Home » Stiinta » Cercetări recente au dus la descoperirea unei noi maladii genetice care afectează bărbații

Cercetări recente au dus la descoperirea unei noi maladii genetice care afectează bărbații

Autor: Adrian Popovici 11.05.2020
Cercetări recente au dus la descoperirea unei noi maladii genetice care afectează bărbații
Cercetătorii explică faptul că boala este cauzată de mutațiile genetice ale genei UBA1. Credit foto: Unsplash

Cercetătorii explică faptul că boala este cauzată de mutațiile genetice ale genei UBA1.

Un studiu recent descrie o noua boală inflamatorie cronică numită vacuole sau sindromul autoinflamator, somatic (VEXAS). Boala este cauzată de mutații ale UBA1, gena care este responsabilă de reglarea proteinelor, notează The Science Times.

Printre simptomele sindromului VEXAS se numără formarea cheagurilor de sânge în vene, febra și anomalii la nivelul plămânilor sau al celulelor mieloide, acele celule sanguine care pot fi identificate la nivelul măduvei osoase.

Un studiu genetic al mutațiilor

În timpul studiului, oamenii de știință au analizat informațiile genetice ale 2.560 de persoane pentru a determina factorii care indică afecțiuni inflamatorii. Dr. David Beck explică: „Am avut mulți pacienți cu afecțiuni inflamatorii nediagnosticate care veneau la Centrul Clinic NIH și pur și simplu nu am reușit să le diagnosticăm”.

Peste 1.000 de pacienți au rămas nediagnosticați, dar au prezentat simptome de inflamație și febră recurentă. Potrivit cercetătorilor, această boală genetică ar putea afecta cel puțin câteva sute de bărbați doar în Statele Unite. De asemenea, 40% dintre pacienții care au făcut parte din studiu au murit, dezvăluind cât de grave pot fi efectele bolii.

La început, în cazul a trei bărbați de vârstă mijlocie a fost identificată aceleași anomalie a genei UBA1, având două copii normale ale genei și o a treia copie care a suferit mutații. Cercetătorii subliniază faptul că, de obicei, oamenii au doar două copii ale fiecărei gene. Ulterior, alți 22 de bărbați au avut aceeași mutație și simptome similare.

Conform rezultatelor diferitelor analize, VEXAS poate afecta bărbații, deoarece aceștia au doar un cromozom X. Cromozomul X suplimentar pe care îl au femeile le poate proteja de această boală genetică, suspectează cercetătorii. Dr. Beck a explicat că a fost un posibil semn de mozaicism sau grupuri de celule cu mutații unice. De asemenea, este posibil ca pacienții cu VEXAS să aibă celule care prezintă gene UBA1 normale și alte celule cu copia care a suferit mutații.

Studiul citat a fost publicat în The New England Journal of Medicine.

Citește și:

Noi mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace

O femeie a reuşit cu ajutorul unei mutaţii genetice să îşi depăşească riscul de a dezvolta Alzheimer

Cele mai comune trăsături umane sunt mutaţii genetice

Informațiile genetice pot fi folosite pentru a aproxima predispoziția la bolile de sânge

Cele mai noi articole
Cortizolul găsit în păr poate prezice riscul de boli cardiovasculare, demonstrează un nou studiu
Cortizolul găsit în păr poate prezice riscul de boli cardiovasculare, demonstrează un nou studiu
Veniturile din afacerile imobiliare ale lui Donald Trump au scăzut puternic
Veniturile din afacerile imobiliare ale lui Donald Trump au scăzut puternic
Elon Musk oferă 100 de milioane de dolari pentru cea mai bună tehnologie de captare a carbonului
Elon Musk oferă 100 de milioane de dolari pentru cea mai bună tehnologie de captare a carbonului
Ce destinații exotice au preferat românii la finalul lui 2020 și care vor fi tendințele în anul 2021
Ce destinații exotice au preferat românii la finalul lui 2020 și care vor fi tendințele în anul 2021
Vești bune pentru fanii „Game of Thrones”. „Tales of Dunk and Egg”, un spin-off al seriei, este în lucru
Vești bune pentru fanii „Game of Thrones”. „Tales of Dunk and Egg”, un spin-off al seriei, este în lucru
Google amenință că va închide motorul de căutare în Australia. Ce măsuri intenționează să aplice guvernul țării
Google amenință că va închide motorul de căutare în Australia. Ce măsuri intenționează să aplice guvernul țării
Ministerul Sănătății: Pacienții care iau tratament anticoagulant sau antiagregant se pot vaccina
Ministerul Sănătății: Pacienții care iau tratament anticoagulant sau antiagregant se pot vaccina
„Ciuperci magice” au crescut în sângele unui bărbat după injectarea cu un ceai specific
„Ciuperci magice” au crescut în sângele unui bărbat după injectarea cu un ceai specific
Povestea canibalismului și dovezile răzbunării lui Hernán Cortés în cucerirea Mexicului, scoase la iveală
Povestea canibalismului și dovezile răzbunării lui Hernán Cortés în cucerirea Mexicului, scoase la iveală
Persoanele cu leziuni ale măduvei spinării pot avea din nou control asupra mâinilor și a brațelor, datorită unui tratament revoluționar
Persoanele cu leziuni ale măduvei spinării pot avea din nou control asupra mâinilor și a brațelor, datorită unui tratament ...
Noi indicii ar putea explica de ce bebelușii hrăniți cu lapte matern au un sistem imunitar mai dezvoltat
Noi indicii ar putea explica de ce bebelușii hrăniți cu lapte matern au un sistem imunitar mai dezvoltat
Rusia salută anunţul Administraţiei Joe Biden privind prelungirea tratatului START
Rusia salută anunţul Administraţiei Joe Biden privind prelungirea tratatului START
Cum şi-a găsit ”naşul” Al Capone, cel mai mare gangster al Americii
Cum şi-a găsit ”naşul” Al Capone, cel mai mare gangster al Americii
Oamenii care se autoizolează la domiciliu ar putea fi plătiți în Marea Britanie
Oamenii care se autoizolează la domiciliu ar putea fi plătiți în Marea Britanie
Cercetătorii încep să înțeleagă de ce unii oameni pot „auzi” vocile celor morți
Cercetătorii încep să înțeleagă de ce unii oameni pot „auzi” vocile celor morți
Monede de aur medievale au fost descoperite la o fermă din Ungaria
Monede de aur medievale au fost descoperite la o fermă din Ungaria
Astronomii au descoperit noi „stele păianjen” folosind un telescop care între timp a fost distrus
Astronomii au descoperit noi „stele păianjen” folosind un telescop care între timp a fost distrus
Trei noi specii de spongieri carnivori au fost descoperite în adâncurile ciudate ale apelor din Australia
Trei noi specii de spongieri carnivori au fost descoperite în adâncurile ciudate ale apelor din Australia