A fost descoperită cauza hipoglicemiei severe

Hipoglicemia reprezintă scăderea concentraţiei zahărului din sânge şi apare atunci când nivelul glucozei sangvine scade prea mult pentru a mai putea furniza energia necesară organismului.

Acum cercetătorii din Anglia anunţă că hipoglicemia apare ca urmare a unei mutaţii la nivelul genei AKT2. Vestea bună este că există deja medicamente împotriva cancerului care tratează această problemă.

• Un bărbat infectat cu HIV s-a vindecat complet datorită unei mutații genetice rare
• Practici medievale într-un spital: sute de copii, infectați cu HIV după ce au fost refolosite seringi

Unul din 100.000 de copii se naşte cu un defect genetic de acest gen. În cazul lor, hipoglicemia se dezvoltă chiar şi atunci când nu există insulină în sânge. În teorie, ei ar trebui să aibă un nivel foarte ridicat de zahăr în sânge. Aceşti pacienţi trebuie să aibă un tub de hrănire inserat direct în stomac pentru a preveni declanşarea unor crize în timpul somnului.

Când au analizat codul genetic al unora dintre aceşti copii, specialiştii au descoperit că mutaţia genei AKT2 este responsabilă de apariţia hipoglicemiei. AKT2 acţionează ca un interpret al insulinei. În cazul existenţei acestei mutaţii, interpretul se comportă ca şi cum insulina ar fi mereu prezentă, scăzând nivelul zahărului din corp.

Coordonatorul studiului, profesorul Stephen O’Rahilly, a anunţat că deşi medicamentele pentru tratarea cancerului au ca ţintă repararea genei AKT1, ele acţionează la fel şi în cazul AKT2. „Pentru că aceste pastile sunt deja pe piaţă, un tratament pentru hipoglicemia severă ar putea fi disponibil în maxim un an”, a afirmat acesta.

Sursa: BBC News