Ce este sindromul Williams? De ce unii copii sunt neobișnuit de sociabili și prietenoși cu toată lumea

Adaugă-ne ca sursă preferată

Urmărește-ne in Discover

Unii copii vorbesc cu ușurință cu persoane necunoscute, îi privesc direct în ochi și se apropie de ceilalți fără teamă. Deși acest comportament poate părea doar semnul unei personalități foarte deschise, în cazuri rare el poate fi una dintre caracteristicile sindromului Williams.

Este o afecțiune genetică rară, prezentă încă de la naștere, care influențează dezvoltarea creierului și a organismului. Persoanele afectate sunt adesea descrise ca fiind neobișnuit de sociabile și dornice de interacțiune, însă această trăsătură este însoțită de dificultăți de învățare și de diverse probleme medicale.

Ce este sindromul Williams?

Sindromul Williams poartă numele medicului neozeelandez J.C.P. Williams, care l-a descris pentru prima dată în 1961, observând că mai mulți copii prezentau aceeași combinație de probleme cardiace, trăsături fizice și particularități de dezvoltare.

Astăzi se știe că afecțiunea este cauzată de lipsa unui fragment foarte mic din cromozomul 7. Acest fragment conține aproximativ 25–27 de gene care contribuie la dezvoltarea normală a organismului. Printre ele se află și gena responsabilă pentru producerea elastinei, o proteină care ajută vasele de sânge, pielea și alte țesuturi să rămână elastice.

Tocmai de aceea, sindromul Williams nu influențează doar dezvoltarea creierului și comportamentul, ci poate afecta și sistemul cardiovascular sau alte organe.

Afecțiunea apare la aproximativ un copil din 7.500–10.000 de nașteri și, în cele mai multe cazuri, nu este moștenită de la părinți. Modificarea genetică apare spontan foarte devreme, în timpul dezvoltării embrionare, fără ca părinții să fi făcut ceva care să o provoace.

Cum influențează dezvoltarea?

Sindromul Williams afectează dezvoltarea în mai multe moduri.

Copiii pot avea întârzieri în dezvoltarea motorie și intelectuală, însă profilul lor cognitiv este neobișnuit. Unele abilități sunt mai bine dezvoltate decât altele.

De exemplu, vocabularul și exprimarea verbală pot fi surprinzător de bogate, în timp ce orientarea în spațiu, desenul, matematica sau rezolvarea unor probleme practice pot ridica dificultăți importante.

Acest profil îi ajută adesea pe specialiști să distingă sindromul Williams de alte tulburări de neurodezvoltare.

De ce sunt atât de sociabili?

Una dintre cele mai cunoscute caracteristici ale sindromului Williams este sociabilitatea neobișnuit de ridicată.

Mulți copii caută cu ușurință contactul cu persoane necunoscute, sunt foarte comunicativi și manifestă un interes deosebit pentru chipurile și emoțiile celorlalți.

Studiile arată că anumite regiuni ale creierului implicate în procesarea informațiilor sociale funcționează diferit față de populația generală. Aceste particularități pot explica de ce multe persoane cu sindrom Williams manifestă o sociabilitate neobișnuită și acordă cu ușurință încredere celor din jur.

Totuși, această deschidere îi poate face și mai vulnerabili, deoarece nu recunosc întotdeauna situațiile riscante și pot avea prea multă încredere în persoane necunoscute.

Cum se manifestă?

Manifestările diferă de la o persoană la alta. Printre cele mai frecvente se numără sociabilitate accentuată și dorință crescută de interacțiune socială, întârzierea în dezvoltarea intelectuală, dificultățile de orientare în spațiu și de coordonare, sensibilitatea crescută la anumite sunete, întârzierile în dezvoltarea motorie și problemele cardiovasculare, în special îngustarea unor vase de sânge.

Cum arată un copil cu sindrom Williams?

Mulți copii cu sindrom Williams prezintă și anumite trăsături faciale caracteristice. Printre acestea se numără fruntea lată, nasul scurt cu vârful ușor ridicat, obrajii plini, buzele cărnoase și o gură mai largă. Aceste particularități pot deveni mai evidente odată cu înaintarea în vârstă, însă nu sunt identice la toate persoanele afectate și, singure, nu sunt suficiente pentru stabilirea diagnosticului.

Muzica are un loc aparte

Mulți copii și adulți cu sindrom Williams manifestă un interes deosebit pentru muzică.

Unii dezvoltă o memorie auditivă foarte bună, recunosc ușor melodiile și pot avea un simț al ritmului peste media populației. Totuși, nu toate persoanele cu această afecțiune au talent muzical excepțional, iar cercetătorii atrag atenția că această asociere nu trebuie generalizată.

Cum se stabilește diagnosticul?

Diagnosticul este suspectat pe baza caracteristicilor clinice și este confirmat prin teste genetice care identifică lipsa fragmentului de ADN de pe cromozomul 7.

Deoarece sindromul poate afecta și inima sau vasele de sânge, evaluarea include frecvent investigații cardiologice și examinări realizate de mai mulți specialiști.

Există tratament?

Sindromul Williams nu poate fi vindecat, însă multe dintre dificultățile asociate pot fi gestionate.

Copiii beneficiază adesea de kinetoterapie, logopedie, sprijin educațional și programe de dezvoltare adaptate nevoilor lor. În paralel, monitorizarea cardiologică este esențială, deoarece unele probleme cardiovasculare pot necesita tratament sau intervenții medicale.

Cu intervenție timpurie și sprijin adecvat, multe persoane cu sindrom Williams merg la școală, dezvoltă relații apropiate și pot avea o viață activă în comunitate.

Sindromul Williams este același lucru cu autismul?

Nu. Deși ambele sunt tulburări de neurodezvoltare, ele se manifestă foarte diferit.

Persoanele aflate în spectrul autismului întâmpină adesea dificultăți în inițierea și menținerea interacțiunilor sociale. În schimb, copiii cu sindrom Williams caută în mod spontan apropierea de ceilalți și comunică foarte ușor, chiar și cu persoane pe care tocmai le-au cunoscut.

Din acest motiv, specialiștii consideră cele două afecțiuni au profile sociale diferite și necesită abordări terapeutice distincte.

Mit sau adevăr?

❌ Toate persoanele cu sindrom Williams sunt genii muzicale.

Fals. Interesul pentru muzică este frecvent, însă talentul excepțional apare doar la unele persoane.

❌ Sindromul Williams apare din cauza modului în care sunt crescuți copiii.

Fals. Este o afecțiune genetică prezentă încă din perioada dezvoltării embrionare.

❌ Persoanele cu sindrom Williams au doar dificultăți intelectuale.

Fals. Afecțiunea poate afecta și sistemul cardiovascular, dezvoltarea motorie și procesarea informațiilor spațiale.

❌ Sindromul Williams se poate vindeca.

Fals. Nu există un tratament care să elimine cauza genetică, însă intervențiile specializate și monitorizarea medicală pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.

Cum te poți comporta cu o persoană care are sindrom Williams?

Vorbește-i firesc, cu răbdare și respect, fără a o infantiliza.

Nu presupune că sociabilitatea înseamnă și înțelegerea tuturor situațiilor sociale.

Respectă ritmul în care învață și comunică.

Încurajează-i autonomia, oferindu-i sprijin doar atunci când este necesar.

Dacă este copil, ajută-l să învețe reguli de siguranță în relația cu persoanele necunoscute.

Dacă este adult, nu profita de încrederea pe care o acordă cu ușurință și încurajează-l să fie prudent în relațiile cu persoane necunoscute sau în situații care implică bani, documente ori informații personale.

Știați că?

Sindromul Williams a fost descris pentru prima dată în 1961 de medicul neozeelandez J.C.P. Williams, care a observat asocierea dintre anumite malformații cardiace și un profil cognitiv inegal.

Afecțiunea apare la aproximativ un copil din 7.500–10.000 de nașteri.

Lipsa unei singure regiuni foarte mici din cromozomul 7 este suficientă pentru a influența dezvoltarea creierului, a sistemului cardiovascular și a comportamentului social.

Persoanele cu sindrom Williams sunt adesea descrise ca având o sociabilitate neobișnuită, însă această caracteristică le poate face și mai vulnerabile în relația cu persoane necunoscute.

Surse:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15174-williams-syndrome

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301427/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/

Vă mai recomandăm să citiți și:

Ce este sindromul Tourette? Mitul înjurăturilor involuntare și cum se manifestă, de fapt

Cercetătorii au izolat structuri din spanac pentru tratamentul sindromului ochiului uscat

Sindromul Paris. De ce unii turiști ajung să aibă atacuri de panică, halucinații și episoade severe de anxietate după ce ajung în orașul pe care îl idealizau

Ce este „sindromul inimii fericite” și de ce poate fi periculos pentru sănătate?