Home » Stiinta » Oamenii de știință au reușit pentru prima oară secvențierea unui cromozom uman

Oamenii de știință au reușit pentru prima oară secvențierea unui cromozom uman

Autor: Ioana Matei 07.18.2020
Oamenii de știință au reușit pentru prima oară secvențierea unui cromozom uman
Sursa foto: Unsplash

În anul 2003, oamenii de știință au scris istorie. Pentru prima oară, genomul uman a fost secvențiat. De atunci, îmbunătățirile tehnologice au dus la ajustări și trucuri, astfel că genomul uman a devenit cel mai precis și complet genom de vertebrate secvențiat vreodată.

Cu toate acestea, câteva lipsuri au rămas, inclusiv privind cromozomii umani. Cercetătorii au o înțelegere destul de bună asupra acestora, însă există câteva nelămuriri privind secvențele lor. Însă, acum, pentru prima dată, geneticienii au răspuns câteva dintre acele întrebări, după ce au reușit prima secvențiere completă a cromozomului uman X.

Reușita a fost posibilă cu ajutorul unei noi tehnici numite „secvențiere nanopore”, care oferă analize mai lungi asupra firelor de ADN, astfel că rezultă un ansamblu secvențial mult mai complet.

Informații cruciale pentru biologia umană

„Am început să aflăm că unele dintre aceste regiuni unde erau lipsuri în secvențiere sunt, de fapt, printre cele mai bogate în varietate în populațiile umane, așa că lipseau multe informații care ar putea fi importante pentru înțelegerea biologiei umane și a bolilor”, a explicat Karen Miga, biology la Institutul Santa Cruz de la Universitatea din California.

În comparație cu tehnicile anterioare de secvențiere, prin care doar secțiuni scurte puteau fi citite în același timp. În trecut, geneticienii trebuiau să unească toate acele secțiuni precum niște piese de puzzle.

Finalizarea întregului genom uman este posibilă

Deși oamenii de știință sunt foarte pricepuți, toate piesele tind să arate la fel, așa că poate fi foarte dificil de știut dacă într-adevăr așezarea lor este corectă. Nu este vorba doar despre ordinea secțiunilor, ci și de câte ori se repetă într-o secvență, potrivit Science Alert.

„Rezultatele noastre demonstrează că finalizarea întregului genom uman este acum posibilă. Datele prezentate ne vor ajuta în eforturile noastre viitoare spre completarea cromozomilor umani care au mai rămas”, au scris cercetătorii.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Secvenţierea celui mai vechi genom uman oferă detalii inedite despre evoluţia noastră

Genom uman vechi de 5.700 de ani extras dintr-o gumă de mestecat a unei femei preistorice

Cel mai vechi genom aproape complet al HIV a fost descoperit într-o mostră de țesut uitată din 1966

Mutațiile ascunse ale tomatelor scoase la iveală de un nou studiu

Cele mai noi articole
Numărul abonaților Netflix trece de 200 de milioane, rezultatele înregistrate fiind peste așteptări
Numărul abonaților Netflix trece de 200 de milioane, rezultatele înregistrate fiind peste așteptări
Primele declarații ale lui Biden, devenit noul președinte al SUA
Primele declarații ale lui Biden, devenit noul președinte al SUA
Atacul morților. Bătălia din Primul Război Mondial care a fost ca un film de groază
Atacul morților. Bătălia din Primul Război Mondial care a fost ca un film de groază
Un semnal radio bizar a fost descoperit venind din direcția uneia dintre lunile planetei Jupiter
Un semnal radio bizar a fost descoperit venind din direcția uneia dintre lunile planetei Jupiter
Sistemul imunitar își „aduce aminte” de COVID-19 timp de cel puțin șase luni
Sistemul imunitar își „aduce aminte” de COVID-19 timp de cel puțin șase luni
Virgin Orbit a trimis cu succes prima rachetă în spațiu, cu o lansare din aer
Virgin Orbit a trimis cu succes prima rachetă în spațiu, cu o lansare din aer
Ultima declarație a lui Donald Trump ca preşedinte al SUA
Ultima declarație a lui Donald Trump ca preşedinte al SUA
Sursa surprinzătoare a microplasticelor descoperite în Arctica. „Trăim într-un nor de praf de plastic”
Sursa surprinzătoare a microplasticelor descoperite în Arctica. „Trăim într-un nor de praf de plastic”
Avertismentul specialiștilor: Nimic nu împiedică preţul unei criptomonede să ajungă la zero
Avertismentul specialiștilor: Nimic nu împiedică preţul unei criptomonede să ajungă la zero
Managerii români consideră că flexibilizarea programului ar putea crește productivitatea angajaților
Managerii români consideră că flexibilizarea programului ar putea crește productivitatea angajaților
Cele mai așteptate filme ale anului, din nou amânate
Cele mai așteptate filme ale anului, din nou amânate
Pandemia a amplificat rivalitatea dintre Statele Unite și China. Ce riscuri există la nivel global
Pandemia a amplificat rivalitatea dintre Statele Unite și China. Ce riscuri există la nivel global
45 de răspunsuri despre vaccinul anti-COVID-19, date de medicul Virgil Musta
45 de răspunsuri despre vaccinul anti-COVID-19, date de medicul Virgil Musta
Noua tulpină a virusului SARS-CoV-2 din Africa de Sud este mult mai contagioasă
Noua tulpină a virusului SARS-CoV-2 din Africa de Sud este mult mai contagioasă
Cea mai veche pictură rupestră, descoperită într-o peșteră nemaivăzută până acum de oamenii din Occident
Cea mai veche pictură rupestră, descoperită într-o peșteră nemaivăzută până acum de oamenii din Occident
Vehiculele spațiale cu propulsie nucleară ar putea reduce la jumătate timpul călătoriei către Marte
Vehiculele spațiale cu propulsie nucleară ar putea reduce la jumătate timpul călătoriei către Marte
Oamenii de știință au reprogramat, în premieră, celule umane care pot trata orice leziune din corp
Oamenii de știință au reprogramat, în premieră, celule umane care pot trata orice leziune din corp
Dozele de vaccin de la Moderna încă nu au fost distribuite centrelor de vaccinare din România
Dozele de vaccin de la Moderna încă nu au fost distribuite centrelor de vaccinare din România