Home » Știință » Oamenii de știință au reușit pentru prima oară secvențierea unui cromozom uman

Oamenii de știință au reușit pentru prima oară secvențierea unui cromozom uman

Oamenii de știință au reușit pentru prima oară secvențierea unui cromozom uman
Sursa foto: Unsplash
Publicat: 18.07.2020

În anul 2003, oamenii de știință au scris istorie. Pentru prima oară, genomul uman a fost secvențiat. De atunci, îmbunătățirile tehnologice au dus la ajustări și trucuri, astfel că genomul uman a devenit cel mai precis și complet genom de vertebrate secvențiat vreodată.

Cu toate acestea, câteva lipsuri au rămas, inclusiv privind cromozomii umani. Cercetătorii au o înțelegere destul de bună asupra acestora, însă există câteva nelămuriri privind secvențele lor. Însă, acum, pentru prima dată, geneticienii au răspuns câteva dintre acele întrebări, după ce au reușit prima secvențiere completă a cromozomului uman X.

Reușita a fost posibilă cu ajutorul unei noi tehnici numite „secvențiere nanopore”, care oferă analize mai lungi asupra firelor de ADN, astfel că rezultă un ansamblu secvențial mult mai complet.

Informații cruciale pentru biologia umană

„Am început să aflăm că unele dintre aceste regiuni unde erau lipsuri în secvențiere sunt, de fapt, printre cele mai bogate în varietate în populațiile umane, așa că lipseau multe informații care ar putea fi importante pentru înțelegerea biologiei umane și a bolilor”, a explicat Karen Miga, biology la Institutul Santa Cruz de la Universitatea din California.

În comparație cu tehnicile anterioare de secvențiere, prin care doar secțiuni scurte puteau fi citite în același timp. În trecut, geneticienii trebuiau să unească toate acele secțiuni precum niște piese de puzzle.

Finalizarea întregului genom uman este posibilă

Deși oamenii de știință sunt foarte pricepuți, toate piesele tind să arate la fel, așa că poate fi foarte dificil de știut dacă într-adevăr așezarea lor este corectă. Nu este vorba doar despre ordinea secțiunilor, ci și de câte ori se repetă într-o secvență, potrivit Science Alert.

„Rezultatele noastre demonstrează că finalizarea întregului genom uman este acum posibilă. Datele prezentate ne vor ajuta în eforturile noastre viitoare spre completarea cromozomilor umani care au mai rămas”, au scris cercetătorii.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Secvenţierea celui mai vechi genom uman oferă detalii inedite despre evoluţia noastră

Genom uman vechi de 5.700 de ani extras dintr-o gumă de mestecat a unei femei preistorice

Cel mai vechi genom aproape complet al HIV a fost descoperit într-o mostră de țesut uitată din 1966

Mutațiile ascunse ale tomatelor scoase la iveală de un nou studiu

Ioana Scholler
Ioana Scholler
Ioana s-a alăturat echipei DESCOPERĂ.ro în 2020, fiind atrasă de subiecte ce țin de știință, istorie și natură. Ioana și-a finalizat studiile de licență în Manchester, Marea Britanie, acolo unde a studiat Jurnalism Multimedia, și studiile de masterat în Media, Comunicare Publică și ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Test de cultură generală. Cine a inventat banii?
Test de cultură generală. Cine a inventat banii?
Maria Dragomiroiu, mărturisiri tulburătoare: „Și acum, când cânt, plâng!” | Altceva cu Adrian Artene
Maria Dragomiroiu, mărturisiri tulburătoare: „Și acum, când cânt, plâng!” | Altceva cu Adrian Artene
Oamenii de știință au descoperit un dezechilibru energetic masiv pe Saturn
Oamenii de știință au descoperit un dezechilibru energetic masiv pe Saturn
Râsul iberic, salvat de la dispariție prin eforturi extraordinare de conservare
Râsul iberic, salvat de la dispariție prin eforturi extraordinare de conservare
O organizație vrea să strângă 9 miliarde de dolari pentru a vaccina cei mai săraci copii din lume
O organizație vrea să strângă 9 miliarde de dolari pentru a vaccina cei mai săraci copii din lume
Acțiunile Nvidia, în cădere liberă! Compania a pierdut 230 miliarde de dolari în câteva ore
Acțiunile Nvidia, în cădere liberă! Compania a pierdut 230 miliarde de dolari în câteva ore
Prestigiul său a fost nemaiîntâlnit în perioada Renascentistă. El a scris primul tratat modern de politică
Prestigiul său a fost nemaiîntâlnit în perioada Renascentistă. El a scris primul tratat modern de politică
Aeronava TAROM cu numele „Nadia Comăneci” va duce sportivii români la Jocurile Olimpice de la Paris 2024
Aeronava TAROM cu numele „Nadia Comăneci” va duce sportivii români la Jocurile Olimpice de la Paris 2024
Câți sportivi va avea România la Jocurile Olimpice de la Paris 2024?
Câți sportivi va avea România la Jocurile Olimpice de la Paris 2024?
Românii sunt mai interesați ca niciodată în ultimii 20 de ani să-și cumpere o locuință
Românii sunt mai interesați ca niciodată în ultimii 20 de ani să-și cumpere o locuință
Surpriză uriașă pentru fanii „The Legend of Zelda”
Surpriză uriașă pentru fanii „The Legend of Zelda”
De ce folosim căștile atât de des și cât de important este să ne reconectăm la zgomotul din jur
De ce folosim căștile atât de des și cât de important este să ne reconectăm la zgomotul din jur
O tăbliță cu scene de luptă și paleo-alfabet, descoperită în Spania
O tăbliță cu scene de luptă și paleo-alfabet, descoperită în Spania
A fost descoperit rolul crucial al unei proteine în imunitatea organismului împotriva cancerului
A fost descoperit rolul crucial al unei proteine în imunitatea organismului împotriva cancerului
Peste 800.000 de IMM-uri din Europa Centrală și de Est pot avea acces la instrumente de sustenabilitate dezvoltate în România, după o investiție regională semnificativă
Peste 800.000 de IMM-uri din Europa Centrală și de Est pot avea acces la instrumente de sustenabilitate dezvoltate în ...
Specii necunoscute până acum, găsite la aproape 3.000 de metri sub ape
Specii necunoscute până acum, găsite la aproape 3.000 de metri sub ape
O fosilă de reptilă marină polară este cea mai veche găsită vreodată în emisfera sudică
O fosilă de reptilă marină polară este cea mai veche găsită vreodată în emisfera sudică
Lewis Howard Latimer, inventatorul aerului condiționat. „Mâine s-ar putea să fie frumos, oricât de furtunos se arată cerul azi”
Lewis Howard Latimer, inventatorul aerului condiționat. „Mâine s-ar putea să fie frumos, oricât de furtunos se arată ...