Home » D:News » 28.000 de variante genomice se află în spatele bolilor umane

28.000 de variante genomice se află în spatele bolilor umane

28.000 de variante genomice se află în spatele bolilor umane
Publicat: 05.02.2011
Sunt în număr de 28.000 variantele structurale – ample porţiuni din genomul uman care diferă de la individ la individ – care au fost identificate în urma unei detaliate analize ADN a 185 de subiecţi, realizată în cadrul „1000 Genomes Project” de cercetătorii de la Laboratorul European de Biologie Moleculară (EMBL) din Heidelberg, Germania, în colaborare cu cei de la Institutul Wellcome Trust Sanger din Cambridge, Universitatea Washington şi Harvard Medical School.

Pe parcursul studiului, oamenii de ştiinţă au identificat peste
o mie de variante structurale care întrerup secvenţa codificatoare
a uneia sau mai multe gene. Se consideră că asemenea mutaţii pot fi
corelate apariţiei anumitor boli, ca atare, cunoaşterea exactă a
secvenţei genice a acestor variaţii ar putea permite explicarea
apariţiei multor boli la persoanele tinere. „Înţelegerea secvenţei
genice a variantelor ar putea de exemplu permite explicarea
motivului pentru care unele persoane sunt afectate de boli la
tinereţe, în timp ce altele îşi menţin o stare bună de sănătate
până la bătrăneţe”, a explicat Jan Korbel, şeful echipei de
cercetători.

Acets catalog impresionant al variantelor genetice la scară
largă elucidează şi motivul pentru care anumite părţi din genom suportă mutaţii mai frecvent decât
altele. S-a descoperit că ştergerile şi duplicările de material
genetic au tendinţa de a apărea în regiuni diferite din genom şi ca
efect al unor procese moleculare diferite. „Am descoperit 51 de
puncte fierbinţi, unde anumite variante par a surveni cu o
deosebită frecvenţă. Şase dintre aceste regiuni sunt cunoscute
pentru implicarea lor în sindromul Miller-Dieker, o patologie
cerebrală congenitală care poate provoca moartea infantilă”, a
adăugat Korbel.

Studii precedente au corelat variantele, cunoscute şi drept
variaţii ale numărului de perechi de baze -, multor dereglări şi
boli genetice, printre care daltonismul,
schizofrenia şi unele forme de cancer.

Sursa: Le Scienze

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
În urmă cu 202 ani, Poarta Otomană restabilea domniile pământene în principatele române
În urmă cu 202 ani, Poarta Otomană restabilea domniile pământene în principatele române
Un fost astronaut NASA ar putea fi următorul președinte al Statelor Unite
Un fost astronaut NASA ar putea fi următorul președinte al Statelor Unite
Rusia ar fi folosit un nou tip de dronă pentru a ataca Kievul
Rusia ar fi folosit un nou tip de dronă pentru a ataca Kievul
Telescopul Hubble urmărește materia întunecată din galaxii cu ajutorul stelelor
Telescopul Hubble urmărește materia întunecată din galaxii cu ajutorul stelelor
Apetitul Braziliei pentru carnea de rechin pune în pericol speciile
Apetitul Braziliei pentru carnea de rechin pune în pericol speciile
FACULTATE ÎN ȚARĂ SAU ÎN STRĂINĂTATE? ECATERINA ANDRONESCU LĂMUREȘTE TOȚI ELEVII LA PODCAST „ALTCEVA CU ADRIAN ARTENE”
FACULTATE ÎN ȚARĂ SAU ÎN STRĂINĂTATE? ECATERINA ANDRONESCU LĂMUREȘTE TOȚI ELEVII LA PODCAST „ALTCEVA CU ADRIAN ...
Cât de adevărate sunt scheletele de dinozauri din muzee?
Cât de adevărate sunt scheletele de dinozauri din muzee?
Warren Buffett spune că ar putea rezolva „în 5 minute” una dintre marile probleme ale SUA
Warren Buffett spune că ar putea rezolva „în 5 minute” una dintre marile probleme ale SUA
O bucată din scoarța Pământului a dispărut, dar cercetătorii cred că au găsit-o
O bucată din scoarța Pământului a dispărut, dar cercetătorii cred că au găsit-o
Oamenii de știință au descoperit, în sfârșit, cheia pentru combaterea cancerului pancreatic
Oamenii de știință au descoperit, în sfârșit, cheia pentru combaterea cancerului pancreatic
Inteligența Artificială poate crea hărți pe baza unui text
Inteligența Artificială poate crea hărți pe baza unui text
Test de cultură generală. Funcționează sau nu detectoarele de minciuni?
Test de cultură generală. Funcționează sau nu detectoarele de minciuni?
Un eveniment rar de încălzire stratosferică bruscă a fost detectat deasupra Antarcticii
Un eveniment rar de încălzire stratosferică bruscă a fost detectat deasupra Antarcticii
Papa Francisc, înaintea Jocurilor Olimpice: „Sportul are o mare forță socială”
Papa Francisc, înaintea Jocurilor Olimpice: „Sportul are o mare forță socială”
Incident șocant în timpul unui concert: Un cântăreț a murit după ce a fost electrocutat pe scenă
Incident șocant în timpul unui concert: Un cântăreț a murit după ce a fost electrocutat pe scenă
Efectul înfiorător pe care îl are alimentația proastă asupra creierului
Efectul înfiorător pe care îl are alimentația proastă asupra creierului
Ziua în care Iancu de Hunedoara ajungea o legendă. Victoria care a dat naştere unei practici păstrate şi la ora actuală
Ziua în care Iancu de Hunedoara ajungea o legendă. Victoria care a dat naştere unei practici păstrate şi la ora actuală
Prima doamnă a Coreei de Sud, interogată timp de 12 ore din cauza unei genți de lux
Prima doamnă a Coreei de Sud, interogată timp de 12 ore din cauza unei genți de lux