Home » D:News » 28.000 de variante genomice se află în spatele bolilor umane

28.000 de variante genomice se află în spatele bolilor umane

28.000 de variante genomice se află în spatele bolilor umane
Publicat: 05.02.2011
Sunt în număr de 28.000 variantele structurale – ample porţiuni din genomul uman care diferă de la individ la individ – care au fost identificate în urma unei detaliate analize ADN a 185 de subiecţi, realizată în cadrul „1000 Genomes Project” de cercetătorii de la Laboratorul European de Biologie Moleculară (EMBL) din Heidelberg, Germania, în colaborare cu cei de la Institutul Wellcome Trust Sanger din Cambridge, Universitatea Washington şi Harvard Medical School.

Pe parcursul studiului, oamenii de ştiinţă au identificat peste
o mie de variante structurale care întrerup secvenţa codificatoare
a uneia sau mai multe gene. Se consideră că asemenea mutaţii pot fi
corelate apariţiei anumitor boli, ca atare, cunoaşterea exactă a
secvenţei genice a acestor variaţii ar putea permite explicarea
apariţiei multor boli la persoanele tinere. „Înţelegerea secvenţei
genice a variantelor ar putea de exemplu permite explicarea
motivului pentru care unele persoane sunt afectate de boli la
tinereţe, în timp ce altele îşi menţin o stare bună de sănătate
până la bătrăneţe”, a explicat Jan Korbel, şeful echipei de
cercetători.

Acets catalog impresionant al variantelor genetice la scară
largă elucidează şi motivul pentru care anumite părţi din genom suportă mutaţii mai frecvent decât
altele. S-a descoperit că ştergerile şi duplicările de material
genetic au tendinţa de a apărea în regiuni diferite din genom şi ca
efect al unor procese moleculare diferite. „Am descoperit 51 de
puncte fierbinţi, unde anumite variante par a surveni cu o
deosebită frecvenţă. Şase dintre aceste regiuni sunt cunoscute
pentru implicarea lor în sindromul Miller-Dieker, o patologie
cerebrală congenitală care poate provoca moartea infantilă”, a
adăugat Korbel.

Studii precedente au corelat variantele, cunoscute şi drept
variaţii ale numărului de perechi de baze -, multor dereglări şi
boli genetice, printre care daltonismul,
schizofrenia şi unele forme de cancer.

Sursa: Le Scienze

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Mai bine de trei veacuri de când „Lorenzo de Medici” al României îi îndruma pe moldoveni să lupte împotriva otomanilor
Mai bine de trei veacuri de când „Lorenzo de Medici” al României îi îndruma pe moldoveni să lupte împotriva otomanilor
Actorul american Kevin Spacey, premiat la Cannes pentru întreaga carieră, în ciuda acuzațiilor de agresiune sexuală
Actorul american Kevin Spacey, premiat la Cannes pentru întreaga carieră, în ciuda acuzațiilor de agresiune sexuală
Analfabetismul funcțional în România, mult mai mare decât s-a măsurat, spune ministrul Educației
Analfabetismul funcțional în România, mult mai mare decât s-a măsurat, spune ministrul Educației
Ce au vorbit Donald Trump și Vladimir Putin la telefon?
Ce au vorbit Donald Trump și Vladimir Putin la telefon?
Program open-source de la Microsoft pentru integrarea chatboților pe site-urile web
Program open-source de la Microsoft pentru integrarea chatboților pe site-urile web
Oamenii de știință au recreat reacțiile chimice antice care ar fi putut declanșa viața
Oamenii de știință au recreat reacțiile chimice antice care ar fi putut declanșa viața
Cum a murit de fapt marele poet Mihai Eminescu? „A fost un tratament administrat greșit”
Cum a murit de fapt marele poet Mihai Eminescu? „A fost un tratament administrat greșit”
Ralph Lauren, al doilea cel mai bogat fashion designer din lume. Are o avere de peste 8 miliarde de dolari
Ralph Lauren, al doilea cel mai bogat fashion designer din lume. Are o avere de peste 8 miliarde de dolari
Giorgio Armani, cel mai bogat creator de modă din lume
Giorgio Armani, cel mai bogat creator de modă din lume
Studiu: Tinerii se confruntă cu o criză a bunăstării emoționale și a sensului în viață
Studiu: Tinerii se confruntă cu o criză a bunăstării emoționale și a sensului în viață
Oamenii de știință au modificat structura moleculară a LSD-ului și au creat un nou medicament pentru creier
Oamenii de știință au modificat structura moleculară a LSD-ului și au creat un nou medicament pentru creier
Alin Comșa, declarație teribilă despre finalul lui Mihai Eminescu: „N-avea ce mânca!” | ALTCEVA CU ADRIAN ARTENE
Alin Comșa, declarație teribilă despre finalul lui Mihai Eminescu: „N-avea ce mânca!” | ALTCEVA CU ADRIAN ARTENE
Reîntoarcerea la clasic –  De ce ceasurile bărbătești mecanice revin puternic în tendințe (P)
Reîntoarcerea la clasic – De ce ceasurile bărbătești mecanice revin puternic în tendințe (P)
Test de cultură generală. Ce salariu au astronauții?
Test de cultură generală. Ce salariu au astronauții?
Lansare eșuată pentru agenția spațială indiană
Lansare eșuată pentru agenția spațială indiană
Estonia va continua să verifice navele din „flota-fantomă” a Rusiei, a transmis premierul țării
Estonia va continua să verifice navele din „flota-fantomă” a Rusiei, a transmis premierul țării
Fostul președinte american Joe Biden, diagnosticat cu o „formă agresivă” de cancer
Fostul președinte american Joe Biden, diagnosticat cu o „formă agresivă” de cancer
Au trecut 63 de ani de când Marilyn Monroe i-a cântat „Happy birthday mr. President” lui Kennedy
Au trecut 63 de ani de când Marilyn Monroe i-a cântat „Happy birthday mr. President” lui Kennedy