Un studiu revoluționar dezvăluie că ADN-ul „inutil” ar ajuta la reglarea genelor

Un nou studiu internațional, condus de cercetători de la Institutul pentru Studiul Avansat al Biologiei Umane (ASHBi), Universitatea Kyoto, scoate la lumină un adevăr surprinzător: fragmente de ADN viral vechi, odinioară considerate inutile, ar putea avea roluri esențiale în reglarea expresiei genelor.

Aproape jumătate din genomul uman este alcătuit din elemente transpozabile (TE) – secvențe ADN repetitive provenite din virusuri străvechi, care s-au răspândit printr-un mecanism de tip „copiere-lipire” de-a lungul a milioane de ani.

• Musca digitală. Cât de aproape suntem de simularea unui creier?
• Este adevărat că un microbiom cât mai divers ne ferește de boli?

Mult timp s-a crezut că aceste secvențe nu au nicio funcție biologică importantă. Însă noile cercetări arată că anumite tipuri de TE acționează ca unele „comutatoare genetice”, influențând activitatea genelor din apropiere – mai ales în stadiile timpurii ale dezvoltării umane.

Cercetătorii din Japonia, China, Canada și SUA s-au concentrat pe o familie de secvențe numită MER11, puțin studiată până acum din cauza asemănării ridicate dintre elemente.

Pentru a depăși această provocare, echipa a dezvoltat o nouă metodă de clasificare a secvențelor, bazată pe: relațiile evolutive ale acestora și gradul de conservare în genomurile primatelor.

Comutatoare genetice

Astfel, MER11 a fost împărțită în patru subfamilii distincte, denumite MER11_G1 până la G4, de la cea mai veche la cea mai recentă.

Pentru a testa capacitatea acestor secvențe de a regla expresia genelor, cercetătorii au folosit o tehnologie avansată: lentiMPRA, care permite testarea simultană a mii de secvențe în celule umane stem și celule neuronale timpurii.

MER11_G4, cea mai tânără subfamilie, a demonstrat o capacitate remarcabilă de activare a genelor. Mai mult, MER11_G4 conține motifuri unice – mici secvențe ADN unde se leagă factorii de transcripție, adică proteinele care pornesc sau opresc genele. Aceste motifuri pot modifica dramatic răspunsul genelor la stimuli externi sau la semnale de dezvoltare.

Analiza comparativă a arătat că aceste secvențe MER11_G4 au suferit modificări specifice la oameni, cimpanzei și macaque, scrie EurekAlert.

Chei ale evoluției genomice

„La oameni și cimpanzei, unele mutații par să crească potențialul de reglare genetică în celulele stem”, explică dr. Xun Chen, autor principal al studiului. „MER11_G4 se leagă de factori de transcripție unici, sugerând că aceste secvențe contribuie chiar la diferențierea dintre specii.”

Acest studiu oferă un model pentru a înțelege cum ADN-ul aparent inutil poate evolua în secvențe funcționale, cu roluri critice în biologia umană.

„Genomul uman a fost secvențiat de mult, dar funcția multor componente rămâne un mister”, spune dr. Hiromi Inoue, coautor al cercetării. „Pe măsură ce cercetările avansează, elementele transpozabile se dovedesc a fi chei ale evoluției genomice.”

Vă recomandăm să mai citiți și:

ADN-ul uman antic dezvăluie că primele boli provenite de la animale s-au răspândit acum 6.500 de ani

O anomalie cerebrală la oamenii moderni își are originea în ADN-ul neanderthalian străvechi

Descoperire neașteptată despre femeile din Neolitic. Ce a confirmat ADN-ul antic?

Cel mai vechi ADN egiptean dezvăluie secretele unui olar de elită din epoca piramidelor