Home » Stiinta » Fiecare dintre noi este purtător al genelor de autism.”RISCUL există în noi toţi” – VIDEO

Fiecare dintre noi este purtător al genelor de autism.”RISCUL există în noi toţi” – VIDEO

Autor: Marina Manastîrlî 03.26.2016
Un studiu internaţional al genelor care predispun oamenii la tulburări din spectrul autist (ASD) sugerează că aceleaşi variante de gene sunt prezente la un număr mai larg de oameni.

La unii, aceste gene pot contribui la dezvoltarea unei serii de trăsături comportamentale cu severitate mai mica decât ASD-urile clinice.

Potrivit cercetătorilor, nu există posibilitatea de îndepărtare a genelor din spectrul autist, ci ele formează mai degrabă un proces continuu de factori genetici complecşi, care pot afecta comportamentul nostru. Dar, pentru un procent mic din comunitate, care au mai multe variaţii genetice decât alţii, acest lucru le conferă o probabilitate mai mare de a demonstra trăsăturile sociale şi comportamentale recunoscute ca ASD clinice.

„Acesta este primul studiu care arată în mod specific că factorii genetici pe care i-am asociat cu ambiguitate cu autismul sunt, de asemenea, foarte clar asociate cu diferenţele sociale de comunicare în rândul populaţiei generale”, a declarat geneticianul Elise Robinson, de la Universitatea Harvard.

Potrivit cercetătoarei, implicaţia principală este că linia după care ne ghidam când spuneam că unii oameni sunt afectaţi sau nu, este arbitrară.

„Nu există nici un punct obiectiv clar, fie în termeni de risc genetic, fie în ceea ce priveşte trăsăturile comportamentale, care să ne poată indica destul de simplu sau categoric că sunteţi afectat sau neafectat. Este ca şi cum ai încerca să alegi un punct pentru a spune cuiva dacă este înalt sau nu”, explică Elise Robinson.

Tulburările din spectrul autist, care includ autismul, sindromul Asperger şi tulburări pervazive nespecificate de dezvoltare, afectează aproximativ 1 din 100 de copii. Simptomele includ dificultăţi de interacţiune socială, deficienţe de comunicare şi comportament stereotipat sau repetitiv.

În timp ce doar 1 din 100 de copii pot fi diagnosticaţi clinic cu ASD, implicaţiile studiului arată că aceşti copii reprezintă doar o mică parte a unei serii de trăsături comportamentale şi de dezvoltare găsite, de asemenea, la populaţia mai largă.

Au fost comparate datele acumulate de la 38.000 de persoane afectate  şi neafectatede ASD. După studierea factorilor poligenici de risc (mici efecte a mii de diferenţe genetice, distribuite în întregul genom) şi factorilor de risc novo (variante genetice rare de mare efect) din aceste seturi de date, trăsăturile din spectrul autismului au devenit clare.

„Au existat o mulţime de dovezi puternice, dar indirecte, care au sugerat aceste constatări”, a declarat cercetătorul Mark Daly, co-directorul programului de la Institutului Broad Medical şi Genetica Populaţiei (MPG).

 „Cunoscând faptul că mutaţiile riscului poligenic şi cele ale riscului de novo sunt remarcabile în dezvoltarea autismului, am ajuns la concluzia că riscul genetic există în noi toţi, influenţând comportamentul nostru şi comunicarea socială”, a declarat Mark Daly.

„Această cercetare sugerează faptul că studiile populaţie autiste pot fi integrate în studiile populaţiei generale. Putem adăuga la dovezi că autismul implică mai mulţi factori complecşi care interacţionează între ei, inclusiv genetica, mediul şi dezvoltarea creierului”, a declarat Carol Povey, directorul Centrului Naţional al Societăţii Autiste, care nu a fost implicat în studiu.

Potrivit autorilor studiului, un model continuu ar trebui să informeze proiectarea şi interpretarea studiilor despre bolile neuropsihiatrice.

Sursa: Science Alert

Vă recomandăm şi aceste articole:

 
 
Cele mai noi articole
Trump a condamnat China pentru apariția pandemiei, în discursul de la Adunarea Generală ONU
Trump a condamnat China pentru apariția pandemiei, în discursul de la Adunarea Generală ONU
Samsung ar putea deține monopolul pe piața smartphone-urilor pliabile
Samsung ar putea deține monopolul pe piața smartphone-urilor pliabile
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Încă 14 sicrie complet sigilate și neatinse de 2.500 de ani au fost descoperite de autoritățile egiptene
Încă 14 sicrie complet sigilate și neatinse de 2.500 de ani au fost descoperite de autoritățile egiptene
Un mic instrument din grafen poate măsura cele mai slabe câmpuri magnetice
Un mic instrument din grafen poate măsura cele mai slabe câmpuri magnetice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
De ce este albastru una dintre culorile cele mai „vii” întâlnite în natură
De ce este albastru una dintre culorile cele mai „vii” întâlnite în natură
Anomalie cosmică. Astronomii au găsit o planetă de mărimea lui Jupiter care orbitează o stea moartă
Anomalie cosmică. Astronomii au găsit o planetă de mărimea lui Jupiter care orbitează o stea moartă
„Țestoasa zâmbitoare”, una dintre cele mai amenințate specii din lume, a fost salvată de la dispariție
„Țestoasa zâmbitoare”, una dintre cele mai amenințate specii din lume, a fost salvată de la dispariție
Ce este mai nociv: statul pe scaun sau statul întins în timp ce lucrezi? Un psiholog explică
Ce este mai nociv: statul pe scaun sau statul întins în timp ce lucrezi? Un psiholog explică
Telescopul Magellan a primit finanțarea necesară pentru testarea componentelor optice
Telescopul Magellan a primit finanțarea necesară pentru testarea componentelor optice
Rusia a aprobat primul medicament împotriva COVID-19 ce va fi disponibil în farmacii
Rusia a aprobat primul medicament împotriva COVID-19 ce va fi disponibil în farmacii
Taj Mahal din India a primit primii vizitatori după şase luni de pauză
Taj Mahal din India a primit primii vizitatori după şase luni de pauză
Un medic explică ce anume produce formele severe de COVID-19 la tineri
Un medic explică ce anume produce formele severe de COVID-19 la tineri
Companiile chinezești își mută operațiunile în Singapore pentru a scăpa de sancțiunile lui Trump
Companiile chinezești își mută operațiunile în Singapore pentru a scăpa de sancțiunile lui Trump
Forţele Spaţiale americane trimit militari în Orientul Mijlociu
Forţele Spaţiale americane trimit militari în Orientul Mijlociu
Proprietarul TikTok evaluează aplicația la 60 de miliarde de dolari
Proprietarul TikTok evaluează aplicația la 60 de miliarde de dolari
Cum au gândit liberalii viitorul politic al României Mari
Cum au gândit liberalii viitorul politic al României Mari