Home » Stiinta » O femeie a reuşit cu ajutorul unei mutaţii genetice să îşi depăşească riscul de a dezvolta Alzheimer

O femeie a reuşit cu ajutorul unei mutaţii genetice să îşi depăşească riscul de a dezvolta Alzheimer

Autor: Adrian Popovici 11.10.2019
O femeie a reuşit cu ajutorul unei mutaţii genetice să îşi depăşească riscul de a dezvolta Alzheimer
Mutaţiile genetice ale unei femei din Columbia, care provine dintr-o familie cu un risc ridicat de Alzheimer, ar putea să ofere noi indicii asupra modului în care această maladie acţionează.

Oraşul Medellín din Colombia a atras atenţia oamenilor de ştiinţă datorită incidenţei crescute pe care o formă particulară de Alzheimer o are în cadrul unei familii extinse. În mod surpinzător, o femeie a reuşit să evite acest „destin”, până la vârsta de 70 de ani, în timp ce rudele acesteia prezentau semne de demenţă începând cu vârsta de 44 de ani. Studierea genomului acestei femei oferă posibilitatea înţelegerii modului în care aceasta a fost în siguranţă vreme de şapte decenii şi chiar dechide perspectiva unor noi terapii şi tratamente, notează Science Alert.

În ultimele decenii, oamenii de ştiinţă au identificat peste  6.000 de membrii ai acestui clan care au prezentat, începând cu vârsta de 44 de ani, semne ale degradării funcţiilor cognitive asociate Alzheimerului. Scanările cerebrale şi studierea codurilor genetice ale acestora au dus la identificarea mutaţiei genetice E280A, care afectează un număr redus de persoane care suferă de Alzheimer.

În ciuda faptului că avea acelaşi bagaj genetic precum rudele sale, femeia a reuşit să ajungă la vârsta de 70 de ani, cu funcţiile cognitive intacte, ceea ce a atras, în particular, atenţia cercetătorilor. Teoria pe care neurologii o propun este că aceasta este purtătoarea a două mutaţii, prima, cea pe care o împărtăşeşte cu rudele sale, este E280A; cea de a doua este a genei APOE3, prezentând două copii ale acesteia.

Dr. Yadong Huang, de la Institutul Gladstone din San Francisco, este de părere că cazul acestei femei este unul unic şi că oferă noi perspective asupra studierii şi producerii de noi tratamente şi terapii care pot fi folosite în cazul Alzheimerului.

Dr. Michael Greicius, de la Universitatea Stanford, este de părere că studiul în care cazul femeii este unul util, dar ţine să reamintească colegilor săi şi publicului faptul că femeia reprezenta un caz extrem de rar şi că asta ar putea să reprezinte un impediment în folosirea descoperirilor din ADN-ul acesteia asupra altor pacienţi.

„Acest studiu subliniază importanţa genei APOE în dezvoltarea, tratamentul şi prevenirea Alzheimerului, fără a menţiona impactul profund pe care chiar şi un voluntar de cercetare îl poate avea în lupta împotriva acestei boli teribile”, explică dr. Eric Reim, neurolog al Institutului Banner pentru Alzheimer din Statele Unite ale Americii.

Studiul în care cazul femeii este detaliat a fost publicat în Nature Medicine.

Citeşte şi:

 

Cele mai noi articole
Fosile de pui de tiranozaur, primele de acest fel descoperite până acum
Fosile de pui de tiranozaur, primele de acest fel descoperite până acum
Licuricii adoră să-și sincronizeze luminile, iar cercetătorii au aflat în sfârșit cum are loc acest fenomen
Licuricii adoră să-și sincronizeze luminile, iar cercetătorii au aflat în sfârșit cum are loc acest fenomen
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
NASA a aterizat cu succes pe asteroidul Bennu, aflat la 320 de milioane de kilometri depărtare de Pământ
NASA a aterizat cu succes pe asteroidul Bennu, aflat la 320 de milioane de kilometri depărtare de Pământ
Omenirea a pierdut peste 50% din Marea Barieră de Corali. Ce îi îngrijorează cel mai mult pe oamenii de știință
Omenirea a pierdut peste 50% din Marea Barieră de Corali. Ce îi îngrijorează cel mai mult pe oamenii de știință
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
O nouă ipoteză a medicilor: COVID-19 ar putea declanșa o formă de diabet
O nouă ipoteză a medicilor: COVID-19 ar putea declanșa o formă de diabet
Doi frați, retrași de la școală de părinți deoarece restricțiile le afectează dezvoltarea
Doi frați, retrași de la școală de părinți deoarece restricțiile le afectează dezvoltarea
Topul celor 100 Mari Maeștri ai Artei Românești, care au îmbogățit colecționarii. Constantin Brâncuși conduce detașat
Topul celor 100 Mari Maeștri ai Artei Românești, care au îmbogățit colecționarii. Constantin Brâncuși conduce detașat
Suedia interzice utilizarea echipamentelor Huawei şi ZTE în segmente esenţiale ale reţelei 5G
Suedia interzice utilizarea echipamentelor Huawei şi ZTE în segmente esenţiale ale reţelei 5G
Apple a publicat tarifele pe care le va percepe pentru reparația unui iPhone 12
Apple a publicat tarifele pe care le va percepe pentru reparația unui iPhone 12
Google, acuzat de un monopol de 90% pe piaţă, de către Departamentul american al Justiţiei
Google, acuzat de un monopol de 90% pe piaţă, de către Departamentul american al Justiţiei
Orionidele își ating punctul culminant. Cum poate fi observat fenomenul cu ochiul liber
Orionidele își ating punctul culminant. Cum poate fi observat fenomenul cu ochiul liber
Progresele actuale în descoperirea unui vaccin anti-COVID. Care sunt vaccinurile cu cele mai mari șanse de reușită
Progresele actuale în descoperirea unui vaccin anti-COVID. Care sunt vaccinurile cu cele mai mari șanse de reușită
Schimbări pe piața smartphone-urilor. Samsung este iar cel mai mare producător, iar Xiaomi este în creștere
Schimbări pe piața smartphone-urilor. Samsung este iar cel mai mare producător, iar Xiaomi este în creștere
Roscosmos anunță că problemele de pe Stația Spațială Internațională au fost rezolvate
Roscosmos anunță că problemele de pe Stația Spațială Internațională au fost rezolvate
Deși canabisul capătă popularitate, dovezile care să susțină eficiența medicinală a acestuia sunt limitate
Deși canabisul capătă popularitate, dovezile care să susțină eficiența medicinală a acestuia sunt limitate
Omizi veninoase ciudate care arată ca niște „peruci mergătoare” au invadat un stat american
Omizi veninoase ciudate care arată ca niște „peruci mergătoare” au invadat un stat american