Învățarea automată profundă poate dezvălui cauza genetică pentru bolile mintale în populații prea puțin studiate

Populațiile minoritare au fost subreprezentate de-a lungul timpului în studiile existente cu privire la cauza genetică a bolilor mintale.

Un nou studiu, realizat de cercetătorii de la Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP), arată că un model de învățare profundă are o acuratețe promițătoare atunci când este folosit la diagnosticarea unei varietăți de tulburări comune de sănătate mintală la pacienții afro-americani, scrie Medical Xpress.

• Universul invizibil dezvăluie noi indicii despre materia întunecată
• De ce ni se pare că luna decembrie „vine mai devreme” în fiecare an?

Acest instrument ar putea ajuta la distingerea între tulburări, precum și la identificarea mai multor tulburări, favorizând intervenția timpurie cu o mai bună precizie și permițând pacienților să primească o abordare mai personalizată a problemei lor.

Studiul a fost publicat recent de revista Molecular Psychiatry.

Mai multe semnale genomice pentru o varietate de tulburări mintale

Diagnosticarea corectă a tulburărilor mintale poate fi o provocare, în special pentru copiii mici care nu pot completa chestionare. Această provocare a fost deosebit de acută în cazul populațiilor minoritare nestudiate.

Cercetările anterioare genomice au găsit mai multe semnale genomice pentru o varietate de tulburări mintale, unele servind ca potențiale ținte terapeutice ale medicamentelor.

Algoritmii de învățare profundă au fost folosiți și pentru a diagnostica cu succes boli complexe, cum ar fi tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD). Cu toate acestea, aceste instrumente au fost rareori aplicate la populații mari de pacienți afro-americani.

Algoritmul prin care este cercetată cauza genetică a bolilor mintale a avut o acuratețe foarte mare

Într-un studiu unic, cercetătorii au generat date de secvențiere a genomului întreg din 4.179 de mostre de sânge ale pacienților afro-americani, inclusiv 1.384 de pacienți care au fost diagnosticați cu cel puțin o tulburare mintală.

Acest studiu s-a concentrat pe opt tulburări mintale comune, inclusiv ADHD, depresie, anxietate, tulburare de spectru autist, dizabilități intelectuale, tulburare de vorbire/limbaj, întârzieri în dezvoltare și tulburare de opoziție cu cumportament de sfidare (ODD).

Scopul pe termen lung al acestei lucrări este de a afla mai multe despre riscurile specifice pentru dezvoltarea anumitor boli la populațiile afro-americane și a îmbunătăți rezultatele în materie de sănătate, concentrându-se pe abordări mai personalizate ale tratamentului.

„Majoritatea studiilor se concentrează doar pe o singură boală, iar populațiile minoritare au fost foarte subreprezentate în studiile existente care utilizează învățarea automată pentru a studia cauza genetică a bolilor mintale”, a declarat Hakon Hakonarson.

„Am vrut să testăm acest model de învățare profundă pe o populație afro-americană pentru a vedea dacă ar putea diferenția cu precizie pacienții cu tulburări mintale de martorii sănătoși și dacă am putea eticheta corect tipurile de tulburări, în special la pacienții cu tulburări multiple”, a adăugat el.

Cercetătorii speră că, pe viitor, vor putea vedea cum se dezvoltă tulburările mintale

Modelul a demonstrat o acuratețe de peste 70% în a face diferența dintre pacienții cu tulburări mintale și cei din grupul de control. Algoritmul de învățare profundă a fost la fel de eficient în diagnosticarea pacienților cu tulburări multiple, modelul oferind potriviri diagnostice exacte în aproximativ 10% din cazuri.

De asemenea, modelul a identificat cu succes mai multe regiuni genomice care au mai multe șanse să fie implicate în dezvoltarea acestor tulburări medicale. Cu toate acestea, cercetătorii au descoperit că variantele din regiunile care nu codificau proteine par să fie destul de implicate în aceste tulburări, ceea ce înseamnă că pot servi ca markeri alternativi.

„Prin identificarea variantelor genetice și a căilor asociate, cercetările viitoare care vizează caracterizarea funcției lor pot oferi o perspectivă mecanică asupra modului în care se dezvoltă aceste tulburări”, a spus Hakonarson.

Vă recomandăm să citiți și:

Medicii din Israel susțin că au descoperit cum să inverseze procesul de îmbătrânire celulară

O viață bună nu trebuie neapărat să fie una fericită și nu va fi întotdeauna plăcută

Ce este tromboza? Tipuri, diagnostic, simptome și prevenție

O tehnologie de scanare a retinei poate identifica mai repede autismul la copii