O terapie revoluționară a îmbunătățit vederea unui bărbat cu o formă rară și netratabilă de orbire

Un bărbat în vârstă de 38 de ani, născut cu sindromul Usher tip 1b, o boală genetică rară care cauzează surditate congenitală și orbire progresivă, a experimentat o îmbunătățire substanțială a vederii după ce a primit un nou tip de terapie genică, în cadrul unui studiu clinic.

Acesta este primul pacient din lume care a beneficiat de noul tratament și, la un an de la intervenție, este prima dovadă că tratamentul funcționează.

• Cum și-a salvat Pământul apa de la distrugere totală în urmă cu 4,6 miliarde de ani
• Sonda MAVEN se rotește neputincioasă după ce s-a pierdut contactul

Sindromul Usher este cauzat de mutații ale genei MYO7A, care furnizează instrucțiunile pentru producerea unei proteine esențiale în urechea internă și în retină, care transformă lumina în semnale electrice interpretate de creier ca imagini.

Persoanele cu această mutație se nasc, de obicei, cu pierderea severă sau totală a auzului, iar vederea începe să se piardă treptat din adolescență sau tinerețe.

Terapia funcționează chiar mai repede decât s-a anticipat

Terapia genică este un domeniu în plină expansiune, însă în cazul sindromului Usher tip 1b există o provocare majoră: gena MYO7A este prea mare pentru a fi transportată de vectorii virali utilizați în mod obișnuit în terapiile genice actuale.

O echipă de cercetători de la Institutul Telethon de Genetică și Medicină (TIGEM) din Pozzuoli, Italia, a venit cu o soluție: au împărțit gena în două. În loc de un singur vector viral, s-au folosit doi, fiecare purtând câte o jumătate. După livrare, celulele din retină pot reconstrui gena completă, care va produce proteina necesară.

În teorie, acest lucru ar trebui să ducă la restaurarea vederii, iar rezultatele preliminare sugerează că funcționează chiar mai repede decât s-a anticipat.

„La primul pacient tratat, îmbunătățirile au fost evidente la doar două săptămâni de la procedură și au continuat în timp,” a explicat Prof. Francesca Simonelli, coordonatoarea Centrului pentru Terapii Oculare Avansate de la Universitatea Vanvitelli, parte din studiul clinic.

Speranță și pentru alte boli oculare ereditare

Îmbunătățirile au fost observate atât în vederea de aproape, cât și la distanță, chiar și în condiții de lumină slabă, scrie IFLScience.

Un tratament nu trebuie doar să funcționeze, ci și să fie sigur. Și în acest caz, nu s-au raportat evenimente adverse serioase, iar efectele secundare au fost ușoare, rare și ușor de gestionat.

Totuși, este important de subliniat că aceste rezultate sunt preliminare. Studiul va continua în lunile următoare, testând o doză mai mare pe alți șapte pacienți. Chiar și dacă totul merge bine, drumul până la aprobarea oficială este lung, dar cercetătorii sunt optimiști.

„Procesul e încă în desfășurare, dar semnalele observate până acum oferă speranță reală pentru alte boli oculare ereditare care, în prezent, nu au tratament,” a concluzionat Simonelli.

Vă recomandăm să mai citiți și:

Problema de vedere care afectează astronauții după misiunile lungi

Project Stargate: A reușit Guvernul SUA să folosească „vederea la distanță”?

Lentile de contact care oferă „viziune superumană”: cum este posibilă vederea în infraroșu

Astronauților li se schimbă vederea. Ar trebui să fie îngrijorați viitorii călători pe Marte?