Descoperirea unei gene disfuncționale ar putea duce la noi tratamente pentru pierderea auzului

Cercetătorii de la Departamentul de Genetică Umană John T. Macdonald și Institutul John P. Hussman pentru Genomică Umană de la Universitatea din Miami Miller School of Medicine, din SUA, au descoperit că mutațiile moștenite ale genei MINAR2 au cauzat pierderea auzului la patru familii.

Variația genei afectează în mare parte celulele părului urechii interne, care sunt esențiale pentru auz. Autorii cred că natura progresivă a acestei pierderi de auz, la unele persoane afectate și la șoareci, ar putea oferi oportunități de tratament.

• A fost descoperită o mutație genetică rară, nemaivăzută până acum la oameni
• Galileo Galilei, omul care a schimbat cursul istoriei. „Și totuși, se mișcă!”

Studiul a fost publicat online pe 21 iunie în jurnalul PNAS.

Pierderea auzului poate fi cauzată de o genă

„Gena MINAR2 are un rol major în auz, iar aceste mutații moștenite duc la surditate senzorineurală. Descoperirile sugerează că aceste cazuri pot fi potrivite pentru intervenția cu terapii genetice”, a spus Mustafa Tekin, profesor la Departamentul de Genetică Umană a Fundației Dr. John T. Macdonald și autor principal al lucrării.

Dr. Tekin a studiat bazele genetice pentru pierderea auzului de mai bine de 20 de ani și a adunat un biodepozit cu date de secvențiere genomică a mutațiilor genelor asociate surdității în familii din întreaga lume.

„Ne uităm mai întâi la mutațiile genelor cunoscute. Dacă nu găsim niciuna, efectuăm secvențierea întregului genom pentru a identifica potențial gene noi sau ceva ce am ratat în testul inițial”, a spus dr. Tekin.

O genă cu un rol încă necunoscut

În acest studiu, echipa a secvențiat genomul unei familii din Turcia, vizând genele cunoscute ale surdității, dar nu a găsit nimic. Urmărind secvențierea întregului genom, au găsit variante de ADN în MINAR2, care fuseseră descrise abia recent în literatura de cercetare. Oamenii de știință încă completează spațiile libere cu privire la funcția genei, scrie Medical Xpress.

După ce a identificat variațiile în MINAR2 într-o familie, echipa lui Tekin a căutat în baza lor de date și a găsit o a doua familie cu o mutație diferită în aceeași genă. Investigațiile ulterioare au confirmat concluziile lor din studiile pe animale și au identificat trei mutații MINAR2 diferite, care au provocat pierderea auzului la 13 persoane din patru familii.

Găsirea unui posibil tratament

„Am descoperit că această genă are o funcție importantă. Proteina se localizează în celulele părului și în alte zone care sunt esențiale pentru auz. Cercetările viitoare se vor concentra pe clarificarea rolului genelor”, a spus dr. Tekin.

Celulele părului transformă sunetul în semnale electrice, care sunt apoi trimise la creier. În mod normal, atunci când copiii se nasc surzi, au puține sau chiar zero celule de păr vii. Ca rezultat, terapiile genetice și alte eforturi de regenerare ar eșua probabil. Cu toate acestea, în modelul de eliminare a MINAR2 la șoarece, celulele părului rămân în viață până la o vârstă mai înaintată. Această pierdere treptată a auzului ar putea răspunde la tratamente.

„Ceea ce este surprinzător și promițător pentru o potențială intervenție este că atunci când ne-am uitat la celulele de păr din modelul nostru de șoarece, acestea sunt în viață până la o anumită vârstă. Acest lucru ne oferă o fereastră de oportunitate de a oferi tratament. Am putea introduce gena normală și, eventual, să restabilim auzul”, a spus Tekin.

Vă recomandăm să citiți și:

Putem gândi fără să folosim limbajul? „O dilemă la fel de veche ca omenirea”

Este consumul de lapte bun pentru dinții tăi? Iată ce spun specialiștii

Ce este „mersul nordic”? Un studiu arată că îmbunătățește capacitatea funcțională a oamenilor cu afecțiuni ale inimii

Sângele nostru ar putea proveni dintr-o sursă necunoscută până acum, sugerează un studiu