Home » D:News » 28.000 de variante genomice se află în spatele bolilor umane

28.000 de variante genomice se află în spatele bolilor umane

Cecilia Stroe 02.05.2011
28.000 de variante genomice se află în spatele bolilor umane
Sunt în număr de 28.000 variantele structurale – ample porţiuni din genomul uman care diferă de la individ la individ – care au fost identificate în urma unei detaliate analize ADN a 185 de subiecţi, realizată în cadrul „1000 Genomes Project” de cercetătorii de la Laboratorul European de Biologie Moleculară (EMBL) din Heidelberg, Germania, în colaborare cu cei de la Institutul Wellcome Trust Sanger din Cambridge, Universitatea Washington şi Harvard Medical School.

Pe parcursul studiului, oamenii de ştiinţă au identificat peste
o mie de variante structurale care întrerup secvenţa codificatoare
a uneia sau mai multe gene. Se consideră că asemenea mutaţii pot fi
corelate apariţiei anumitor boli, ca atare, cunoaşterea exactă a
secvenţei genice a acestor variaţii ar putea permite explicarea
apariţiei multor boli la persoanele tinere. „Înţelegerea secvenţei
genice a variantelor ar putea de exemplu permite explicarea
motivului pentru care unele persoane sunt afectate de boli la
tinereţe, în timp ce altele îşi menţin o stare bună de sănătate
până la bătrăneţe”, a explicat Jan Korbel, şeful echipei de
cercetători.

Acets catalog impresionant al variantelor genetice la scară
largă elucidează şi motivul pentru care anumite părţi din genom suportă mutaţii mai frecvent decât
altele. S-a descoperit că ştergerile şi duplicările de material
genetic au tendinţa de a apărea în regiuni diferite din genom şi ca
efect al unor procese moleculare diferite. „Am descoperit 51 de
puncte fierbinţi, unde anumite variante par a surveni cu o
deosebită frecvenţă. Şase dintre aceste regiuni sunt cunoscute
pentru implicarea lor în sindromul Miller-Dieker, o patologie
cerebrală congenitală care poate provoca moartea infantilă”, a
adăugat Korbel.

Studii precedente au corelat variantele, cunoscute şi drept
variaţii ale numărului de perechi de baze -, multor dereglări şi
boli genetice, printre care daltonismul,
schizofrenia şi unele forme de cancer.

Sursa: Le Scienze

Cele mai noi articole
Experimente pilot în discoteci. Italienii vor să afle cum ar putea redeschide cluburile
Experimente pilot în discoteci. Italienii vor să afle cum ar putea redeschide cluburile
Un veterinar de la Universitatea Cambridge a salvat ochiul unui tigru. Este prima operație de acest fel din lume
Un veterinar de la Universitatea Cambridge a salvat ochiul unui tigru. Este prima operație de acest fel din lume
Avertismentul Rusiei privind activităţile în zona arctică
Avertismentul Rusiei privind activităţile în zona arctică
Creștere mare pentru Signal, aplicația susţinută de Elon Musk
Creștere mare pentru Signal, aplicația susţinută de Elon Musk
Istoricii au descoperit sistemul ingenios prin care apeductele lumii antice au fost păstrate curate
Istoricii au descoperit sistemul ingenios prin care apeductele lumii antice au fost păstrate curate
O zonă de pădure de dimensiunea Franței a crescut în ultimii 20 de ani
O zonă de pădure de dimensiunea Franței a crescut în ultimii 20 de ani
Când va trebui administrată a treia doză de vaccin anti-COVID Pfizer
Când va trebui administrată a treia doză de vaccin anti-COVID Pfizer
În urmă cu 111 ani, Terra trecea la o distanţă foarte mică pe lângă cometa Halley – VIDEO
În urmă cu 111 ani, Terra trecea la o distanţă foarte mică pe lângă cometa Halley – VIDEO
Jeff Bezos, cel mai bogat om din lume, intră în lumea secretă a superiahturilor
Jeff Bezos, cel mai bogat om din lume, intră în lumea secretă a superiahturilor
Medicul Ştefan Jianu: Pandemia a accentuat probleme deja existente. Oamenii au ajuns tot mai sedentari
Medicul Ştefan Jianu: Pandemia a accentuat probleme deja existente. Oamenii au ajuns tot mai sedentari
Mormântul unui copil, vechi de 78.000 de ani, oferă detalii importante despre oamenii timpurii
Mormântul unui copil, vechi de 78.000 de ani, oferă detalii importante despre oamenii timpurii
Primul studiu care demonstreză că emisiile produse de oameni duc la micșorarea stratosferei Pământului
Primul studiu care demonstreză că emisiile produse de oameni duc la micșorarea stratosferei Pământului
Coliziune în aer între două avioane. Singurul pasager aflat la bord și ambii piloți au scăpat ca prin miracol
Coliziune în aer între două avioane. Singurul pasager aflat la bord și ambii piloți au scăpat ca prin miracol
Anunț despre marile festivaluri după amânarea Electric Castle pentru 2022
Anunț despre marile festivaluri după amânarea Electric Castle pentru 2022
Primul parc eolian offshore de mari dimensiuni din SUA
Primul parc eolian offshore de mari dimensiuni din SUA
Concurs pentru amatorii de tehnologie, organizat la Sibiu. Care este finanțarea maximă
Concurs pentru amatorii de tehnologie, organizat la Sibiu. Care este finanțarea maximă
Palatele Casei de Habsburg își deschid porţile la noi acasă
Palatele Casei de Habsburg își deschid porţile la noi acasă
China a trecut prin cea mai lentă creştere a populaţiei din ultimele decenii
China a trecut prin cea mai lentă creştere a populaţiei din ultimele decenii