În premieră, corectarea genomului unui animal viu a dus la vindecarea de hemofilie

Cercetătorii susţin că realizarea reprezintă un pas
major în terapia genetică, făcându-se un pas important spre
vindecarea bolilor prin corectarea genetică a secvenţelor de
ADN.

Terapia se bazează pe enzime numite zinc-nucleaze, folosite pe
post de „foarfece” genetice. Enzimele sunt proiectate să se
potrivească într-o loc specific al unui cromozom, unde va tăia cele
două spirale ale ADN-ului.

• Cum va fi vremea de Paște? Meteorologii anunță temperaturi mari, dar și ploi
• Ce despăgubire a primit un japonez condamnat la moarte din greșeală?

În acest caz, cercetătorii conduşi de Katherine A High, un
hematolog şi expert în terapia genetică, a utilizat zinc-nucleaze
proiectate să taie secvenţa de ADn ce conţine gena modificată care
cauzează hemofilia.

Hemofilicilor le lipseşte un factor de coagulare a sângelui,
sintetizat de ficat, astfel că, în cazul unei leziuni minore,
sângele nu s-ar putea coagula, punându-le viaţa în pericol.

Cercetătoarea High şi colegii săi au trebuit să urmeze alţi paşi
în cercetările lor, deoarece şoarecii hemofilici au o mutaţie
genetică diferită faţă de cea a oamenilor. Ei au creat, în
laborator, şoareci cu o mutaţie genetică umană, situată pe gena F9,
şi apoi au proiectat zinc-nucleazele corespunzătoare ca să o
elimine. Apoi au proiectat un virus ce poartă versiunea
nemodificată a genei F9, să atace ficatul.

Ca rezultat, secţiunea mutantă a fost eliminată, iar gena
normală a fost introdusă în locul celeilalte. Molecula de ADN
urmează apoi să fie stimulată pentru a se repara, „lipind” gena
nouă în locul celeilalte.

Aceasta este o îmbunătăţire a tehnicilor de editare genetică ce
utilizează virusuri pentru a elimina şi a înlocui o genă mutantă.
De asemenea, au demonstrat că terapia virală are unele probleme,
incluzând inserarea unor cromozomi imprevizibili, care pot induce
mutaţii nedorite. Dar zinc-nucleazele au fost concepute pentru a
localiza exact locaţia ADN-ului mutant.

În urma acestui tratament, sângele animal s-a coagulat în 44
secunde, în comparaţie cu peste un minut în cazul şoarecilor
hemofilici.

Studiul demonstrează că zinc-nucleazele şi genele
înlocuite pot fi folosite pentru a induce schimbări în viaţa
animalelor, ceea ce este promiţător pentru o gamă largă de
terapii.

În primă instanţă, alte studii care au utilizat zinc-nucleaze au
încercat să elimine o genă care produce receptorii celulari
folosiţi de virusul HIV pentru a pătrunde în celule. Persoanele
care nu au gena CCR5 sunt imune la virusul HIV.

Studiul a fost publicat săptămâna aceasta în revista
Nature.

Sursa:
PopSci