Home » Stiinta » A fost descoperit mecanismul din spatele celor mai severe cazuri ale unei tulburări sangvine comune

A fost descoperit mecanismul din spatele celor mai severe cazuri ale unei tulburări sangvine comune

Autor: Ioana Matei 01.22.2021
A fost descoperit mecanismul din spatele celor mai severe cazuri ale unei tulburări sangvine comune
Sursa foto: Pixabay

Având o denumire aparent atât de complicată, am putea crede că deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenază (G6-PDH) este o afecțiune medicală rară și obscură, însă acest lucru este departe de a fi adevărat.

Aproximativ 400 de milioane de oameni din întreaga lume trăiesc cu riscul dezvoltării tulburărilor sangvine din cauza deficitului enzimatic. În timp ce unii oameni sunt asimptomatici, alții ajung să sufere de icter, iar în cele mai grave cazuri unele persoane pot dezvolta insuficiență renală.

Acum, o echipă de cercetători de la Laboratorul Național de Accelerare (SLAC) al Departamentului american de Energie a descoperit mecanismul ascuns din spatele celor mai severe cazuri de boală, anume un lanț rupt de aminoacizi care deformează forma proteinei omonime a bolii, G6PD. Oamenii de știință, coordonați de Soichi Wakatsuki, profesor la SLAC, și-au publicat cercetările în jurnalul Proceedings of the National Academy of Sciences.

„O enzimă destul de importantă pentru corpul nostru”

Rolul enzimei G6PD pentru sănătatea noastră este deosebit de important. În cazul globulelor roșii, care livrează oxigen către alte celule, enzima ajută la îndepărtarea mai multor molecule de oxigen reactive chimic și potențial dăunătoare, iar apoi le transformă în apă și alte subproduse inofensive. Dacă proteina G6PD nu funcționează cum trebuie, globulele roșii încetează să funcționeze în mod corect și pot, în cele mai grave cazuri, să se rupă.

„Este o enzimă destul de importantă pentru corpul nostru”, a precizat Wakatsuki.

Cu toate acestea, medicii nu știu încă ce fel de tratament ar trebui să fie aplicat în cazul acestei boli, în special în cazul celor mai grave cazuri, cunoscute sub numele de clasa I. „În prezent, tratamentul pentru acești pacienți este transfuzia de sânge”, a declarat Daria Mochly-Rosen, autor senior al noului studiu și profesor la Universitatea Stanford.

Peste 190 de mutații pot duce la unele forme de deficit de G6PD

Cercetătorii au știut de zeci de ani că peste 190 de mutații diferite pot duce la unele forme de deficit de G6PD, elaborând structura enzimei obișnuite G6PD în diferite forme cu zeci de ani în urmă. De asemenea, Mochly-Rosen și colegii săi au identificat medicamente ce pot trata unele forme mai puțin severe ale bolii, denumite clasele II și III.

Pentru a înțelege mai bine afecțiunea medicală, Wakatsuki și colegii de la SLAC, Universitatea Stanford, Universitatea Tsukuba, din Japonia, și Universitatea din Concepción, din Chile, au început să studieze patru forme de G6PD asociate cu cele mai grave simptome.

Mecanismul prin care cele mai severe cazuri de deficit de G6PD funcționează la nivel molecular

Cercetătorii au descoperit că, deși mutațiile sunt departe de regiunea activă a G6PD, acestea rup legăturile dintr-un lanț de aminoacizi care ajută la stabilizarea proteinei. Acest lucru are un fel de efect de „domino” asupra întregii molecule. Oamenii de știință au confirmat aceste rezultate cu o serie de tehnici, precum simulări computerizate și microscopie crioelectronică, potrivit MedicalXpress.

Așadar, studiul arată pentru prima oară mecanismul prin care cele mai severe cazuri de deficit de G6PD funcționează la nivel molecular și ar putea ajuta cercetătorii să dezvolte noi medicamente pentru tratarea bolii.

„Putem începe să ne imaginăm ce fel de medicamente ar fi necesare. În cazul clasei I, am fost împotmoliți până când am descoperit acest indiciu”, au mai spus autorii studiului.

Vă mai recomandăm să citiți și: 

Mecanismul care protejează „izvorul tinereții” al sângelui a fost descoperit de oamenii de știință

Neurologii au descoperit un mecanism molecular care permite formarea amintirilor

Cercetătorii au ”descifrat” mecanismul prin care leucemia supraviețuiește tratamentelor

Cercetătorii au identificat un mecanism care permite celulelor imunitare să controleze obezitatea

Cele mai noi articole
Care este diferența între pâinea congelată și cea proaspătă
Care este diferența între pâinea congelată și cea proaspătă
Numele a șase bănci populare din România sunt folosite ilegal de către hackeri
Numele a șase bănci populare din România sunt folosite ilegal de către hackeri
O femeie a murit după ce a primit un transplant de plămâni infectați cu COVID-19
O femeie a murit după ce a primit un transplant de plămâni infectați cu COVID-19
Pietrele străvechi din Zidul Plângerii din Ierusalim beneficiază de un tratament special
Pietrele străvechi din Zidul Plângerii din Ierusalim beneficiază de un tratament special
Unele orașe din lume au ajuns atât de grele încât pur și simplu riscă să se scufunde
Unele orașe din lume au ajuns atât de grele încât pur și simplu riscă să se scufunde
Mesajul secret din parașuta lui Perseverance a fost descifrat. Ce alte mesaje mai ascunde roverul
Mesajul secret din parașuta lui Perseverance a fost descifrat. Ce alte mesaje mai ascunde roverul
FDA: Vaccinul Johnson & Johnson cu doză unică pare sigur și eficient
FDA: Vaccinul Johnson & Johnson cu doză unică pare sigur și eficient
Ziua în care s-a deschis, oficial, Muzeul Brukenthal, cel mai vechi muzeu din România. TUR VIRTUAL
Ziua în care s-a deschis, oficial, Muzeul Brukenthal, cel mai vechi muzeu din România. TUR VIRTUAL
Un veteran de 91 de ani s-a vaccinat împotriva COVID-19. A făcut ultimul vaccin în urmă cu 85 de ani
Un veteran de 91 de ani s-a vaccinat împotriva COVID-19. A făcut ultimul vaccin în urmă cu 85 de ani
Care este cea mai mare știucă pescuită vreodată în Franța?
Care este cea mai mare știucă pescuită vreodată în Franța?
„O floare pentru Thalia”. Cum va fi marcat începutul primăverii la Filarmonica Sibiu
„O floare pentru Thalia”. Cum va fi marcat începutul primăverii la Filarmonica Sibiu
Sarcofage vechi de 1.800 de ani, redescoperite în Israel în timpul unor lucrări de construcție
Sarcofage vechi de 1.800 de ani, redescoperite în Israel în timpul unor lucrări de construcție
Un pinguin rar de culoare galbenă observat în Georgia de Sud nu poate fi explicat de cercetători
Un pinguin rar de culoare galbenă observat în Georgia de Sud nu poate fi explicat de cercetători
Substanțe din boabele de cacao ar putea îmbunătăți memoria persoanelor în vârstă
Substanțe din boabele de cacao ar putea îmbunătăți memoria persoanelor în vârstă
Proprietarul celui mai mare combinat din România va produce oțel pe bază de hidrogen
Proprietarul celui mai mare combinat din România va produce oțel pe bază de hidrogen
Cum vrea CureVac, compania susținută de Bill Gates, să recupereze în cursa vaccinurilor
Cum vrea CureVac, compania susținută de Bill Gates, să recupereze în cursa vaccinurilor
Apple a vândut mai multe smartphone-uri decât Samsung și Xiaomi
Apple a vândut mai multe smartphone-uri decât Samsung și Xiaomi
Câte dintre mașinile Dacia produse în 2020 au avut instalații GPL
Câte dintre mașinile Dacia produse în 2020 au avut instalații GPL