La 4 iulie 1939, pe stadionul Yankee din New York, un bărbat de 36 de ani s-a apropiat de microfon și a rostit una dintre cele mai celebre fraze din istoria sportului: „Astăzi mă consider cel mai norocos om de pe fața Pământului.” Lou Gehrig (1903–1941), legendarul jucător de baseball, vorbea în fața a 62.000 de spectatori veniți să își ia rămas bun.

Cu două săptămâni înainte, primise un diagnostic devastator: scleroză laterală amiotrofică, o afecțiune neurologică incurabilă. Dar Gehrig nu vorbea despre boală când spunea că este norocos. Vorbea despre cei 17 ani petrecuți jucând pentru echipa pe care o iubea, despre colegii care deveniseră familia lui, despre fanii care îl aclamaseră la fiecare meci, despre viața pe care o trăise înainte ca trupul să înceapă să cedeze.

• Camillo Golgi, savantul care a dezvăluit structura ascunsă a creierului
• Presiunea școlară crește riscul de depresie în rândul adolescenților

„Poate am primit o lovitură grea,” a spus el în acea zi, „dar am multe, multe pentru care să fiu recunoscător.” Gehrig a murit la doar 37 de ani, la mai puțin de doi ani de la diagnostic, paralizat complet, dar cu mintea lucidă până în ultima clipă. De atunci, în Statele Unite, afecțiunea este cunoscută și sub numele său, însă evoluția ei a rămas la fel de necruțătoare.

Mecanismul paraliziei: atacul asupra neuronilor motori

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurodegenerativă care distruge neuronii motori, acele celule nervoase responsabile pentru controlul mișcărilor voluntare. Acești nervi funcționează ca niște cabluri electrice care transmit comenzi de la creier către mușchi. Atunci când neuronii mor, se întrerupe fluxul de impulsuri electrice, iar „comunicarea” vitală dintre sistemul nervos și sistemul muscular încetează. Mușchii, nemaifiind stimulați, încep să se atrofieze, iar pacientul pierde treptat capacitatea de a merge, de a vorbi și de a înghiți. În stadiile avansate, este afectată și respirația, deoarece diafragma – mușchiul principal care susține plămânii – încetează să mai răspundă semnalelor nervoase. În această etapă, supraviețuirea depinde de aparatele de ventilație mecanică care pompează aer în plămâni. În majoritatea cazurilor, funcțiile cognitive rămân în mare parte neafectate, deși un procent dintre pacienți poate dezvolta tulburări cognitive sau demență frontotemporală. În formele clasice, memoria și conștiința de sine sunt păstrate, iar pacientul rămâne conștient de progresia bolii, ceea ce explică frecvent descrierea acesteia ca fiind o afecțiune în care corpul cedează înaintea funcțiilor cognitive.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1869 de neurologul francez Jean-Martin Charcot, fondatorul neurologiei moderne. Charcot a observat la pacienții săi o corelație neobișnuită: o slăbiciune musculară progresivă însoțită de spasme și atrofie, însă fără nicio afectare a simțurilor sau a funcțiilor cognitive. A numit-o „scleroză laterală amiotrofică” deoarece porțiunile laterale ale măduvei spinării prezentau cicatrici rigide (scleroză), iar mușchii erau complet micșorați (amiotrofie).

Potrivit datelor oferite de ALS Association, în jur de 5.000 de oameni sunt diagnosticați anual în SUA, iar la nivel global incidența este de aproape 1-2 cazuri la 100.000 de persoane. Boala afectează mai frecvent bărbații, vârsta tipică la diagnostic fiind între 55 și 75 de ani. Aproximativ 10% dintre cazuri sunt familiale, restul de 90% fiind sporadice. Cercetătorii de la Mayo Clinic precizează că, deși au fost identificate peste 20 de mutații genetice asociate cu boala (cum este gena SOD1), cauza exactă a formelor sporadice rămâne un mister, fiind suspectată o combinație între predispoziția genetică și factori de mediu încă neconfirmați.

Primele semne și evoluția imprevizibilă

SLA începe adesea subtil. Un pacient poate observa că îi cade un obiect din mână fără motiv, că se împiedică frecvent sau că vorbirea devine ușor „împleticită”. Un semn caracteristic sunt fasciculațiile, acele contracții musculare involuntare, ca niște tresăriri vizibile sub piele. Deoarece aceste manifestări sunt vagi, mulți pacienți se adresează inițial ortopezilor sau pun simptomele pe seama stresului. Diagnosticul de SLA este unul de excludere.

Medicii trebuie să elimine alte afecțiuni prin investigații complexe: electromiografie (EMG) pentru a măsura activitatea electrică a mușchilor, RMN și analize de sânge. Evoluția este extrem de imprevizibilă. Deși rata medie de supraviețuire este de câțiva ani, cercetătorii de la Universitatea Johns Hopkins arată că rata de progresie depinde de vârsta la diagnostic și de locul unde începe boala, forma bulbară (care afectează vorbirea și înghițirea) fiind de regulă mai agresivă.

Stephen Hawking: excepția care a sfidat statisticile

Stephen Hawking (1942–2018) a devenit simbolul suprem al victoriei minții asupra materiei. Diagnosticat la doar 21 de ani, i s-a dat o speranță de viață de maximum doi ani, însă a supraviețuit încă 55 de ani, transformând o condamnare la tăcere într-una dintre cele mai puternice voci ale științei. Longevitatea sa a fost un triumf al tehnologiei și al rezilienței. Când și-a pierdut vocea, a început să folosească un computer de sinteză vocală controlat printr-un singur mușchi al obrazului. În timp ce corpul său rămânea imobilizat, intelectul său a devenit un refugiu, explorând găurile negre și originile universului. Hawking a demonstrat lumii că asistența medicală de calitate și tehnologia asistivă pot permite unei persoane cu SLA să aibă o viață extraordinar de productivă.

Astăzi, cercetarea se află într-un punct de cotitură. Deși nu există încă un tratament curativ, progresele în terapia genică și în interfețele creier-calculator promit să redea pacienților capacitatea de a comunica mai rapid. Moștenirea lui Lou Gehrig și lecția lui Stephen Hawking ne reamintesc că un diagnostic crunt nu este sfârșitul identității umane. Cercetarea actuală se concentrează atât pe încetinirea progresiei bolii, cât și pe menținerea autonomiei și calității vieții pacienților.

Surse:

https://www.als.org/understanding-als/what-is-als

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/symptoms-causes/syc-20354022

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/amyotrophic-lateral-sclerosis-als

https://www.nbcnews.com/health/health-care/stephen-hawking-had-als-55-years-how-did-he-do-n857006

Vă mai recomandăm să citiți și:

O teorie îndelung contestată a lui Stephen Hawking a fost, în sfârșit, confirmată

Dovezi pentru teoria lui Stephen Hawking despre găurile negre ar fi fost găsite pe Pământ

Un paradox care nu a putut fi explicat de Stephen Hawking ar putea avea în sfârșit o soluție

Stephen Hawking, omul de știință care a explorat Universul dintr-un scaun cu rotile. „Inteligența este abilitatea de a te adapta schimbării”