Home » Stiinta » Genetica poate juca un rol important în cazul paraliziei cerebrale

Genetica poate juca un rol important în cazul paraliziei cerebrale

Autor: Adrian Popovici 10.04.2020
Genetica poate juca un rol important în cazul paraliziei cerebrale
Cercetătorii sunt de părere că 14% dintre cazurile de paralizie cerebrală au legătură cu genele pacienților. Credit foto. Pixabay

Cercetătorii sunt de părere că 14% dintre cazurile de paralizie cerebrală au legătură cu genele pacienților.

Într-un studiu recent, cercetătorii confirmă că aproximativ 14% din toate cazurile de paralizie cerebrală, o tulburare cerebrală pentru care nu există remedii, au legătură cu genele unui pacient și sugerează că multe dintre acestea controlează modul în care circuitele cerebrale se formează în timpul dezvoltării timpurii. Această concluzie se bazează pe cel mai mare studiu genetic asupra paraliziei cerebrale efectuat vreodată, notează Medicalxpress.

„Rezultatele noastre oferă cele mai puternice dovezi până în prezent că o parte semnificativă a cazurilor de paralizie cerebrală poate fi legată de mutații genetice rare”, a spus dr. Michael Kruer, neurocercetător al Universității Arizona, SUA și un autor principal al studiului. „Sperăm că acest lucru va oferi pacienților care suferă de paralizie cerebrală și celor dragi o mai bună înțelegere a tulburării și medicilor o foaie de parcurs mai clară pentru diagnosticarea și tratarea acestora”, mai adaugă cercetătorul.

Problemele medicale asociate paraliziei cerebrale

Semnele tulburării apar la începutul copilăriei, ducând la o gamă largă de probleme permanente legate de mișcarea, postura unei persoane, de asemenea, această condiție medicală poate duce și la slăbiciunea musculară și mersul anormal. Aproape 40% dintre pacienți au nevoie de asistență pentru a se deplasa. În plus, mulți pacienți pot suferi, de asemenea, de convulsii epileptice, orbire, probleme de auz și vorbire sau scolioză.

De la prima sa descriere oficială din 1862, oamenii de știință au dezbătut cu intens dacă paralizia cerebrală este cauzată de problemele de la naștere. De exemplu, se știe că bebelușii născuți prematur sau care suferă de o lipsă de flux de sânge sau de oxigen în timpul nașterii au șanse mai mari să sufere de această tulburare. Ulterior, cercetătorii au ajuns la concluzia că majoritatea (85-90%) din toate cazurile sunt congenitale, iar unele studii au sugerat că paralizia cerebrală ar putea fi moștenită, în ciuda acestor descoperiri, cauzele multor cazuri au rămas evazive.

În 2004, oamenii de știință au descoperit prima mutație genetică cunoscută pentru a provoca paralizie cerebrală. De atunci au fost identificate mai multe mutații și, în funcție de modul în care a fost efectuate experimentele, oamenii de știință au estimat că un procent cuprins între 2 și 30% din toate cazurile pot fi legate de o greșeală de transcriere în ADN-ul pacienților. În acest studiu, cercetătorii au adus dovezi care sprijină estimările anterioare și au subliniat care gene pot juca un rol critic în această tulburare.

Paralizia cerebrală este unul dintre cele mai vechi mistere nerezolvate ale neurologiei. Rezultatele acestui studiu arată cum progresele în cercetarea genomică oferă oamenilor de știință dovezile serioase de care au nevoie pentru a dezlega cauzele din spatele acestei și a altor tulburări neurologice debilitante”, explică dr. Jim Koenig, coautor.

Cercetătorii au căutat mutații de novo sau spontane, în genele a 250 de familii din Statele Unite, China și Australia. Se consideră că aceste mutații rare se întâmplă atunci când celulele fac greșeli copiind ADN-ul lor pe măsură ce se înmulțesc și se împart. O tehnică avansată, numită secvențierea întregului exom, a fost folosită pentru a citi și a compara codurile exacte ale fiecărei gene inscripționate în cromozomii pacienților și compararea cu cele ale părinților lor. Orice diferență nouă a reprezentat mutații care au avut loc fie în timp timpul întâlnirii dintre spermatozoid și ovul sau după concepție.

Aproximativ 2% în plus dintre cazuri par să fie legate de versiuni recesive sau mai slabe ale genelor. Acest lucru a ridicat estimarea cazurilor care ar putea fi legate de probleme genetice de la 11,9% la 14%.

„Sperăm că cercetarea genomului uman va ajuta medicii să găsească cele mai bune și mai personalizate, potriviri între tratamente și boli. Aceste rezultate sugerează că acest lucru ar putea fi posibil pentru unii pacienți cu paralizie cerebrală”, a spus Chris Wellington, director de program în cadrul Divizia de Științe ale Genomului la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman de la NIH, care a oferit, de asemenea, sprijin pentru acest studiu.

Studiul a fost publicat în Nature Genetics.

Citește și:

Transplantarea nervilor poate reprezenta o soluţie pentru cei care suferă de paralizie

Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Creierul este parţial conştient în timpul anesteziei generale

Flora intestinală este de fapt ”creierul”: controlează genele şi are un rol activ în formarea ADN-ului

Cele mai noi articole
Israelul pare să extindă un complex nuclear secret, deşi critică programul atomic iranian
Israelul pare să extindă un complex nuclear secret, deşi critică programul atomic iranian
Dovezile pescuitului ilegal de sturioni din Delta Dunării, găsite în apă
Dovezile pescuitului ilegal de sturioni din Delta Dunării, găsite în apă
Prinţesa Latifa cere poliţiei britanice să redeschidă cazul răpirii surorii sale din urmă cu 20 de ani
Prinţesa Latifa cere poliţiei britanice să redeschidă cazul răpirii surorii sale din urmă cu 20 de ani
Cât de eficient este vaccinul Pfizer? Rezultatele primului mare studiu, în lumea reală, efectuat pe 1,2 milioane de oameni
Cât de eficient este vaccinul Pfizer? Rezultatele primului mare studiu, în lumea reală, efectuat pe 1,2 milioane de oameni
Cum să previi oboseala videoconferințelor și orelor online
Cum să previi oboseala videoconferințelor și orelor online
Mucegaiul negru de pe Pământ ar putea supraviețui pe Marte. De ce este asta important pentru omenire
Mucegaiul negru de pe Pământ ar putea supraviețui pe Marte. De ce este asta important pentru omenire
Moderna bagă în studiile clinice un nou vaccin COVID-19 modificat pentru tulpina sud-africană
Moderna bagă în studiile clinice un nou vaccin COVID-19 modificat pentru tulpina sud-africană
Ziua în care premierul Winston Churchill a anunţat că Marea Britanie a dezvoltat bomba atomică – VIDEO
Ziua în care premierul Winston Churchill a anunţat că Marea Britanie a dezvoltat bomba atomică – VIDEO
Românii și electronicele scumpe. Câți ar investi în ele
Românii și electronicele scumpe. Câți ar investi în ele
Promisiunea făcută de AstraZeneca legată de vaccinul anti-Covid
Promisiunea făcută de AstraZeneca legată de vaccinul anti-Covid
Germania şi Franţa reiterează că nu acceptă acordarea de privilegii persoanelor vaccinate
Germania şi Franţa reiterează că nu acceptă acordarea de privilegii persoanelor vaccinate
Scheletul unui cal „de la ultima eră glaciară” descoperit în Utah nu este ceea ce au crezut cercetătorii
Scheletul unui cal „de la ultima eră glaciară” descoperit în Utah nu este ceea ce au crezut cercetătorii
O cățelușă născută cu 6 picioare și 2 codițe, numită un „miracol” de medicii veterinari
O cățelușă născută cu 6 picioare și 2 codițe, numită un „miracol” de medicii veterinari
NASA încearcă să adulmece poluarea civilizațiilor extraterestre industrializate
NASA încearcă să adulmece poluarea civilizațiilor extraterestre industrializate
Sfaturi pentru a depozita alimente în lada frigorifică
Sfaturi pentru a depozita alimente în lada frigorifică
Ce știu și ce nu știu românii despre radiațiile electromagnetice și despre 5G
Ce știu și ce nu știu românii despre radiațiile electromagnetice și despre 5G
Motivul pentru care a crescut numărul sinuciderilor printre femeile tinere din Japonia
Motivul pentru care a crescut numărul sinuciderilor printre femeile tinere din Japonia
București a fost desemnat al treilea cel mai bun oraș din lume pentru gameri
București a fost desemnat al treilea cel mai bun oraș din lume pentru gameri