Home » D:News » Informațiile genetice pot fi folosite pentru a aproxima predispoziția la bolile de sânge

Informațiile genetice pot fi folosite pentru a aproxima predispoziția la bolile de sânge

Publicat: 17.09.2020
Informațiile genetice pot fi folosite pentru a aproxima predispoziția la bolile de sânge
Două studii genetice au identificat cea mai mare parte a variațiilor genetice care stau la baza caracteristicilor celulelor din sânge. Credit foto: Profimedia

Două studii genetice au identificat cea mai mare parte a variațiilor genetice care stau la baza caracteristicilor celulelor din sânge.

Două studii genetice extinse au analizat sute de mii de participanți și au identificat peste 7.000 de regiuni ale genomului uman care controlează caracteristicile celulelor sanguine, precum numere de celule roșii și albe. Studiile demonstrează pentru prima dată modul în care codul genetic al unei persoane contribuie la dezvoltarea bolilor de sânge. Aceste cunoștințe, explică cercetătorii, îi aduc cu un pas mai aproape de posibilitatea evaluării rscului apariției bolilor de sânge, notează Medicalxpress.

Celulele sanguine joacă un rol esențial în sănătatea umană, inclusiv în ceea ce privește răspunsul imunitar, transportul oxigenul în tot corpul și procesul de coagulare, necesar pentru a preveni pierderea de sânge din cauza rănilor. Bolile  de sânge, cum ar fi anemia, hemofilia și cancerele de sânge reprezintă un risc semnificativă pentru sănătate.

Multe dintre aceste maladii pot fi privite ca extreme ale stărilor biologice normale, cum ar fi în anemia, unde un număr prea mic de celule roșii în sânge rezultă într-un aport inadecvat de oxigen către organe. Aceste extreme pot apărea ca urmare a unor mici variații ale ADN-ului nostru, unele dintre acestea reprezentând factori de risc.

Un studiu extins al genomului uman

Prin compararea secvențelor ADN ale unui număr mare de indivizi este posibilă investigarea modului în care variațiile genetice se traduc în caracteristici fizice, inclusiv în șansa de a dezvolta boli comune, cum ar fi astmul, bolile de inimă și hemofilia.

În cadrul acestor studii, au fost analizate date genetice și cele legate de asistența medicală ale câtorva mii de persoane, care au inclus participanți cu strămoși europeni, din Asia de Est și afro-americani. Autorii au descoperit 7.193 regiuni genetice distincte asociate cu 29 de măsurători ale celulelor sanguine, ceea ce reprezintă cel mai mare set de regiuni genetice corelate identificate până în prezent.

„În acest studiu, am putut arăta cum predispoziția genetică a unei persoane o poate indica apariția unor boli de sânge. Dacă o persoană este predispusă genetic la hemoglobină scăzută, de exemplu, atunci este mai probabil să prezinte anemie în viitor”, explică dr. Dragana Vuckovic, cercetătoare a Wellcome Sanger Institute.

Profesorul Nicole Soranzo, autorul principal al studiului, cercetător de la Institutul Wellcome Sanger și Universitatea din Cambridge, a declarat: „Acest studiu indică faptul că scorurile poligenice ar putea fi utilizate în mod regulat în cadrul medicinii personalizate în viitor, asta în urma unor cercetări suplimentare. ADN-ul fiecărei ființe umane conține milioane de variații care ne fac unici și care influențează ceea ce este „normal” pentru fiecare dintre noi. Genetica ne ajută acum să comparăm ceea ce este „normal” de la naștere și ne permite pentru prima dată să monitorizăm abaterile de la această linie de bază care ar putea indica un risc crescut de boală în timpul vieții noastre”.

Citește și:

Transfuziile de sânge ar putea reduce daunele cauzate de către atacurile vasculare cerebrale

Un studiu a identificat impactul mutațiilor unei gene importante asupra cancerului de sânge

Un test de sânge poate evalua eficiența imunoterapiei

Nivelul de zahăr din sânge influențează eficiența exercițiilor fizice

Cele mai noi articole
„Love Lost, Bucharest”, expoziție de simboluri ale iubirii pierdute
„Love Lost, Bucharest”, expoziție de simboluri ale iubirii pierdute
Cercetătorii de la NASA, alarmați de faptul că apa continuă să se infiltreze în costumele astronauților
Cercetătorii de la NASA, alarmați de faptul că apa continuă să se infiltreze în costumele astronauților
Cercetătorii cred că au aflat ce anume cauzează furtunile de praf de pe Marte
Cercetătorii cred că au aflat ce anume cauzează furtunile de praf de pe Marte
Orașul din deșert care ascunde primele mumii ale lumii. Care este povestea poporului Chinchorro?
Orașul din deșert care ascunde primele mumii ale lumii. Care este povestea poporului Chinchorro?
Marius Tucă Show începe joi, 26 mai, de la ora 19.30, live pe gandul.ro
Marius Tucă Show începe joi, 26 mai, de la ora 19.30, live pe gandul.ro
Ce este variola maimuței și ce șanse există pentru o nouă pandemie? Tot ce trebuie să știm
Ce este variola maimuței și ce șanse există pentru o nouă pandemie? Tot ce trebuie să știm
Un nou material poate curăța aerul de benzenul toxic. Ce au descoperit cercetătorii din Irlanda?
Un nou material poate curăța aerul de benzenul toxic. Ce au descoperit cercetătorii din Irlanda?
Pierdut sau dispărut? Un studiu arată că existența a peste 500 de specii de animale rămâne incertă
Pierdut sau dispărut? Un studiu arată că existența a peste 500 de specii de animale rămâne incertă
„Dezastrul din latrină” sau cum s-au înecat aproape 100 de nobili în excremente umane
„Dezastrul din latrină” sau cum s-au înecat aproape 100 de nobili în excremente umane
Delfinii își tratează problemele pielii folosind corali. Cercetătorii, surprinși de ultimele descoperiri
Delfinii își tratează problemele pielii folosind corali. Cercetătorii, surprinși de ultimele descoperiri
Cele mai proaste obiceiuri care îți distrug imunitatea și te fac vulnerabil în fața virusurilor
Cele mai proaste obiceiuri care îți distrug imunitatea și te fac vulnerabil în fața virusurilor
Colagenul, secretul pentru tinerețea veșnică? Iată care sunt principalele beneficii
Colagenul, secretul pentru tinerețea veșnică? Iată care sunt principalele beneficii
Sănătatea înainte de toate! Combinația perfectă pentru o sănătate de fier: Cătină cu miere
Sănătatea înainte de toate! Combinația perfectă pentru o sănătate de fier: Cătină cu miere
Exercițiile fizice intense din timpul unei diete pot reduce poftele de alimente nesănătoase
Exercițiile fizice intense din timpul unei diete pot reduce poftele de alimente nesănătoase
Test de cultură generală. În ce țară se află legendarul oraș Machu Picchu?
Test de cultură generală. În ce țară se află legendarul oraș Machu Picchu?
Planetele sistemelor stelare binare ar putea găzdui forme de viață extraterestră
Planetele sistemelor stelare binare ar putea găzdui forme de viață extraterestră
Ce spune șeful Pentagonului despre strategia generală a lui Vladimir Putin în Ucraina?
Ce spune șeful Pentagonului despre strategia generală a lui Vladimir Putin în Ucraina?
Amenințarea nucleară, ruletă rusească sau cacealma (DOCUMENTAR)
Amenințarea nucleară, ruletă rusească sau cacealma (DOCUMENTAR)