Home » Stiinta » Genetica poate juca un rol important în cazul paraliziei cerebrale

Genetica poate juca un rol important în cazul paraliziei cerebrale

Autor: Adrian Popovici 10.04.2020
Genetica poate juca un rol important în cazul paraliziei cerebrale
Cercetătorii sunt de părere că 14% dintre cazurile de paralizie cerebrală au legătură cu genele pacienților. Credit foto. Pixabay

Cercetătorii sunt de părere că 14% dintre cazurile de paralizie cerebrală au legătură cu genele pacienților.

Într-un studiu recent, cercetătorii confirmă că aproximativ 14% din toate cazurile de paralizie cerebrală, o tulburare cerebrală pentru care nu există remedii, au legătură cu genele unui pacient și sugerează că multe dintre acestea controlează modul în care circuitele cerebrale se formează în timpul dezvoltării timpurii. Această concluzie se bazează pe cel mai mare studiu genetic asupra paraliziei cerebrale efectuat vreodată, notează Medicalxpress.

„Rezultatele noastre oferă cele mai puternice dovezi până în prezent că o parte semnificativă a cazurilor de paralizie cerebrală poate fi legată de mutații genetice rare”, a spus dr. Michael Kruer, neurocercetător al Universității Arizona, SUA și un autor principal al studiului. „Sperăm că acest lucru va oferi pacienților care suferă de paralizie cerebrală și celor dragi o mai bună înțelegere a tulburării și medicilor o foaie de parcurs mai clară pentru diagnosticarea și tratarea acestora”, mai adaugă cercetătorul.

Problemele medicale asociate paraliziei cerebrale

Semnele tulburării apar la începutul copilăriei, ducând la o gamă largă de probleme permanente legate de mișcarea, postura unei persoane, de asemenea, această condiție medicală poate duce și la slăbiciunea musculară și mersul anormal. Aproape 40% dintre pacienți au nevoie de asistență pentru a se deplasa. În plus, mulți pacienți pot suferi, de asemenea, de convulsii epileptice, orbire, probleme de auz și vorbire sau scolioză.

De la prima sa descriere oficială din 1862, oamenii de știință au dezbătut cu intens dacă paralizia cerebrală este cauzată de problemele de la naștere. De exemplu, se știe că bebelușii născuți prematur sau care suferă de o lipsă de flux de sânge sau de oxigen în timpul nașterii au șanse mai mari să sufere de această tulburare. Ulterior, cercetătorii au ajuns la concluzia că majoritatea (85-90%) din toate cazurile sunt congenitale, iar unele studii au sugerat că paralizia cerebrală ar putea fi moștenită, în ciuda acestor descoperiri, cauzele multor cazuri au rămas evazive.

În 2004, oamenii de știință au descoperit prima mutație genetică cunoscută pentru a provoca paralizie cerebrală. De atunci au fost identificate mai multe mutații și, în funcție de modul în care a fost efectuate experimentele, oamenii de știință au estimat că un procent cuprins între 2 și 30% din toate cazurile pot fi legate de o greșeală de transcriere în ADN-ul pacienților. În acest studiu, cercetătorii au adus dovezi care sprijină estimările anterioare și au subliniat care gene pot juca un rol critic în această tulburare.

Paralizia cerebrală este unul dintre cele mai vechi mistere nerezolvate ale neurologiei. Rezultatele acestui studiu arată cum progresele în cercetarea genomică oferă oamenilor de știință dovezile serioase de care au nevoie pentru a dezlega cauzele din spatele acestei și a altor tulburări neurologice debilitante”, explică dr. Jim Koenig, coautor.

Cercetătorii au căutat mutații de novo sau spontane, în genele a 250 de familii din Statele Unite, China și Australia. Se consideră că aceste mutații rare se întâmplă atunci când celulele fac greșeli copiind ADN-ul lor pe măsură ce se înmulțesc și se împart. O tehnică avansată, numită secvențierea întregului exom, a fost folosită pentru a citi și a compara codurile exacte ale fiecărei gene inscripționate în cromozomii pacienților și compararea cu cele ale părinților lor. Orice diferență nouă a reprezentat mutații care au avut loc fie în timp timpul întâlnirii dintre spermatozoid și ovul sau după concepție.

Aproximativ 2% în plus dintre cazuri par să fie legate de versiuni recesive sau mai slabe ale genelor. Acest lucru a ridicat estimarea cazurilor care ar putea fi legate de probleme genetice de la 11,9% la 14%.

„Sperăm că cercetarea genomului uman va ajuta medicii să găsească cele mai bune și mai personalizate, potriviri între tratamente și boli. Aceste rezultate sugerează că acest lucru ar putea fi posibil pentru unii pacienți cu paralizie cerebrală”, a spus Chris Wellington, director de program în cadrul Divizia de Științe ale Genomului la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman de la NIH, care a oferit, de asemenea, sprijin pentru acest studiu.

Studiul a fost publicat în Nature Genetics.

Citește și:

Transplantarea nervilor poate reprezenta o soluţie pentru cei care suferă de paralizie

Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Creierul este parţial conştient în timpul anesteziei generale

Flora intestinală este de fapt ”creierul”: controlează genele şi are un rol activ în formarea ADN-ului

Cele mai noi articole
O nouă soluție pentru a juca Fortnite pe iPhone
O nouă soluție pentru a juca Fortnite pe iPhone
Sonda New Horizons de la NASA s-a uitat în spațiul îndepărtat și a descoperit surse neașteptate de lumină
Sonda New Horizons de la NASA s-a uitat în spațiul îndepărtat și a descoperit surse neașteptate de lumină
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
O misiune „îndrăzneață”: China încearcă să obțină noi mostre de pe Lună, dintr-o regiune care nu a mai fost explorată până acum
O misiune „îndrăzneață”: China încearcă să obțină noi mostre de pe Lună, dintr-o regiune care nu a mai fost ...
Imagini inedite din Munții Rodnei: Prima experiență a unui ied de capră neagră cu zăpada
Imagini inedite din Munții Rodnei: Prima experiență a unui ied de capră neagră cu zăpada
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
5 lucruri pe care nu le știai despre Hyundai i20, candidată la Mașina Anului 2021 în România
5 lucruri pe care nu le știai despre Hyundai i20, candidată la Mașina Anului 2021 în România
iPhone 12 Pro Max se dovedește impresionant, din multe puncte de vedere
iPhone 12 Pro Max se dovedește impresionant, din multe puncte de vedere
Partidul Comunist Chinez a susținut în secret editarea genetică a bebelușilor
Partidul Comunist Chinez a susținut în secret editarea genetică a bebelușilor
Scheletul unui soldat medieval, descoperit pe fundul unui lac în Lituania. Marea surpriză care a urmat
Scheletul unui soldat medieval, descoperit pe fundul unui lac în Lituania. Marea surpriză care a urmat
Durerile abdominale ale unei femei s-au dovedit a fi, de fapt, un caz medical rar de „splină plimbătoare”
Durerile abdominale ale unei femei s-au dovedit a fi, de fapt, un caz medical rar de „splină plimbătoare”
Astronomii au descifrat misterul nebuloasei care înconjoară o stea
Astronomii au descifrat misterul nebuloasei care înconjoară o stea
Noi victime ale erupției vulcanului Vezuviu, descoperite în cenușa vulcanică
Noi victime ale erupției vulcanului Vezuviu, descoperite în cenușa vulcanică
Temperaturile continuă să scadă în toată țara. Cum va fi vremea la început de decembrie
Temperaturile continuă să scadă în toată țara. Cum va fi vremea la început de decembrie
Vaccinul de la Oxford și AstraZeneca are o eficiență de 70%, însă poate fi transportat mai ușor și este mai ieftin
Vaccinul de la Oxford și AstraZeneca are o eficiență de 70%, însă poate fi transportat mai ușor și este mai ieftin
Aterizare la limită pe puntea unui portavion
Aterizare la limită pe puntea unui portavion
Vază de sticlă rară găsită într-un mormânt galic
Vază de sticlă rară găsită într-un mormânt galic
Cercetătorii au descoperit un nou mineral într-un vulcan din Peninsula Kamceatka
Cercetătorii au descoperit un nou mineral într-un vulcan din Peninsula Kamceatka