Home » Știință » Cercetătorii studiază mutațiile genetice la copiii cu „sindromul părului de nepieptănat”

Cercetătorii studiază mutațiile genetice la copiii cu „sindromul părului de nepieptănat”

Cercetătorii studiază mutațiile genetice la copiii cu „sindromul părului de nepieptănat”
Credit foto: Shutterstock
Publicat: 11.09.2022

O echipă internațională de cercetători a efectuat o analiză a genelor copiilor care au „sindromul părului de nepieptănat” (sau UHS).

În lucrarea lor publicată în JAMA Dermatology grupul descrie modul în care au studiat genele de la 107 copii pentru identifica cauzele principale pentru acest sindrom.

„Sindromul părului de nepieptănat” sau UHS este o afecțiune rară în care părul unei persoane crește într-un mod care îl împiedică să se întindă atunci când este pieptănat.

Sindromul afectează doar copiii și este temporar

Cercetările anterioare au arătat că sindromul apare aproape întotdeauna la copii. Acest sindrom dispare pe măsură ce aceștia cresc și devin adolescenți. Mai mult, unii copii au moștenit genetic sindromul de la ambii părinți, deși niciunul dintre ei nu a fost afectat de acesta în copilărie.

S-a remarcat, de asemenea, că majoritatea celor afectați sunt albi și au părul blond.

În 2016, unii dintre membrii echipei actuale au reușit să identifice variante ale genomului la 11 copii pe care i-au testat.

UHS, generat de o genă responsabilă în producția unei proteine

În acest nou efort, cercetătorii au recrutat un grup mai mare de voluntari pentru testare. Analizând genele a 107 copii, cercetătorii au descoperit că, la 80 dintre voluntari, sindromul avea origini genetice.

La 76 dintre aceștia mutațiile aveau loc în gena PADI3. Conform cercetărilor anterioare, această genă are un rol important în producerea de tricohialină, una dintre principalele proteine găsite în păr.

Cercetătorii sugerează, conform MedicalXpress, că descoperirile lor se pot dovedi utile pentru părinții copiilor care au acest sindrom deoarece afecțiunea nu este una gravă și este doar temporară.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Un studiu susține că sindromul impostorului nu ține cont de vârstă sau inteligență

Boala Parkinson, mai ușor de diagnosticat cu inteligență artificială

Copiii născuți în apropierea zonelor în care se practică fracturarea hidraulică, mai predispuși la leucemie

Copiii din patru țări, afectați de lipsa de vaccinuri împotriva rotavirusului

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Cum s-a vândut comuniştilor masonul şi marele scriitor Sadoveanu. Apoi a asistat impasibil la închiderea în puşcării „a fraţilor săi”
Cum s-a vândut comuniştilor masonul şi marele scriitor Sadoveanu. Apoi a asistat impasibil la închiderea în puşcării ...
Universitățile din Anglia cresc taxele pentru studenți pentru prima oară în aproape un deceniu
Universitățile din Anglia cresc taxele pentru studenți pentru prima oară în aproape un deceniu
Cum explică oamenii de știință legătura dintre depresie și temperatura corpului?
Cum explică oamenii de știință legătura dintre depresie și temperatura corpului?
Ucraina acuză Google că ar fi dezvăluit poziția unor obiective militare
Ucraina acuză Google că ar fi dezvăluit poziția unor obiective militare
Un nou tratament promițător pentru cel mai mortal tip de cancer cerebral
Un nou tratament promițător pentru cel mai mortal tip de cancer cerebral
Quincy Jones, omul care știut să facă totul mai bine decât oricine altcineva din divertisment. Producătorul lui Michael Jackson și al lui Frank Sinatra
Quincy Jones, omul care știut să facă totul mai bine decât oricine altcineva din divertisment. Producătorul lui Michael ...
Consumul de alcool la animale ar fi mai frecvent decât s-a crezut până acum
Consumul de alcool la animale ar fi mai frecvent decât s-a crezut până acum
DESCOPERĂ.ro, alegerea numărul 1 pentru pasionații de Știință și Tehnologie din România!
DESCOPERĂ.ro, alegerea numărul 1 pentru pasionații de Știință și Tehnologie din România!
Cardiologul Stanislav Rurac vorbește despre dieta pentru o inimă sănătoasă: „SĂ BEM SAU NU vin roșu și cafea” | Altceva cu Adrian Artene
Cardiologul Stanislav Rurac vorbește despre dieta pentru o inimă sănătoasă: „SĂ BEM SAU NU vin roșu și cafea” ...
Știai că gustul mâncării depinde de cum este tăiată?
Știai că gustul mâncării depinde de cum este tăiată?
Test de cultură generală. Care este diferența dintre arta modernă și arta contemporană?
Test de cultură generală. Care este diferența dintre arta modernă și arta contemporană?
Astronomii au descoperit una dintre stelele cu cea mai rapidă rotație din Univers
Astronomii au descoperit una dintre stelele cu cea mai rapidă rotație din Univers
Lemnul de santal, apreciat de întreaga lume pentru aromă, în pericol
Lemnul de santal, apreciat de întreaga lume pentru aromă, în pericol
Sex protejat pentru pescăruși? Orașul care vrea să le administreze păsărilor pilula contraceptivă
Sex protejat pentru pescăruși? Orașul care vrea să le administreze păsărilor pilula contraceptivă
O boală cauzată de implanturile mamare a devenit tot mai răspândită
O boală cauzată de implanturile mamare a devenit tot mai răspândită
Lucreţiu Pătrăşcanu, comunistul care nu semăna deloc cu „parveniţii” din PCR
Lucreţiu Pătrăşcanu, comunistul care nu semăna deloc cu „parveniţii” din PCR
Maghiarii vin să muncească în România, care nu mai este o ţară ieftină
Maghiarii vin să muncească în România, care nu mai este o ţară ieftină
Cel mai puternic bombardier strategic al Statelor Unite a participat la un exercițiu aerian comun în peninsula coreeană
Cel mai puternic bombardier strategic al Statelor Unite a participat la un exercițiu aerian comun în peninsula coreeană