Home » Stiinta » Oamenii de știință au reușit pentru prima oară secvențierea unui cromozom uman

Oamenii de știință au reușit pentru prima oară secvențierea unui cromozom uman

Ioana Matei 07.18.2020
Oamenii de știință au reușit pentru prima oară secvențierea unui cromozom uman
Sursa foto: Unsplash

În anul 2003, oamenii de știință au scris istorie. Pentru prima oară, genomul uman a fost secvențiat. De atunci, îmbunătățirile tehnologice au dus la ajustări și trucuri, astfel că genomul uman a devenit cel mai precis și complet genom de vertebrate secvențiat vreodată.

Cu toate acestea, câteva lipsuri au rămas, inclusiv privind cromozomii umani. Cercetătorii au o înțelegere destul de bună asupra acestora, însă există câteva nelămuriri privind secvențele lor. Însă, acum, pentru prima dată, geneticienii au răspuns câteva dintre acele întrebări, după ce au reușit prima secvențiere completă a cromozomului uman X.

Reușita a fost posibilă cu ajutorul unei noi tehnici numite „secvențiere nanopore”, care oferă analize mai lungi asupra firelor de ADN, astfel că rezultă un ansamblu secvențial mult mai complet.

Informații cruciale pentru biologia umană

„Am început să aflăm că unele dintre aceste regiuni unde erau lipsuri în secvențiere sunt, de fapt, printre cele mai bogate în varietate în populațiile umane, așa că lipseau multe informații care ar putea fi importante pentru înțelegerea biologiei umane și a bolilor”, a explicat Karen Miga, biology la Institutul Santa Cruz de la Universitatea din California.

În comparație cu tehnicile anterioare de secvențiere, prin care doar secțiuni scurte puteau fi citite în același timp. În trecut, geneticienii trebuiau să unească toate acele secțiuni precum niște piese de puzzle.

Finalizarea întregului genom uman este posibilă

Deși oamenii de știință sunt foarte pricepuți, toate piesele tind să arate la fel, așa că poate fi foarte dificil de știut dacă într-adevăr așezarea lor este corectă. Nu este vorba doar despre ordinea secțiunilor, ci și de câte ori se repetă într-o secvență, potrivit Science Alert.

„Rezultatele noastre demonstrează că finalizarea întregului genom uman este acum posibilă. Datele prezentate ne vor ajuta în eforturile noastre viitoare spre completarea cromozomilor umani care au mai rămas”, au scris cercetătorii.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Secvenţierea celui mai vechi genom uman oferă detalii inedite despre evoluţia noastră

Genom uman vechi de 5.700 de ani extras dintr-o gumă de mestecat a unei femei preistorice

Cel mai vechi genom aproape complet al HIV a fost descoperit într-o mostră de țesut uitată din 1966

Mutațiile ascunse ale tomatelor scoase la iveală de un nou studiu

Cele mai noi articole
Studiul care a spus că vaccinurile anti-COVID-19 provoacă miocardită, retras din cauza unui calcul greșit
Studiul care a spus că vaccinurile anti-COVID-19 provoacă miocardită, retras din cauza unui calcul greșit
O plantă amazoniană misterioasă a primit o denumire după 50 de ani de la descoperire
O plantă amazoniană misterioasă a primit o denumire după 50 de ani de la descoperire
Misterul unei celebre oglinzi de obsidian, pentru spiritism, a fost elucidat
Misterul unei celebre oglinzi de obsidian, pentru spiritism, a fost elucidat
Departamentul Apărării al SUA avertizează că schimbările climatice vor crește conflictele legate de apă și alimente
Departamentul Apărării al SUA avertizează că schimbările climatice vor crește conflictele legate de apă și alimente
Tineri din România concurează la o competiție de programare organizată de Comisia Europeană
Tineri din România concurează la o competiție de programare organizată de Comisia Europeană
Cazurile în care doza 3 va fi inclusă în schema de vaccinare primară
Cazurile în care doza 3 va fi inclusă în schema de vaccinare primară
Un cocktail de medicamente AstraZeneca, eficient pentru tratarea COVID-19
Un cocktail de medicamente AstraZeneca, eficient pentru tratarea COVID-19
Strălucire misterioasă deasupra Europei, observată de astronauții Stației Spațiale Internaționale
Strălucire misterioasă deasupra Europei, observată de astronauții Stației Spațiale Internaționale
Cuplu din SUA, arestat pentru că a vândut secrete nucleare unui agent FBI sub acoperire. Unde ascundea cardurile
Cuplu din SUA, arestat pentru că a vândut secrete nucleare unui agent FBI sub acoperire. Unde ascundea cardurile
O navetă spațială dezvoltată de Uniunea Sovietică, oferită la schimb pentru un craniu uman
O navetă spațială dezvoltată de Uniunea Sovietică, oferită la schimb pentru un craniu uman
Spionii ruși ar fi furat formula vaccinului Oxford/Astra Zeneca, folosită pentru a crea Sputnik
Spionii ruși ar fi furat formula vaccinului Oxford/Astra Zeneca, folosită pentru a crea Sputnik
Cum a ajuns REGINA exceselor Maria Antoaneta ”flagelul şi vampirul francezilor”
Cum a ajuns REGINA exceselor Maria Antoaneta ”flagelul şi vampirul francezilor”
Armata Chinei a efectuat exerciţii în care a simulat operaţiuni de asalt foarte aproape de Taiwan
Armata Chinei a efectuat exerciţii în care a simulat operaţiuni de asalt foarte aproape de Taiwan
Meteo. Cum va fi vremea în următoarele două spătămâni. Meteorologii anunță frig până pe 18 octombrie
Meteo. Cum va fi vremea în următoarele două spătămâni. Meteorologii anunță frig până pe 18 octombrie
Actorul american Granville Adams a murit. Boala cumplită de care suferea
Actorul american Granville Adams a murit. Boala cumplită de care suferea
Cadouri de Craciun pentru cei cu buget redus
Cadouri de Craciun pentru cei cu buget redus
Motivul pentru care Rusia interzice filmul Marvel „Eternals” pentru minori
Motivul pentru care Rusia interzice filmul Marvel „Eternals” pentru minori
Elon Musk a anunțat că Tesla își mută sediul din California. De ce a luat această decizie
Elon Musk a anunțat că Tesla își mută sediul din California. De ce a luat această decizie