O singură genă ar putea fi „vinovată” pentru 30 de afecțiuni medicale misterioase

O investigație științifică asupra unei tulburări genetice rare la un singur pacient a dus la elucidarea unor afecțiuni medicale misterioase cu care s-au confruntat cel puțin 30 de persoane.

Pacienții prezentau o gamă largă de simptome, de la întârziere în dezvoltare și malformații osoase până la deces precoce. Toate aceste afecțiuni medicale misterioase au fost cauzate de mutații ale genei FLVCR1, conform unui nou studiu.

• De ce dormitul mai mult în weekend poate fi sănătos?
• De ce oamenii care sforăie nu se trezesc din cauza propriului zgomot?

Studiul a fost publicat în revista Genetics in Medicine.

Gena care a provocat multiple afecțiuni medicale misterioase

Gena FLVCR1 reglează transportul celular al colinei și etanolaminei, doi nutrienți esențiali în metabolismul organismului, procesele chimice care generează energie.

Dr. Daniel Calame, liderul studiului și neurolog pediatric la Baylor College of Medicine din Texas (SUA), explică faptul că aceste substanțe au un rol fundamental în funcționarea organismului, iar deficitul lor poate provoca probleme variate, în funcție de severitatea mutației.

Primul pacient

Primul caz analizat de echipa lui Calame a fost cel al unui băiat cu întârziere severă în dezvoltare, antecedente de crize epileptice și o incapacitate neobișnuită de a simți durerea. Deși combinația dintre crizele epileptice și întârzierea în dezvoltare este frecvent întâlnită, lipsa sensibilității la durere le-a atras atenția cercetătorilor. După analizarea întregului genom al băiatului, echipa a identificat o mutație foarte rară la ambele copii ale genei FLVCR1.

Această genă fusese anterior asociată cu alte tulburări, incluzând probleme de coordonare musculară și degradarea retinei, simptome diferite față de cele observate la acest pacient. Totuși, cercetătorii au observat o suprapunere: unele cazuri anterioare au raportat și reducerea sensibilității la durere.

Cum a fost descoperită gena vinovată pentru zeci de afecțiuni medicale misterioase?

Pentru a valida aceste descoperiri, cercetătorii au analizat o bază de date ce conținea informații genetice de la peste 12.000 de persoane cu afecțiuni genetice și au colaborat cu laboratoare din întreaga lume.

Astfel, au identificat 30 de pacienți din 23 de familii diferite cu mutații ale genei FLVCR1. În total, au fost descoperite 22 de mutații, dintre care 20 nu mai fuseseră raportate anterior.

Simptome, implicații și posibile tratamente

Unii dintre acești pacienți s-au născut morți, având malformații severe ale oaselor și creierului, iar alții au supraviețuit, dar au prezentat întârziere în dezvoltare, microcefalie (dimensiuni reduse ale craniului) sau alte probleme. Experimentele de laborator au arătat că mutațiile genei afectează transportul celular al colinei și al etanolaminei, explicând impactul pe multiple sisteme ale corpului, notează Live Science.

Echipa colectează acum probe de sânge pentru a dezvolta potențiale tratamente. Dr. Calame consideră că suplimentarea cu colină și etanolamină ar putea fi o soluție, sau, alternativ, administrarea unor medicamente care să prevină acumularea de toxine. De asemenea, descoperirile ar putea avea relevanță pentru alte boli legate de deficitul de colină, cum ar fi tulburări neurodegenerative precum Alzheimer.

Această cercetare deschide noi perspective nu doar pentru tratarea bolilor rare, ci și pentru înțelegerea rolului colinei în sănătatea generală a creierului și a organismului. „Are implicații care depășesc această boală rară”, a concluzionat Calame.

Vă recomandăm să citiți și:

Sfârșitul este aproape! Experții spun când este timpul să renunțați la relație, la locul de muncă sau la dietă

6 motive pentru care oamenii iubesc filmele de groază

Îți spui că ești mai fericit decât ești? Nu te mai amăgi!

Vă simțiți blocat? Este timpul să vă simplificați modul de gândire