Home » Știință » O femeie a reuşit cu ajutorul unei mutaţii genetice să îşi depăşească riscul de a dezvolta Alzheimer

O femeie a reuşit cu ajutorul unei mutaţii genetice să îşi depăşească riscul de a dezvolta Alzheimer

O femeie a reuşit cu ajutorul unei mutaţii genetice să îşi depăşească riscul de a dezvolta Alzheimer
Publicat: 10.11.2019
Mutaţiile genetice ale unei femei din Columbia, care provine dintr-o familie cu un risc ridicat de Alzheimer, ar putea să ofere noi indicii asupra modului în care această maladie acţionează.

Oraşul Medellín din Colombia a atras atenţia oamenilor de ştiinţă datorită incidenţei crescute pe care o formă particulară de Alzheimer o are în cadrul unei familii extinse. În mod surpinzător, o femeie a reuşit să evite acest „destin”, până la vârsta de 70 de ani, în timp ce rudele acesteia prezentau semne de demenţă începând cu vârsta de 44 de ani. Studierea genomului acestei femei oferă posibilitatea înţelegerii modului în care aceasta a fost în siguranţă vreme de şapte decenii şi chiar dechide perspectiva unor noi terapii şi tratamente, notează Science Alert.

În ultimele decenii, oamenii de ştiinţă au identificat peste  6.000 de membrii ai acestui clan care au prezentat, începând cu vârsta de 44 de ani, semne ale degradării funcţiilor cognitive asociate Alzheimerului. Scanările cerebrale şi studierea codurilor genetice ale acestora au dus la identificarea mutaţiei genetice E280A, care afectează un număr redus de persoane care suferă de Alzheimer.

În ciuda faptului că avea acelaşi bagaj genetic precum rudele sale, femeia a reuşit să ajungă la vârsta de 70 de ani, cu funcţiile cognitive intacte, ceea ce a atras, în particular, atenţia cercetătorilor. Teoria pe care neurologii o propun este că aceasta este purtătoarea a două mutaţii, prima, cea pe care o împărtăşeşte cu rudele sale, este E280A; cea de a doua este a genei APOE3, prezentând două copii ale acesteia.

Dr. Yadong Huang, de la Institutul Gladstone din San Francisco, este de părere că cazul acestei femei este unul unic şi că oferă noi perspective asupra studierii şi producerii de noi tratamente şi terapii care pot fi folosite în cazul Alzheimerului.

Dr. Michael Greicius, de la Universitatea Stanford, este de părere că studiul în care cazul femeii este unul util, dar ţine să reamintească colegilor săi şi publicului faptul că femeia reprezenta un caz extrem de rar şi că asta ar putea să reprezinte un impediment în folosirea descoperirilor din ADN-ul acesteia asupra altor pacienţi.

„Acest studiu subliniază importanţa genei APOE în dezvoltarea, tratamentul şi prevenirea Alzheimerului, fără a menţiona impactul profund pe care chiar şi un voluntar de cercetare îl poate avea în lupta împotriva acestei boli teribile”, explică dr. Eric Reim, neurolog al Institutului Banner pentru Alzheimer din Statele Unite ale Americii.

Studiul în care cazul femeii este detaliat a fost publicat în Nature Medicine.

Citeşte şi:

 

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Dr. Mihai Niculescu, Părintele Nutriției spune adevărul despre DIETE și SLĂBIT, în EXCLUSIVITATE, la „Altceva cu Adrian Artene”
Dr. Mihai Niculescu, Părintele Nutriției spune adevărul despre DIETE și SLĂBIT, în EXCLUSIVITATE, la „Altceva cu ...
Record mondial! Un nepalez a escaladat vârful Everest pentru a 30-a oară
Record mondial! Un nepalez a escaladat vârful Everest pentru a 30-a oară
Un nou vaccin împotriva HIV a avut rezultate promițătoare
Un nou vaccin împotriva HIV a avut rezultate promițătoare
Maimuțele urlătoare din Mexic cad moarte din copaci din cauza căldurii extreme
Maimuțele urlătoare din Mexic cad moarte din copaci din cauza căldurii extreme
Se împlinesc 481 de ani de la moartea omului care ne-a învăţat că Pământul se învârte în jurul Soarelui
Se împlinesc 481 de ani de la moartea omului care ne-a învăţat că Pământul se învârte în jurul Soarelui
Unde vrea Marea Britanie să construiască următoarea mare centrală nucleară?
Unde vrea Marea Britanie să construiască următoarea mare centrală nucleară?
O nouă metodă de vindecare a leucemiei! Ce au descoperit cercetătorii elvețieni?
O nouă metodă de vindecare a leucemiei! Ce au descoperit cercetătorii elvețieni?
A fost deschisă o nouă anchetă în cazul morții actorului Matthew Perry
A fost deschisă o nouă anchetă în cazul morții actorului Matthew Perry
Un alpinist român a fost găsit mort pe Everest
Un alpinist român a fost găsit mort pe Everest
Ce viitor are omenirea în Univers? „Abia vom face față unui zbor spre alte planete”
Ce viitor are omenirea în Univers? „Abia vom face față unui zbor spre alte planete”
Cine a fost politicianul care i-a captivat pe români prin frumusețea sufletului: „N-a fost om care să bată la ușa lui fără să-și vadă durerea alinată”
Cine a fost politicianul care i-a captivat pe români prin frumusețea sufletului: „N-a fost om care să bată la ușa ...
Astronomii au observat pentru prima dată coliziunea dintre două găuri negre din Universul antic
Astronomii au observat pentru prima dată coliziunea dintre două găuri negre din Universul antic
O nouă „regulă a biologiei” ar putea explica mai bine evoluția și îmbătrânirea
O nouă „regulă a biologiei” ar putea explica mai bine evoluția și îmbătrânirea
Pielea bizară a unui dinozaur este o „bijuterie” de fosilă. Ce secrete ascunde?
Pielea bizară a unui dinozaur este o „bijuterie” de fosilă. Ce secrete ascunde?
De ce este „convins” Dumitru Prunariu că oamenii nu sunt singuri în Univers?
De ce este „convins” Dumitru Prunariu că oamenii nu sunt singuri în Univers?
Vor trăi oamenii și pe alte planete? Dumitru Prunariu: „Se vor produce transformări în organismul uman”
Vor trăi oamenii și pe alte planete? Dumitru Prunariu: „Se vor produce transformări în organismul uman”
Microsoft propune o funcție „Big Brother” care înregistrează tot ce facem pe computer
Microsoft propune o funcție „Big Brother” care înregistrează tot ce facem pe computer
Costumul care reciclează transpirația, inspirat din Dune, a fost construit de un YouTuber
Costumul care reciclează transpirația, inspirat din Dune, a fost construit de un YouTuber