Home » Stiinta » Fiecare dintre noi este purtător al genelor de autism.”RISCUL există în noi toţi” – VIDEO

Fiecare dintre noi este purtător al genelor de autism.”RISCUL există în noi toţi” – VIDEO

Marina Manastîrlî 03.26.2016
Un studiu internaţional al genelor care predispun oamenii la tulburări din spectrul autist (ASD) sugerează că aceleaşi variante de gene sunt prezente la un număr mai larg de oameni.

La unii, aceste gene pot contribui la dezvoltarea unei serii de trăsături comportamentale cu severitate mai mica decât ASD-urile clinice.

Potrivit cercetătorilor, nu există posibilitatea de îndepărtare a genelor din spectrul autist, ci ele formează mai degrabă un proces continuu de factori genetici complecşi, care pot afecta comportamentul nostru. Dar, pentru un procent mic din comunitate, care au mai multe variaţii genetice decât alţii, acest lucru le conferă o probabilitate mai mare de a demonstra trăsăturile sociale şi comportamentale recunoscute ca ASD clinice.

„Acesta este primul studiu care arată în mod specific că factorii genetici pe care i-am asociat cu ambiguitate cu autismul sunt, de asemenea, foarte clar asociate cu diferenţele sociale de comunicare în rândul populaţiei generale”, a declarat geneticianul Elise Robinson, de la Universitatea Harvard.

Potrivit cercetătoarei, implicaţia principală este că linia după care ne ghidam când spuneam că unii oameni sunt afectaţi sau nu, este arbitrară.

„Nu există nici un punct obiectiv clar, fie în termeni de risc genetic, fie în ceea ce priveşte trăsăturile comportamentale, care să ne poată indica destul de simplu sau categoric că sunteţi afectat sau neafectat. Este ca şi cum ai încerca să alegi un punct pentru a spune cuiva dacă este înalt sau nu”, explică Elise Robinson.

Tulburările din spectrul autist, care includ autismul, sindromul Asperger şi tulburări pervazive nespecificate de dezvoltare, afectează aproximativ 1 din 100 de copii. Simptomele includ dificultăţi de interacţiune socială, deficienţe de comunicare şi comportament stereotipat sau repetitiv.

În timp ce doar 1 din 100 de copii pot fi diagnosticaţi clinic cu ASD, implicaţiile studiului arată că aceşti copii reprezintă doar o mică parte a unei serii de trăsături comportamentale şi de dezvoltare găsite, de asemenea, la populaţia mai largă.

Au fost comparate datele acumulate de la 38.000 de persoane afectate  şi neafectatede ASD. După studierea factorilor poligenici de risc (mici efecte a mii de diferenţe genetice, distribuite în întregul genom) şi factorilor de risc novo (variante genetice rare de mare efect) din aceste seturi de date, trăsăturile din spectrul autismului au devenit clare.

„Au existat o mulţime de dovezi puternice, dar indirecte, care au sugerat aceste constatări”, a declarat cercetătorul Mark Daly, co-directorul programului de la Institutului Broad Medical şi Genetica Populaţiei (MPG).

 „Cunoscând faptul că mutaţiile riscului poligenic şi cele ale riscului de novo sunt remarcabile în dezvoltarea autismului, am ajuns la concluzia că riscul genetic există în noi toţi, influenţând comportamentul nostru şi comunicarea socială”, a declarat Mark Daly.

„Această cercetare sugerează faptul că studiile populaţie autiste pot fi integrate în studiile populaţiei generale. Putem adăuga la dovezi că autismul implică mai mulţi factori complecşi care interacţionează între ei, inclusiv genetica, mediul şi dezvoltarea creierului”, a declarat Carol Povey, directorul Centrului Naţional al Societăţii Autiste, care nu a fost implicat în studiu.

Potrivit autorilor studiului, un model continuu ar trebui să informeze proiectarea şi interpretarea studiilor despre bolile neuropsihiatrice.

Sursa: Science Alert

Vă recomandăm şi aceste articole:

 
 
Cele mai noi articole
Încă o iluzie optică împarte internetul. Unii văd o plajă, iar alții o simplă portieră
Încă o iluzie optică împarte internetul. Unii văd o plajă, iar alții o simplă portieră
Casa Memorială Muzeu „Nicolae Grigorescu” din Câmpina, la doar un click distanță
Casa Memorială Muzeu „Nicolae Grigorescu” din Câmpina, la doar un click distanță
Cuza a murit în urmă cu 148 de ani, la Heidelberg, Germania. Conspiraţia din spatele abdicării marelui domnitor român
Cuza a murit în urmă cu 148 de ani, la Heidelberg, Germania. Conspiraţia din spatele abdicării marelui domnitor român
Studiu: Un părinte din doi nu respectă dreptul la protecție al copiilor
Studiu: Un părinte din doi nu respectă dreptul la protecție al copiilor
Pandemia ar putea amplifica obezitatea la copii, una dintre cele mai îngrijorătoare tendințe
Pandemia ar putea amplifica obezitatea la copii, una dintre cele mai îngrijorătoare tendințe
Un tun ce a aparținut celei de-a doua armade spaniole, recuperat de la hoți
Un tun ce a aparținut celei de-a doua armade spaniole, recuperat de la hoți
Descoperire monstruoasă făcută de doi scafandri într-un râu. Are peste 22 de kilograme și o lungime de 1,2 metri
Descoperire monstruoasă făcută de doi scafandri într-un râu. Are peste 22 de kilograme și o lungime de 1,2 metri
Saturn are un câmp magnetic ciudat și simetric. Cercetătorii ar fi înțeles, în sfârșit, de ce
Saturn are un câmp magnetic ciudat și simetric. Cercetătorii ar fi înțeles, în sfârșit, de ce
Conferință digitală LIVE ”Smart Retail. New Revolution” – Luni 17 mai de la ora 10.30
Conferință digitală LIVE ”Smart Retail. New Revolution” – Luni 17 mai de la ora 10.30
Pericolul pe care îl reprezintă Elon Musk pentru monedele virtuale
Pericolul pe care îl reprezintă Elon Musk pentru monedele virtuale
Armata israeliană a distrus parţial reţeaua de tuneluri din Fâşia Gaza
Armata israeliană a distrus parţial reţeaua de tuneluri din Fâşia Gaza
Motivul pentru care Italia a decis să amendeze Google cu 100 de milioane de euro
Motivul pentru care Italia a decis să amendeze Google cu 100 de milioane de euro
Un desen celebru al lui Da Vinci, scos la licitație cu o sumă uriașă
Un desen celebru al lui Da Vinci, scos la licitație cu o sumă uriașă
Stimularea vaccinării. Un stat american organizează loterie cu un câștig de 1 milion de dolari
Stimularea vaccinării. Un stat american organizează loterie cu un câștig de 1 milion de dolari
Ce este Coranul, textul considerat de musulmani „cuvântul lui Dumnezeu”?
Ce este Coranul, textul considerat de musulmani „cuvântul lui Dumnezeu”?
Câți români s-au îmbolnăvit de COVID-19 după imunizarea completă
Câți români s-au îmbolnăvit de COVID-19 după imunizarea completă
Histria, primul oraș construit pe meleagurile României
Histria, primul oraș construit pe meleagurile României
Virusul HIV a fost transformat într-o terapie care poate trata o boală extrem de periculoasă
Virusul HIV a fost transformat într-o terapie care poate trata o boală extrem de periculoasă