Progres major în medicină: Terapia genică a redat auzul unor pacienți surzi

Terapia genică a redat auzul unor pacienți surzi. Terapia genică poate îmbunătăți auzul la copii și adulți cu surditate congenitală sau deficiențe auditive severe, arată un nou studiu realizat cu participarea cercetătorilor de la Institutul Karolinska (Suedia).

Terapia genică a redat auzul unor pacienți surzi. Toți cei zece pacienți incluși în studiu au înregistrat o îmbunătățire a auzului, iar tratamentul a fost bine tolerat.

• Mesele de sărbători sunt momentul potrivit pentru a vorbi și despre istoricul medical al familiei
• Toate formele de nicotină dăunează inimii, avertizează cardiologii

Cercetarea a fost realizată în colaborare cu spitale și universități din China și a fost publicată în revista Nature Medicine.

„Este un progres uriaș în tratarea genetică a surdității, cu potențial de a schimba radical viața copiilor și a adulților afectați”, spune Maoli Duan, medic specialist și conferențiar la Departamentul de Științe Clinice, Intervenție și Tehnologie din cadrul Institutului Karolinska, unul dintre autorii principali ai studiului.

Terapia genică le-a redat auzul pacienților. Cât de eficientă a fost?

Studiul a inclus zece pacienți cu vârste cuprinse între 1 și 24 de ani, tratați în cinci spitale din China. Toți sufereau de o formă genetică de surditate sau hipoacuzie severă, cauzată de mutații în gena OTOF. Aceste mutații duc la o lipsă a proteinei otoferlină, esențială pentru transmiterea semnalelor auditive de la ureche la creier. Terapia genică a constat în administrarea unei versiuni funcționale a genei OTOF în urechea internă, printr-o injecție unică livrată printr-o membrană aflată la baza cohleei, numită „fereastra rotundă”, folosind un virus adeno-asociat sintetic (AAV) drept vector, scrie Eurek Alert.

Efectele tratamentului au apărut rapid, majoritatea pacienților începând să audă parțial după doar o lună. După șase luni, toți pacienții au prezentat îmbunătățiri semnificative ale auzului: nivelul mediu al sunetului perceput a scăzut de la 106 decibeli la 52. Copiii mai mici, în special cei cu vârste cuprinse între 5 și 8 ani, au avut cele mai bune rezultate. Un caz remarcabil a fost cel al unei fetițe de 7 ani care, la patru luni după tratament, își recăpătase aproape complet auzul și putea purta conversații zilnice cu mama ei. Totuși, tratamentul s-a dovedit eficient și în cazul adulților.

Ce efecte adverse a avut tratamentul?

„Studiile mai mici realizate anterior în China au arătat rezultate promițătoare la copii, dar aceasta este prima dată când metoda este testată și pe adolescenți și adulți. Auzul s-a îmbunătățit considerabil la mulți dintre participanți, ceea ce le poate transforma calitatea vieții. Vom continua să-i monitorizăm pe acești pacienți pentru a vedea cât de durabile sunt efectele”, adaugă dr. Duan.

Tratamentul a fost, de asemenea, bine tolerat; cea mai frecventă reacție adversă fiind o scădere a numărului de neutrofile (un tip de globule albe). Nu s-au înregistrat reacții adverse grave în perioada de urmărire de 6-12 luni.

„OTOF este doar începutul. Noi și alți cercetători lucrăm acum la extinderea acestui tip de terapie și pentru alte gene mai frecvent implicate în surditate, cum ar fi GJB2 și TMC1. Acestea sunt mai dificil de tratat, dar studiile pe animale au oferit până acum rezultate încurajatoare. Suntem optimiști că, într-o zi, pacienții cu diverse forme de surditate genetică vor putea primi tratament”, afirmă dr. Duan.

Vă recomandăm să citiți și:

Furia scade odată cu vârsta la femeile aflate în perimenopauză, arată un nou studiu

Dieta mediteraneană ne-ar putea proteja de o formă comună de boală hepatică

Leacul simplu pentru răul de mașină în vehicule electrice

Joaca de-a Dumnezeu: cercetătorii vor să construiască ADN uman de la zero