării în Oncologia Genomică (International Cancer Genome Consortium – Accelerate Research in Genomic Oncology – ICGC–ARGO), care va genera date despre 100.000 de persoane bolnave de cancer.

„În total, Consorţiul Pan-Cancer de Analizare a Întregului Genom a reunit mii de oameni de ştiinţă care au colaborat pentru atingerea obiectivelor. Impactul pe termen lung al acestor eforturi nu va fi limitat la concluziile publicate acum, ci va rezula şi din colaborările care s-au format şi din schimburile de cunoştinţe între membrii consorţiului global de cercetători”, concluzionează Marcin Cieslik şi Arul M. Chinnaiyan, autorii articolului de analiză asupra studiilor publicat în revista Nature.

 

Cele mai noi articole
Harry Houdini, magicianul incredibil care a vrut să demaște clarvăzătorii
Harry Houdini, magicianul incredibil care a vrut să demaște clarvăzătorii
Uriașul aisberg A68 s-a pierdut în ocean după desprinderea de Antarctica
Uriașul aisberg A68 s-a pierdut în ocean după desprinderea de Antarctica
Boom de gravide în Marea Britanie în pandemie de COVID
Boom de gravide în Marea Britanie în pandemie de COVID
Noile versiuni ale computerelor iMac și tabletelor iPad, lansate de Apple
Noile versiuni ale computerelor iMac și tabletelor iPad, lansate de Apple
Casa scriitorului vrâncean Duiliu Zamfirescu a fost donată Consiliului Județean Vrancea
Casa scriitorului vrâncean Duiliu Zamfirescu a fost donată Consiliului Județean Vrancea
Un oficial american avertizează: China și Rusia își modernizează arsenalul nuclear mai repede decât SUA
Un oficial american avertizează: China și Rusia își modernizează arsenalul nuclear mai repede decât SUA
Încă o premieră pe Marte. NASA a reușit să extragă oxigen pur și respirabil din atmosfera marțiană
Încă o premieră pe Marte. NASA a reușit să extragă oxigen pur și respirabil din atmosfera marțiană
Modul corect și incorect prin care poți purta două măști de protecție împotriva COVID-19
Modul corect și incorect prin care poți purta două măști de protecție împotriva COVID-19
Universitatea București, prima din țară în clasamentul Times Higher Education Impact Rankings
Universitatea București, prima din țară în clasamentul Times Higher Education Impact Rankings
Ziua Pământului, sărbătorită de Google cu un doodle special
Ziua Pământului, sărbătorită de Google cu un doodle special
SpaceX derulează pentru NASA un nou zbor istoric
SpaceX derulează pentru NASA un nou zbor istoric
Statele Unite ale Americii susțin planul Japoniei de a deversa apa radioactivă de la Fukushima în ocean
Statele Unite ale Americii susțin planul Japoniei de a deversa apa radioactivă de la Fukushima în ocean
Un submarin militar indonezian a dispărut în Marea Bali
Un submarin militar indonezian a dispărut în Marea Bali
Astăzi se împlinesc 117 ani de la naşterea omului care a dat lumii bomba atomică. Cinci inventatori care au ajuns să-şi regrete creaţiile
Astăzi se împlinesc 117 ani de la naşterea omului care a dat lumii bomba atomică. Cinci inventatori care au ajuns să-şi ...
Acțiunile Netflix încep să scadă și creșterea numărului de abonați încetinește. Care ar putea fi motivul
Acțiunile Netflix încep să scadă și creșterea numărului de abonați încetinește. Care ar putea fi motivul
Cum a schimbat pandemia clasamentul celor mai mari economii din lume
Cum a schimbat pandemia clasamentul celor mai mari economii din lume
Uriașii pterozauri aveau gâturi mai lungi decât girafele. Structura complexă descoperită în interior
Uriașii pterozauri aveau gâturi mai lungi decât girafele. Structura complexă descoperită în interior
O mașină Tesla a ajutat poliția să prindă un bărbat care comitea infracțiuni din ură
O mașină Tesla a ajutat poliția să prindă un bărbat care comitea infracțiuni din ură