28.000 de variante genomice se află în spatele bolilor umane

Pe parcursul studiului, oamenii de ştiinţă au identificat peste
o mie de variante structurale care întrerup secvenţa codificatoare
a uneia sau mai multe gene. Se consideră că asemenea mutaţii pot fi
corelate apariţiei anumitor boli, ca atare, cunoaşterea exactă a
secvenţei genice a acestor variaţii ar putea permite explicarea
apariţiei multor boli la persoanele tinere. „Înţelegerea secvenţei
genice a variantelor ar putea de exemplu permite explicarea
motivului pentru care unele persoane sunt afectate de boli la
tinereţe, în timp ce altele îşi menţin o stare bună de sănătate
până la bătrăneţe”, a explicat Jan Korbel, şeful echipei de
cercetători.

Acets catalog impresionant al variantelor genetice la scară
largă elucidează şi motivul pentru care anumite părţi din genom suportă mutaţii mai frecvent decât
altele. S-a descoperit că ştergerile şi duplicările de material
genetic au tendinţa de a apărea în regiuni diferite din genom şi ca
efect al unor procese moleculare diferite. „Am descoperit 51 de
puncte fierbinţi, unde anumite variante par a surveni cu o
deosebită frecvenţă. Şase dintre aceste regiuni sunt cunoscute
pentru implicarea lor în sindromul Miller-Dieker, o patologie
cerebrală congenitală care poate provoca moartea infantilă”, a
adăugat Korbel.

• Decizie fără precedent la Tokyo! Săptămâna de lucru, redusă la 4 zile
• Cât au donat Amazon și Meta pentru inaugurarea lui Donald Trump?

Studii precedente au corelat variantele, cunoscute şi drept
variaţii ale numărului de perechi de baze -, multor dereglări şi
boli genetice, printre care daltonismul,
schizofrenia şi unele forme de cancer.

Sursa: Le Scienze