Genomul meu sunt eu

Personal Genome Project

Canadianul Steven Arthur Pinker, in varsta de 55 de ani, din Quebec, psiholog, om de stiinta si autor al conceptului de popularizare a stiintei, si-a supus genomul unei analize secventiale si si-a postat harta genetica detaliata pe Internet, impreuna cu trecutul sau medical. Oportunitatea s-a ivit atunci cand biologul George Church a cautat zece voluntari care sa faca parte din indraznetul sau Proiect al Genomului Personal. P.G.P. a creat o baza de date publica, ce va contine genoamele si trasaturile medicale a 100.000 de indivizi. Proiectul cauta sa ii incurajeze pe geneticienii din toata lumea la un efort comun de descifrare a factorilor genetici si ambientali ce influenteaza caracteristicile medicale, fizice si comportamentale ale oamenilor. Personal Genome Project este o initiativa a studiului stiintific de baza si nu o descoperire personala. Avansul tehnologic care il face posibil le va oferi in curand oamenilor oportunitatea fara precedent de a-si contempla propriile aranjamente biologice si chiar psihologice. Am intrat in era geneticii de larg consum. La limita superioara a pretului perceput pentru acest lucru, adica pentru 99.500 dolari, oricine isi poate comanda o secventializare si o analiza complete ale genomului, de la firma Knome ( nume pronuntat adesea „Know me”, un fel de „A ma sti”). La cealalta extrema a pretului, adica pentru 399 dolari, 23andMe (23siEu) poate oferi oricui o mostra de trasaturi, riscuri patologice si date ancestrale deduse din tiparul genetic.

• A fost descoperită cea mai masivă gaură neagră stelară din galaxie
• Coliziunile dintre stele lasă în urmă supraviețuitori ciudați, au descoperit astronomii

Asa cum s-a intamplat la inceputurile Internetului, zorii geneticii personale promit beneficii si progrese pe care nimeni nu le poate inca anticipa. Noua realizare ne-ar putea introduce intr-o era a medicinei personalizate, in care tratamentele medicale devin individualizate pentru biochimia pacientului, evitandu-se incercari si erori iar monitorizarile si masurile de prevenire putandu-se concentra mai ales asupra acelora care prezinta cele mai mari riscuri de imbolnavire. Pe de alta parte insa, noua tehnologia va fi de natura sa transforme probabilitati de imbolnavire in Gene ale Pierzaniei pentru cei care sunt ipohondri. De asemenea, in functie de cei care vor avea acces la informatiile de aceasta natura, genetica personala va putea sa nasca un nou si controversat val de tentinde in asigurari pentru diverse criterii biologice, genetice si medicale.

ADN si esentialism

Amploarea conceptului de genetica personala a transformat deja subiectul intr-unul de interes guvernamental in SUA. Anul trecut, fostul presedinte Bush a semnat Actul de Nediscriminare pe Criterii Genetice, declarand ilegala discriminarea la angajare si asigurare de sanatate pe baza datelor genetice. Informatiile legate de genon, chiar daca la inceputul lor acum, vor sa fie libere si de larga raspandire si probabil ca masurile de a tine in frau acest lucru nu vor impiedica prea mult noua industrie. Ca va fi de bine sau de rau, oamenii vor dori sa stie detalii despre genele lor. Mintea umana este una subsumata esentialismului – acea forma a intuitiei conform careia lucrurile vii gazduiesc anumite substante ascunse care le dau forma si le determina natura. Pe parcursul ultimului secol, aceasta esenta a devenit tot mai concreta. Dezvoltandu-se din vechea si vaga idee ca trasaturile sunt „in sange”, esenta a inceput sa fie identificata in conceptele abstracte descoperite de Gregor Mendel si denumite gene, iar mai apoi in spirala ADN. Dar ADN-ul a fost multa vreme o molecula invizibila, accesibila numai breslei in halate albe a medicilor. Astazi, pentru pretul unui televizor cu ecran plat, oamenii isi pot „gusta” esenta proprie si se pot intelege mai bine pe ei insisi.

O prima familiarizare cu codul vietii este legata de linistirea noastra cu privire la bagajul emotional si moral asociat cu ideea naturii noastre esentiale. Oamenii sunt de ceva vreme familiarizati cu teste pentru boli ereditare si folosirea genelor pentru urmarirea firului ancestral, insa abia incepem sa recunoastem faptul ca genoamele noastre contin de asemenea informatii despre temperamentele si abilitatile noastre. Genotiparea accesibila tuturor ar putea oferi noi raspunsuri la intrebarea „Cine sunt eu?” si noi motive de contemplare vis-à-vis de mostenirea noastra genetica, de vulnerabilitatile noastre, de caracterul nostru si de alegerile pe care le facem in viata. Nimeni nu stie exact ceea ce ne face sa fim asa cum suntem. Existam, in aparenta, ca suma a tuturor intamplarilor prin care trecem si care ne formeaza. Un candidat evident la raspunul pentru intrebarea „Ce ne face sa fim cum suntem?” este acela ca suntem conturati de genele noastre in feluri pe care nimeni nu le intelege in mod direct. Desigur, genele nu pot fi exclusiv trase la raspundere pentru comportamentul nostru. Dar ele influenteaza conexiunile cerebrale si modul de functionare al creierului, care este centrul de comanda al pornirilor, temperamentelor si tiparelor noastre de gandire. Fiecare dintre noi detine un set unic de tendinte si aptitudini, precum curiozitatea, ambitia, empatia, pofta pentru nou sau pentru siguranta, aplecare spre social, spre mecanic sau spre abstract. Unele dintre oportunitatile care ni se arata rezoneaza cu constituirea noastra interioara si ne regleaza un drum prin viata.

Cine sunt eu?

Orice parinte care are mai mult de un singur copil stie foarte bine ca bebelusii vin pe lume cu personalitati diferite. Dar ce poate spune oricine despre felul in care bebelusul a ajuns sa fie asa? Pana recent, singurele indicii erau trasaturile de familie si chiar si acestea combinau tendintele genetice cu traditiile familiei. Acum, cel putin in teorie, genotiparea personala poate oferi o explicatie mai precisa. Am putea fi capabili sa identificam cu precizie genele care inclina o persoana spre a fi antipatica sau placuta, inteligenta sau stupida, apatica sau entuziasta. Cercetarea genomului pentru intelegerea naturii unei persoane este insa departe de a fi una in perfecta armonie cu istoria si cu omenirea. In secolul al XX-lea, multi intelectuali au imbratisat ideea ca nou-nascutii sunt ca niste foi imaculate scrise de parinti si societate. Acest lucru le-a permis sa se distanteze de doctrine toxice precum ideea unei rase superioare, cea a a imperecherii controlate pentru o specie mai buna sau posibilitatea de eschivare a tragerii la raspundere pe motiv ca „totul sta in gene”. Atunci cand era vorba despre comportamentul uman, atitudinea fata de genetica era una totalmente ostila. Aceia care o abordau totusi erau discreditati, considerati nazisti si deterministi genetici sau chiar bruscati fizic.

Termenul „determinism” nu ar trebui sa stea in calea intelegerii radacinilor noastre genetice. Pentru unele afectiuni, asa cum este boala Huntington spre exemplu, determinismul genetic este pur si simplu corect: oricine are aceasta gena in ADN-ul sau si traieste suficient de mult va avea afectiunea. Dar pentru cele mai multe din restul trasaturilor, orice influenta a genelor este numai probabila. Posedarea unei anumite versiuni a unei singure gene poate schimba posibilitatile, facand individul mai mult sau mai putin predispus la o anumita caracteristica, insa rezultatul propriu-zis depinde, de asemenea, de numeroase alte circumstante.

De ce nu sunt ca tine?

Cu genetica peosonala aflata inca in zorii sai, nu putem sti inca daca va furniza informatii cu adevarat utile despre trasaturile noastre psihologice. Dar evidente ale geneticii comportamentale mai vechi – studii pe gemeni, pe copii adoptati si pe indivizi cu alte tipuri de rudenie – sugereaza ca genele ne releva lucruri importante. Candva amendata ca cercetare frauduloasa, genetica comportamentala a acumulat metodologii sofisticate si ramificatii, care ne pot spune cat de multe avem de invatat din genetica personala.

Cele mai importante descoperiri din genetica comportamentelor au fost rezumate de psihologul Eric Turkheime. El este de parere ca o parte importanta din diversitatea indivizilor din cadrul unei culturi poate fi corelata cu diversitatea genelor acestora. Fie ca masori inteligenta sau personalitatea, religiozitatea sau orientarea politica, afinitatea pentru televizor sau pentru tigari, rezultatele vor indica o corelare genetica. Geneticienii comportamentali asemenea lui Turkheime adauga insa si ca multe dintre diferentele intre oameni nu pot fi atribuite genelor acestora. Primele cauze in aceste cazuri sunt de natura culturala. Importanta culturii este evidenta din perspectiva istoriei si a antropologiei. Motivul pentru care cei mai multi dintre noi nu ne provocam la dueluri sau nu veneram vreo piatra nu are nimic de a face cu genele noastre, dar are in schimb totul de a face cu mediul si perioada in care am crescut. Dar acest lucru tot lasa nesatisfacuta intrebarea de ce oamenii aceleasi culturi pot diferi atat de mult unii de ceilalti.

Geneticienii comportamentali arata ca pana si in cadrul unei singure culturi, indivizii sunt modelati de ambiante. Acesta este un alt fel de a spune ca o mare parte din diferentele care exista intre oameni in orice privinta nu au de a face cu diferentele la nivel genetic. Dar o privire asupra acestor cauze nongenetice ale diferentelor noastre psihologice arata ca este destul de difuz ce anume reprezinta aceasta „ambianta”.

Geneticienii comportamentali au descoperit in mod repetat ca „ambianta comuna” – adica tot ce ii inconjoara pe copii in mod comun, casa, parintii, cartierul, grupul de prieteni si scoala – are o mai mica importanta asupra felului in care ei ajung sa fie decat genele. In multe studii, mediul comun nu are aproape deloc o influenta masurabila asupra adultului. Copiii care cresc impreuna nu sunt la maturitate mai asemanatori decat cei crescuti separat, iar cei adoptivi crescuti in sanul aceleiasi familii nu se dezvolta deloc similar. O mare parte din variatia inteligentei si a personalitatii oamenilor nu este previzibila cu ajutorul niciunui factor evident cuprins in lumea copilariei lor. Sa ne gandim, spre exemplu, la o pereche de gemeni identici. Probabil ca seamana mult, dar cu siguranta nu sunt de nedeosebit. Fiecare are in mod cert propria lui personalitate iar in unele cazuri unul dintre gemeni poate fi homosexual pe cand celalalt este heterosexual, unul schizofrenic iar altul normal. Dar de unde s-ar putea trage aceste diferente? Nu din genele lor, care sunt identice. Si nici de la parinti, din cartier, anturaj sau scoala, care sunt de asemenea, in cele mai multe cazuri, identice. Geneticienii comportamentali atribuie aceasta variatie misterioasa mediului „neimpartasit” sau „unic”, dar care exista totusi intr-un procent infim in viata unui individ.

Natura, “nutritie” si hazard

Nimeni nu cunoaste cu exactitate cauzele nongenetice ale individualitatii. Poate ca oamenii sunt modelati de modificari ale genelor care au loc dupa concepere sau de fluctuatiile intamplatoare ale „supei” chimice din pantecele mamei ori de conexiunile lor cerebrale. Nici chiar in cazul celor mai simple organisme, genele nu sunt activate si dezactivate mecanic, dar sunt supuse unui numar mare de factori aleatori, motiv pentru care musculitele de otet identice genetic imperecheate in conditii de laborator pot iesi cu diferente nepredictibile in anatomia lor. Ruleta genetica probabil ca este chiar mai pregnanta intr-un organism complex ca cel uman, iar acest lucru ne spune ca cele doua mijloace de modelare ale unei persone, natura si „nutritia”, sunt probabil intarite de o a treia, hazadrul brut.

Genele noastre reprezinta o parte importanta a ceea ce suntem. Dar chiar si cunoscand in intregime prezicerile genetice, vor mai ramane multe lucruri legate de noi pe care nicio scanare a genomului si nici o incadrare geo-demografica nu le vor putea dezvalui. Personal Genome Project incepe cu exomul: acel 1% din genomul nostru care este tradus prin inele de aminoacizi ce se asambleaza in proteine. Proteinele ne formeaza structura fizica, catalizeaza reactiile chimice care ne tin in viata si regleaza actiunea altor gene. Marea majoritate a bolilor ereditare pe care le intelegem in prezent implica mici diferente la nivelul unuia dintre exonii care, impreuna, formeaza exomul.

Descoperirile geneticii comportamentale necesita noi ajustari ale conceptiei traditionale referitoare la „cocktailul” formarii noastre native. O descoperire elementara este acea ca efectele cresterii intr-o anumita familie sunt uneori detectabilea in copilarie, dar tind sa se diminueze pe masura ce copilul se maturizeaza. Acest lucru se intampla deoarece influenta genelor tinde sa devina mai puternica pe masura ce imbatranim si nu mai slaba. Poate ca genele noastre tind sa ne afecteze mediile de viata care, ca raspuns, ne afecteaza pe noi insine. Copiii mici sunt intru totul la mila parintilor si trebuie sa se adapteze unei lumi pe care nu o aleg ei. Pe masura ce cresc, totusi, ei pot gravita in micromediile care li se potrivesc cel mai bine naturii lor. Unii copii se simt in mod natural foarte bine in biblioteci sau in paduri ori in fata calculatoarelor; altii se inconjoara de grupuri de talhari, de vandali sau poate de tineri religiosi. Indiferent ce trasaturi genetice il determina pe un tanar sa incline spre o nisa sau spre alta, ele se vor amplifica peste timp pe masura ce indivizii isi dezvolta partile de sine care le permit sa prospere in lumile alese de ei. Amplificate in acelasi fel sunt si accidentele vietii, care ar putea explica componenta aparent aleatorie a personalitatii variate. Mediul, in acest caz, nu este o masina marcatoare care ne modoleaza ci, mai degraba, un aprozar de optiuni din care genele si istoriile noastre ne indeamna sa alegem diverse „produse”.

CITESTE SI:

• Invadarea absoluta a intimitatii, genomul expus online
• Al doilea om din lume care si-a cumparat decodificarea genomului, este roman
• Numarul persoanelor al caror genom a fost descifrat a ajuns la cinci.