Home » Știință » Rezultate în cea mai amplă cercetare privind cauzele genomice ale cancerului

Rezultate în cea mai amplă cercetare privind cauzele genomice ale cancerului

Publicat: 16.02.2020
Rezultate în cea mai amplă cercetare privind cauzele genomice ale cancerului
Oameni de ştiinţă de pe patru continente au elaborat o serie de studii despre cauzele genetice ale cancerului, oferind o perspectivă exhaustivă asupra a peste 2.600 de tumori din 38 de ţesuturi, informează revista Nature.

Caracterizarea genomică a tumorilor a devenit un obiectiv major al cercetătorilor care se ocupă de cancer imediat ce primul genom a fost secvenţiat în anul 2001. De atunci, progresele în tehnologiile de secvenţiere şi în instrumentele analitice au permis înflorirea acestui domeniu de cercetare. Consorţiul Pan-Cancer de Analizare a Întregului Genom (Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium – PCAWG) prezintă cea mai completă şi mai ambiţioasă meta-analiză asupra genomilor cancerigeni de până acum. Spre deosebire de eforturile precedente, care s-au concentrat în principal pe zonele de codificare a proteinelor genomului cancerului, PCAWG analizează genomii în întregime, precizează revista Nature, potrivit Mediafax.

Proiectul a implicat un grup interdisciplinar de oameni de ştiinţă de pe patru continente, cu 744 de relaţii de afiliere, care au trebuit să depăşească provocări majore de ordin tehnic, juridic şi etic pentru a efectua analize distributive, protejând, în acelaşi timp, datele pacienţilor. Cercetătorii au fost împărţiţi în 16 grupuri de lucru, fiecare axat pe faţete distincte ale analizelor genomice canceroase.

Oamenii de ştiinţă au reuşit să efectueze studii integrative asupra a 38 de tipuri de tumori, prin secvenţierea a 2.658 de genomi de cancer. Cantitatea masivă de date a necesitat abordări sofisticate de stocare în sistem computerizat „cloud”.

Fiecare genom cancerigen are patru-cinci mutaţii

Cercetătorii au descoperit că fiecare genom cancerigen generează, în medie, patru-cinci mutaţii, care oferă celulelor canceroase un avantaj selectiv. Doar în cazul a 5% dintre tumorile studiate nu au fost identificate cauzele mutaţiilor. Multe dintre tipurile de cancer depistate prezintă mărci de „catastrofe genetice” numite „cromoplexia” (17,8% dintre tumori) şi „cromotripsis” (22,3%), care produc majore modificări structurale genomice. Studiile se concentrează şi pe diverse mutaţii genomice. Diverse procese, precum probleme ale mecanismelor de remediere ADN sau expunerile la agenţi mutageni ai mediului produc tipuri de mutaţii ADN.

Ideea conform căreia cancerul se dezvoltă printr-un proces evoluţionar a fost prezentată prima dată în anul 1976. De atunci, evoluţia tipurilor de cancer a fost caracterizată prin mutaţii aleatorii şi selecţie naturală. O celulă canceroasă care are o mutaţie rezistentă se propagă rapid, devenind principala celulă din rândul populaţiei afectată de un proces de clonare. Acest fenomen se produce prin cicluri recurente în evoluţia cancerului. Procesul de evoluţie a cancerului este studiat cel mai eficient prin secvenţierea multiplelor regiuni ale unei tumori de-a lungul timpului, dar poate fi reconstruit şi printr-o singură biopsie. Autorii studiului introduc conceptul de „timp molecular” pentru a clasifica mutaţiile clonale sau subclonale. Cele subclonale, prezente doar într-un substrat al celulelor tumorale, apar, conform studiilor, mai târziu în evoluţia bolilor de cancer.

Studiile constituie un moment crucial în analizarea cancerului, prin oferirea de metadate destinate viitoarelor cercetări biologice şi metodologice. Integrarea concluziilor în ale seturi de date funcţionale, precum analizarea organizării 3D a genomului, va furniza, fără îndoială, informaţii suplimentare pentru înţelegerea cauzelor şi consecinţelor mutaţiilor genetice, precizează revista Nature, notând însă că cea mai mare limitare a actualelor studii este lipsa datelor clinice referitoare la rezultatele asupra pacienţilor şi tratamentelor. Dar, din fericire, este în curs un alt proiect, intitulat Consorţiul Internaţional asupra Genomului Cancerului – Accelerarea Cercetării în Oncologia Genomică (International Cancer Genome Consortium – Accelerate Research in Genomic Oncology – ICGC–ARGO), care va genera date despre 100.000 de persoane bolnave de cancer.

„În total, Consorţiul Pan-Cancer de Analizare a Întregului Genom a reunit mii de oameni de ştiinţă care au colaborat pentru atingerea obiectivelor. Impactul pe termen lung al acestor eforturi nu va fi limitat la concluziile publicate acum, ci va rezula şi din colaborările care s-au format şi din schimburile de cunoştinţe între membrii consorţiului global de cercetători”, concluzionează Marcin Cieslik şi Arul M. Chinnaiyan, autorii articolului de analiză asupra studiilor publicat în revista Nature.

 

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Astăzi începe sezonul decernării Premiilor Nobel. Cine sunt favoriții de anul acesta?
Astăzi începe sezonul decernării Premiilor Nobel. Cine sunt favoriții de anul acesta?
Ce trebuie să știm despre Charles Dickens, unul dintre cei mai importanți prozatori englezi
Ce trebuie să știm despre Charles Dickens, unul dintre cei mai importanți prozatori englezi
Ludwig Guttmann, fondatorul Jocurilor Paralimpice
Ludwig Guttmann, fondatorul Jocurilor Paralimpice
Cacao, alimentul sacru al mayașilor, nu era destinat exclusiv elitelor
Cacao, alimentul sacru al mayașilor, nu era destinat exclusiv elitelor
Euclid, părintele geometriei. „În geometrie nu există drumuri speciale pentru regi”
Euclid, părintele geometriei. „În geometrie nu există drumuri speciale pentru regi”
Românii au cumpărat mai multe bilete de avion, în ciuda prețurilor mai mari
Românii au cumpărat mai multe bilete de avion, în ciuda prețurilor mai mari
Primele monede cu portretul Regelui Charles al III-lea. Ce se întâmplă cu banii cu imaginea Reginei Elisabeta?
Primele monede cu portretul Regelui Charles al III-lea. Ce se întâmplă cu banii cu imaginea Reginei Elisabeta?
Australia renunță la măsurile împotriva COVID-19, însă medicii sunt îngrijorați
Australia renunță la măsurile împotriva COVID-19, însă medicii sunt îngrijorați
Părăsită de tată când era mică, această tânără i-a uluit pe francezi dansând complet goală. Mai târziu, Constantin Tănase a adus-o în România pentru un onorariu generos – VIDEO
Părăsită de tată când era mică, această tânără i-a uluit pe francezi dansând complet goală. Mai târziu, Constantin ...
Debitul Dunării la intrarea în România, creștere peste medie în ultimele zile
Debitul Dunării la intrarea în România, creștere peste medie în ultimele zile
Bătălia iepurașilor de ciocolată, rezolvată în fața instanței. Ce s-a decis?
Bătălia iepurașilor de ciocolată, rezolvată în fața instanței. Ce s-a decis?
Până când ar putea continua scurgerea de gaze din conducta Nord Stream 1?
Până când ar putea continua scurgerea de gaze din conducta Nord Stream 1?
Dumitru Prunariu, numit Cetățean de Onoare al Municipiului București
Dumitru Prunariu, numit Cetățean de Onoare al Municipiului București
4 motive să cumperi un parfum de calitate în 2022
4 motive să cumperi un parfum de calitate în 2022
Isaac Newton, omul care a descoperit gravitația. „Ceea ce urcă trebuie să și coboare”
Isaac Newton, omul care a descoperit gravitația. „Ceea ce urcă trebuie să și coboare”
Un „rechin” străvechi din China este cel mai bătrân strămoș cu fălci al oamenilor
Un „rechin” străvechi din China este cel mai bătrân strămoș cu fălci al oamenilor
Kim Jong-un: Comandantul suprem, liderul partidului, armatei și al poporului
Kim Jong-un: Comandantul suprem, liderul partidului, armatei și al poporului
De ce se ni se mișcă ochii atunci când visăm?
De ce se ni se mișcă ochii atunci când visăm?