O nouă tehnică CRISPR pentru a trata o maladie genetică, testată

Oamenii de ştiinţe de la Facultatea de Medicină a Universităţii Pennsylvania, Statele Unite ale Americii, au anunţat că au dovedit viabilitatea unei noi tehnici de editare genetică CRISPR testând-o în cazul tulburării metabolice a ciclului ureei (OTC), o maladie genetică care afectează ficatul şi care este cauzată de către diferite mutaţii care au loc pe aceeaşi genă, notează Medicalxpress.

Această nou abordare a editării genetice foloseşte o tehnică anterioară dezvoltată tot de către cercetătorii de la Universitatea Pennsylvania, care era limitată la corectarea unei singure mutaţii. Noua metodă funcţionează prin inseararea unei „mini-gene” care nu elimină erorile cauzate de mutaţii, ci „inserează” un nou set de instrucţiuni în codul celulei. Analizele au arătat că efectele acestei metode aplicate în cazul şoriceilor nou-născuţi se păstrează chiar şi la maturitate.

• Creierul are mai multe sisteme de apărare decât am crezut, indică un studiu
• Cât timp ar putea trăi pe Marte microbii de pe Pământ?

„La fel ca majoritatea bolilor genetice care prezintă efecte letale la nou-născuţi, sunt esenţiale tratamentele timpurii care sunt eficiente pe termen lung […] Astfel, am folosit o abordare CRISPR care ne permite să susţinem expresia OTC în celule, ci şi să extindem abilităţile instrumentului. Scopul nostru este să traducem în cele din urmă această abordare de editare a genelor de la animale pentru a trata pacienţii cu afecţiuni OTC şi alte boli genetice cauzate de mutaţii împrăştiate în toată gena, mai degrabă decât de o mutaţie unică, predominantă”, explică dr. James Wilson, director al programului de terapii genetice al Universităţii.

„Spre deosebire de alte abordări CRISPR care şterg sau modifică o porţiune din gena normală, această tehnică integrează o nouă porţiune […] Nu încercăm să corectăm mutaţiile care opresc celulele hepatice să producă OTC, adăugăm această nouă minigenă, astfel încât celulele să poată să facă asta singure”, explică dr. Lili Wang.

Studiul a fost publicat în Science Advances.

Citeşte şi:

Celulele imunitare editate cu CRISPR pot supravieţui câteva luni după administrarea la bolnavii de cancer

CRISPR a fost folosit, în premieră, împotriva cancerului