Există un cod ascuns în ADN-ul nostru, iar oamenii de știință tocmai l-au identificat

O nouă metodă de analiză a secvențelor ADN a demonstrat că o parte din ceea ce era considerat inutil ar putea juca un rol important în reglarea genelor.

O porțiune din genomul nostru, considerată anterior ca fiind „gunoi”, ar putea avea de fapt un rol important în reglarea expresiei genelor, sugerează cercetări recente. Potrivit unei echipe internaționale de oameni de știință, aceste secvențe „inutile” au evoluat pentru a influența modul în care genele sunt activate sau dezactivate, mai ales în timpul dezvoltării timpurii a omului.

Povestea despre cum aceste fragmente de ADN au fost considerate fără rost începe la începutul secolului. În anii 1940, citogeneticianul Barbara McClintock a identificat în porumb ceea ce sunt numite elemente transpozabile (TE) sau „gene săritoare”.

Acestea sunt, în esență, secvențe de ADN care se pot deplasa în alte locuri din genom. Inițial, comunitatea științifică a fost sceptică, dar ulterior a acceptat că aceste elemente există în aproape toate organismele.

Mai târziu, s-a descoperit că TE reprezintă aproximativ 45% din genomul uman. Se pare că s-au proliferat printr-un proces repetitiv simplu, de-a lungul a milioane de ani.

Un rol important în reglarea expresiei genelor

Datorită naturii lor repetitive și aproape identice, aceste secvențe au fost considerate un reziduu genetic provenit de la virusuri antice dispărute. Astăzi, știm că unele TE funcționează ca unele „comutatoare genetice”, controlând activitatea genelor apropiate în anumite tipuri de celule.

Totuși, din cauza asemănării mari dintre ele, în special între familiile mai tinere, precum MER11, aceste TE au fost greu de studiat. Ele sunt slab clasificate în bazele de date genetice actuale, ceea ce a contribuit la necunoașterea funcțiilor lor.

Cercetătorii au dezvoltat o metodă nouă de clasificare a TE-urilor care nu se bazează pe instrumentele de adnotare standard, ci pe relațiile lor evolutive și pe cât de bine au fost conservate în genomurile primatelor. Astfel, au împărțit secvențele MER11A/B/C în patru familii distincte: MER11\_G1 până la MER11\_G4 – de la cele mai vechi la cele mai noi, scrie IFLScience.

Această clasificare a dezvăluit modele necunoscute anterior de potențial de reglare genetică. Cercetătorii au comparat noile subfamilii MER11 cu diferiți markeri epigenetici – etichete chimice de pe ADN și proteine asociate, care influențează activitatea genelor. Rezultatele au arătat că această nouă clasificare se potrivește mai bine cu funcțiile de reglare reală decât metodele anterioare.

Oamenii de știință au testat apoi aceste secvențe MER11 folosind o tehnică numită lentiMPRA. Această metodă permite testarea a mii de secvențe ADN simultan, pentru a vedea cât de mult activează fiecare expresia genelor.

Un reziduu genetic provenit de la virusuri antice dispărute

Analizând aproape 7.000 de secvențe MER11 din primate (inclusiv oameni), echipa a descoperit că MER11\_G4 este deosebit de eficient în activarea expresiei genelor în celule stem umane și celule neuronale timpurii.

De asemenea, MER11\_G4 conține un set distinct de „motive” de reglare – mici fragmente de ADN care servesc drept locuri de legare pentru factori de transcripție (proteine ce controlează activarea genelor). Aceste motive influențează răspunsul genelor la semnale de dezvoltare sau de mediu.

Interesant este că secvențele MER11\_G4 au suferit modificări ușor diferite în oameni, cimpanzei și macaci. În oameni și cimpanzei, unele mutații ar putea spori capacitatea de reglare în celulele stem umane.

Studiul a arătat și că MER11\_G4 se leagă de un set distinct de factori de transcripție, sugerând că aceste secvențe au căpătat funcții de reglare noi și ar putea contribui la apariția de specii distincte prin evoluție.

Studiul a fost publicat în Science Advances.

Vă recomandăm să mai citiți și:

ADN-ul uman antic dezvăluie că primele boli provenite de la animale s-au răspândit acum 6.500 de ani

O anomalie cerebrală la oamenii moderni își are originea în ADN-ul neanderthalian străvechi

ADN-ul neanderthalian ar putea fi cauza unor malformații cerebrale moderne

Un model revoluționar de Inteligență Artificială citește mutațiile ADN-ului și prezice consecințele moleculare