Home » Știință » Temeri în privința planurilor Regatului Unit pentru secvențierea genomului nou-născuților

Temeri în privința planurilor Regatului Unit pentru secvențierea genomului nou-născuților

Temeri în privința planurilor Regatului Unit pentru secvențierea genomului nou-născuților
Sursa foto: Shutterstock
Publicat: 09.12.2021

Oamenii de știință trag semnale de alarmă în privința unei propuneri pentru secvențierea genomnului nou-născuților ce ar putea face Regatul Unit prima țară care să implementeze un astfel de program național.

Vorbind înainte de publicarea planurilor pentru un studiu-pilot al Serviciului Național de Sănătate (NHS) din Regatul Unit prin care genomurile de la 200.000 de bebeluși ar fi secvențiate și analizate, cercetătorii au sugerat că inițiativa pare concepută pentru a crea mai degrabă un set de date valoros decât o metodă eficientă pentru îmbunătățirea diagnosticării bolilor rare.

Anneke Lucassen, directorul Centrului pentru Medicină Personalizată de la Universitatea Oxford, a spus că, dacă obiectul principal ar fi fost îmbunătățirea screening-ului nou-născuților, ar exista deja alternative, teste specializate mai ieftine și mai sigure.

„Este vorba de ajutarea industriei genomice din Regatul Unit”

„Dacă era cu adevărat vorba de diagnosticarea mai multor boli, am putea face asta prin alte metode. Este vorba de ajutarea industriei genomice din Regatul Unit și despre crearea unei resurse de cercetare pentru a studia oamenii pe măsură ce îmbătrânesc”, a adăugat Lucassen.

Lucassen a precizat că nu se opune studiului-pilot, sau obiectivelor, însă dorește mai multă transparență, „pentru că altfel nu primim imaginea de ansamblu”. „Publicul trebuie să știe asta”, a subliniat directorul.

Secvențierea genomurilor tuturor nou-născuților ar fi un program extrem de ambițios, progresând de la simplul test de sânge pe care toți bebelușii îl primesc la cinci zile de la naștere pentru a detecta nouă probleme grave de sănătate cum ar fi boli metabolice, fibroză chistică și anemie falciformă.

În cadrul studiului, genomurile bebelușilor și date de sănătate anonime ar fi adăugate la baza de date  Genomic England, pe care savanții și oamenii de știință din industrie o pot folosi pentru cercetări, potrivit The Guardian.

Temeri în privința rezultatelor fals-pozitive

O consultare publică de la începutul acestui an a arătat că publicul ar susține aceste planuri. Cu toate acestea, geneticienii se tem că nu există suficientă claritate despre potențialul pentru mai multe teste genetice specifice care să funcționeze la fel sau chiar mai bine.

„Dacă obiectivul tău este să îmbunătățești pur și simplu screening-ul pentru nou-născuți și îngrijirea neonatală, atunci acesta nu este modul prin care o poți face”, a spus profesorul Caroline Wright, genetician la Universitatea din Exeter.

Există, de asemenea, temeri în privința rezultatelor fals-pozitive. Până acum, secvențierea genomului a fost folosită pentru a diagnostica boli rare la oameni cu simptome inexplicabile. Opusul, adică prezicerea bolilor în funcție de genomul bebelușilor sănătoși, este o sarcină mult mai dificilă. Un studiu recent din California a descoperit că secvențierea genetică ar rezulta într-o creștere de șase ori a rezultatelor fals-pozitive pentru boli metabolice, în comparație cu testarea convențională.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Selecția naturală a schimbat genomul european în ultimii 3.000 de ani

Inteligența artificială a dezvăluit un strămoș „fantomă” necunoscut în genomul uman

Genomul unui om dintr-o populație necunoscută până acum, recuperat dintr-o peșteră

Mai puțin de 10% din genomul uman este unic. Descoperirea surprinzătoare făcută de cercetători

Ioana Scholler
Ioana Scholler
Ioana s-a alăturat echipei DESCOPERĂ.ro în 2020, fiind atrasă de subiecte ce țin de știință, istorie și natură. Ioana și-a finalizat studiile de licență în Manchester, Marea Britanie, acolo unde a studiat Jurnalism Multimedia, și studiile de masterat în Media, Comunicare Publică și ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Scorpionii invadează orașele din Brazilia. Pericol alimentat de urbanizare și schimbări climatice
Scorpionii invadează orașele din Brazilia. Pericol alimentat de urbanizare și schimbări climatice
Enigma: Codul „de neînfrânt” s-ar prăbuși astăzi în fața unui simplu laptop
Enigma: Codul „de neînfrânt” s-ar prăbuși astăzi în fața unui simplu laptop
James Harrison, prima persoană care a creat o mașină de făcut gheață și un frigider viabile din punct de vedere comercial
James Harrison, prima persoană care a creat o mașină de făcut gheață și un frigider viabile din punct de vedere comercial
Natacha Rambova, iubita lui Rudolph Valentino. Balerină, designer de costume de film și singurul egiptolog de la Hollywood
Natacha Rambova, iubita lui Rudolph Valentino. Balerină, designer de costume de film și singurul egiptolog de la Hollywood
Podcastul care dezgroapă SECRETELE LUI MIHAI EMINESCU. Alin Comșa: „N-avea ce mânca!” | ALTCEVA CU ADRIAN ARTENE
Podcastul care dezgroapă SECRETELE LUI MIHAI EMINESCU. Alin Comșa: „N-avea ce mânca!” | ALTCEVA CU ADRIAN ARTENE
Test de cultură generală. Ce este Inelul de Foc al Pacificului?
Test de cultură generală. Ce este Inelul de Foc al Pacificului?
Academia Atlantykron omagiază 44 de ani de la zborul în spațiu al cosmonautului Dumitru-Dorin Prunariu
Academia Atlantykron omagiază 44 de ani de la zborul în spațiu al cosmonautului Dumitru-Dorin Prunariu
Oamenii de știință au calculat peste cât timp se va sfârși Universul
Oamenii de știință au calculat peste cât timp se va sfârși Universul
S-ar fi descoperit o posibilă cauză pentru pana de curent din Spania și Portugalia
S-ar fi descoperit o posibilă cauză pentru pana de curent din Spania și Portugalia
Danemarca ar putea renunța la o interdicție veche de 40 de ani privind energia nucleară
Danemarca ar putea renunța la o interdicție veche de 40 de ani privind energia nucleară
SUA și Qatar au semnat un acord Boeing de 200 de miliarde de dolari
SUA și Qatar au semnat un acord Boeing de 200 de miliarde de dolari
Ziua în care „fecioara din Orleans” a intrat în rândul sfinţilor
Ziua în care „fecioara din Orleans” a intrat în rândul sfinţilor
O influenceriță a fost împușcată mortal în timp ce era live pe TikTok
O influenceriță a fost împușcată mortal în timp ce era live pe TikTok
Inteligența Artificială este capabilă să dezvolte spontan comunicare similară cu cea a oamenilor
Inteligența Artificială este capabilă să dezvolte spontan comunicare similară cu cea a oamenilor
Comisia Europeană a greșit atunci când a blocat accesul la mesajele Ursulei von der Leyen
Comisia Europeană a greșit atunci când a blocat accesul la mesajele Ursulei von der Leyen
Cum arată industria criptomonedelor după primele 100 de zile din al doilea mandat al lui Donald Trump?
Cum arată industria criptomonedelor după primele 100 de zile din al doilea mandat al lui Donald Trump?
Arheologii au aflat originea lamelor de obsidian folosite de azteci în timpul ritualurilor
Arheologii au aflat originea lamelor de obsidian folosite de azteci în timpul ritualurilor
O specie de insectă folosește o tactică surprinzătoare pentru a-și manipula prada
O specie de insectă folosește o tactică surprinzătoare pentru a-și manipula prada