Home » D:News » Informațiile genetice pot fi folosite pentru a aproxima predispoziția la bolile de sânge

Informațiile genetice pot fi folosite pentru a aproxima predispoziția la bolile de sânge

Informațiile genetice pot fi folosite pentru a aproxima predispoziția la bolile de sânge
Două studii genetice au identificat cea mai mare parte a variațiilor genetice care stau la baza caracteristicilor celulelor din sânge. Credit foto: Profimedia
Publicat: 17.09.2020

Două studii genetice au identificat cea mai mare parte a variațiilor genetice care stau la baza caracteristicilor celulelor din sânge.

Două studii genetice extinse au analizat sute de mii de participanți și au identificat peste 7.000 de regiuni ale genomului uman care controlează caracteristicile celulelor sanguine, precum numere de celule roșii și albe. Studiile demonstrează pentru prima dată modul în care codul genetic al unei persoane contribuie la dezvoltarea bolilor de sânge. Aceste cunoștințe, explică cercetătorii, îi aduc cu un pas mai aproape de posibilitatea evaluării rscului apariției bolilor de sânge, notează Medicalxpress.

Celulele sanguine joacă un rol esențial în sănătatea umană, inclusiv în ceea ce privește răspunsul imunitar, transportul oxigenul în tot corpul și procesul de coagulare, necesar pentru a preveni pierderea de sânge din cauza rănilor. Bolile  de sânge, cum ar fi anemia, hemofilia și cancerele de sânge reprezintă un risc semnificativă pentru sănătate.

Multe dintre aceste maladii pot fi privite ca extreme ale stărilor biologice normale, cum ar fi în anemia, unde un număr prea mic de celule roșii în sânge rezultă într-un aport inadecvat de oxigen către organe. Aceste extreme pot apărea ca urmare a unor mici variații ale ADN-ului nostru, unele dintre acestea reprezentând factori de risc.

Un studiu extins al genomului uman

Prin compararea secvențelor ADN ale unui număr mare de indivizi este posibilă investigarea modului în care variațiile genetice se traduc în caracteristici fizice, inclusiv în șansa de a dezvolta boli comune, cum ar fi astmul, bolile de inimă și hemofilia.

În cadrul acestor studii, au fost analizate date genetice și cele legate de asistența medicală ale câtorva mii de persoane, care au inclus participanți cu strămoși europeni, din Asia de Est și afro-americani. Autorii au descoperit 7.193 regiuni genetice distincte asociate cu 29 de măsurători ale celulelor sanguine, ceea ce reprezintă cel mai mare set de regiuni genetice corelate identificate până în prezent.

„În acest studiu, am putut arăta cum predispoziția genetică a unei persoane o poate indica apariția unor boli de sânge. Dacă o persoană este predispusă genetic la hemoglobină scăzută, de exemplu, atunci este mai probabil să prezinte anemie în viitor”, explică dr. Dragana Vuckovic, cercetătoare a Wellcome Sanger Institute.

Profesorul Nicole Soranzo, autorul principal al studiului, cercetător de la Institutul Wellcome Sanger și Universitatea din Cambridge, a declarat: „Acest studiu indică faptul că scorurile poligenice ar putea fi utilizate în mod regulat în cadrul medicinii personalizate în viitor, asta în urma unor cercetări suplimentare. ADN-ul fiecărei ființe umane conține milioane de variații care ne fac unici și care influențează ceea ce este „normal” pentru fiecare dintre noi. Genetica ne ajută acum să comparăm ceea ce este „normal” de la naștere și ne permite pentru prima dată să monitorizăm abaterile de la această linie de bază care ar putea indica un risc crescut de boală în timpul vieții noastre”.

Citește și:

Transfuziile de sânge ar putea reduce daunele cauzate de către atacurile vasculare cerebrale

Un studiu a identificat impactul mutațiilor unei gene importante asupra cancerului de sânge

Un test de sânge poate evalua eficiența imunoterapiei

Nivelul de zahăr din sânge influențează eficiența exercițiilor fizice

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
O verighetă pierdută în 2009 a fost găsită acum într-un loc neobișnuit
O verighetă pierdută în 2009 a fost găsită acum într-un loc neobișnuit
Ce sumă vrea să ofere producătorul Nutella pentru o firmă concurentă?
Ce sumă vrea să ofere producătorul Nutella pentru o firmă concurentă?
Un vizitator interstelar, observat recent în Sistemul Solar, ar putea reprezenta cea mai veche cometă cunoscută
Un vizitator interstelar, observat recent în Sistemul Solar, ar putea reprezenta cea mai veche cometă cunoscută
„Un atac direct asupra cercetării științifice”: Administrația Trump propune oprirea unor misiuni NASA esențiale
„Un atac direct asupra cercetării științifice”: Administrația Trump propune oprirea unor misiuni NASA esențiale
Avertisment: Criza climatică ar putea declanșa o intensificare a erupțiilor vulcanice
Avertisment: Criza climatică ar putea declanșa o intensificare a erupțiilor vulcanice
O nebunie ce cuprinsese tot Bucureștiul, cursurile lui Maiorescu
O nebunie ce cuprinsese tot Bucureștiul, cursurile lui Maiorescu
Friedrich Froebel, omul care a inventat grădinița
Friedrich Froebel, omul care a inventat grădinița
Orașele își pot depune candidatura pentru Capitala Tineretului din România 2027
Orașele își pot depune candidatura pentru Capitala Tineretului din România 2027
Fatima al-Fihri, femeia vizionară care a fondat prima universitate din lume. Istoria Universității Al-Qarawiyyin. Femei musulmane cercetătoare
Fatima al-Fihri, femeia vizionară care a fondat prima universitate din lume. Istoria Universității Al-Qarawiyyin. Femei ...
Biblia deține recordul mondial pentru cea mai vândută carte din istorie
Biblia deține recordul mondial pentru cea mai vândută carte din istorie
Cartea verde a călătorilor de culoare. Un fel de ghid de supraviețuire în timpul segregării
Cartea verde a călătorilor de culoare. Un fel de ghid de supraviețuire în timpul segregării
Test de cultură generală. Care sunt singurele țări care folosesc Fahrenheit?
Test de cultură generală. Care sunt singurele țări care folosesc Fahrenheit?
Lemurii nu îmbătrânesc la fel ca oamenii, relevă un studiu
Lemurii nu îmbătrânesc la fel ca oamenii, relevă un studiu
Ce au pățit doi bărbați după ce au sărit cu parașuta de pe Turnul Eiffel?
Ce au pățit doi bărbați după ce au sărit cu parașuta de pe Turnul Eiffel?
Captura neobișnuită pe care au făcut-o polițiștii la granița cu Ucraina
Captura neobișnuită pe care au făcut-o polițiștii la granița cu Ucraina
Care este cel mai comun motiv pentru care este apelat Telefonul Vârstnicului?
Care este cel mai comun motiv pentru care este apelat Telefonul Vârstnicului?
Execuţia ruşinoasă care a încheiat domnia ultimului ţar al Rusiei
Execuţia ruşinoasă care a încheiat domnia ultimului ţar al Rusiei
Planeta Marte a fost umedă: au fost descoperiți mii de kilometri de albii de răuri
Planeta Marte a fost umedă: au fost descoperiți mii de kilometri de albii de răuri