Home » Știință » Temeri în privința planurilor Regatului Unit pentru secvențierea genomului nou-născuților

Temeri în privința planurilor Regatului Unit pentru secvențierea genomului nou-născuților

Publicat: 09.12.2021
Temeri în privința planurilor Regatului Unit pentru secvențierea genomului nou-născuților
Sursa foto: Shutterstock

Oamenii de știință trag semnale de alarmă în privința unei propuneri pentru secvențierea genomnului nou-născuților ce ar putea face Regatul Unit prima țară care să implementeze un astfel de program național.

Vorbind înainte de publicarea planurilor pentru un studiu-pilot al Serviciului Național de Sănătate (NHS) din Regatul Unit prin care genomurile de la 200.000 de bebeluși ar fi secvențiate și analizate, cercetătorii au sugerat că inițiativa pare concepută pentru a crea mai degrabă un set de date valoros decât o metodă eficientă pentru îmbunătățirea diagnosticării bolilor rare.

Anneke Lucassen, directorul Centrului pentru Medicină Personalizată de la Universitatea Oxford, a spus că, dacă obiectul principal ar fi fost îmbunătățirea screening-ului nou-născuților, ar exista deja alternative, teste specializate mai ieftine și mai sigure.

„Este vorba de ajutarea industriei genomice din Regatul Unit”

„Dacă era cu adevărat vorba de diagnosticarea mai multor boli, am putea face asta prin alte metode. Este vorba de ajutarea industriei genomice din Regatul Unit și despre crearea unei resurse de cercetare pentru a studia oamenii pe măsură ce îmbătrânesc”, a adăugat Lucassen.

Lucassen a precizat că nu se opune studiului-pilot, sau obiectivelor, însă dorește mai multă transparență, „pentru că altfel nu primim imaginea de ansamblu”. „Publicul trebuie să știe asta”, a subliniat directorul.

Secvențierea genomurilor tuturor nou-născuților ar fi un program extrem de ambițios, progresând de la simplul test de sânge pe care toți bebelușii îl primesc la cinci zile de la naștere pentru a detecta nouă probleme grave de sănătate cum ar fi boli metabolice, fibroză chistică și anemie falciformă.

În cadrul studiului, genomurile bebelușilor și date de sănătate anonime ar fi adăugate la baza de date  Genomic England, pe care savanții și oamenii de știință din industrie o pot folosi pentru cercetări, potrivit The Guardian.

Temeri în privința rezultatelor fals-pozitive

O consultare publică de la începutul acestui an a arătat că publicul ar susține aceste planuri. Cu toate acestea, geneticienii se tem că nu există suficientă claritate despre potențialul pentru mai multe teste genetice specifice care să funcționeze la fel sau chiar mai bine.

„Dacă obiectivul tău este să îmbunătățești pur și simplu screening-ul pentru nou-născuți și îngrijirea neonatală, atunci acesta nu este modul prin care o poți face”, a spus profesorul Caroline Wright, genetician la Universitatea din Exeter.

Există, de asemenea, temeri în privința rezultatelor fals-pozitive. Până acum, secvențierea genomului a fost folosită pentru a diagnostica boli rare la oameni cu simptome inexplicabile. Opusul, adică prezicerea bolilor în funcție de genomul bebelușilor sănătoși, este o sarcină mult mai dificilă. Un studiu recent din California a descoperit că secvențierea genetică ar rezulta într-o creștere de șase ori a rezultatelor fals-pozitive pentru boli metabolice, în comparație cu testarea convențională.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Selecția naturală a schimbat genomul european în ultimii 3.000 de ani

Inteligența artificială a dezvăluit un strămoș „fantomă” necunoscut în genomul uman

Genomul unui om dintr-o populație necunoscută până acum, recuperat dintr-o peșteră

Mai puțin de 10% din genomul uman este unic. Descoperirea surprinzătoare făcută de cercetători

Ioana Scholler
Ioana Scholler
Ioana s-a alăturat echipei DESCOPERĂ.ro în 2020, fiind atrasă de subiecte ce țin de știință, istorie și natură. Ioana și-a finalizat studiile de licență în Manchester, Marea Britanie, acolo unde a studiat Jurnalism Multimedia, și studiile de masterat în Media, Comunicare Publică și ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Sute de persoane ar fi fost abuzate sexual de unul dintre cei mai bogați și mai puternici oameni din Japonia
Sute de persoane ar fi fost abuzate sexual de unul dintre cei mai bogați și mai puternici oameni din Japonia
Un rinocer dintr-o specie pe cale de dispariție a născut un pui în Indonezia
Un rinocer dintr-o specie pe cale de dispariție a născut un pui în Indonezia
Tom Hanks acuză că o versiune a sa, creată cu Inteligență Artificială, a fost folosită într-o reclamă fără acordul său
Tom Hanks acuză că o versiune a sa, creată cu Inteligență Artificială, a fost folosită într-o reclamă fără acordul său
Cale ferată de mare viteză, construită de chinezi, inaugurată în Indonezia
Cale ferată de mare viteză, construită de chinezi, inaugurată în Indonezia
Ayn Rand, scriitoarea care a dezvoltat „obiectivismul” filosofic – egoismul rațional este o virtute; altruismul (auto-sacrificiul) este un viciu
Ayn Rand, scriitoarea care a dezvoltat „obiectivismul” filosofic – egoismul rațional este o virtute; altruismul ...
Populația păsărilor migratoare din Marea Britanie, „în cădere liberă” din cauza schimbărilor climatice
Populația păsărilor migratoare din Marea Britanie, „în cădere liberă” din cauza schimbărilor climatice
Cum au reușit Statele Unite ale Americii să piardă șase arme nucleare și unde ar putea fi acum?
Cum au reușit Statele Unite ale Americii să piardă șase arme nucleare și unde ar putea fi acum?
„Urmele de copite” descoperite pe fundul oceanului ar putea avea în sfârșit o explicație
„Urmele de copite” descoperite pe fundul oceanului ar putea avea în sfârșit o explicație
Cercetătorii care au contribuit la dezvoltarea vaccinurilor COVID-19 au primit Premiul Nobel
Cercetătorii care au contribuit la dezvoltarea vaccinurilor COVID-19 au primit Premiul Nobel
Test de cultură generală. Care e cel mai izolat loc de pe Pământ?
Test de cultură generală. Care e cel mai izolat loc de pe Pământ?
Astronomii au descoperit mii de quasari roșii activi cu semnale radio puternice
Astronomii au descoperit mii de quasari roșii activi cu semnale radio puternice
Golda Meir, prima și singura femeie prim-ministru a Israelului. „A fost o adevărată binecuvântare să nu fiu frumoasă”
Golda Meir, prima și singura femeie prim-ministru a Israelului. „A fost o adevărată binecuvântare să nu fiu frumoasă”
Peste 60.000 de elvețieni au ieșit în stradă pentru politici mai dure împotriva schimbărilor climatice
Peste 60.000 de elvețieni au ieșit în stradă pentru politici mai dure împotriva schimbărilor climatice
Tronul lui Alexandru Ioan Cuza și sabia primită de la sultanul Abdul Medjid I, într-o nouă expoziție la MNIR
Tronul lui Alexandru Ioan Cuza și sabia primită de la sultanul Abdul Medjid I, într-o nouă expoziție la MNIR
Părăsită de tată când era mică, această tânără i-a uluit pe francezi dansând complet goală. Mai târziu, Constantin Tănase a adus-o în România pentru un onorariu generos
Părăsită de tată când era mică, această tânără i-a uluit pe francezi dansând complet goală. Mai târziu, Constantin ...
O familie din Norvegia a dat peste o comoară vikingă în curtea casei
O familie din Norvegia a dat peste o comoară vikingă în curtea casei
O vedetă a telenovelelor vrea să fie președinte al Mexicului
O vedetă a telenovelelor vrea să fie președinte al Mexicului
Un copac vechi de 300 de ani, care a apărut în filmul „Robin Hood: Prințul hoților”, a fost tăiat
Un copac vechi de 300 de ani, care a apărut în filmul „Robin Hood: Prințul hoților”, a fost tăiat