Home » Știință » O mutaţie extrem de rară ar putea sta la baza celui de-al şaselea simţ

O mutaţie extrem de rară ar putea sta la baza celui de-al şaselea simţ

Publicat: 23.09.2016
O mutaţie extrem de rară ar putea sta la baza celui de-al şaselea simţ
Cercetătorii au descoperit o nouă genă care ar putea sta la baza celui de-al şaselea simţ.

O fată de nouă ani şi o adolescentă de 19 ani au declarat că pentru ele o perie moale se simte precum spinii înţepători, nu simt vibraţia unui diapazon şi nu ştiu în ce direcţie se mişcă arirticulaţiile corpului dacă nu se uită la ele. Cercetătorii afirmă că cele două fete deţin o mutaţie genetică foarte rară care ar putea devălui secrete despre cel de-al şaselea simţ al omului, numit propriocepţie. Noua cercetare ar putea dezvălui de ce unii oameni sunt mai stângaci decât alţii.

Afecţiunea pacienţilor nu are o denumire, aceasta a fost descoperită în cadrul unui studiu realizat de neurologul pediatru Carsten Bonnemann, din SUA, care s-a specializat în diagnosticarea bolilor genetice necunoscute. Neurologul a declarat că cele două fete aveau aceleaşi simptome fizice, inclusiv şoldurile, degetele şi picioarele care se curbau în unghiuri neobişnuite. De asemenea, ambele aveau scolioză şi dificultăţi în timpul mersului. 

Bonnemann a analizat genomul fetelor şi au căutat mutaţii pe care să le aibe în comun. Gena care a ieşit în evidenţă  era mutaţia numită PIEZO2, genă care este legată de simţul tactil  şi abilitatea acestuia de a realiza coordonarea mişcărilor. În cadrul unei conferinţe, Bonnermann i-a cerut ajutorul neurologului Alexander Chesler. Pe Chesler nu l-a şocat raritatea bolii, ci faptul că în cazul experimentelor anterioare pe şoareci, cărora li s-a extirpat PIEZO2, subiecţii au murit. 

Cercetătorii au realizat numeroase teste atât pe pacienţi, cât şi pe un grup de control. Atunci când au fost legate la ochi, fetele s-au împiedicat şi au căzut, însă fără legătura de ochi au reuşit să meargă aproape normal. De asemenea, pacienţii au realizat un test prin care trebuiau să îşi mişte degetul arătător de la nas către o ţintă din faţa lor. Legate la ochi pacientele nu au reuşit să treacă testul.

Împreună, toate testele au demonstrat că pacientelor le lipseşte propriocepţia. Grupul de control a realizat teste precum cântatul la pian, schimbarea vitezelor la maşină sau scrisul pe calculator. Bonneman a explicat că pentru realizarea acestor sarcini oamenii au nevoie de conştinetizarea a membrelor în spaţiu. Pacientelor le lipsea acest instinct, dar ele puteau să compenseze lipsurile prin faptul că puteau să-şi vadă membrele.

De asemenea, cercetătorul a testat simţul tactil al pacientelor, fetele nu au reuşit să simtă vibraţia unui diapazon care era presat de pielea lor, în cadrul altui test pacientele au simţit o perie ca şi cum ar fi spini.

Cercetătorul a repetat testele utilizând şi un scaner RMN. Deşi oamenilor normali li se activează o anumită parte a creierului atunci când sunt atinşi, însă în cazul pacientelor zonele din creier au rămas inactive. Atunci când cercetătorul a periat părul uneia dintre paciente, în creierul acesteia s-a activat regiunea ce se ocupă de reacţiile emoţionale.

Sursa: Science Magazine

Vă recomandăm să citiţi şi următoarele articole:

 
 
 
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Încă un apropiat al lui Vladimir Putin găsit mort în circumstanțe misterioase
Încă un apropiat al lui Vladimir Putin găsit mort în circumstanțe misterioase
Cum trebuie să se transforme Rusia după război? Alexei Navalnîi: „Acest lucru este inevitabil”
Cum trebuie să se transforme Rusia după război? Alexei Navalnîi: „Acest lucru este inevitabil”
Robotul Tesla face deja valuri. Elon Musk a anunțat care va fi prețul pentru „Optimus”
Robotul Tesla face deja valuri. Elon Musk a anunțat care va fi prețul pentru „Optimus”
Astăzi începe sezonul decernării Premiilor Nobel. Cine sunt favoriții de anul acesta?
Astăzi începe sezonul decernării Premiilor Nobel. Cine sunt favoriții de anul acesta?
Marius Tucă Show începe luni, 3 octombrie de la ora 20.00, live pe gândul.ro
Marius Tucă Show începe luni, 3 octombrie de la ora 20.00, live pe gândul.ro
Ce trebuie să știm despre Charles Dickens, unul dintre cei mai importanți prozatori englezi
Ce trebuie să știm despre Charles Dickens, unul dintre cei mai importanți prozatori englezi
Ludwig Guttmann, fondatorul Jocurilor Paralimpice
Ludwig Guttmann, fondatorul Jocurilor Paralimpice
Cacao, alimentul sacru al mayașilor, nu era destinat exclusiv elitelor
Cacao, alimentul sacru al mayașilor, nu era destinat exclusiv elitelor
Euclid, părintele geometriei. „În geometrie nu există drumuri speciale pentru regi”
Euclid, părintele geometriei. „În geometrie nu există drumuri speciale pentru regi”
Românii au cumpărat mai multe bilete de avion, în ciuda prețurilor mai mari
Românii au cumpărat mai multe bilete de avion, în ciuda prețurilor mai mari
Primele monede cu portretul Regelui Charles al III-lea. Ce se întâmplă cu banii cu imaginea Reginei Elisabeta?
Primele monede cu portretul Regelui Charles al III-lea. Ce se întâmplă cu banii cu imaginea Reginei Elisabeta?
Australia renunță la măsurile împotriva COVID-19, însă medicii sunt îngrijorați
Australia renunță la măsurile împotriva COVID-19, însă medicii sunt îngrijorați
Părăsită de tată când era mică, această tânără i-a uluit pe francezi dansând complet goală. Mai târziu, Constantin Tănase a adus-o în România pentru un onorariu generos – VIDEO
Părăsită de tată când era mică, această tânără i-a uluit pe francezi dansând complet goală. Mai târziu, Constantin ...
Debitul Dunării la intrarea în România, creștere peste medie în ultimele zile
Debitul Dunării la intrarea în România, creștere peste medie în ultimele zile
Bătălia iepurașilor de ciocolată, rezolvată în fața instanței. Ce s-a decis?
Bătălia iepurașilor de ciocolată, rezolvată în fața instanței. Ce s-a decis?
Până când ar putea continua scurgerea de gaze din conducta Nord Stream 1?
Până când ar putea continua scurgerea de gaze din conducta Nord Stream 1?
Dumitru Prunariu, numit Cetățean de Onoare al Municipiului București
Dumitru Prunariu, numit Cetățean de Onoare al Municipiului București
4 motive să cumperi un parfum de calitate în 2022
4 motive să cumperi un parfum de calitate în 2022