Home » Stiinta » Pierderea unei gene alimentează cancerul cerebral mortal în cazul copiilor

Pierderea unei gene alimentează cancerul cerebral mortal în cazul copiilor

Autor: Mihaela STOICA 09.14.2020
Pierderea unei gene alimentează cancerul cerebral mortal în cazul copiilor
Credit foto: Shutterstock

O echipă de oameni de știință a utilizat celule stem pentru a descrie modul în care dezvoltarea neuronilor este blocată și cum apar tumorile cerebrale.

Cercetătorii descriu modul în care pierderea funcțională a unei singure gene are un impact negativ asupra dezvoltării neuronale la copii și le favorizează apariția unei forme de cancer cerebral cu mortalitate mare.

Tumorile atipice teratoide / rabdoide (ATRT) sunt o formă rară, cu o evoluție rapidă, de cancer cerebral care afectează de obicei copiii cu vârsta de până la trei ani, deși pot să apară și la copii mai mari și chiar la adulți. Există mai multe tratamente pentru această afecțiune, însă niciun standard definitiv de terapie, iar șansele de supraviețuire pe termen lung sunt mici.

Cauza ATRT este legată în primul rând de inactivarea unei gene numite SMARCB1, parte a unui complex mai mare care ajută la reglarea expresiei genelor și a proceselor de dezvoltare neuronală.

Pierderea genei, un impact negativ asupra dezvoltării neuronale

Într-un studiu publicat recent, o echipă internațională de oameni de știință, condusă de cercetători de la Facultatea de Medicină a Universității din California, San Diego, și a Institutului Ludwig pentru Cercetarea Cancerului, descrie modul în care pierderea genei are un impact negativ asupra dezvoltării neuronale și favorizează creșterea tumorii la copii.

„Cercetările anterioare au stabilit că, spre deosebire de alte tipuri de cancer, ATRT este relaționat în special cu pierderea funcțională a unei singure gene – SMARCB1 – ceea ce duce la dezvoltarea tumorii prin schimbări ale modului în care genele sunt exprimate, mai degrabă decât efectul combinat al mutațiilor genetice multiple”, a declarat autorul principal al cercetării, dr. Frank Furnari, profesor de patologie și membru al Institutului Ludwig, notează Science Daily.

Un tip de cancer cerebral cu o mortalitate foarte mare

Potrivit acestuia, tumorile atipice teratoide / rabdoide sunt un tip de cancer cu mortalitate mare, cu foarte puține terapii eficiente, unele care implică radiații care afectează mult dezvoltarea cognitivă a copilului bolnav. „Avem nevoie de terapii vizate și, pentru a le crea, trebuie să înțelegem mai bine mecanismele care conduc la ATRT”, a declarat profesorul Frank Furnari.

Echipa condusă de el a determinat pierderea genei SMARCB1 în celulele stem pluripotente induse (celule SPI). Ulterior, au direcționat celulele SPI să se dezvolte în neuroni sau în organoizi cerebrali, complexe de celule nervoase diverse și celule gliale care imită în miniatură aspectele funcționale ale creierului în dezvoltare.

Cercetătorii au identificat astfel o interacțiune între pierderea genei SMARCB1 și diferențierea neuronală, care a dus atât la o rezistență la diferențierea finală, cât și la un defect în menținerea sănătății celulare normale, similar cu tumorile atipice teratoide / rabdoide.

Pornind de la această descoperire, următorul pas al cercetătorilor este de a căuta terapii care să oprească creșterea acestor tumori.

Studiul a fost publicat în revista Genes & Development.

Vă recomandăm să citiți și:

Care este rata medie de supravieţuire a copiilor din România diagnosticaţi cu cancer

Factorii care provoacă apariţia cancerului la copii şi modul în care poate fi depistată boala

Realitatea care şochează: Băiatul depistat cu cancer şi copiii de la Cercul Polar. Viaţa în fotografie

Cercetătorii au descoperit un nou tip de celule T care poate elimina mai multe tipuri de cancer