Home » Știință » O femeie a reuşit cu ajutorul unei mutaţii genetice să îşi depăşească riscul de a dezvolta Alzheimer

O femeie a reuşit cu ajutorul unei mutaţii genetice să îşi depăşească riscul de a dezvolta Alzheimer

Publicat: 10.11.2019
O femeie a reuşit cu ajutorul unei mutaţii genetice să îşi depăşească riscul de a dezvolta Alzheimer
Mutaţiile genetice ale unei femei din Columbia, care provine dintr-o familie cu un risc ridicat de Alzheimer, ar putea să ofere noi indicii asupra modului în care această maladie acţionează.

Oraşul Medellín din Colombia a atras atenţia oamenilor de ştiinţă datorită incidenţei crescute pe care o formă particulară de Alzheimer o are în cadrul unei familii extinse. În mod surpinzător, o femeie a reuşit să evite acest „destin”, până la vârsta de 70 de ani, în timp ce rudele acesteia prezentau semne de demenţă începând cu vârsta de 44 de ani. Studierea genomului acestei femei oferă posibilitatea înţelegerii modului în care aceasta a fost în siguranţă vreme de şapte decenii şi chiar dechide perspectiva unor noi terapii şi tratamente, notează Science Alert.

În ultimele decenii, oamenii de ştiinţă au identificat peste  6.000 de membrii ai acestui clan care au prezentat, începând cu vârsta de 44 de ani, semne ale degradării funcţiilor cognitive asociate Alzheimerului. Scanările cerebrale şi studierea codurilor genetice ale acestora au dus la identificarea mutaţiei genetice E280A, care afectează un număr redus de persoane care suferă de Alzheimer.

În ciuda faptului că avea acelaşi bagaj genetic precum rudele sale, femeia a reuşit să ajungă la vârsta de 70 de ani, cu funcţiile cognitive intacte, ceea ce a atras, în particular, atenţia cercetătorilor. Teoria pe care neurologii o propun este că aceasta este purtătoarea a două mutaţii, prima, cea pe care o împărtăşeşte cu rudele sale, este E280A; cea de a doua este a genei APOE3, prezentând două copii ale acesteia.

Dr. Yadong Huang, de la Institutul Gladstone din San Francisco, este de părere că cazul acestei femei este unul unic şi că oferă noi perspective asupra studierii şi producerii de noi tratamente şi terapii care pot fi folosite în cazul Alzheimerului.

Dr. Michael Greicius, de la Universitatea Stanford, este de părere că studiul în care cazul femeii este unul util, dar ţine să reamintească colegilor săi şi publicului faptul că femeia reprezenta un caz extrem de rar şi că asta ar putea să reprezinte un impediment în folosirea descoperirilor din ADN-ul acesteia asupra altor pacienţi.

„Acest studiu subliniază importanţa genei APOE în dezvoltarea, tratamentul şi prevenirea Alzheimerului, fără a menţiona impactul profund pe care chiar şi un voluntar de cercetare îl poate avea în lupta împotriva acestei boli teribile”, explică dr. Eric Reim, neurolog al Institutului Banner pentru Alzheimer din Statele Unite ale Americii.

Studiul în care cazul femeii este detaliat a fost publicat în Nature Medicine.

Citeşte şi:

 

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Mumificarea la egiptenii antici nu a fost niciodată menită să păstreze corpurile, dezvăluie o nouă expoziție
Mumificarea la egiptenii antici nu a fost niciodată menită să păstreze corpurile, dezvăluie o nouă expoziție
Virgiliu, poetul preferat al romanilor
Virgiliu, poetul preferat al romanilor
Un mesaj în sticlă găsit în Scoția este printre cele mai vechi descoperite vreodată
Un mesaj în sticlă găsit în Scoția este printre cele mai vechi descoperite vreodată
Recomandarea de opt pahare de apă pe zi, excesivă pentru majoritatea oamenilor, arată un studiu
Recomandarea de opt pahare de apă pe zi, excesivă pentru majoritatea oamenilor, arată un studiu
Milioane de chinezi din „orașul iPhone”, blocați din cauza restricțiilor COVID-19
Milioane de chinezi din „orașul iPhone”, blocați din cauza restricțiilor COVID-19
Cât a cheltuit Rusia pentru războiul din Ucraina?
Cât a cheltuit Rusia pentru războiul din Ucraina?
O nouă specie de dinozaur a fost descoperită în Geoparcul Internațional UNESCO Țara Hațegului
O nouă specie de dinozaur a fost descoperită în Geoparcul Internațional UNESCO Țara Hațegului
Aron Pumnul, profesorul care i-a marcat tinereţea lui Mihai Eminescu. A fost urmărit de autorităţile maghiare
Aron Pumnul, profesorul care i-a marcat tinereţea lui Mihai Eminescu. A fost urmărit de autorităţile maghiare
Obiecte care i-au aparținut lui Marilyn Monroe, scoase la licitație
Obiecte care i-au aparținut lui Marilyn Monroe, scoase la licitație
Romsilva pune la vânzare peste 30.000 de pomi de Crăciun
Romsilva pune la vânzare peste 30.000 de pomi de Crăciun
O femeie din Mexic a fost tranșată pentru organe de un bărbat cunoscut pe Internet
O femeie din Mexic a fost tranșată pentru organe de un bărbat cunoscut pe Internet
Un elev american a descoperit o mare farsă pe Wikipedia
Un elev american a descoperit o mare farsă pe Wikipedia
Dormitul cu lumina artificială crește riscul de diabet, arată noi cercetări
Dormitul cu lumina artificială crește riscul de diabet, arată noi cercetări
Cât de frig era, de fapt, în era glaciară? Viermii de pământ dezvăluie răspunsul
Cât de frig era, de fapt, în era glaciară? Viermii de pământ dezvăluie răspunsul
Astronomii au creat cea mai detaliată hartă a Universului de până acum
Astronomii au creat cea mai detaliată hartă a Universului de până acum
O lună misterioasă din Sistemul Solar ar putea fi cheia pentru găsirea vieții extraterestre
O lună misterioasă din Sistemul Solar ar putea fi cheia pentru găsirea vieții extraterestre
Cum s-a format Marea Barieră de Corali? Originile sale misterioase, în sfârșit, explicate
Cum s-a format Marea Barieră de Corali? Originile sale misterioase, în sfârșit, explicate
O fosilă ar putea fi cea mai mare broască țestoasă marină care a trăit vreodată pe Terra
O fosilă ar putea fi cea mai mare broască țestoasă marină care a trăit vreodată pe Terra