Home » Stiinta » Rezultate în cea mai amplă cercetare privind cauzele genomice ale cancerului

Rezultate în cea mai amplă cercetare privind cauzele genomice ale cancerului

Descopera 02.16.2020
Rezultate în cea mai amplă cercetare privind cauzele genomice ale cancerului
Oameni de ştiinţă de pe patru continente au elaborat o serie de studii despre cauzele genetice ale cancerului, oferind o perspectivă exhaustivă asupra a peste 2.600 de tumori din 38 de ţesuturi, informează revista Nature.

Caracterizarea genomică a tumorilor a devenit un obiectiv major al cercetătorilor care se ocupă de cancer imediat ce primul genom a fost secvenţiat în anul 2001. De atunci, progresele în tehnologiile de secvenţiere şi în instrumentele analitice au permis înflorirea acestui domeniu de cercetare. Consorţiul Pan-Cancer de Analizare a Întregului Genom (Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium – PCAWG) prezintă cea mai completă şi mai ambiţioasă meta-analiză asupra genomilor cancerigeni de până acum. Spre deosebire de eforturile precedente, care s-au concentrat în principal pe zonele de codificare a proteinelor genomului cancerului, PCAWG analizează genomii în întregime, precizează revista Nature, potrivit Mediafax.

Proiectul a implicat un grup interdisciplinar de oameni de ştiinţă de pe patru continente, cu 744 de relaţii de afiliere, care au trebuit să depăşească provocări majore de ordin tehnic, juridic şi etic pentru a efectua analize distributive, protejând, în acelaşi timp, datele pacienţilor. Cercetătorii au fost împărţiţi în 16 grupuri de lucru, fiecare axat pe faţete distincte ale analizelor genomice canceroase.

Oamenii de ştiinţă au reuşit să efectueze studii integrative asupra a 38 de tipuri de tumori, prin secvenţierea a 2.658 de genomi de cancer. Cantitatea masivă de date a necesitat abordări sofisticate de stocare în sistem computerizat „cloud”.

Fiecare genom cancerigen are patru-cinci mutaţii

Cercetătorii au descoperit că fiecare genom cancerigen generează, în medie, patru-cinci mutaţii, care oferă celulelor canceroase un avantaj selectiv. Doar în cazul a 5% dintre tumorile studiate nu au fost identificate cauzele mutaţiilor. Multe dintre tipurile de cancer depistate prezintă mărci de „catastrofe genetice” numite „cromoplexia” (17,8% dintre tumori) şi „cromotripsis” (22,3%), care produc majore modificări structurale genomice. Studiile se concentrează şi pe diverse mutaţii genomice. Diverse procese, precum probleme ale mecanismelor de remediere ADN sau expunerile la agenţi mutageni ai mediului produc tipuri de mutaţii ADN.

Ideea conform căreia cancerul se dezvoltă printr-un proces evoluţionar a fost prezentată prima dată în anul 1976. De atunci, evoluţia tipurilor de cancer a fost caracterizată prin mutaţii aleatorii şi selecţie naturală. O celulă canceroasă care are o mutaţie rezistentă se propagă rapid, devenind principala celulă din rândul populaţiei afectată de un proces de clonare. Acest fenomen se produce prin cicluri recurente în evoluţia cancerului. Procesul de evoluţie a cancerului este studiat cel mai eficient prin secvenţierea multiplelor regiuni ale unei tumori de-a lungul timpului, dar poate fi reconstruit şi printr-o singură biopsie. Autorii studiului introduc conceptul de „timp molecular” pentru a clasifica mutaţiile clonale sau subclonale. Cele subclonale, prezente doar într-un substrat al celulelor tumorale, apar, conform studiilor, mai târziu în evoluţia bolilor de cancer.

Studiile constituie un moment crucial în analizarea cancerului, prin oferirea de metadate destinate viitoarelor cercetări biologice şi metodologice. Integrarea concluziilor în ale seturi de date funcţionale, precum analizarea organizării 3D a genomului, va furniza, fără îndoială, informaţii suplimentare pentru înţelegerea cauzelor şi consecinţelor mutaţiilor genetice, precizează revista Nature, notând însă că cea mai mare limitare a actualelor studii este lipsa datelor clinice referitoare la rezultatele asupra pacienţilor şi tratamentelor. Dar, din fericire, este în curs un alt proiect, intitulat Consorţiul Internaţional asupra Genomului Cancerului – Accelerarea Cercetării în Oncologia Genomică (International Cancer Genome Consortium – Accelerate Research in Genomic Oncology – ICGC–ARGO), care va genera date despre 100.000 de persoane bolnave de cancer.

„În total, Consorţiul Pan-Cancer de Analizare a Întregului Genom a reunit mii de oameni de ştiinţă care au colaborat pentru atingerea obiectivelor. Impactul pe termen lung al acestor eforturi nu va fi limitat la concluziile publicate acum, ci va rezula şi din colaborările care s-au format şi din schimburile de cunoştinţe între membrii consorţiului global de cercetători”, concluzionează Marcin Cieslik şi Arul M. Chinnaiyan, autorii articolului de analiză asupra studiilor publicat în revista Nature.

 

Cele mai noi articole
Imagini rare cu un cerb superb în perioada boncănitului, într-o pădure din Caraș-Severin
Imagini rare cu un cerb superb în perioada boncănitului, într-o pădure din Caraș-Severin
Un nou caz de sindrom Havana, boala misterioasă care a început în Cuba
Un nou caz de sindrom Havana, boala misterioasă care a început în Cuba
Explozia gigantică a unei roci spațiale care a distrus un oraș antic. A fost de 1.000 de ori mai puternică decât bomba de la Hiroshima
Explozia gigantică a unei roci spațiale care a distrus un oraș antic. A fost de 1.000 de ori mai puternică decât bomba ...
Cea mai apropiată rudă a virusului SARS-CoV-2 a fost descoperită. Ce ne spune despre originile patogenului
Cea mai apropiată rudă a virusului SARS-CoV-2 a fost descoperită. Ce ne spune despre originile patogenului
Motivul surprinzător pentru care Luna are mai puține cratere decât ar trebui
Motivul surprinzător pentru care Luna are mai puține cratere decât ar trebui
Băutura pe care o bea toată lumea ar putea fi elixirul tinereții?
Băutura pe care o bea toată lumea ar putea fi elixirul tinereții?
Un nou atac ransomware asupra unui gigant agricol ar putea avea consecințe grave
Un nou atac ransomware asupra unui gigant agricol ar putea avea consecințe grave
Scheletele unor oameni necunoscuți până acum rescriu istoria descendenței japoneze
Scheletele unor oameni necunoscuți până acum rescriu istoria descendenței japoneze
Persoane vindecate de COVID pot avea reacții alergice la vopseaua de păr
Persoane vindecate de COVID pot avea reacții alergice la vopseaua de păr
Jubileul de Platină al Reginei Elisabeta. Cea mai mare sărbătoare regală din istoria modernă
Jubileul de Platină al Reginei Elisabeta. Cea mai mare sărbătoare regală din istoria modernă
Tehnologia ARN de autoamplificare, folosită și pentre alte medicamente în afară de cele pentru COVID-19
Tehnologia ARN de autoamplificare, folosită și pentre alte medicamente în afară de cele pentru COVID-19
Câți dintre români ar fi dispuși să plătească mai mult pentru carnea de la țară
Câți dintre români ar fi dispuși să plătească mai mult pentru carnea de la țară
Telescopul Spațial Hubble a surprins „ochiul” uimitor al unei explozii stelare masive
Telescopul Spațial Hubble a surprins „ochiul” uimitor al unei explozii stelare masive
De ce unii copii nu vor să mănânce broccoli? Nu sunt ei de vină
De ce unii copii nu vor să mănânce broccoli? Nu sunt ei de vină
Peste 40% dintre adulții fără boli cardiace cunoscute au depozite grase în arterele inimii
Peste 40% dintre adulții fără boli cardiace cunoscute au depozite grase în arterele inimii
Plante reîncărcabile care „strălucesc în întuneric”, tehnologia care ar putea revoluționa traiul modern
Plante reîncărcabile care „strălucesc în întuneric”, tehnologia care ar putea revoluționa traiul modern
Aproape 80% dintre cei vaccinați sunt protejați în fața formelor grave de COVID, la 6 luni după rapel
Aproape 80% dintre cei vaccinați sunt protejați în fața formelor grave de COVID, la 6 luni după rapel
Istoria zbuciumată a Portului Constanţa, pe care Regele Carol I îl vedea ”ca un izvor de bogăţie pentru ţara întreagă” – FOTO
Istoria zbuciumată a Portului Constanţa, pe care Regele Carol I îl vedea ”ca un izvor de bogăţie pentru ţara ...