Procedura REVOLUŢIONARĂ care îi ajută pe copiii cu o boală gravă

Deşi afecţiunea nu a mai fost cercetată anterior, cercetătorii au descoperit că pacienţii cu ADN-ul degradat se pot recupera cu ajutorul unui tratament ce utilizează pulsaţiile electrice pentru stimularea creierului. 

În majoritatea cazurilor, copiii care au urmat procedura şi-au recăpătat controlul mâinilor şi al picioarelor, unii dintre ei reuşind să meargă din nou fără să fie asistaţi.  Echipa din Spitalul Great Ormond Street din Londra au făcut descoperirea când au cercetat genomul a 27 de pacienţi cu afecţiunii motorii. Analizele au dezvăluit că pacienţii aveau mutaţii într-o singură genă, numită KMT2B care joacă un rol important în activarea altor gene utilizate pentru controlul mişcărilor corpului.  Degradarea genei duce la o afecţiune numită distonie care manifestă prin contracţiile musculare involuntare. 

• Un nou crater pe Lună, cu un diametru de 225 de metri, a fost fotografiat cu…
• Oamenii de știință s-au înșelat! Cât de mult contează genele cu adevărat?

Copiii afectaţi de această boală au dificultăţi motorii, o postură defectuasă, în timpul creşterii simptomele se agravează.  ,,Deşi pare a fi paralizie cerebrală, nu este această boală,” spune Manju Kurian, specialist în probleme locomotorii. 

În cazul persoanelor cu distonie, medicii utilizează o procedură numită stimularea cerebrală profundă (SCD), ce se realizează prin implantarea a două fire în creier şi a unui generator de impulsuri sub claviculă. Metoda a fost utilizată în timp pentru ameliorarea problemelor motorii ale persoanelor adulte afectate de Parkinson. 

În cazul pacienţilor trataţi de Kurian, 10 dintre aceştia au resimţit îmbunătăţiri motorii după intervenţia SCD, pacienţii tinerii au prezentat cele mai mari îmbunătăţiri. ,,Până acum, toţi copiii pe care i-am observat au prezentat îmbunătăţirea controlului membrelor,” spune Kurian. 

Unul dintre copiii implica’i în studiu, Katie (de 12 ani) va realiza intervenţia SCD în ianuarie 2017. Mama ei, Sarah, afirmă că nu a observat niciun simptom al afecţiunii până când fata a împlinit 2 ani. ,,Părea că se împiedică mereu,” afirmă ea.

Sursa: The Guardian

Vă recomandăm să citiţi şi următoarele articole: