Home » Știință » Genetica poate juca un rol important în cazul paraliziei cerebrale

Genetica poate juca un rol important în cazul paraliziei cerebrale

Genetica poate juca un rol important în cazul paraliziei cerebrale
Cercetătorii sunt de părere că 14% dintre cazurile de paralizie cerebrală au legătură cu genele pacienților. Credit foto. Pixabay
Publicat: 04.10.2020

Cercetătorii sunt de părere că 14% dintre cazurile de paralizie cerebrală au legătură cu genele pacienților.

Într-un studiu recent, cercetătorii confirmă că aproximativ 14% din toate cazurile de paralizie cerebrală, o tulburare cerebrală pentru care nu există remedii, au legătură cu genele unui pacient și sugerează că multe dintre acestea controlează modul în care circuitele cerebrale se formează în timpul dezvoltării timpurii. Această concluzie se bazează pe cel mai mare studiu genetic asupra paraliziei cerebrale efectuat vreodată, notează Medicalxpress.

„Rezultatele noastre oferă cele mai puternice dovezi până în prezent că o parte semnificativă a cazurilor de paralizie cerebrală poate fi legată de mutații genetice rare”, a spus dr. Michael Kruer, neurocercetător al Universității Arizona, SUA și un autor principal al studiului. „Sperăm că acest lucru va oferi pacienților care suferă de paralizie cerebrală și celor dragi o mai bună înțelegere a tulburării și medicilor o foaie de parcurs mai clară pentru diagnosticarea și tratarea acestora”, mai adaugă cercetătorul.

Problemele medicale asociate paraliziei cerebrale

Semnele tulburării apar la începutul copilăriei, ducând la o gamă largă de probleme permanente legate de mișcarea, postura unei persoane, de asemenea, această condiție medicală poate duce și la slăbiciunea musculară și mersul anormal. Aproape 40% dintre pacienți au nevoie de asistență pentru a se deplasa. În plus, mulți pacienți pot suferi, de asemenea, de convulsii epileptice, orbire, probleme de auz și vorbire sau scolioză.

De la prima sa descriere oficială din 1862, oamenii de știință au dezbătut cu intens dacă paralizia cerebrală este cauzată de problemele de la naștere. De exemplu, se știe că bebelușii născuți prematur sau care suferă de o lipsă de flux de sânge sau de oxigen în timpul nașterii au șanse mai mari să sufere de această tulburare. Ulterior, cercetătorii au ajuns la concluzia că majoritatea (85-90%) din toate cazurile sunt congenitale, iar unele studii au sugerat că paralizia cerebrală ar putea fi moștenită, în ciuda acestor descoperiri, cauzele multor cazuri au rămas evazive.

În 2004, oamenii de știință au descoperit prima mutație genetică cunoscută pentru a provoca paralizie cerebrală. De atunci au fost identificate mai multe mutații și, în funcție de modul în care a fost efectuate experimentele, oamenii de știință au estimat că un procent cuprins între 2 și 30% din toate cazurile pot fi legate de o greșeală de transcriere în ADN-ul pacienților. În acest studiu, cercetătorii au adus dovezi care sprijină estimările anterioare și au subliniat care gene pot juca un rol critic în această tulburare.

Paralizia cerebrală este unul dintre cele mai vechi mistere nerezolvate ale neurologiei. Rezultatele acestui studiu arată cum progresele în cercetarea genomică oferă oamenilor de știință dovezile serioase de care au nevoie pentru a dezlega cauzele din spatele acestei și a altor tulburări neurologice debilitante”, explică dr. Jim Koenig, coautor.

Cercetătorii au căutat mutații de novo sau spontane, în genele a 250 de familii din Statele Unite, China și Australia. Se consideră că aceste mutații rare se întâmplă atunci când celulele fac greșeli copiind ADN-ul lor pe măsură ce se înmulțesc și se împart. O tehnică avansată, numită secvențierea întregului exom, a fost folosită pentru a citi și a compara codurile exacte ale fiecărei gene inscripționate în cromozomii pacienților și compararea cu cele ale părinților lor. Orice diferență nouă a reprezentat mutații care au avut loc fie în timp timpul întâlnirii dintre spermatozoid și ovul sau după concepție.

Aproximativ 2% în plus dintre cazuri par să fie legate de versiuni recesive sau mai slabe ale genelor. Acest lucru a ridicat estimarea cazurilor care ar putea fi legate de probleme genetice de la 11,9% la 14%.

„Sperăm că cercetarea genomului uman va ajuta medicii să găsească cele mai bune și mai personalizate, potriviri între tratamente și boli. Aceste rezultate sugerează că acest lucru ar putea fi posibil pentru unii pacienți cu paralizie cerebrală”, a spus Chris Wellington, director de program în cadrul Divizia de Științe ale Genomului la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman de la NIH, care a oferit, de asemenea, sprijin pentru acest studiu.

Studiul a fost publicat în Nature Genetics.

Citește și:

Transplantarea nervilor poate reprezenta o soluţie pentru cei care suferă de paralizie

Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Creierul este parţial conştient în timpul anesteziei generale

Flora intestinală este de fapt ”creierul”: controlează genele şi are un rol activ în formarea ADN-ului

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Unul dintre cele mai imprevizibile fenomene meteorologice se intensifică din cauza schimbărilor climatice
Unul dintre cele mai imprevizibile fenomene meteorologice se intensifică din cauza schimbărilor climatice
O nouă specie de primate din Germania antică este cea mai mică descoperită vreodată
O nouă specie de primate din Germania antică este cea mai mică descoperită vreodată
De ce aplaudăm?
De ce aplaudăm?
Cher, artista care a descoperit tinerețea fără bătrânețe. „Bărbații ar trebui să fie precum Kleenex. Moi, rezistenți și de unică folosință”
Cher, artista care a descoperit tinerețea fără bătrânețe. „Bărbații ar trebui să fie precum Kleenex. Moi, rezistenți ...
Test de cultură generală. Cât de mare este Soarele?
Test de cultură generală. Cât de mare este Soarele?
Pământul, lovit de cea mai puternică furtună de radiații din 2017 încoace
Pământul, lovit de cea mai puternică furtună de radiații din 2017 încoace
Laboratoarele de microbiologie din România ar putea beneficia de 22 de milioane de euro. Care sunt condițiile?
Laboratoarele de microbiologie din România ar putea beneficia de 22 de milioane de euro. Care sunt condițiile?
Vizită rară: de ce va merge premierul Chinei în Australia?
Vizită rară: de ce va merge premierul Chinei în Australia?
Acest simplu cadou primit în urmă cu 82 de ani avea să o transforme într-o figură-simbol a genocidului nazist
Acest simplu cadou primit în urmă cu 82 de ani avea să o transforme într-o figură-simbol a genocidului nazist
Declin pe piața imobiliară. Câte imobile au fost tranzacționate în luna mai?
Declin pe piața imobiliară. Câte imobile au fost tranzacționate în luna mai?
Câte mașini electrice au fost înmatriculate în România în prima parte a anului? Acestea sunt tot mai căutate
Câte mașini electrice au fost înmatriculate în România în prima parte a anului? Acestea sunt tot mai căutate
Taxele UE pentru mașinile electrice din China ar putea fi anunțate săptămâna aceasta
Taxele UE pentru mașinile electrice din China ar putea fi anunțate săptămâna aceasta
A doua etapă a exercițiilor cu arme nucleare tactice, lansată de Rusia și Belarus
A doua etapă a exercițiilor cu arme nucleare tactice, lansată de Rusia și Belarus
Philo Farnsworth, pionierul televiziunii
Philo Farnsworth, pionierul televiziunii
Medicamentul care „topește” tumorile, un moment de cotitură în vindecarea cancerului
Medicamentul care „topește” tumorile, un moment de cotitură în vindecarea cancerului
(P) BCR, alături de Academia de Sustenabilitate, continuă să susțină eforturile antreprenorilor în tranziția către sustenabilitate
(P) BCR, alături de Academia de Sustenabilitate, continuă să susțină eforturile antreprenorilor în tranziția către ...
Suplimentele cu ulei de pește ar putea crește riscul de afecțiuni cardiace
Suplimentele cu ulei de pește ar putea crește riscul de afecțiuni cardiace
Cultivarea de ciuperci în grădină ar putea distruge biodiversitatea
Cultivarea de ciuperci în grădină ar putea distruge biodiversitatea