Home » Maratoanele Descopera » Mari întrebări » Ce este sindromul Triplu X?

Ce este sindromul Triplu X?

Publicat: 25.10.2020
Ce este sindromul Triplu X?
Acest sindrom genetic afectează una din o mie de fetițe nou-născute. Credit foto: Profimedia

Acest sindrom genetic afectează una din o mie de fetițe nou-născute.

Sindromul Triple X este o tulburare genetică relativ frecventă care apare la aproximativ 1 din 1000 fetițe nou-născute. În mod normal, fetele se nasc cu doi cromozomi X, unul care provine de la mama lor și unul de la tatăl lor, o fată născută cu sindromul Triplu X are trei cromozomi X, notează The Science Times.

Acest sindrom este o tulburare genetică, dar de obicei nu este moștenită, în schimb, apare din cauza unei erori aleatorii în codul genetic, care poate apărea în timpul concepției, dar și după ce aceasta a avut loc.

Diagnosticarea sindromului Triplu X

Oamenii de știință și medicii practicieni explică faptul că multe femei și fete cu sindrom Triplu X nu au simptome vizibile și rămân nediagnosticate pentru întreaga lor viață.

Dacă vă faceți griji că bebelușul dumneavoastră riscă să moștenească sindromul Triplu X, experții vă sfătuiesc să luați în considerare efectuarea unui test prenatal neinvaziv (NIPT). Acest test analizează o probă de sânge prelevată în timpul sarcinii. Evaluează informațiile genetice din sângele care provine din placenta unui copil în creștere.

Variații ale sindromului Triplu X

Analizele și studiile genetice realizate de-a lungul timpului au dezvăluit faptul că Sindromul Triplu X poate lua două forme, acestea fiind diferențiate în funcție de variațiile genetice care se produc. Astfel, fetițele pot suferi de:

1. Sindromul Triplu X nedisjunctiv, care, după cum arată studiile, se dovedește a fi cea mai comună formă a sindromului. Nedisjunctia este rezultatul divizării incorecte a ovulului  mamei sau a celulei spermatozoice de la tată. Un copil născut cu această nedisjunctie are un cromozom X suplimentar în toate celulele din corpul lor.

2. Sindromul Triplu X mozaic, acesta manifestându-se în primele etape ale divizării celulare a embrionului. Un copil cu sindrom Triplu X mozaic prezintă un cromozom X suplimentar în anumite celule din întregul corp. Femeile cu versiunea mozaic a acestei tulburări genetice au de obicei mai puține simptome.

Simptome asociate sindromului Triplu X

Efectele ale unei mutații pot fi greu de cuantificat, dar studiile și practica medicală au arătat faptul că femeile care suferă de sindromul Triplu X prezintă simptome precum:

  •  Ochii larg distanțați
  •  Picioare plate
  • Convulsii
  • Anomalii ale rinichilor
  • Insuficiență ovariană prematură și alte anomalii reproductive
  • Tonus muscular slab
  • Înălțime peste medie

Citește și:

Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii

Un nou studiu a identificat o bază genetică pentru apariţia tulburării de stres post-traumatic

Dai din picioare atunci când stai aşezat sau dormi? Ce este sindromul picioarelor neliniştite? VIDEO

Boala care afectează un om dintr-un miliard. Cum se manifestă ”sindromul vârcolacului”. GALERIE FOTO

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Tokyo, la un pas de o pană de curent, pe fondul unui val de căldură
Tokyo, la un pas de o pană de curent, pe fondul unui val de căldură
Furt de criptomonede de 100 mil. dolari. Coreea de Nord ar putea fi în spatele operațiunii
Furt de criptomonede de 100 mil. dolari. Coreea de Nord ar putea fi în spatele operațiunii
Egiptul a cumpărat 240.000 de tone de grâu românesc, la cel mai mic preț din licitație
Egiptul a cumpărat 240.000 de tone de grâu românesc, la cel mai mic preț din licitație
Poliția din China supraveghează cetățenii cu ajutorul camerelor care prezic comportamentul antisocial
Poliția din China supraveghează cetățenii cu ajutorul camerelor care prezic comportamentul antisocial
Vești bune! Planetele Sistemului Solar nu vor ricoșa în toată galaxia în următorii 100.000 de ani
Vești bune! Planetele Sistemului Solar nu vor ricoșa în toată galaxia în următorii 100.000 de ani
Un cangur antic din Papua Noua Guinee este endemic și nu este înrudit cu cei din Australia, au descoperit cercetătorii
Un cangur antic din Papua Noua Guinee este endemic și nu este înrudit cu cei din Australia, au descoperit cercetătorii
Sateliții au observat un nor bizar care a atras atenția oamenilor de știință. De ce este fenomenul special?
Sateliții au observat un nor bizar care a atras atenția oamenilor de știință. De ce este fenomenul special?
Descoperirea unor tipuri complet noi de virusuri oferă indicii despre originile vieții complexe
Descoperirea unor tipuri complet noi de virusuri oferă indicii despre originile vieții complexe
Randamentul culturilor ar putea crește datorită practicilor ecologice, arată un studiu pe termen lung
Randamentul culturilor ar putea crește datorită practicilor ecologice, arată un studiu pe termen lung
Un pui de mamut lânos, vechi de 30.000 de ani, a fost descoperit în câmpurile aurifere canadiene
Un pui de mamut lânos, vechi de 30.000 de ani, a fost descoperit în câmpurile aurifere canadiene
Iată cum ar putea fi încetinirea automatizării benefică pentru economie
Iată cum ar putea fi încetinirea automatizării benefică pentru economie
Medicii prescriu mai puține analgezice în turele de noapte decât ziua, arată un studiu
Medicii prescriu mai puține analgezice în turele de noapte decât ziua, arată un studiu
Gata cu mâncatul compulsiv! Semnalul din creier care controlează consumul de alimente, descoperit
Gata cu mâncatul compulsiv! Semnalul din creier care controlează consumul de alimente, descoperit
Astronauții NASA recoltează legume delicioase în spațiu, fără sol
Astronauții NASA recoltează legume delicioase în spațiu, fără sol
Incendiu de vegetație la Machu Picchu. Pompierii peruani încearcă să țină flăcările sub control
Incendiu de vegetație la Machu Picchu. Pompierii peruani încearcă să țină flăcările sub control
Test de cultură generală. Cu ce țări se învecinează România?
Test de cultură generală. Cu ce țări se învecinează România?
Dezinfectant în Cosmos? Astronomii au identificat un alcool în spațiul interstelar
Dezinfectant în Cosmos? Astronomii au identificat un alcool în spațiul interstelar
Peste 400 de hectare de luncă au fost reconectate cu Dunărea. O mică „deltă”, la Gârla Mare, în Mehedinți, își așteaptă vizitatorii
Peste 400 de hectare de luncă au fost reconectate cu Dunărea. O mică „deltă”, la Gârla Mare, în Mehedinți, își ...