Home » D:News » Informațiile genetice pot fi folosite pentru a aproxima predispoziția la bolile de sânge

Informațiile genetice pot fi folosite pentru a aproxima predispoziția la bolile de sânge

Autor: Adrian Popovici 09.17.2020
Informațiile genetice pot fi folosite pentru a aproxima predispoziția la bolile de sânge
Două studii genetice au identificat cea mai mare parte a variațiilor genetice care stau la baza caracteristicilor celulelor din sânge. Credit foto: Profimedia

Două studii genetice au identificat cea mai mare parte a variațiilor genetice care stau la baza caracteristicilor celulelor din sânge.

Două studii genetice extinse au analizat sute de mii de participanți și au identificat peste 7.000 de regiuni ale genomului uman care controlează caracteristicile celulelor sanguine, precum numere de celule roșii și albe. Studiile demonstrează pentru prima dată modul în care codul genetic al unei persoane contribuie la dezvoltarea bolilor de sânge. Aceste cunoștințe, explică cercetătorii, îi aduc cu un pas mai aproape de posibilitatea evaluării rscului apariției bolilor de sânge, notează Medicalxpress.

Celulele sanguine joacă un rol esențial în sănătatea umană, inclusiv în ceea ce privește răspunsul imunitar, transportul oxigenul în tot corpul și procesul de coagulare, necesar pentru a preveni pierderea de sânge din cauza rănilor. Bolile  de sânge, cum ar fi anemia, hemofilia și cancerele de sânge reprezintă un risc semnificativă pentru sănătate.

Multe dintre aceste maladii pot fi privite ca extreme ale stărilor biologice normale, cum ar fi în anemia, unde un număr prea mic de celule roșii în sânge rezultă într-un aport inadecvat de oxigen către organe. Aceste extreme pot apărea ca urmare a unor mici variații ale ADN-ului nostru, unele dintre acestea reprezentând factori de risc.

Un studiu extins al genomului uman

Prin compararea secvențelor ADN ale unui număr mare de indivizi este posibilă investigarea modului în care variațiile genetice se traduc în caracteristici fizice, inclusiv în șansa de a dezvolta boli comune, cum ar fi astmul, bolile de inimă și hemofilia.

În cadrul acestor studii, au fost analizate date genetice și cele legate de asistența medicală ale câtorva mii de persoane, care au inclus participanți cu strămoși europeni, din Asia de Est și afro-americani. Autorii au descoperit 7.193 regiuni genetice distincte asociate cu 29 de măsurători ale celulelor sanguine, ceea ce reprezintă cel mai mare set de regiuni genetice corelate identificate până în prezent.

„În acest studiu, am putut arăta cum predispoziția genetică a unei persoane o poate indica apariția unor boli de sânge. Dacă o persoană este predispusă genetic la hemoglobină scăzută, de exemplu, atunci este mai probabil să prezinte anemie în viitor”, explică dr. Dragana Vuckovic, cercetătoare a Wellcome Sanger Institute.

Profesorul Nicole Soranzo, autorul principal al studiului, cercetător de la Institutul Wellcome Sanger și Universitatea din Cambridge, a declarat: „Acest studiu indică faptul că scorurile poligenice ar putea fi utilizate în mod regulat în cadrul medicinii personalizate în viitor, asta în urma unor cercetări suplimentare. ADN-ul fiecărei ființe umane conține milioane de variații care ne fac unici și care influențează ceea ce este „normal” pentru fiecare dintre noi. Genetica ne ajută acum să comparăm ceea ce este „normal” de la naștere și ne permite pentru prima dată să monitorizăm abaterile de la această linie de bază care ar putea indica un risc crescut de boală în timpul vieții noastre”.

Citește și:

Transfuziile de sânge ar putea reduce daunele cauzate de către atacurile vasculare cerebrale

Un studiu a identificat impactul mutațiilor unei gene importante asupra cancerului de sânge

Un test de sânge poate evalua eficiența imunoterapiei

Nivelul de zahăr din sânge influențează eficiența exercițiilor fizice

Cele mai noi articole
Pfizer România despre întârzieri ale dozelor de vaccin: Intensificăm operațiunile de fabricație
Pfizer România despre întârzieri ale dozelor de vaccin: Intensificăm operațiunile de fabricație
România produce carne de melc de 50 milioane de lei. Care este cel mai mare producător din țara noastră
România produce carne de melc de 50 milioane de lei. Care este cel mai mare producător din țara noastră
Astronomii ar fi auzit, pentru prima oară, „sunetul” de fundal al Universului
Astronomii ar fi auzit, pentru prima oară, „sunetul” de fundal al Universului
Acidificarea oceanelor poate face ca unele specii să strălucească mai intens
Acidificarea oceanelor poate face ca unele specii să strălucească mai intens
Urmele unei epave misterioase au ieșit la suprafață pe nisipurile unei insule din Carolina de Nord
Urmele unei epave misterioase au ieșit la suprafață pe nisipurile unei insule din Carolina de Nord
Un dispozitiv wireless micuț ar putea fi soluția pentru obezitate și pierderea în greutate
Un dispozitiv wireless micuț ar putea fi soluția pentru obezitate și pierderea în greutate
Păsările au un misterios „simț cuantic”, iar cercetătorii l-au observat direct pentru prima oară în istorie
Păsările au un misterios „simț cuantic”, iar cercetătorii l-au observat direct pentru prima oară în istorie
Măsurătorile accelerării unui pulsar dezvăluie partea întunecată a Căii Lactee
Măsurătorile accelerării unui pulsar dezvăluie partea întunecată a Căii Lactee
China a câştigat războiul comercial lansat de Donald Trump, iar americanii suportă costurile
China a câştigat războiul comercial lansat de Donald Trump, iar americanii suportă costurile
Combustibil din plante. Cercetătorii au descoperit o metodă mai ieftină pentru producția acestuia
Combustibil din plante. Cercetătorii au descoperit o metodă mai ieftină pentru producția acestuia
Imagini inedite cu mai multe capre negre, surprinse în Munții Bucegi în timpul unei acțiuni de monitorizare
Imagini inedite cu mai multe capre negre, surprinse în Munții Bucegi în timpul unei acțiuni de monitorizare
Cercetătorii români vor să inventeze un dispozitiv care detectează uleiul falsificat
Cercetătorii români vor să inventeze un dispozitiv care detectează uleiul falsificat
Vaccinarea împotriva COVID-19. Câți dintre români s-ar vaccina acum sau după ce văd efectele adverse
Vaccinarea împotriva COVID-19. Câți dintre români s-ar vaccina acum sau după ce văd efectele adverse
Klaus Iohannis, după ce s-a vaccinat public: „Este sigur și eficient. Recomand tuturor vaccinarea”
Klaus Iohannis, după ce s-a vaccinat public: „Este sigur și eficient. Recomand tuturor vaccinarea”
Cercetătorii au aflat, în sfârșit, de ce la fiecare opt ani insectele invadează liniile de tren din munții Japoniei
Cercetătorii au aflat, în sfârșit, de ce la fiecare opt ani insectele invadează liniile de tren din munții Japoniei
Dacia lansează Bigster, un SUV de 4,6 metri lungime. Care va fi strategia Groupe Renault în următorii ani
Dacia lansează Bigster, un SUV de 4,6 metri lungime. Care va fi strategia Groupe Renault în următorii ani
Cel mai bătrân urangutan din lume a murit. „Capacitatea lui Inji de a interacționa cu oamenii a fost incredibilă”
Cel mai bătrân urangutan din lume a murit. „Capacitatea lui Inji de a interacționa cu oamenii a fost incredibilă”
Martin Luther King Jr., liderul afro-american care a marcat istoria SUA
Martin Luther King Jr., liderul afro-american care a marcat istoria SUA