Home » Stiinta » Oamenii de știință au reușit pentru prima oară secvențierea unui cromozom uman

Oamenii de știință au reușit pentru prima oară secvențierea unui cromozom uman

Ioana Matei 07.18.2020
Oamenii de știință au reușit pentru prima oară secvențierea unui cromozom uman
Sursa foto: Unsplash

În anul 2003, oamenii de știință au scris istorie. Pentru prima oară, genomul uman a fost secvențiat. De atunci, îmbunătățirile tehnologice au dus la ajustări și trucuri, astfel că genomul uman a devenit cel mai precis și complet genom de vertebrate secvențiat vreodată.

Cu toate acestea, câteva lipsuri au rămas, inclusiv privind cromozomii umani. Cercetătorii au o înțelegere destul de bună asupra acestora, însă există câteva nelămuriri privind secvențele lor. Însă, acum, pentru prima dată, geneticienii au răspuns câteva dintre acele întrebări, după ce au reușit prima secvențiere completă a cromozomului uman X.

Reușita a fost posibilă cu ajutorul unei noi tehnici numite „secvențiere nanopore”, care oferă analize mai lungi asupra firelor de ADN, astfel că rezultă un ansamblu secvențial mult mai complet.

Informații cruciale pentru biologia umană

„Am început să aflăm că unele dintre aceste regiuni unde erau lipsuri în secvențiere sunt, de fapt, printre cele mai bogate în varietate în populațiile umane, așa că lipseau multe informații care ar putea fi importante pentru înțelegerea biologiei umane și a bolilor”, a explicat Karen Miga, biology la Institutul Santa Cruz de la Universitatea din California.

În comparație cu tehnicile anterioare de secvențiere, prin care doar secțiuni scurte puteau fi citite în același timp. În trecut, geneticienii trebuiau să unească toate acele secțiuni precum niște piese de puzzle.

Finalizarea întregului genom uman este posibilă

Deși oamenii de știință sunt foarte pricepuți, toate piesele tind să arate la fel, așa că poate fi foarte dificil de știut dacă într-adevăr așezarea lor este corectă. Nu este vorba doar despre ordinea secțiunilor, ci și de câte ori se repetă într-o secvență, potrivit Science Alert.

„Rezultatele noastre demonstrează că finalizarea întregului genom uman este acum posibilă. Datele prezentate ne vor ajuta în eforturile noastre viitoare spre completarea cromozomilor umani care au mai rămas”, au scris cercetătorii.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Secvenţierea celui mai vechi genom uman oferă detalii inedite despre evoluţia noastră

Genom uman vechi de 5.700 de ani extras dintr-o gumă de mestecat a unei femei preistorice

Cel mai vechi genom aproape complet al HIV a fost descoperit într-o mostră de țesut uitată din 1966

Mutațiile ascunse ale tomatelor scoase la iveală de un nou studiu

Cele mai noi articole
Trezitul cu o oră mai devreme poate reduce riscul de depresie cu până la 23%
Trezitul cu o oră mai devreme poate reduce riscul de depresie cu până la 23%
Cercetătorii de la Harvard susțin că studiile privind declinul numărului spermatozoizilor sunt absurde
Cercetătorii de la Harvard susțin că studiile privind declinul numărului spermatozoizilor sunt absurde
Imagine panoramică absolut uimitoare cu planeta Marte, trimisă de roverul Perseverance
Imagine panoramică absolut uimitoare cu planeta Marte, trimisă de roverul Perseverance
Excursiile de o zi în Delta Dunării, un produs turistic toxic pentru natură
Excursiile de o zi în Delta Dunării, un produs turistic toxic pentru natură
Prima ţară din lume care ar putea adopta Bitcoin ca mijloc de plată
Prima ţară din lume care ar putea adopta Bitcoin ca mijloc de plată
Fontana di Trevi, capodoperă a stilului baroc și una dintre cele mai frumoase fântâni ale Romei
Fontana di Trevi, capodoperă a stilului baroc și una dintre cele mai frumoase fântâni ale Romei
Efectele halucinogene ale absintului: Mit sau adevăr?
Efectele halucinogene ale absintului: Mit sau adevăr?
Norii – cum se formează și care sunt cei mai importanți
Norii – cum se formează și care sunt cei mai importanți
Noaptea Muzeelor 2021. Expozițiile pe care nu trebuie să le ratezi în București
Noaptea Muzeelor 2021. Expozițiile pe care nu trebuie să le ratezi în București
Acest simplu cadou primit în urmă cu 79 de ani avea să o transforme într-o figură-simbol a genocidului nazist
Acest simplu cadou primit în urmă cu 79 de ani avea să o transforme într-o figură-simbol a genocidului nazist
Marina SUA tocmai a folosit o dronă care a realimentat din zbor un avion de luptă Super Hornet
Marina SUA tocmai a folosit o dronă care a realimentat din zbor un avion de luptă Super Hornet
Nava spațială Juno a surprins primele imagini apropiate cu Ganymede din ultimele două decenii
Nava spațială Juno a surprins primele imagini apropiate cu Ganymede din ultimele două decenii
Producătorii de cipuri din Dresda extind, pe fondul crizei, facilităţile de producţie
Producătorii de cipuri din Dresda extind, pe fondul crizei, facilităţile de producţie
Speranță de viață prelungită cu 23% pentru șoarecii modificați genetic. Tratamentul ar putea fi folosit în viitor și la oameni
Speranță de viață prelungită cu 23% pentru șoarecii modificați genetic. Tratamentul ar putea fi folosit în viitor ...
Cum este influențată viața copiilor de lipsa de afecțiune
Cum este influențată viața copiilor de lipsa de afecțiune
Grace, robotul destinat celor izolați de pandemie. A fost creat de echipa care a creat-o pe Sophia
Grace, robotul destinat celor izolați de pandemie. A fost creat de echipa care a creat-o pe Sophia
Cercetătorii din Cluj lucrează la primul sistem robotic de curățare a deşeurilor de pe fundul oceanului
Cercetătorii din Cluj lucrează la primul sistem robotic de curățare a deşeurilor de pe fundul oceanului
Pui de urs, ținut în captivitate de un bărbat din Borșa. Ministrul Mediului spune că este „un act de cruzime”
Pui de urs, ținut în captivitate de un bărbat din Borșa. Ministrul Mediului spune că este „un act de cruzime”