Home » Maratoanele Descopera » Mari întrebări » Ce este sindromul Triplu X?

Ce este sindromul Triplu X?

Autor: Adrian Popovici 10.25.2020
Ce este sindromul Triplu X?
Acest sindrom genetic afectează una din o mie de fetițe nou-născute. Credit foto: Profimedia

Acest sindrom genetic afectează una din o mie de fetițe nou-născute.

Sindromul Triple X este o tulburare genetică relativ frecventă care apare la aproximativ 1 din 1000 fetițe nou-născute. În mod normal, fetele se nasc cu doi cromozomi X, unul care provine de la mama lor și unul de la tatăl lor, o fată născută cu sindromul Triplu X are trei cromozomi X, notează The Science Times.

Acest sindrom este o tulburare genetică, dar de obicei nu este moștenită, în schimb, apare din cauza unei erori aleatorii în codul genetic, care poate apărea în timpul concepției, dar și după ce aceasta a avut loc.

Diagnosticarea sindromului Triplu X

Oamenii de știință și medicii practicieni explică faptul că multe femei și fete cu sindrom Triplu X nu au simptome vizibile și rămân nediagnosticate pentru întreaga lor viață.

Dacă vă faceți griji că bebelușul dumneavoastră riscă să moștenească sindromul Triplu X, experții vă sfătuiesc să luați în considerare efectuarea unui test prenatal neinvaziv (NIPT). Acest test analizează o probă de sânge prelevată în timpul sarcinii. Evaluează informațiile genetice din sângele care provine din placenta unui copil în creștere.

Variații ale sindromului Triplu X

Analizele și studiile genetice realizate de-a lungul timpului au dezvăluit faptul că Sindromul Triplu X poate lua două forme, acestea fiind diferențiate în funcție de variațiile genetice care se produc. Astfel, fetițele pot suferi de:

1. Sindromul Triplu X nedisjunctiv, care, după cum arată studiile, se dovedește a fi cea mai comună formă a sindromului. Nedisjunctia este rezultatul divizării incorecte a ovulului  mamei sau a celulei spermatozoice de la tată. Un copil născut cu această nedisjunctie are un cromozom X suplimentar în toate celulele din corpul lor.

2. Sindromul Triplu X mozaic, acesta manifestându-se în primele etape ale divizării celulare a embrionului. Un copil cu sindrom Triplu X mozaic prezintă un cromozom X suplimentar în anumite celule din întregul corp. Femeile cu versiunea mozaic a acestei tulburări genetice au de obicei mai puține simptome.

Simptome asociate sindromului Triplu X

Efectele ale unei mutații pot fi greu de cuantificat, dar studiile și practica medicală au arătat faptul că femeile care suferă de sindromul Triplu X prezintă simptome precum:

  •  Ochii larg distanțați
  •  Picioare plate
  • Convulsii
  • Anomalii ale rinichilor
  • Insuficiență ovariană prematură și alte anomalii reproductive
  • Tonus muscular slab
  • Înălțime peste medie

Citește și:

Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii

Un nou studiu a identificat o bază genetică pentru apariţia tulburării de stres post-traumatic

Dai din picioare atunci când stai aşezat sau dormi? Ce este sindromul picioarelor neliniştite? VIDEO

Boala care afectează un om dintr-un miliard. Cum se manifestă ”sindromul vârcolacului”. GALERIE FOTO

Cele mai noi articole
Cât costă producția lui iPhone 12 Pro?
Cât costă producția lui iPhone 12 Pro?
Windows 10 va putea instala și rula aplicații pentru Android
Windows 10 va putea instala și rula aplicații pentru Android
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Un arheolog susține că o locuință din cripta unei biserici din Nazaret ar putea fi casa părintească a lui Iisus
Un arheolog susține că o locuință din cripta unei biserici din Nazaret ar putea fi casa părintească a lui Iisus
Inteligența artificială a ajuns îndeajuns de inteligentă pentru a semnala când nu mai este de încredere
Inteligența artificială a ajuns îndeajuns de inteligentă pentru a semnala când nu mai este de încredere
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum ajută inteligența artificială cercetătorii să înțeleagă activitatea cerebrală din spatele gândurilor
Cum ajută inteligența artificială cercetătorii să înțeleagă activitatea cerebrală din spatele gândurilor
O specie de furnici este echipată cu o „armură biominerală” nemaivăzută până acum la insecte
O specie de furnici este echipată cu o „armură biominerală” nemaivăzută până acum la insecte
Infecția cu virusul Zika ar putea fi tratată cu o serie de antibiotice obișnuite
Infecția cu virusul Zika ar putea fi tratată cu o serie de antibiotice obișnuite
Platforma de streaming Spotify a resetat 350.000 de parole
Platforma de streaming Spotify a resetat 350.000 de parole
Spectacole care se joacă de obicei cu casa închisă, online în acest weekend
Spectacole care se joacă de obicei cu casa închisă, online în acest weekend
Parlamentul European a votat introducerea rating de reparabilitate
Parlamentul European a votat introducerea rating de reparabilitate
Un studiu al cercetătorilor de la UBB Cluj arată cât de mult a crescut indicele de modernitate a României în 25 de ani
Un studiu al cercetătorilor de la UBB Cluj arată cât de mult a crescut indicele de modernitate a României în 25 de ani
Liberalii și dezvoltarea industriei românești de la sfârșitul secolului al XIX-lea
Liberalii și dezvoltarea industriei românești de la sfârșitul secolului al XIX-lea
Top 10 porecle regale deloc măgulitoare
Top 10 porecle regale deloc măgulitoare
O plantă din China, folosită de mii de ani în leacurile tradiționale, și-a schimbat complet culoarea pentru a nu mai fi culeasă
O plantă din China, folosită de mii de ani în leacurile tradiționale, și-a schimbat complet culoarea pentru a nu mai ...
Oamenii de știință sunt îngrijorați de vaccinul COVID-19 produs de AstraZeneca, iar compania vrea un studiu suplimentar
Oamenii de știință sunt îngrijorați de vaccinul COVID-19 produs de AstraZeneca, iar compania vrea un studiu suplimentar
Un asteroid „potențial periculos” și la fel de mare ca Burj Khalifa va trece, duminică, pe lângă Pământ
Un asteroid „potențial periculos” și la fel de mare ca Burj Khalifa va trece, duminică, pe lângă Pământ