Home » Știință » Cercetătorii au identificat, în premieră, genele specifice implicate în schizofrenie

Cercetătorii au identificat, în premieră, genele specifice implicate în schizofrenie

Publicat: 14.04.2022

O cercetare istorică, la care au participat oameni de știință de la University College London (UCL), a identificat pentru prima dată zece gene, cu mutații extrem de rare, care perturbă proteinele, crescând semnificativ riscul unui individ de a dezvolta schizofrenie.

Într-o lucrare, publicată în revista Nature, cercetătorii au identificat, de asemenea, un număr fără precedent de legături genetice cu schizofrenia în genomul uman.

Descoperirile sunt rezultatul muncii combinate a sute de cercetători din 45 de țări, care au analizat ADN-ul de la 76.755 de persoane cu schizofrenie și 243.649 de persoane fără schizofrenie pentru a înțelege mai bine genele și procesele biologice care stau la baza acestei afecțiuni.

În timp ce cercetările anterioare au arătat asocieri între schizofrenie și multe regiuni ale ADN-ului, aceasta este prima care a identificat gene specifice.

Schizofrenia afectează una din 300 de persoane din întreaga lume

Cercetătorii spun că studiile reprezintă un progres în înțelegerea bazelor schizofreniei, și oferă cele mai puternice dovezi de până acum ale unei cauze genetice.

„Deși există un număr mare de variante genetice implicate în schizofrenie, studiile au arătat că acestea sunt concentrate în genele exprimate în neuroni. Atât mutațiile rare cu risc ridicat, cât și variantele genetice comune cu risc scăzut sunt consecvente și ne îndreaptă spre gene precum GRIN2A, de asemenea importante în epilepsie”, a explicat profesorul Andrew McQuillin, co-autor al lucrărilor și șef al Laboratorului de Psihiatrie Moleculară al UCL.

Schizofrenia este o tulburare psihiatrică care afectează aproximativ una din 300 de persoane din întreaga lume. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, două din trei persoane cu schizofrenie și alte psihoze nu beneficiază de îngrijire specializată în domeniul sănătății mintale, raportează MedicalXpress.

Genele care cresc riscul unui individ de a dezvolta schizofrenie

Astfel, lucrarea consorțiului SCHEMA a identificat – pentru prima dată – mutații extrem de rare care perturbă proteinele în 10 gene și care cresc puternic riscul unui individ de a dezvolta schizofrenie, chiar și de peste 30 de ori.

Această lucrare a utilizat secvențierea pe scară largă: o tehnologie de ultimă oră capabilă să identifice genele specifice implicate în schizofrenie.

Lucrarea a descoperit un număr mult mai mare de legături genetice cu schizofrenia decât până acum, în 287 de regiuni diferite ale genomului. Aceștia au arătat că riscul genetic pentru schizofrenie este observat în genele concentrate în neuroni, sugerând că rolul biologic al acestor celule este crucial în schizofrenie.

Pe lângă faptul că au fost cele mai mari studii de genomică în domeniul sănătății mintale de până acum, acestea au inclus persoane de origine afro-americană, latino-americană și europeană, ceea ce reprezintă un pas înainte spre o cercetare mai diversă și mai incluzivă, atât în ceea ce privește participanții, cât și oamenii de știință.

Vă recomandăm să mai citiți și:

Există o legătură genetică între riscul de schizofrenie și suprafața creierului?

Cercetătorii susțin că tot mai multe cazuri de schizofrenie sunt asociate cu marijuana

Îngrijirea nu poate învinge natura în cazul schizofreniei. Cercetătorii au descoperit că totul începe in uter

Un studiu a descoperit variantele genetice legate de apariția schizofreniei

Mihaela Horchidan
Mihaela Horchidan
Mihaela și-a finalizat studiile la Facultatea de Jurnalism și Științele Comunicării din cadrul Universității din București, având experiență în presa online și radio. Curiozitatea, dorința de a afla cât mai multe și pasiunea pentru istorie, ştiinţă şi natură au condus-o către Descopera.ro citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Hainele de munte încă mai conțin chimicale eterne în ciuda riscurilor deja știute
Hainele de munte încă mai conțin chimicale eterne în ciuda riscurilor deja știute
Arestat, un politician român și-a descris astfel profesia: „fost și viitor ministru”
Arestat, un politician român și-a descris astfel profesia: „fost și viitor ministru”
David Bale, tatăl actorului Christian Bale și unul dintre cei mai mari activiști pentru protejarea mediului și drepturile animalelor
David Bale, tatăl actorului Christian Bale și unul dintre cei mai mari activiști pentru protejarea mediului și drepturile ...
Prima femeie medic din Scoția. Sophia Louisa Jex Blake, femeia care a spart barierele de gen ale societății
Prima femeie medic din Scoția. Sophia Louisa Jex Blake, femeia care a spart barierele de gen ale societății
Cromozomul Y evoluează mai repede decât cromozomul X, arată un studiu pe primate
Cromozomul Y evoluează mai repede decât cromozomul X, arată un studiu pe primate
(P) Tentați copiii să uite de ecrane! Idei creative, printre care și picturi pe numere cu ramă de lemn
(P) Tentați copiii să uite de ecrane! Idei creative, printre care și picturi pe numere cu ramă de lemn
Test de cultură generală. Cum apar deșerturile?
Test de cultură generală. Cum apar deșerturile?
O nouă baterie pentru vehicule electrice ar putea avea o durată totală de viață de milioane de kilometri
O nouă baterie pentru vehicule electrice ar putea avea o durată totală de viață de milioane de kilometri
De ce se spune că în Nigeria anvelopele nu mor niciodată
De ce se spune că în Nigeria anvelopele nu mor niciodată
Un bărbat care s-a rătăcit într-o pădure din statul american din California a slăbit 13 kg în 10 zile
Un bărbat care s-a rătăcit într-o pădure din statul american din California a slăbit 13 kg în 10 zile
Parbrizul unui avion Boeing s-a fisurat la peste 12.000 de metri altitudine
Parbrizul unui avion Boeing s-a fisurat la peste 12.000 de metri altitudine
Războiul care a schimbat istoria. Ce s-a întâmplat în Coreea
Războiul care a schimbat istoria. Ce s-a întâmplat în Coreea
Peste 230.000 de oameni, așteptați la Electric Castle. Ce buget are festivalul în acest an?
Peste 230.000 de oameni, așteptați la Electric Castle. Ce buget are festivalul în acest an?
Apple, luat în vizor de Comisia Europeană. Ce riscă producătorul iPhone?
Apple, luat în vizor de Comisia Europeană. Ce riscă producătorul iPhone?
Un copil de 4 ani a dispărut dintr-un camping și a fost găsit după 22 de ore singur în sălbăticie
Un copil de 4 ani a dispărut dintr-un camping și a fost găsit după 22 de ore singur în sălbăticie
La final de iunie, vremea va fi caniculară în aproape toată țara. Prognoza ANM
La final de iunie, vremea va fi caniculară în aproape toată țara. Prognoza ANM
Cum erau șantajate de presă „vedetele” ce apăreau la balurile de la sfârșitul secolului al XIX-lea
Cum erau șantajate de presă „vedetele” ce apăreau la balurile de la sfârșitul secolului al XIX-lea
Roverul Perseverance a găsit „floricele de porumb” pe Marte
Roverul Perseverance a găsit „floricele de porumb” pe Marte