O descoperire genetică ar putea explica unicitatea creierului uman

Publicat: 18.08.2025

O echipă de cercetători de la Universitatea din California a identificat un mecanism genetic care ar putea sta la baza trăsăturilor distincte ale creierului uman.

Studiul oferă noi indicii despre modul în care anumite regiuni ale genomului au influențat evoluția capacităților cognitive.

Cercetătorii au analizat așa-numitele human-accelerated regions (HARs), adică acele segmente ale genomului uman care au acumulat un număr neobișnuit de mare de mutații de la separarea de cimpanzei, în urmă cu circa cinci milioane de ani. Aceste regiuni sunt considerate cruciale pentru apariția trăsăturilor specifice oamenilor și au fost asociate cu tulburări de neurodezvoltare, precum autismul.

Descoperirea HAR123

Echipa condusă de profesorul Miles Wilkinson și profesorul asistent Kun Tan a identificat o regiune denumită HAR123, care joacă un rol important în dezvoltarea creierului. Spre deosebire de o genă, HAR123 acționează ca un „potențiator transcripțional”, adică un mecanism de reglare a genelor ce determină care gene sunt activate, la ce intensitate și în ce moment al dezvoltării, potrivit MedicalXpress.

Prin această funcție, HAR123 stimulează formarea celulelor progenitoare neurale, din care se dezvoltă neuronii și celulele gliale. În plus, influențează raportul dintre cele două tipuri de celule, proces esențial pentru dezvoltarea corectă a funcțiilor cognitive. Cercetătorii susțin că acest mecanism contribuie la o trăsătură avansată a omului: flexibilitatea cognitivă, adică abilitatea de a renunța la cunoștințe anterioare și de a le înlocui cu informații noi.

O explicație pentru schimbările majore din creierul uman

Rezultatele arată că versiunea umană a HAR123 produce efecte moleculare și celulare diferite față de versiunea cimpanzeilor, atât în celulele stem, cât și în precursorii neuronali cultivați în laborator. Această diferență ar putea oferi o explicație moleculară pentru schimbările majore apărute în creierul uman pe parcursul evoluției.

Autorii studiului subliniază că este nevoie de cercetări suplimentare pentru a înțelege în detaliu modul de acțiune al HAR123 și pentru a confirma dacă această regiune conferă trăsături neuronale specifice oamenilor. Totodată, descoperirea ar putea contribui la o mai bună înțelegere a mecanismelor moleculare implicate în tulburări de neurodezvoltare, inclusiv autism.