Home » Știință » Majoritatea mutațiilor genetice „tăcute” sunt dăunătoare. Ce implicații complexe are descoperirea?

Majoritatea mutațiilor genetice „tăcute” sunt dăunătoare. Ce implicații complexe are descoperirea?

Publicat: 13.06.2022

La începutul anilor 1960, Marshall Nirenberg, absolvent al Universității din Michigan, și alți câțiva oameni de știință au descifrat codul genetic al vieții, determinând regulile prin care informațiile din moleculele de ADN sunt transpuse în proteine, părțile active ale celulelor vii.

Aceștia au identificat unități de trei litere în secvențele de ADN, cunoscute sub numele de codoni, care specifică fiecare dintre cei 20 de aminoacizi care alcătuiesc proteinele, muncă pentru care Nirenberg a împărțit ulterior Premiul Nobel cu alte două persoane.

Ocazional, în codul genetic apar greșeli, cunoscute sub numele de mutații punctuale. Mutațiile punctiforme care modifică secvențele proteice rezultate se numesc mutații nesinonime, în timp ce cele care nu modifică secvențele proteice se numesc mutații silențioase sau sinonime.

Între un sfert și o treime dintre mutațiile punctuale din secvențele de ADN care codifică proteine sunt sinonime. De când codul genetic a fost descifrat, s-a presupus, în general, că aceste mutații sunt neutre sau aproape neutre.

„Am fost șocați de numărul mare de astfel de mutații”

Însă, într-un studiu publicat în revista Nature, care a implicat manipularea genetică a celulelor de drojdie în laborator, biologii de la Universitatea din Michigan arată că majoritatea mutațiilor sinonime sunt puternic dăunătoare.

Descoperirea ar avea implicații majore pentru studiul mecanismelor bolilor umane, pentru biologia populației și a conservării și pentru biologia evoluționistă, potrivit autorilor studiului.

„De când codul genetic a fost rezolvat în anii 1960, s-a considerat în general că mutațiile sinonime sunt benigne. Noi arătăm acum că această convingere este falsă”, a declarat autorul principal al studiului, Jianzhi George Zhang, profesor în cadrul Departamentului de Ecologie și Biologie Evolutivă al Universității, potrivit Phys.org.

„Deoarece multe concluzii biologice se bazează pe prezumția că mutațiile sinonime sunt neutre, invalidarea acesteia are implicații largi. De exemplu, mutațiile sinonime sunt, în general, ignorate în studiul mutațiilor care cauzează boli, dar acestea ar putea fi un mecanism subapreciat și comun”.

O convingere falsă?

În ultimul deceniu, dovezile au sugerat că unele mutații sinonime nu sunt neutre. Zhang și colegii săi au vrut să afle dacă astfel de cazuri sunt excepția sau regula.

Ei au ales să abordeze această întrebare în drojdia înmugurită (Saccharomyces cerevisiae), deoarece timpul scurt de generare al organismului (aproximativ 80 de minute) și dimensiunea mică le-au permis să măsoare efectele unui număr mare de mutații sinonime relativ rapid, precis și convenabil.

Aceștia au folosit editarea genomului CRISPR/Cas9 pentru a construi peste 8.000 de tulpini de drojdie mutantă. Apoi, au măsurat viteza de reproducere a acesteia în raport cu tulpina nemutantă. În acest caz, măsurarea ratei de reproducere a tulpinilor de drojdie a arătat dacă mutațiile au fost benefice, dăunătoare sau neutre.

Spre surprinderea lor, cercetătorii au descoperit că 75,9% dintre mutațiile sinonime erau semnificativ dăunătoare, în timp ce 1,3% erau semnificativ benefice.

„Mutațiile sinonime, la fel de importante în provocarea bolilor”

„Am descoperit că atât mutațiile sinonime, cât și cele nesinonime modifică nivelul de expresie al genei”, a declarat autorul principal al studiului, Xukang Shen, asistent de cercetare în laboratorul lui Zhang, student absolvent.

Zhang a declarat că cercetătorii știau dinainte, pe baza rapoartelor anecdotice, că unele mutații sinonime vor indica faptul că nu sunt neutre.

„Dar am fost șocați de numărul mare de astfel de mutații”, a spus el. „Rezultatele noastre implică faptul că mutațiile sinonime sunt aproape la fel de importante ca și mutațiile nesinonime în provocarea bolilor și solicită un efort consolidat în ceea ce privește predicția și identificarea mutațiilor sinonime patogene.”

Echipa a declarat că, deși nu există niciun motiv anume pentru care rezultatele lor s-ar limita la drojdie, sunt necesare confirmări în diverse organisme pentru a verifica generalitatea constatărilor lor.

Vă recomandăm să mai citiți și:

Mutațiile din regnul animal dezvăluie secretele îmbătrânirii

Mutații genetice rare care protejează împotriva creșterii în greutate, identificate într-un studiu amplu

Studiu: 1 din 8 pacienți de cancer prezintă mutații genetice moștenite

Sfârşitul tragic al mamuţilor: Ultimele animale au murit din cauza unor mutaţii genetice grave

Mihaela Horchidan
Mihaela Horchidan
Mihaela și-a finalizat studiile la Facultatea de Jurnalism și Științele Comunicării din cadrul Universității din București, având experiență în presa online și radio. Curiozitatea, dorința de a afla cât mai multe și pasiunea pentru istorie, ştiinţă şi natură au condus-o către Descopera.ro citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
ADN-ul neanderthalian ar putea fi cauza unor malformații cerebrale moderne
ADN-ul neanderthalian ar putea fi cauza unor malformații cerebrale moderne
Astronomii se întreabă dacă nu cumva galaxia noastră există într-un vid enorm
Astronomii se întreabă dacă nu cumva galaxia noastră există într-un vid enorm
Viața a existat în Oceanul Arctic chiar și în erele glaciare, a descoperit o echipă internațională de cercetători
Viața a existat în Oceanul Arctic chiar și în erele glaciare, a descoperit o echipă internațională de cercetători
Un studiu a infirmat o veche teorie despre Insula Paștelui
Un studiu a infirmat o veche teorie despre Insula Paștelui
Mistere istorice, recorduri literare, fapte neașteptate: Cea mai rară carte din lume. Prima carte comandată pe Amazon. Cel mai tradus autor
Mistere istorice, recorduri literare, fapte neașteptate: Cea mai rară carte din lume. Prima carte comandată pe Amazon. ...
Postura care conferă încredere: mit sau realitate?
Postura care conferă încredere: mit sau realitate?
Visul nomadului digital: Libertate autentică sau iluzie modernă?
Visul nomadului digital: Libertate autentică sau iluzie modernă?
Tinerii din Generația Z schimbă regulile consumului și economisesc mai mult
Tinerii din Generația Z schimbă regulile consumului și economisesc mai mult
Scânteia de la Sarajevo și cascadoria unei catastrofe: Cum asasinarea lui Franz Ferdinand a aprins Marea Conflagrație
Scânteia de la Sarajevo și cascadoria unei catastrofe: Cum asasinarea lui Franz Ferdinand a aprins Marea Conflagrație
Pentru prima dată, cercetătorii de la Large Hadron Collider desfășoară coliziuni cu oxigen
Pentru prima dată, cercetătorii de la Large Hadron Collider desfășoară coliziuni cu oxigen
Tot mai mulți copii și tineri se deconectează voluntar de la smartphone-uri
Tot mai mulți copii și tineri se deconectează voluntar de la smartphone-uri
Robotul umanoid Ai-Da, cel mai avansat din lume, nu vrea să înlocuiască oamenii
Robotul umanoid Ai-Da, cel mai avansat din lume, nu vrea să înlocuiască oamenii
Un pui de hipopotam pitic face senzație la o grădină zoologică din Thailanda
Un pui de hipopotam pitic face senzație la o grădină zoologică din Thailanda
Românul care a rescris istoria matematicii la numai 26 de ani
Românul care a rescris istoria matematicii la numai 26 de ani
Un tratament pentru insomnie ar putea ajuta și în lupta cu boala Alzheimer
Un tratament pentru insomnie ar putea ajuta și în lupta cu boala Alzheimer
Care sunt liderii internaționali în care românii au încredere cel mai mult?
Care sunt liderii internaționali în care românii au încredere cel mai mult?
Platforma TikTok, vizată de o nouă anchetă. Ce s-ar fi întâmplat cu informațiilor utilizatorilor?
Platforma TikTok, vizată de o nouă anchetă. Ce s-ar fi întâmplat cu informațiilor utilizatorilor?
Nvidia, prima companie din lume care a depășit valoarea de piață de 4 trilioane de dolari
Nvidia, prima companie din lume care a depășit valoarea de piață de 4 trilioane de dolari