Trei studii majore au semnalat că erorile în structura ADN de la nivelul spermatozoizilor şi ovulelor favorizează apariţia autismului la descendenţi.
Atunci când într-o familie cu mai mulţi copii doar unul suferă de autism, aceasta este cauza problemei în aproximativ 15%din cazuri.
Studiile au relevat că, odată cu înaintarea în vârstă, spermatozoizii pot conţine mai multe erori care duc la autism, decât ovulele.
Deşi se presupune că 90% din riscul unui copil de a suferi de autism este genetic, oamenii de ştiinţă cunosc foarte puţine informaţii cu privire la acest subiect. Pentru a afla mai multe, trei echipe de cercetători, din care au făcut parte şi specialişti de la Yale şi Harvard, au analizat atât ADN-ul a sute de copii autişti, cât şi pe cel al părinţilor acestora.
Astfel s-a constatat că defectele genetice, numite „mutaţii de novo”, au o relevanţă majoră în apariţia tulburărilor din spectrul autismului. Dacă de obicei ne gândim la mutaţii ca fiind erori în structura ADN-ului părinţilor, care ulterior vor fi transmise copiilor, în cazul „mutaţiilor de novo” erorile apar direct în ADN-ul copiilor şi sunt cauzate de defectele de la nivelul ovulelor şi mai ales al spermatozoizilor. Există de 4 ori mai multe mutaţii datorate defectelor din spermatozoizi decât celor din ovule.
Noul studiu este susţinut de cercetări anterioare şi evidenţiază faptul că taţii mai în vârstă au şanse mai mari să aibă un copil cu tulburări din spectrul autismului, comparativ cu cei tineri. Unul dintre studii susţine că un bărbat în vârstă de 40 de ani are de şase ori mai multe şanse să aibă un copil autist, în comparaţie cu un bărbat de 20 de ani.
Punerea în comun a rezultatelor celor trei studii a evidenţiat că trei gene sunt afectate de „mutaţii de novo”. Oamenii de ştiinţă spun că este posibil ca sute de gene să fie implicate în autism, fenomenul putând fii chiar mai complex decât se credea până acum.
Sursa: Daily Mail
Foto: Hepta