Home » Stiinta » A fost descoperit mecanismul din spatele celor mai severe cazuri ale unei tulburări sangvine comune

A fost descoperit mecanismul din spatele celor mai severe cazuri ale unei tulburări sangvine comune

Ioana Matei 01.22.2021
A fost descoperit mecanismul din spatele celor mai severe cazuri ale unei tulburări sangvine comune
Sursa foto: Pixabay

Având o denumire aparent atât de complicată, am putea crede că deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenază (G6-PDH) este o afecțiune medicală rară și obscură, însă acest lucru este departe de a fi adevărat.

Aproximativ 400 de milioane de oameni din întreaga lume trăiesc cu riscul dezvoltării tulburărilor sangvine din cauza deficitului enzimatic. În timp ce unii oameni sunt asimptomatici, alții ajung să sufere de icter, iar în cele mai grave cazuri unele persoane pot dezvolta insuficiență renală.

Acum, o echipă de cercetători de la Laboratorul Național de Accelerare (SLAC) al Departamentului american de Energie a descoperit mecanismul ascuns din spatele celor mai severe cazuri de boală, anume un lanț rupt de aminoacizi care deformează forma proteinei omonime a bolii, G6PD. Oamenii de știință, coordonați de Soichi Wakatsuki, profesor la SLAC, și-au publicat cercetările în jurnalul Proceedings of the National Academy of Sciences.

„O enzimă destul de importantă pentru corpul nostru”

Rolul enzimei G6PD pentru sănătatea noastră este deosebit de important. În cazul globulelor roșii, care livrează oxigen către alte celule, enzima ajută la îndepărtarea mai multor molecule de oxigen reactive chimic și potențial dăunătoare, iar apoi le transformă în apă și alte subproduse inofensive. Dacă proteina G6PD nu funcționează cum trebuie, globulele roșii încetează să funcționeze în mod corect și pot, în cele mai grave cazuri, să se rupă.

„Este o enzimă destul de importantă pentru corpul nostru”, a precizat Wakatsuki.

Cu toate acestea, medicii nu știu încă ce fel de tratament ar trebui să fie aplicat în cazul acestei boli, în special în cazul celor mai grave cazuri, cunoscute sub numele de clasa I. „În prezent, tratamentul pentru acești pacienți este transfuzia de sânge”, a declarat Daria Mochly-Rosen, autor senior al noului studiu și profesor la Universitatea Stanford.

Peste 190 de mutații pot duce la unele forme de deficit de G6PD

Cercetătorii au știut de zeci de ani că peste 190 de mutații diferite pot duce la unele forme de deficit de G6PD, elaborând structura enzimei obișnuite G6PD în diferite forme cu zeci de ani în urmă. De asemenea, Mochly-Rosen și colegii săi au identificat medicamente ce pot trata unele forme mai puțin severe ale bolii, denumite clasele II și III.

Pentru a înțelege mai bine afecțiunea medicală, Wakatsuki și colegii de la SLAC, Universitatea Stanford, Universitatea Tsukuba, din Japonia, și Universitatea din Concepción, din Chile, au început să studieze patru forme de G6PD asociate cu cele mai grave simptome.

Mecanismul prin care cele mai severe cazuri de deficit de G6PD funcționează la nivel molecular

Cercetătorii au descoperit că, deși mutațiile sunt departe de regiunea activă a G6PD, acestea rup legăturile dintr-un lanț de aminoacizi care ajută la stabilizarea proteinei. Acest lucru are un fel de efect de „domino” asupra întregii molecule. Oamenii de știință au confirmat aceste rezultate cu o serie de tehnici, precum simulări computerizate și microscopie crioelectronică, potrivit MedicalXpress.

Așadar, studiul arată pentru prima oară mecanismul prin care cele mai severe cazuri de deficit de G6PD funcționează la nivel molecular și ar putea ajuta cercetătorii să dezvolte noi medicamente pentru tratarea bolii.

„Putem începe să ne imaginăm ce fel de medicamente ar fi necesare. În cazul clasei I, am fost împotmoliți până când am descoperit acest indiciu”, au mai spus autorii studiului.

Vă mai recomandăm să citiți și: 

Mecanismul care protejează „izvorul tinereții” al sângelui a fost descoperit de oamenii de știință

Neurologii au descoperit un mecanism molecular care permite formarea amintirilor

Cercetătorii au ”descifrat” mecanismul prin care leucemia supraviețuiește tratamentelor

Cercetătorii au identificat un mecanism care permite celulelor imunitare să controleze obezitatea

Cele mai noi articole
SpaceX și Elon Musk au primit contractul pentru prima misiune NASA pe satelitul Europa
SpaceX și Elon Musk au primit contractul pentru prima misiune NASA pe satelitul Europa
Cofondatorul Google și-ar fi cumpărat o insulă pentru a „evada din pandemie”
Cofondatorul Google și-ar fi cumpărat o insulă pentru a „evada din pandemie”
Conferința digitală LIVE ”SMART ESTATE” – Marți 27 iulie de la ora 10.00 în direct online din studioul Gândul LIVE
Conferința digitală LIVE ”SMART ESTATE” – Marți 27 iulie de la ora 10.00 în direct online din studioul Gândul LIVE
Primarul din Băile Tușnad susține că urșii gunoieri au „probleme genetice”
Primarul din Băile Tușnad susține că urșii gunoieri au „probleme genetice”
Pandemia a adus scăderea numărului de ore lucrate. Cât de mult au scăzut pentru angajații din România
Pandemia a adus scăderea numărului de ore lucrate. Cât de mult au scăzut pentru angajații din România
Un bărbat infectat cu SARS-CoV-2 s-a deghizat în propria soţie pentru a călători cu avionul
Un bărbat infectat cu SARS-CoV-2 s-a deghizat în propria soţie pentru a călători cu avionul
Una dintre cele mai radicale legi anti-gay propuse vreodată în lume
Una dintre cele mai radicale legi anti-gay propuse vreodată în lume
Se pun bazele primelor module ale viitoarei stații spațiale comerciale internaționale
Se pun bazele primelor module ale viitoarei stații spațiale comerciale internaționale
Ministerul Sănătății din Israel: Vaccinul Pfizer, eficient doar 39% pentru varianta Delta
Ministerul Sănătății din Israel: Vaccinul Pfizer, eficient doar 39% pentru varianta Delta
O piatră descoperită pe un câmp s-a dovedit a fi un meteorit extrem de rar, vechi de 4,6 miliarde de ani
O piatră descoperită pe un câmp s-a dovedit a fi un meteorit extrem de rar, vechi de 4,6 miliarde de ani
De ce Emmanuel Macron şi-a schimbat urgent telefonul şi numărul de telefon
De ce Emmanuel Macron şi-a schimbat urgent telefonul şi numărul de telefon
Ziua în care s-a născut psihologul care avea să revoluţioneze felul în care gândim
Ziua în care s-a născut psihologul care avea să revoluţioneze felul în care gândim
Un vaccin anti-Covid pentru adolescenţi, produs de Moderna, aprobat de EMA
Un vaccin anti-Covid pentru adolescenţi, produs de Moderna, aprobat de EMA
SUA consideră „periculos” şi „iresponsabil” refuzul Chinei de a permite ancheta OMS privind originea COVID-19
SUA consideră „periculos” şi „iresponsabil” refuzul Chinei de a permite ancheta OMS privind originea COVID-19
Genomul unui om dintr-o populație necunoscută până acum, recuperat dintr-o peșteră
Genomul unui om dintr-o populație necunoscută până acum, recuperat dintr-o peșteră
Dovezi ale vieții antice ar fi dispărut de pe Marte. NASA a dezvăluit cine ar fi fost „vinovatul”
Dovezi ale vieții antice ar fi dispărut de pe Marte. NASA a dezvăluit cine ar fi fost „vinovatul”
Medicii au descoperit o proteină care face legătura între toate tipurile de cancer
Medicii au descoperit o proteină care face legătura între toate tipurile de cancer
Țările asiatice acumulează sisteme balistice puternice, fiind prinse la mijloc între China și SUA
Țările asiatice acumulează sisteme balistice puternice, fiind prinse la mijloc între China și SUA