Home » Știință » Cercetătorii au identificat, în premieră, genele specifice implicate în schizofrenie

Cercetătorii au identificat, în premieră, genele specifice implicate în schizofrenie

Publicat: 14.04.2022

O cercetare istorică, la care au participat oameni de știință de la University College London (UCL), a identificat pentru prima dată zece gene, cu mutații extrem de rare, care perturbă proteinele, crescând semnificativ riscul unui individ de a dezvolta schizofrenie.

Într-o lucrare, publicată în revista Nature, cercetătorii au identificat, de asemenea, un număr fără precedent de legături genetice cu schizofrenia în genomul uman.

Descoperirile sunt rezultatul muncii combinate a sute de cercetători din 45 de țări, care au analizat ADN-ul de la 76.755 de persoane cu schizofrenie și 243.649 de persoane fără schizofrenie pentru a înțelege mai bine genele și procesele biologice care stau la baza acestei afecțiuni.

În timp ce cercetările anterioare au arătat asocieri între schizofrenie și multe regiuni ale ADN-ului, aceasta este prima care a identificat gene specifice.

Schizofrenia afectează una din 300 de persoane din întreaga lume

Cercetătorii spun că studiile reprezintă un progres în înțelegerea bazelor schizofreniei, și oferă cele mai puternice dovezi de până acum ale unei cauze genetice.

„Deși există un număr mare de variante genetice implicate în schizofrenie, studiile au arătat că acestea sunt concentrate în genele exprimate în neuroni. Atât mutațiile rare cu risc ridicat, cât și variantele genetice comune cu risc scăzut sunt consecvente și ne îndreaptă spre gene precum GRIN2A, de asemenea importante în epilepsie”, a explicat profesorul Andrew McQuillin, co-autor al lucrărilor și șef al Laboratorului de Psihiatrie Moleculară al UCL.

Schizofrenia este o tulburare psihiatrică care afectează aproximativ una din 300 de persoane din întreaga lume. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, două din trei persoane cu schizofrenie și alte psihoze nu beneficiază de îngrijire specializată în domeniul sănătății mintale, raportează MedicalXpress.

Genele care cresc riscul unui individ de a dezvolta schizofrenie

Astfel, lucrarea consorțiului SCHEMA a identificat – pentru prima dată – mutații extrem de rare care perturbă proteinele în 10 gene și care cresc puternic riscul unui individ de a dezvolta schizofrenie, chiar și de peste 30 de ori.

Această lucrare a utilizat secvențierea pe scară largă: o tehnologie de ultimă oră capabilă să identifice genele specifice implicate în schizofrenie.

Lucrarea a descoperit un număr mult mai mare de legături genetice cu schizofrenia decât până acum, în 287 de regiuni diferite ale genomului. Aceștia au arătat că riscul genetic pentru schizofrenie este observat în genele concentrate în neuroni, sugerând că rolul biologic al acestor celule este crucial în schizofrenie.

Pe lângă faptul că au fost cele mai mari studii de genomică în domeniul sănătății mintale de până acum, acestea au inclus persoane de origine afro-americană, latino-americană și europeană, ceea ce reprezintă un pas înainte spre o cercetare mai diversă și mai incluzivă, atât în ceea ce privește participanții, cât și oamenii de știință.

Vă recomandăm să mai citiți și:

Există o legătură genetică între riscul de schizofrenie și suprafața creierului?

Cercetătorii susțin că tot mai multe cazuri de schizofrenie sunt asociate cu marijuana

Îngrijirea nu poate învinge natura în cazul schizofreniei. Cercetătorii au descoperit că totul începe in uter

Un studiu a descoperit variantele genetice legate de apariția schizofreniei

Mihaela Horchidan
Mihaela Horchidan
Mihaela și-a finalizat studiile la Facultatea de Jurnalism și Științele Comunicării din cadrul Universității din București, având experiență în presa online și radio. Curiozitatea, dorința de a afla cât mai multe și pasiunea pentru istorie, ştiinţă şi natură au condus-o către Descopera.ro citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Ce s-a întâmplat în „croaziera morții” care a recuperat cadavrele de pe epava Titanicului?
Ce s-a întâmplat în „croaziera morții” care a recuperat cadavrele de pe epava Titanicului?
Câte încredere mai are lumea în planurile lui Vladimir Putin?
Câte încredere mai are lumea în planurile lui Vladimir Putin?
Turiștii români nu lasă bacșiș la hotel. Ce uită cel mai des în cameră?
Turiștii români nu lasă bacșiș la hotel. Ce uită cel mai des în cameră?
Mai puțină carne în meniul summitului G7 din Germania
Mai puțină carne în meniul summitului G7 din Germania
„Atletul lui Dumnezeu”, care a contribuit la prăbuşirea comunismului
„Atletul lui Dumnezeu”, care a contribuit la prăbuşirea comunismului
Cum va fi vremea în luna iulie? Meteorologii anunță temperaturi caniculare și ploi puține
Cum va fi vremea în luna iulie? Meteorologii anunță temperaturi caniculare și ploi puține
Riscurile ca SUA şi Europa să intre în recesiune au crescut brusc
Riscurile ca SUA şi Europa să intre în recesiune au crescut brusc
Surprize în topul mondial al orașelor care oferă cele mai bune condiții locuitorilor
Surprize în topul mondial al orașelor care oferă cele mai bune condiții locuitorilor
Topul oraşelor cu cel mai ridicat nivel de trai din lume în 2022
Topul oraşelor cu cel mai ridicat nivel de trai din lume în 2022
O amuletă romană în formă de falus a fost descoperită în Marea Britanie. Iată povestea pandantivului
O amuletă romană în formă de falus a fost descoperită în Marea Britanie. Iată povestea pandantivului
Un fizician susține că ne-am putea trezi pe Marte datorită fizicii cuantice. „Improbabil nu înseamnă imposibil“
Un fizician susține că ne-am putea trezi pe Marte datorită fizicii cuantice. „Improbabil nu înseamnă imposibil“
Amprenta vieții pe Marte ar fi fost descoperită în zona arctică din Canada
Amprenta vieții pe Marte ar fi fost descoperită în zona arctică din Canada
Veninul de șarpe ar putea salva vieți și vindeca răni. Ce au realizat oamenii de știință?
Veninul de șarpe ar putea salva vieți și vindeca răni. Ce au realizat oamenii de știință?
Arheologii au descoperit dovezi vechi de 600.000 de ani despre primii locuitori ai Marii Britanii
Arheologii au descoperit dovezi vechi de 600.000 de ani despre primii locuitori ai Marii Britanii
Istoria avortului în Statele Unite ale Americii, mai complicată decât ai crede
Istoria avortului în Statele Unite ale Americii, mai complicată decât ai crede
Specialiștii au „vindecat” un atac de cord prin regenerarea celulelor musculare
Specialiștii au „vindecat” un atac de cord prin regenerarea celulelor musculare
Un ucigaș străvechi devine rapid rezistent la antibiotice, avertizează oamenii de știință
Un ucigaș străvechi devine rapid rezistent la antibiotice, avertizează oamenii de știință
O cometă uriașă va trece pe lângă Pământ. Cum putem să o observăm?
O cometă uriașă va trece pe lângă Pământ. Cum putem să o observăm?