Home » Maratoanele Descopera » Mari întrebări » Ce este sindromul Triplu X?

Ce este sindromul Triplu X?

Ce este sindromul Triplu X?
Acest sindrom genetic afectează una din o mie de fetițe nou-născute. Credit foto: Profimedia
Publicat: 25.10.2020

Acest sindrom genetic afectează una din o mie de fetițe nou-născute.

Sindromul Triple X este o tulburare genetică relativ frecventă care apare la aproximativ 1 din 1000 fetițe nou-născute. În mod normal, fetele se nasc cu doi cromozomi X, unul care provine de la mama lor și unul de la tatăl lor, o fată născută cu sindromul Triplu X are trei cromozomi X, notează The Science Times.

Acest sindrom este o tulburare genetică, dar de obicei nu este moștenită, în schimb, apare din cauza unei erori aleatorii în codul genetic, care poate apărea în timpul concepției, dar și după ce aceasta a avut loc.

Diagnosticarea sindromului Triplu X

Oamenii de știință și medicii practicieni explică faptul că multe femei și fete cu sindrom Triplu X nu au simptome vizibile și rămân nediagnosticate pentru întreaga lor viață.

Dacă vă faceți griji că bebelușul dumneavoastră riscă să moștenească sindromul Triplu X, experții vă sfătuiesc să luați în considerare efectuarea unui test prenatal neinvaziv (NIPT). Acest test analizează o probă de sânge prelevată în timpul sarcinii. Evaluează informațiile genetice din sângele care provine din placenta unui copil în creștere.

Variații ale sindromului Triplu X

Analizele și studiile genetice realizate de-a lungul timpului au dezvăluit faptul că Sindromul Triplu X poate lua două forme, acestea fiind diferențiate în funcție de variațiile genetice care se produc. Astfel, fetițele pot suferi de:

1. Sindromul Triplu X nedisjunctiv, care, după cum arată studiile, se dovedește a fi cea mai comună formă a sindromului. Nedisjunctia este rezultatul divizării incorecte a ovulului  mamei sau a celulei spermatozoice de la tată. Un copil născut cu această nedisjunctie are un cromozom X suplimentar în toate celulele din corpul lor.

2. Sindromul Triplu X mozaic, acesta manifestându-se în primele etape ale divizării celulare a embrionului. Un copil cu sindrom Triplu X mozaic prezintă un cromozom X suplimentar în anumite celule din întregul corp. Femeile cu versiunea mozaic a acestei tulburări genetice au de obicei mai puține simptome.

Simptome asociate sindromului Triplu X

Efectele ale unei mutații pot fi greu de cuantificat, dar studiile și practica medicală au arătat faptul că femeile care suferă de sindromul Triplu X prezintă simptome precum:

  •  Ochii larg distanțați
  •  Picioare plate
  • Convulsii
  • Anomalii ale rinichilor
  • Insuficiență ovariană prematură și alte anomalii reproductive
  • Tonus muscular slab
  • Înălțime peste medie

Citește și:

Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii

Un nou studiu a identificat o bază genetică pentru apariţia tulburării de stres post-traumatic

Dai din picioare atunci când stai aşezat sau dormi? Ce este sindromul picioarelor neliniştite? VIDEO

Boala care afectează un om dintr-un miliard. Cum se manifestă ”sindromul vârcolacului”. GALERIE FOTO

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Dieta keto ar putea într-o bună zi să trateze tulburările autoimune
Dieta keto ar putea într-o bună zi să trateze tulburările autoimune
Un schelet bizar din Belgia conține oase de la 5 oameni cu o vechime de 2.500 de ani
Un schelet bizar din Belgia conține oase de la 5 oameni cu o vechime de 2.500 de ani
Astronomii au găsit un tunel interstelar în „cartierul” nostru cosmic care ar duce spre cea mai apropiată stea de Soare
Astronomii au găsit un tunel interstelar în „cartierul” nostru cosmic care ar duce spre cea mai apropiată stea de Soare
Microsoft introduce funcții de Inteligență Artificială în Notepad și Paint
Microsoft introduce funcții de Inteligență Artificială în Notepad și Paint
Radiațiile de la Cernobîl nu par să mai afecteze animalele din zona de excludere
Radiațiile de la Cernobîl nu par să mai afecteze animalele din zona de excludere
Roverul Zhurong al Chinei a găsit noi dovezi pentru un ocean străvechi pe Marte
Roverul Zhurong al Chinei a găsit noi dovezi pentru un ocean străvechi pe Marte
Tanchistul-poet, copil de ţăran, care a schimbat istoria cu armele sale
Tanchistul-poet, copil de ţăran, care a schimbat istoria cu armele sale
Prințul William a povestit ce s-a întâmplat în familia regală după ce Regele Charles și Prințesa de Wales au fost diagnosticați cu cancer
Prințul William a povestit ce s-a întâmplat în familia regală după ce Regele Charles și Prințesa de Wales au fost ...
Un fost general din Guatemala ar putea primi 2.860 de ani de închisoare pentru crime împotriva umanității
Un fost general din Guatemala ar putea primi 2.860 de ani de închisoare pentru crime împotriva umanității
Meteorologii anunță vreme schimbătoare în România până la mijlocul lunii decembrie
Meteorologii anunță vreme schimbătoare în România până la mijlocul lunii decembrie
Cât trebuie să dormim ca „să îmbătrânim cu succes”
Cât trebuie să dormim ca „să îmbătrânim cu succes”
Cel mai ambițios studiu al cerului de până acum ar putea dezvălui misterele materiei și energiei întunecate
Cel mai ambițios studiu al cerului de până acum ar putea dezvălui misterele materiei și energiei întunecate
„O sclipire de cupru ne-a atras atenția”: Pumnal vechi de 4.000 de ani, descoperit într-o peșteră din Italia
„O sclipire de cupru ne-a atras atenția”: Pumnal vechi de 4.000 de ani, descoperit într-o peșteră din Italia
Planeta Venus ascunde cratere de impact nemaivăzute până acum
Planeta Venus ascunde cratere de impact nemaivăzute până acum
Iată cum dozele de aluminiu ar putea face șoselele mai sigure!
Iată cum dozele de aluminiu ar putea face șoselele mai sigure!
Pot păianjenii să doarmă?
Pot păianjenii să doarmă?
Care este cel mai vechi oraș locuit continuu din lume?
Care este cel mai vechi oraș locuit continuu din lume?
Biofibrele ar putea reprezenta o amenințare mai mare pentru mediu decât plasticul convențional
Biofibrele ar putea reprezenta o amenințare mai mare pentru mediu decât plasticul convențional