Cercetătorii au identificat o nouă grupă de sânge și au rezolvat un mister vechi de 50 de ani

Atunci când unei femei însărcinate i s-a prelevat o probă de sânge în 1972, medicii au descoperit că lipsea în mod misterios o moleculă de suprafață prezentă pe toate celelalte globule roșii cunoscute la acea vreme.

După 50 de ani, această absență moleculară ciudată i-a condus în cele din urmă pe cercetătorii din Marea Britanie și Israel să descrie un nou sistem de grup sanguin la oameni. În 2024, echipa și-a publicat lucrarea despre această descoperire.

• Oamenii de știință s-au înșelat! Cât de mult contează genele cu adevărat?
• O gaură neagră s-a trezit după 100 de milioane de ani și a erupt ca un…

„Reprezintă o realizare imensă și încununarea unui efort de echipă îndelungat să putem, în sfârșit, să stabilim acest nou sistem de grup sanguin și să oferim cea mai bună îngrijire pentru pacienți rari, dar importanți,” a declarat hematologul Louise Tilley de la Serviciul Național de Sănătate din Marea Britanie, după aproape 20 de ani de cercetare personală asupra acestei ciudățenii sangvine.

Deși suntem mai familiarizați cu sistemul de grupuri sanguine ABO și cu factorul Rh (partea cu plus sau minus), oamenii au, de fapt, multe alte sisteme de grupuri sanguine, bazate pe varietatea de proteine și zaharuri care acoperă suprafața celulelor sanguine, scrie ScienceAlert.

Grupul sanguin (sau tipul de sânge) este determinat, parțial, de antigenele ABO prezente pe globulele roșii. Anticorpii din plasma sanguină detectează când este prezent un marker antigenic străin.

O absență moleculară bizară

Dacă acești markeri nu se potrivesc în cazul unei transfuzii, această procedură salvatoare poate provoca reacții sau chiar poate fi fatală.

Majoritatea grupurilor sanguine majore au fost identificate la începutul secolului al XX-lea. Multe dintre cele descoperite ulterior, precum sistemul Er descris pentru prima dată în 2022, afectează doar un număr mic de persoane. Acesta este și cazul noului grup sanguin.

„A fost dificil deoarece cazurile genetice sunt foarte rare”, a explicat Tilley.

Cercetări anterioare au arătat că peste 99,9% dintre oameni au antigenul AnWj care lipsea din sângele pacientei din 1972. Acest antigen se găsește pe o proteină a mielinei și limfocitelor, ceea ce i-a determinat pe cercetători să numească noul sistem descoperit grupul sanguin MAL.

Atunci când o persoană are o versiune mutantă a ambelor copii ale genelor MAL, aceasta ajunge să aibă un tip de sânge negativ AnWj, precum pacienta însărcinată. Tilley și echipa sa au identificat trei pacienți cu acest tip rar de sânge care nu prezentau această mutație, ceea ce sugerează că uneori și anumite tulburări de sânge pot suprima exprimarea antigenului.

Majoritatea grupurilor sanguine au fost identificate la începutul secolului al XX-lea

„MAL este o proteină foarte mică, cu unele proprietăți interesante, care au făcut dificilă identificarea ei și au necesitat urmarea mai multor linii de investigație pentru a aduna dovezile necesare stabilirii acestui sistem de grup sanguin”, a explicat biologul celular Tim Satchwell de la Universitatea West of England.

Pentru a confirma că au identificat corect gena, după decenii de cercetare, echipa a inserat gena MAL normală în celule sanguine AnWj-negative. Acest lucru a dus la apariția antigenului AnWj în aceste celule.

Se știe că proteina MAL joacă un rol vital în menținerea stabilității membranelor celulare și în transportul intracelular. Mai mult, cercetări anterioare au arătat că antigenul AnWj nu este prezent la nou-născuți, ci apare la scurt timp după naștere.

Interesant este că toți pacienții AnWj-negativi incluși în studiu aveau aceeași mutație. Totuși, nu s-au descoperit alte anomalii celulare sau boli asociate cu această mutație.

Acum că cercetătorii au identificat markerii genetici ai mutației MAL, pacienții pot fi testați pentru a determina dacă tipul lor de sânge negativ MAL este moștenit sau rezultatul unei suprimări, care ar putea semnala o altă problemă medicală subiacentă.

Această cercetare a fost publicată în revista Blood.

Vă recomandăm să mai citiți și:

A fost dezvoltat un test de sânge care detectează Alzheimer, dar și progresul bolii

O specie de foci își poate monitoriza nivelul de oxigen din sânge pentru a nu se îneca

Donarea frecventă de sânge ar putea fi benefică și pentru sănătatea donatorului

O proteină din sângele stridiilor ucide bacteriile rezistente la antibiotice