Home » Stiinta » Rezultate în cea mai amplă cercetare privind cauzele genomice ale cancerului

Rezultate în cea mai amplă cercetare privind cauzele genomice ale cancerului

02.16.2020
Rezultate în cea mai amplă cercetare privind cauzele genomice ale cancerului
Oameni de ştiinţă de pe patru continente au elaborat o serie de studii despre cauzele genetice ale cancerului, oferind o perspectivă exhaustivă asupra a peste 2.600 de tumori din 38 de ţesuturi, informează revista Nature.

Caracterizarea genomică a tumorilor a devenit un obiectiv major al cercetătorilor care se ocupă de cancer imediat ce primul genom a fost secvenţiat în anul 2001. De atunci, progresele în tehnologiile de secvenţiere şi în instrumentele analitice au permis înflorirea acestui domeniu de cercetare. Consorţiul Pan-Cancer de Analizare a Întregului Genom (Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium – PCAWG) prezintă cea mai completă şi mai ambiţioasă meta-analiză asupra genomilor cancerigeni de până acum. Spre deosebire de eforturile precedente, care s-au concentrat în principal pe zonele de codificare a proteinelor genomului cancerului, PCAWG analizează genomii în întregime, precizează revista Nature, potrivit Mediafax.

Proiectul a implicat un grup interdisciplinar de oameni de ştiinţă de pe patru continente, cu 744 de relaţii de afiliere, care au trebuit să depăşească provocări majore de ordin tehnic, juridic şi etic pentru a efectua analize distributive, protejând, în acelaşi timp, datele pacienţilor. Cercetătorii au fost împărţiţi în 16 grupuri de lucru, fiecare axat pe faţete distincte ale analizelor genomice canceroase.

Oamenii de ştiinţă au reuşit să efectueze studii integrative asupra a 38 de tipuri de tumori, prin secvenţierea a 2.658 de genomi de cancer. Cantitatea masivă de date a necesitat abordări sofisticate de stocare în sistem computerizat „cloud”.

Fiecare genom cancerigen are patru-cinci mutaţii

Cercetătorii au descoperit că fiecare genom cancerigen generează, în medie, patru-cinci mutaţii, care oferă celulelor canceroase un avantaj selectiv. Doar în cazul a 5% dintre tumorile studiate nu au fost identificate cauzele mutaţiilor. Multe dintre tipurile de cancer depistate prezintă mărci de „catastrofe genetice” numite „cromoplexia” (17,8% dintre tumori) şi „cromotripsis” (22,3%), care produc majore modificări structurale genomice. Studiile se concentrează şi pe diverse mutaţii genomice. Diverse procese, precum probleme ale mecanismelor de remediere ADN sau expunerile la agenţi mutageni ai mediului produc tipuri de mutaţii ADN.

Ideea conform căreia cancerul se dezvoltă printr-un proces evoluţionar a fost prezentată prima dată în anul 1976. De atunci, evoluţia tipurilor de cancer a fost caracterizată prin mutaţii aleatorii şi selecţie naturală. O celulă canceroasă care are o mutaţie rezistentă se propagă rapid, devenind principala celulă din rândul populaţiei afectată de un proces de clonare. Acest fenomen se produce prin cicluri recurente în evoluţia cancerului. Procesul de evoluţie a cancerului este studiat cel mai eficient prin secvenţierea multiplelor regiuni ale unei tumori de-a lungul timpului, dar poate fi reconstruit şi printr-o singură biopsie. Autorii studiului introduc conceptul de „timp molecular” pentru a clasifica mutaţiile clonale sau subclonale. Cele subclonale, prezente doar într-un substrat al celulelor tumorale, apar, conform studiilor, mai târziu în evoluţia bolilor de cancer.

Studiile constituie un moment crucial în analizarea cancerului, prin oferirea de metadate destinate viitoarelor cercetări biologice şi metodologice. Integrarea concluziilor în ale seturi de date funcţionale, precum analizarea organizării 3D a genomului, va furniza, fără îndoială, informaţii suplimentare pentru înţelegerea cauzelor şi consecinţelor mutaţiilor genetice, precizează revista Nature, notând însă că cea mai mare limitare a actualelor studii este lipsa datelor clinice referitoare la rezultatele asupra pacienţilor şi tratamentelor. Dar, din fericire, este în curs un alt proiect, intitulat Consorţiul Internaţional asupra Genomului Cancerului – Accelerarea Cercetării în Oncologia Genomică (International Cancer Genome Consortium – Accelerate Research in Genomic Oncology – ICGC–ARGO), care va genera date despre 100.000 de persoane bolnave de cancer.

„În total, Consorţiul Pan-Cancer de Analizare a Întregului Genom a reunit mii de oameni de ştiinţă care au colaborat pentru atingerea obiectivelor. Impactul pe termen lung al acestor eforturi nu va fi limitat la concluziile publicate acum, ci va rezula şi din colaborările care s-au format şi din schimburile de cunoştinţe între membrii consorţiului global de cercetători”, concluzionează Marcin Cieslik şi Arul M. Chinnaiyan, autorii articolului de analiză asupra studiilor publicat în revista Nature.

 

Cele mai noi articole
Încă 14 sicrie complet sigilate și neatinse de 2.500 de ani au fost descoperite de autoritățile egiptene
Încă 14 sicrie complet sigilate și neatinse de 2.500 de ani au fost descoperite de autoritățile egiptene
Un mic instrument din grafen poate măsura cele mai slabe câmpuri magnetice
Un mic instrument din grafen poate măsura cele mai slabe câmpuri magnetice
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
De ce este albastru una dintre culorile cele mai „vii” întâlnite în natură
De ce este albastru una dintre culorile cele mai „vii” întâlnite în natură
Anomalie cosmică. Astronomii au găsit o planetă de mărimea lui Jupiter care orbitează o stea moartă
Anomalie cosmică. Astronomii au găsit o planetă de mărimea lui Jupiter care orbitează o stea moartă
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
„Țestoasa zâmbitoare”, una dintre cele mai amenințate specii din lume, a fost salvată de la dispariție
„Țestoasa zâmbitoare”, una dintre cele mai amenințate specii din lume, a fost salvată de la dispariție
Ce este mai nociv: statul pe scaun sau statul întins în timp ce lucrezi? Un psiholog explică
Ce este mai nociv: statul pe scaun sau statul întins în timp ce lucrezi? Un psiholog explică
Telescopul Magellan a primit finanțarea necesară pentru testarea componentelor optice
Telescopul Magellan a primit finanțarea necesară pentru testarea componentelor optice
Rusia a aprobat primul medicament împotriva COVID-19 ce va fi disponibil în farmacii
Rusia a aprobat primul medicament împotriva COVID-19 ce va fi disponibil în farmacii
Taj Mahal din India a primit primii vizitatori după şase luni de pauză
Taj Mahal din India a primit primii vizitatori după şase luni de pauză
Un medic explică ce anume produce formele severe de COVID-19 la tineri
Un medic explică ce anume produce formele severe de COVID-19 la tineri
Companiile chinezești își mută operațiunile în Singapore pentru a scăpa de sancțiunile lui Trump
Companiile chinezești își mută operațiunile în Singapore pentru a scăpa de sancțiunile lui Trump
Forţele Spaţiale americane trimit militari în Orientul Mijlociu
Forţele Spaţiale americane trimit militari în Orientul Mijlociu
Proprietarul TikTok evaluează aplicația la 60 de miliarde de dolari
Proprietarul TikTok evaluează aplicația la 60 de miliarde de dolari
Cum au gândit liberalii viitorul politic al României Mari
Cum au gândit liberalii viitorul politic al României Mari
Doi fermieri chinezi au găsit fosilele unor dinozauri care au murit în timp ce dormeau
Doi fermieri chinezi au găsit fosilele unor dinozauri care au murit în timp ce dormeau
Top 10 fotografii din astronomie care au făcut istorie
Top 10 fotografii din astronomie care au făcut istorie