O hartă genetică a bolii Alzheimer dezvăluie, în premieră, activitățile ascunse ale genelor

Un nou studiu asupra bolii Alzheimer a produs o hartă genetică unică, ce ar putea oferi perspective vitale asupra secvențelor de tip cauză-efect din activitatea genelor care conduc la progresia bolii în creier.

Echipa de cercetare, formată din specialiști de la Universitatea California, Irvine (UC Irvine) și Universitatea Purdue din SUA, a folosit această hartă pentru a identifica gene-centru. Acestea acționează ca joncțiuni majore pentru activitatea genetică și ar putea deveni ținte principale pentru viitoarele tratamente împotriva Alzheimer, scrie ScienceAlert.

• Un nou crater pe Lună, cu un diametru de 225 de metri, a fost fotografiat cu…
• Oamenii de știință s-au înșelat! Cât de mult contează genele cu adevărat?

„Diferite tipuri de celule cerebrale joacă roluri distincte în boala Alzheimer, dar modul în care acestea interacționează la nivel molecular a rămas neclar”, explică epidemiologul Min Zhang de la UC Irvine.

„Munca noastră oferă hărți specifice fiecărui tip de celulă privind reglarea genelor în creierul afectat de Alzheimer, mutând domeniul de la simpla observare a corelațiilor, la descoperirea mecanismelor cauzale care conduc activ progresia bolii.”

Cercetătorii au utilizat un sistem de învățare automată proaspăt dezvoltat, numit SIGNET, pentru a analiza în detaliu țesutul cerebral provenit de la 272 de persoane care au decedat având boala Alzheimer.

O nouă fereastră către tratamente

Software-ul SIGNET a permis echipei să se concentreze pe genele deja legate de Alzheimer și să vadă ce alte gene influențează acestea.

Deoarece SIGNET poate analiza simultan secvențierea ARN la nivel de celulă unică și secvențierea întregului genom, cercetătorii au putut compara activitatea specifică a genelor cu „punctul de plecare” genetic al fiecărei celule.

Datele au arătat că neuronii excitatori, vitali pentru memorie și cogniție, au prezentat cele mai mari perturbări în legătura lor genetică. Au fost identificate aproape 6.000 de interacțiuni cauză-efect numai în cadrul acestor celule.

„Majoritatea instrumentelor de cartografiere genetică pot arăta ce gene se mișcă împreună, dar nu pot spune care gene conduc de fapt schimbările”, spune epidemiologul Dabao Zhang.

Un pas crucial în descifrarea unei boli atât de complexe

„Abordarea noastră profită de informațiile codificate în ADN pentru a identifica relațiile reale de cauză și efect între genele din creier.”

Identificarea acestor comunicări anterior ascunse oferă oamenilor de știință o privire mult mai detaliată asupra modului în care boala Alzheimer modifică expresia genelor. Aceste gene de control oferă noi ținte specifice pentru medicamente care ar putea opri sau inversa procesul de neurodegenerare.

Deși tratamentele bazate pe această cercetare sunt încă departe, studiul reprezintă un pas crucial în descifrarea unei boli atât de complexe. Următorul pas pentru cercetători este compararea acestor date cu țesut cerebral sănătos, pentru a distinge clar schimbările cauzate de boală de procesele normale de îmbătrânire a celulelor.

Cercetarea a fost publicată în jurnalul Alzheimer’s & Dementia.

Vă mai recomandăm să citiți și:

O moleculă anti-îmbătrânire ar putea ajuta la restabilirea memoriei în boala Alzheimer

Cancerul ar putea emite semnale care protejează creierul împotriva bolii Alzheimer

Cum încearcă oamenii de știință să ajute creierul să elimine boala Alzheimer în mod natural

Cercetătorii au reușit să inverseze boala Alzheimer cu „medicamente supramoleculare”