Auguste Deter, primul om din lume diagnosticat cu Alzheimer

Auguste Deter (1850 – 1906) a fost prima persoană diagnosticată oficial cu boala Alzheimer. Născută la 16 mai 1850, în Kassel, Germania, Deter a început să prezinte primele semne ale bolii când avea doar 50 de ani.

Pacienta a fost preluată de medicul Alois Alzheimer (1864 – 1915) care lucra în cadrul Spitalului de Psihiatrie din Frankfurt și care nu mai auzise de un astfel de caz, fiind surprins de simptomele Augustei Deter, în condițiile în care aceasta nu avea deloc o vârstă înaintată.

• A fost descoperită o mutație genetică rară, nemaivăzută până acum la oameni
• Galileo Galilei, omul care a schimbat cursul istoriei. „Și totuși, se mișcă!”

Se întâmpla la 25 noiembrie 1901. În momentul în care pacienta a ajuns în grija lui Alois Alzheimer, soțul acesteia descria stările bolnavei în felul următor: tulburări de somn și probleme cu limbajul și scrisul, explozii emoționale și stări de confuzie care se accentuau tot mai mult.

Prima vizită la medic

Deter manifesta, de asemenea, pierderi de memorie. Atunci când i se arătau obiecte, uita imediat ce obiecte văzuse. De asemenea, seara, starea ei părea a se deteriora mai mult, vorbirea ei devenea confuză și, din ce în ce mai des, se trezea țipând în mijlocul nopții.

În timpul examinărilor, doctorul Alzheimer îi punea pacientei sale întrebări simple – „cum se numește soțul dumneavoastră?”, „ce vârstă aveți?”, „unde vă aflați în acest moment?”, întrebări la care Deter nu putea răspunde. „M-am pierdut, aș putea spune”, replica ea. Mai mult, Alzheimer observase și faptul că Deter identifica anumite obiecte cu nume diferite. De exemplu, „carnea de porc” o numea „spanac”.

Confunda obiectele

Erau simptome ale demenței, însă Deter era foarte tânără pentru a le manifesta, ceea ce l-a făcut pe medicul Alzheimer să investigheze cazul cu un interes aparte.

În timpul șederii sale de 5 ani în instituție, starea lui Auguste Deter s-a înrăutățit până în punctul în care și-a pierdut aproape toate capacitățile cognitive, iar la 8 aprilie 1906, la vârsta de 55 de ani, Auguste s-a stins din viață, lăsând în urma ei niște semne de întrebare pe care medicul Alzheimer nu le-a abandonat ci, dimpotrivă, a fost impulsionat să aprofundeze studiile și cercetările pentru a descoperi care era de fapt afecțiunea misterioasă de care suferise Deter.

Investigațiile de după moartea pacientei

Dr. Alzheimer, care între timp se mutase la Clinica Regală de Psihiatrie din Munchen, a cerut ca dosarele medicale ale lui Auguste Deter, dar și creierul ei, să îi fie trimise pentru examinare. Descoperirile sale asupra creierului lui Auguste Deter au dezvăluit anomalii și o atrofie extinsă a cortexului – stratul exterior care este responsabil pentru memorie, limbaj, judecată și gândire în general. Totuși, constatările nu erau elemente noi în medicină, însă vârsta pacientei le-a făcut ieșite din comun, deoarece toate simptomele și manifestările lui Deter fuseseră întâlnite doar la pacienții de peste 70 de ani. Astfel, afecțiunea lui Auguste a declanșat începutul înțelegerii la nivel mondial a pierderii memoriei.

Ce a fost găsit în creierul femeii?

La autopsie, doctorul Alzheimer a găsit în creierul pacientei atât plăci de amiloid în spaţiul dintre neuroni (sinapse), cât și acumulări de proteina „tau” în interiorul neuronilor.

„În axonul şi dendritele (prelungirile) neuronilor se află nişte microtubuli prin care circulă diferite substanţe nutritive sau substanţe cu rol de mesageri. Aceşti microtubuli din interiorul neuronului sunt ţinuţi strânşi în mănunchiuri de către o proteină – tau -, ca o sfoară sau nişte coliere (cose) care se rup în caz de hiperfosforilare (astăzi se crede că fosforilarea este secundară dezagregării microtubulilor favorizând împrăştierea şi gâtuirea microtubulilor de către proteină tău (care şi-a pierdut forma liniara şi s-a strâns/adunat în ghemuri care deformează microtubulii) împiedicând pasajul nutrienţilor şi substanţelor mesagere prin interiorul microtubulilor”.

A fost adusă la medic de către soțul ei, Karl Deter

Dacă Auguste ar fi fost în viață astăzi, ar fi fost diagnosticată cu boala Alzheimer cu debut precoce. O formă rară de Alzheimer care reprezintă mai puțin de 10% din toate cazurile bolii, Alzheimer fiind recunoscută doar în jurul vârstei de 65 de ani.

Auguste Deter s-a născut la 16 mai 1850, în micul oraș german Frankfurt. Se cunosc puține lucruri despre primii ei ani de viață, cele mai multe informații datând din perioada în care Auguste a fost adusă la medic de către soțul ei, Karl Deter. Adică atunci când avea 50 de ani și începuse să prezinte simptomele a ceea ce mai târziu va fi recunoscut ca fiind boala Alzheimer.

Boala avea să poarte numele doctorului Alzheimer

Cazul lui Auguste Deter a pus bazele înțelegerii ulterioare a bolii Alzheimer, iar documentarea și examinarea meticuloasă a creierului lui Auguste de către dr. Alzheimer au dus la recunoașterea a două caracteristici patologice cheie ale bolii: plăcile amiloide și încurcăturile neurofibrilare, descoperiri care au deschis calea pentru cercetări ulterioare și au devenit pietrele de temelie ale diagnosticului bolii Alzheimer, stimulând dezvoltarea instrumentelor de diagnosticare, inclusiv a tehnicilor de neuroimagistică și a testelor cu biomarker.

Înainte de cazul lui Auguste Deter, se știau puține lucruri despre boala care avea să poarte în cele din urmă numele doctorului Alzheimer. Povestea lui Auguste a adus boala Alzheimer în prim-planul cercetării medicale și al conștiinței publice, punând în discuție noțiunile predominante despre demența.

Dosarul lui Auguste Deter a fost „pierdut” timp de un secol

După ce dosarul original al lui Auguste Deter a fost „pierdut” timp de aproape un secol, în 1995 acesta a fost redescoperit de Prof. Dr. Konrad Maurer în arhivele Spitalului Universitar Goethe din Frankfurt, iar preparatele histopatologice ale creierului ei au fost găsite ulterior la Institutul de Neuropatologie din München. Materialul cazului lui Auguste Deter a fost reinvestigat cu ajutorul tehnicilor neurohistochimice moderne, iar rezultatele investigației și analiza tuturor constatărilor, împreună cu un rezumat privind literatura de specialitate și interpretările conceptuale au fost publicate de H-J. Moller și M. B. Graeber.

Concluzia celor doi specialiști au punctat existența unor stadii diferite în dezvoltarea aceluiași proces de boală, confirmând totodată că, pe lângă descoperirea sa de pionierat a cazului Auguste Deter, Alzheimer a fost prima persoană care a descris o etapă importantă de dezvoltare a bolii asociate cu numele său.

Surse:

https://alzheimer.ca/en/about-dementia/what-alzheimers-disease/history-behind-alzheimers-disease

https://www.asccare.com/story-auguste-deter/

https://www.bbc.com/news/av/magazine-35279750

Vă mai recomandăm să citiți și:

Un bărbat cu o mutație rară este protejat împotriva Alzheimer

Dieta occidentală a fost identificată ca factor de risc pentru boala Alzheimer

Premieră mondială: O nouă terapie genetică ar putea încetini apariția bolii Alzheimer

Cel mai tânăr pacient din lume diagnosticat cu Alzheimer are doar 19 ani