Home » Stiinta » O femeie a reuşit cu ajutorul unei mutaţii genetice să îşi depăşească riscul de a dezvolta Alzheimer

O femeie a reuşit cu ajutorul unei mutaţii genetice să îşi depăşească riscul de a dezvolta Alzheimer

11.10.2019
O femeie a reuşit cu ajutorul unei mutaţii genetice să îşi depăşească riscul de a dezvolta Alzheimer
Mutaţiile genetice ale unei femei din Columbia, care provine dintr-o familie cu un risc ridicat de Alzheimer, ar putea să ofere noi indicii asupra modului în care această maladie acţionează.

Oraşul Medellín din Colombia a atras atenţia oamenilor de ştiinţă datorită incidenţei crescute pe care o formă particulară de Alzheimer o are în cadrul unei familii extinse. În mod surpinzător, o femeie a reuşit să evite acest „destin”, până la vârsta de 70 de ani, în timp ce rudele acesteia prezentau semne de demenţă începând cu vârsta de 44 de ani. Studierea genomului acestei femei oferă posibilitatea înţelegerii modului în care aceasta a fost în siguranţă vreme de şapte decenii şi chiar dechide perspectiva unor noi terapii şi tratamente, notează Science Alert.

În ultimele decenii, oamenii de ştiinţă au identificat peste  6.000 de membrii ai acestui clan care au prezentat, începând cu vârsta de 44 de ani, semne ale degradării funcţiilor cognitive asociate Alzheimerului. Scanările cerebrale şi studierea codurilor genetice ale acestora au dus la identificarea mutaţiei genetice E280A, care afectează un număr redus de persoane care suferă de Alzheimer.

În ciuda faptului că avea acelaşi bagaj genetic precum rudele sale, femeia a reuşit să ajungă la vârsta de 70 de ani, cu funcţiile cognitive intacte, ceea ce a atras, în particular, atenţia cercetătorilor. Teoria pe care neurologii o propun este că aceasta este purtătoarea a două mutaţii, prima, cea pe care o împărtăşeşte cu rudele sale, este E280A; cea de a doua este a genei APOE3, prezentând două copii ale acesteia.

Dr. Yadong Huang, de la Institutul Gladstone din San Francisco, este de părere că cazul acestei femei este unul unic şi că oferă noi perspective asupra studierii şi producerii de noi tratamente şi terapii care pot fi folosite în cazul Alzheimerului.

Dr. Michael Greicius, de la Universitatea Stanford, este de părere că studiul în care cazul femeii este unul util, dar ţine să reamintească colegilor săi şi publicului faptul că femeia reprezenta un caz extrem de rar şi că asta ar putea să reprezinte un impediment în folosirea descoperirilor din ADN-ul acesteia asupra altor pacienţi.

„Acest studiu subliniază importanţa genei APOE în dezvoltarea, tratamentul şi prevenirea Alzheimerului, fără a menţiona impactul profund pe care chiar şi un voluntar de cercetare îl poate avea în lupta împotriva acestei boli teribile”, explică dr. Eric Reim, neurolog al Institutului Banner pentru Alzheimer din Statele Unite ale Americii.

Studiul în care cazul femeii este detaliat a fost publicat în Nature Medicine.

Citeşte şi:

 

Cele mai noi articole
Efectele dăunătoare ale obezităţii ar putea fi atenuate cu o plantă din America de Sud
Efectele dăunătoare ale obezităţii ar putea fi atenuate cu o plantă din America de Sud
Google și Apple cu câte 10 milioane euro, în Italia
Google și Apple cu câte 10 milioane euro, în Italia
Podul Minciunilor, unul dintre principalele puncte de atracție din Sibiu
Podul Minciunilor, unul dintre principalele puncte de atracție din Sibiu
Frumusețea peisajului de pe Marte, surprinsă în noi imagini făcute de roverul Curiosity al NASA
Frumusețea peisajului de pe Marte, surprinsă în noi imagini făcute de roverul Curiosity al NASA
„Întregitorul” Ferdinand I, regele tuturor românilor
„Întregitorul” Ferdinand I, regele tuturor românilor
1 Decembrie, Ziua Națională a României. Cum a fost aleasă această zi?
1 Decembrie, Ziua Națională a României. Cum a fost aleasă această zi?
ZIUA NAŢIONALĂ A ROMÂNIEI: Cum au fost realizate singurele fotografii ale Unirii de la 1918. Samoilă Mârza, ajuns întâmplător fotograful Unirii – GALERIE FOTO
ZIUA NAŢIONALĂ A ROMÂNIEI: Cum au fost realizate singurele fotografii ale Unirii de la 1918. Samoilă Mârza, ajuns întâmplător ...
Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări despre varianta Omicron
Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări despre varianta Omicron
Cum va fi vremea în decembrie. Prognoza anunțată de ANM
Cum va fi vremea în decembrie. Prognoza anunțată de ANM
Iranul este dispus să relanseze Acordul nuclear cu marile puteri. Reacția de la Washington
Iranul este dispus să relanseze Acordul nuclear cu marile puteri. Reacția de la Washington
Un medic avertizează: Regretele vin prea târziu. Cu unii viteji din stradă ne revedem în spital
Un medic avertizează: Regretele vin prea târziu. Cu unii viteji din stradă ne revedem în spital
Guvernul indian somează Starlink să nu mai vândă internet prin satelit fără licență
Guvernul indian somează Starlink să nu mai vândă internet prin satelit fără licență
Nicolae Grigorescu, pictorul care nu și-a uitat niciodată originile
Nicolae Grigorescu, pictorul care nu și-a uitat niciodată originile
Cea mai rapidă accelerare produsă de corpul uman, descoperită de oamenii de știință
Cea mai rapidă accelerare produsă de corpul uman, descoperită de oamenii de știință
Dieta urșilor polari, sub semnul întrebării după imagini fără precedent cu un urs polar care vânează un ren
Dieta urșilor polari, sub semnul întrebării după imagini fără precedent cu un urs polar care vânează un ren
GÂNDUL LIVE. Bogdan Bucur, istoric și profesor universitar la SNSPA, invitatul ediției speciale de miercuri, 1 decembrie, de la ora 10:30
GÂNDUL LIVE. Bogdan Bucur, istoric și profesor universitar la SNSPA, invitatul ediției speciale de miercuri, 1 decembrie, ...
Biden propune interzicerea pe 20 de ani a noilor foraje petroliere în apropierea unui areal al nativilor americani din New Mexico
Biden propune interzicerea pe 20 de ani a noilor foraje petroliere în apropierea unui areal al nativilor americani din New ...
Cercetătorii vor să terraformeze planeta Marte cu ajutorul unui câmp magnetic artificial
Cercetătorii vor să terraformeze planeta Marte cu ajutorul unui câmp magnetic artificial