Home » Maratoanele Descopera » Mari întrebări » Ce este sindromul Triplu X?

Ce este sindromul Triplu X?

Adrian Popovici 10.25.2020
Ce este sindromul Triplu X?
Acest sindrom genetic afectează una din o mie de fetițe nou-născute. Credit foto: Profimedia

Acest sindrom genetic afectează una din o mie de fetițe nou-născute.

Sindromul Triple X este o tulburare genetică relativ frecventă care apare la aproximativ 1 din 1000 fetițe nou-născute. În mod normal, fetele se nasc cu doi cromozomi X, unul care provine de la mama lor și unul de la tatăl lor, o fată născută cu sindromul Triplu X are trei cromozomi X, notează The Science Times.

Acest sindrom este o tulburare genetică, dar de obicei nu este moștenită, în schimb, apare din cauza unei erori aleatorii în codul genetic, care poate apărea în timpul concepției, dar și după ce aceasta a avut loc.

Diagnosticarea sindromului Triplu X

Oamenii de știință și medicii practicieni explică faptul că multe femei și fete cu sindrom Triplu X nu au simptome vizibile și rămân nediagnosticate pentru întreaga lor viață.

Dacă vă faceți griji că bebelușul dumneavoastră riscă să moștenească sindromul Triplu X, experții vă sfătuiesc să luați în considerare efectuarea unui test prenatal neinvaziv (NIPT). Acest test analizează o probă de sânge prelevată în timpul sarcinii. Evaluează informațiile genetice din sângele care provine din placenta unui copil în creștere.

Variații ale sindromului Triplu X

Analizele și studiile genetice realizate de-a lungul timpului au dezvăluit faptul că Sindromul Triplu X poate lua două forme, acestea fiind diferențiate în funcție de variațiile genetice care se produc. Astfel, fetițele pot suferi de:

1. Sindromul Triplu X nedisjunctiv, care, după cum arată studiile, se dovedește a fi cea mai comună formă a sindromului. Nedisjunctia este rezultatul divizării incorecte a ovulului  mamei sau a celulei spermatozoice de la tată. Un copil născut cu această nedisjunctie are un cromozom X suplimentar în toate celulele din corpul lor.

2. Sindromul Triplu X mozaic, acesta manifestându-se în primele etape ale divizării celulare a embrionului. Un copil cu sindrom Triplu X mozaic prezintă un cromozom X suplimentar în anumite celule din întregul corp. Femeile cu versiunea mozaic a acestei tulburări genetice au de obicei mai puține simptome.

Simptome asociate sindromului Triplu X

Efectele ale unei mutații pot fi greu de cuantificat, dar studiile și practica medicală au arătat faptul că femeile care suferă de sindromul Triplu X prezintă simptome precum:

  •  Ochii larg distanțați
  •  Picioare plate
  • Convulsii
  • Anomalii ale rinichilor
  • Insuficiență ovariană prematură și alte anomalii reproductive
  • Tonus muscular slab
  • Înălțime peste medie

Citește și:

Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii

Un nou studiu a identificat o bază genetică pentru apariţia tulburării de stres post-traumatic

Dai din picioare atunci când stai aşezat sau dormi? Ce este sindromul picioarelor neliniştite? VIDEO

Boala care afectează un om dintr-un miliard. Cum se manifestă ”sindromul vârcolacului”. GALERIE FOTO

Cele mai noi articole
Cofondatorul Google și-ar fi cumpărat o insulă pentru a „evada din pandemie”
Cofondatorul Google și-ar fi cumpărat o insulă pentru a „evada din pandemie”
Conferința digitală LIVE ”SMART ESTATE” – Marți 27 iulie de la ora 10.00 în direct online din studioul Gândul LIVE
Conferința digitală LIVE ”SMART ESTATE” – Marți 27 iulie de la ora 10.00 în direct online din studioul Gândul LIVE
Primarul din Băile Tușnad susține că urșii gunoieri au „probleme genetice”
Primarul din Băile Tușnad susține că urșii gunoieri au „probleme genetice”
Pandemia a adus scăderea numărului de ore lucrate. Cât de mult au scăzut pentru angajații din România
Pandemia a adus scăderea numărului de ore lucrate. Cât de mult au scăzut pentru angajații din România
Un bărbat infectat cu SARS-CoV-2 s-a deghizat în propria soţie pentru a călători cu avionul
Un bărbat infectat cu SARS-CoV-2 s-a deghizat în propria soţie pentru a călători cu avionul
Una dintre cele mai radicale legi anti-gay propuse vreodată în lume
Una dintre cele mai radicale legi anti-gay propuse vreodată în lume
Se pun bazele primelor module ale viitoarei stații spațiale comerciale internaționale
Se pun bazele primelor module ale viitoarei stații spațiale comerciale internaționale
Ministerul Sănătății din Israel: Vaccinul Pfizer, eficient doar 39% pentru varianta Delta
Ministerul Sănătății din Israel: Vaccinul Pfizer, eficient doar 39% pentru varianta Delta
O piatră descoperită pe un câmp s-a dovedit a fi un meteorit extrem de rar, vechi de 4,6 miliarde de ani
O piatră descoperită pe un câmp s-a dovedit a fi un meteorit extrem de rar, vechi de 4,6 miliarde de ani
De ce Emmanuel Macron şi-a schimbat urgent telefonul şi numărul de telefon
De ce Emmanuel Macron şi-a schimbat urgent telefonul şi numărul de telefon
Ziua în care s-a născut psihologul care avea să revoluţioneze felul în care gândim
Ziua în care s-a născut psihologul care avea să revoluţioneze felul în care gândim
Un vaccin anti-Covid pentru adolescenţi, produs de Moderna, aprobat de EMA
Un vaccin anti-Covid pentru adolescenţi, produs de Moderna, aprobat de EMA
SUA consideră „periculos” şi „iresponsabil” refuzul Chinei de a permite ancheta OMS privind originea COVID-19
SUA consideră „periculos” şi „iresponsabil” refuzul Chinei de a permite ancheta OMS privind originea COVID-19
Genomul unui om dintr-o populație necunoscută până acum, recuperat dintr-o peșteră
Genomul unui om dintr-o populație necunoscută până acum, recuperat dintr-o peșteră
Dovezi ale vieții antice ar fi dispărut de pe Marte. NASA a dezvăluit cine ar fi fost „vinovatul”
Dovezi ale vieții antice ar fi dispărut de pe Marte. NASA a dezvăluit cine ar fi fost „vinovatul”
Medicii au descoperit o proteină care face legătura între toate tipurile de cancer
Medicii au descoperit o proteină care face legătura între toate tipurile de cancer
Țările asiatice acumulează sisteme balistice puternice, fiind prinse la mijloc între China și SUA
Țările asiatice acumulează sisteme balistice puternice, fiind prinse la mijloc între China și SUA
Aplicația Google Maps, acuzată că direcţionează turiştii pe trasee „extrem de periculoase”
Aplicația Google Maps, acuzată că direcţionează turiştii pe trasee „extrem de periculoase”