Home » Știință » Rezultate în cea mai amplă cercetare privind cauzele genomice ale cancerului

Rezultate în cea mai amplă cercetare privind cauzele genomice ale cancerului

Rezultate în cea mai amplă cercetare privind cauzele genomice ale cancerului
Publicat: 16.02.2020
Oameni de ştiinţă de pe patru continente au elaborat o serie de studii despre cauzele genetice ale cancerului, oferind o perspectivă exhaustivă asupra a peste 2.600 de tumori din 38 de ţesuturi, informează revista Nature.

Caracterizarea genomică a tumorilor a devenit un obiectiv major al cercetătorilor care se ocupă de cancer imediat ce primul genom a fost secvenţiat în anul 2001. De atunci, progresele în tehnologiile de secvenţiere şi în instrumentele analitice au permis înflorirea acestui domeniu de cercetare. Consorţiul Pan-Cancer de Analizare a Întregului Genom (Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium – PCAWG) prezintă cea mai completă şi mai ambiţioasă meta-analiză asupra genomilor cancerigeni de până acum. Spre deosebire de eforturile precedente, care s-au concentrat în principal pe zonele de codificare a proteinelor genomului cancerului, PCAWG analizează genomii în întregime, precizează revista Nature, potrivit Mediafax.

Proiectul a implicat un grup interdisciplinar de oameni de ştiinţă de pe patru continente, cu 744 de relaţii de afiliere, care au trebuit să depăşească provocări majore de ordin tehnic, juridic şi etic pentru a efectua analize distributive, protejând, în acelaşi timp, datele pacienţilor. Cercetătorii au fost împărţiţi în 16 grupuri de lucru, fiecare axat pe faţete distincte ale analizelor genomice canceroase.

Oamenii de ştiinţă au reuşit să efectueze studii integrative asupra a 38 de tipuri de tumori, prin secvenţierea a 2.658 de genomi de cancer. Cantitatea masivă de date a necesitat abordări sofisticate de stocare în sistem computerizat „cloud”.

Fiecare genom cancerigen are patru-cinci mutaţii

Cercetătorii au descoperit că fiecare genom cancerigen generează, în medie, patru-cinci mutaţii, care oferă celulelor canceroase un avantaj selectiv. Doar în cazul a 5% dintre tumorile studiate nu au fost identificate cauzele mutaţiilor. Multe dintre tipurile de cancer depistate prezintă mărci de „catastrofe genetice” numite „cromoplexia” (17,8% dintre tumori) şi „cromotripsis” (22,3%), care produc majore modificări structurale genomice. Studiile se concentrează şi pe diverse mutaţii genomice. Diverse procese, precum probleme ale mecanismelor de remediere ADN sau expunerile la agenţi mutageni ai mediului produc tipuri de mutaţii ADN.

Ideea conform căreia cancerul se dezvoltă printr-un proces evoluţionar a fost prezentată prima dată în anul 1976. De atunci, evoluţia tipurilor de cancer a fost caracterizată prin mutaţii aleatorii şi selecţie naturală. O celulă canceroasă care are o mutaţie rezistentă se propagă rapid, devenind principala celulă din rândul populaţiei afectată de un proces de clonare. Acest fenomen se produce prin cicluri recurente în evoluţia cancerului. Procesul de evoluţie a cancerului este studiat cel mai eficient prin secvenţierea multiplelor regiuni ale unei tumori de-a lungul timpului, dar poate fi reconstruit şi printr-o singură biopsie. Autorii studiului introduc conceptul de „timp molecular” pentru a clasifica mutaţiile clonale sau subclonale. Cele subclonale, prezente doar într-un substrat al celulelor tumorale, apar, conform studiilor, mai târziu în evoluţia bolilor de cancer.

Studiile constituie un moment crucial în analizarea cancerului, prin oferirea de metadate destinate viitoarelor cercetări biologice şi metodologice. Integrarea concluziilor în ale seturi de date funcţionale, precum analizarea organizării 3D a genomului, va furniza, fără îndoială, informaţii suplimentare pentru înţelegerea cauzelor şi consecinţelor mutaţiilor genetice, precizează revista Nature, notând însă că cea mai mare limitare a actualelor studii este lipsa datelor clinice referitoare la rezultatele asupra pacienţilor şi tratamentelor. Dar, din fericire, este în curs un alt proiect, intitulat Consorţiul Internaţional asupra Genomului Cancerului – Accelerarea Cercetării în Oncologia Genomică (International Cancer Genome Consortium – Accelerate Research in Genomic Oncology – ICGC–ARGO), care va genera date despre 100.000 de persoane bolnave de cancer.

„În total, Consorţiul Pan-Cancer de Analizare a Întregului Genom a reunit mii de oameni de ştiinţă care au colaborat pentru atingerea obiectivelor. Impactul pe termen lung al acestor eforturi nu va fi limitat la concluziile publicate acum, ci va rezula şi din colaborările care s-au format şi din schimburile de cunoştinţe între membrii consorţiului global de cercetători”, concluzionează Marcin Cieslik şi Arul M. Chinnaiyan, autorii articolului de analiză asupra studiilor publicat în revista Nature.

 

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Pentru prima oară în ultimii 130 de ani, Muntele Fuji nu are zăpadă
Pentru prima oară în ultimii 130 de ani, Muntele Fuji nu are zăpadă
(P) Brazii de Crăciun albi și înzăpeziți evocă o atmosferă magică în fiecare casă
(P) Brazii de Crăciun albi și înzăpeziți evocă o atmosferă magică în fiecare casă
Fosila unei păsări de pradă uriașe oferă noi informații despre fauna din America de Sud de acum 12 milioane de ani
Fosila unei păsări de pradă uriașe oferă noi informații despre fauna din America de Sud de acum 12 milioane de ani
De ce alegerile din SUA au loc mereu marțea?
De ce alegerile din SUA au loc mereu marțea?
Educația, ocupația și averea influențează riscul de deteriorare cognitivă
Educația, ocupația și averea influențează riscul de deteriorare cognitivă
Test de cultură generală. Cât cântărește atmosfera Pământului?
Test de cultură generală. Cât cântărește atmosfera Pământului?
Invenția neobișnuită care extrage CO2 din atmosferă și îl transformă în combustibil
Invenția neobișnuită care extrage CO2 din atmosferă și îl transformă în combustibil
Afirmație rară din partea unui fost oficial de la Pentagon. Ce a dezvăluit despre o fotografie cu un OZN din București?
Afirmație rară din partea unui fost oficial de la Pentagon. Ce a dezvăluit despre o fotografie cu un OZN din București?
ANM anunță temperaturi anormale pentru luna noiembrie
ANM anunță temperaturi anormale pentru luna noiembrie
Motivul pentru care autoritățile suedeze anulează proiectele eoliene din Marea Baltică
Motivul pentru care autoritățile suedeze anulează proiectele eoliene din Marea Baltică
Cum s-a vândut comuniştilor masonul şi marele scriitor Sadoveanu. Apoi a asistat impasibil la închiderea în puşcării „a fraţilor săi”
Cum s-a vândut comuniştilor masonul şi marele scriitor Sadoveanu. Apoi a asistat impasibil la închiderea în puşcării ...
Universitățile din Anglia cresc taxele pentru studenți pentru prima oară în aproape un deceniu
Universitățile din Anglia cresc taxele pentru studenți pentru prima oară în aproape un deceniu
Cum explică oamenii de știință legătura dintre depresie și temperatura corpului?
Cum explică oamenii de știință legătura dintre depresie și temperatura corpului?
Ucraina acuză Google că ar fi dezvăluit poziția unor obiective militare
Ucraina acuză Google că ar fi dezvăluit poziția unor obiective militare
Un nou tratament promițător pentru cel mai mortal tip de cancer cerebral
Un nou tratament promițător pentru cel mai mortal tip de cancer cerebral
Un fizician susține că un alt univers ar fi existat înainte de Big Bang
Un fizician susține că un alt univers ar fi existat înainte de Big Bang
Quincy Jones, omul care știut să facă totul mai bine decât oricine altcineva din divertisment. Producătorul lui Michael Jackson și al lui Frank Sinatra
Quincy Jones, omul care știut să facă totul mai bine decât oricine altcineva din divertisment. Producătorul lui Michael ...
Consumul de alcool la animale ar fi mai frecvent decât s-a crezut până acum
Consumul de alcool la animale ar fi mai frecvent decât s-a crezut până acum