Home » Stiinta » DESCOPERIRE de proporţii: O mutaţie genetică rară provoacă jumătate dintre cazurile de autism

DESCOPERIRE de proporţii: O mutaţie genetică rară provoacă jumătate dintre cazurile de autism

Autor: Mihaela STOICA 09.24.2015
DESCOPERIRE de proporţii: O mutaţie genetică rară provoacă jumătate dintre cazurile de autism
Cercetătorii au descoperit că mutaţiile rare ale genelor sunt responsabile pentru jumătate dintre cazurile de tulburare de spectru autist.

Mutaţiile genetice spontane se produc de obicei, potrivit cercetătorilor, în cazul genelor esenţiale pentru dezvoltarea normală a creierului.

Noua teorie diferă de cea obişnuită conform căreia autismul este cauzat de o combinaţie de mutaţii genetice: gene care, luate separat, sunt inofensive, dar împreună determină autismul. În loc de asta, cercetătorii afirmă că autismul rezultă din mutaţiile prezente într–o celulă de virus sau într–un ou fertilizat.

Studiul arată că genele vulnerabile ale autismului tind să aibă mai puţine mutaţii faţă de majoritatea genelor umane.

După o analiză a bolnavilor de autism şi a familiilor acestora, s–a descoperit că există în jur de 200 de gene care ar putea fi vulnerabile la mutaţii, deci posibile cauze ale autismului.

Genele considerate vulnerabile sunt asemenea genelor sfârâmate în cazul sclerozei. Mutaţiile spontane ale sclerozei se transmit de la o generaţie la alta, iar cercetătorii afirmă că acestea se transmit mai des de la mamă la copil.

„Această analiză genetică ne arată că unele mutaţii devastatoare transmise de părinţi pot fi prezente în gene încă din faza embrionică a creierului.”, a afirmat Michael Wigler, profesor la Laboratorul Cold Spring Harbor, unul dintre autorii cercetării.

Unele mutaţii care determină autismul apar şi la genele importante pentru dezvoltarea creierului. Însă astfel de mutaţii de cele mai multe ori nu sunt transmise, dat fiind că majoritatea persoanelor care suferă de autism nu se reproduc.

Studiul a fost publicat în jurnalul Academiei Naţionale de Ştiinţă a Statelor Unite.

Sursă: upi.com

Cele mai noi articole
Cum a reușit Sparta să aibă una dintre cele mai bune armate ale lumii antice?
Cum a reușit Sparta să aibă una dintre cele mai bune armate ale lumii antice?
Celulele umane par mai tinere decât ale cimpanzeilor, în ciuda faptului că împărtășeșc 99% din codul genetic
Celulele umane par mai tinere decât ale cimpanzeilor, în ciuda faptului că împărtășeșc 99% din codul genetic
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Există două modalități de a măsura o zi pe Pământ, iar noi o folosim pe cea mai lungă
Există două modalități de a măsura o zi pe Pământ, iar noi o folosim pe cea mai lungă
Rocca Sforzesca, castelul care a găzduit cândva una dintre cele mai puternice femei ale Renașterii
Rocca Sforzesca, castelul care a găzduit cândva una dintre cele mai puternice femei ale Renașterii
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cercetătorii au aflat de ce veninul păianjenului mascul cu pânză-pâlnie este mult mai puternic decât cel al femelelor
Cercetătorii au aflat de ce veninul păianjenului mascul cu pânză-pâlnie este mult mai puternic decât cel al femelelor
25% dintre accidentele rutiere au loc în primele trei minute de la urcarea la volan
25% dintre accidentele rutiere au loc în primele trei minute de la urcarea la volan
Trotinele electrice, noile ținte pentru hackeri. Ce le face atât de vulnerabile
Trotinele electrice, noile ținte pentru hackeri. Ce le face atât de vulnerabile
O dietă sănătoasă te ajută chiar dacă ai o greutate mai mare. Ce au descoperit cercetătorii suedezi
O dietă sănătoasă te ajută chiar dacă ai o greutate mai mare. Ce au descoperit cercetătorii suedezi
Sir Oswald Mosley, neîmplinitul lider fascist al Marii Britanii
Sir Oswald Mosley, neîmplinitul lider fascist al Marii Britanii
Pot diamantele să ardă? 
Pot diamantele să ardă? 
Top 10 femei care au intrat în istorie
Top 10 femei care au intrat în istorie
Oamenii de știință explică de ce ar trebui să începem să mâncăm meduze
Oamenii de știință explică de ce ar trebui să începem să mâncăm meduze
Ionel Brătianu, omul în fața căruia Antanta a șovăit, iar Puterile Centrale s-au amăgit
Ionel Brătianu, omul în fața căruia Antanta a șovăit, iar Puterile Centrale s-au amăgit
Tulburarea de stres post-traumatic poate crește riscul de demență
Tulburarea de stres post-traumatic poate crește riscul de demență
Unde va fi construit primul campus de co-working în natură din România
Unde va fi construit primul campus de co-working în natură din România
Istoria zbuciumată a Portului Constanţa, pe care Regele Carol I îl vedea ”ca un izvor de bogăţie pentru ţara întreagă” – FOTO
Istoria zbuciumată a Portului Constanţa, pe care Regele Carol I îl vedea ”ca un izvor de bogăţie pentru ţara ...