Home » Stiinta » Fiecare dintre noi este purtător al genelor de autism.”RISCUL există în noi toţi” – VIDEO

Fiecare dintre noi este purtător al genelor de autism.”RISCUL există în noi toţi” – VIDEO

Marina Manastîrlî 03.26.2016
Un studiu internaţional al genelor care predispun oamenii la tulburări din spectrul autist (ASD) sugerează că aceleaşi variante de gene sunt prezente la un număr mai larg de oameni.

La unii, aceste gene pot contribui la dezvoltarea unei serii de trăsături comportamentale cu severitate mai mica decât ASD-urile clinice.

Potrivit cercetătorilor, nu există posibilitatea de îndepărtare a genelor din spectrul autist, ci ele formează mai degrabă un proces continuu de factori genetici complecşi, care pot afecta comportamentul nostru. Dar, pentru un procent mic din comunitate, care au mai multe variaţii genetice decât alţii, acest lucru le conferă o probabilitate mai mare de a demonstra trăsăturile sociale şi comportamentale recunoscute ca ASD clinice.

„Acesta este primul studiu care arată în mod specific că factorii genetici pe care i-am asociat cu ambiguitate cu autismul sunt, de asemenea, foarte clar asociate cu diferenţele sociale de comunicare în rândul populaţiei generale”, a declarat geneticianul Elise Robinson, de la Universitatea Harvard.

Potrivit cercetătoarei, implicaţia principală este că linia după care ne ghidam când spuneam că unii oameni sunt afectaţi sau nu, este arbitrară.

„Nu există nici un punct obiectiv clar, fie în termeni de risc genetic, fie în ceea ce priveşte trăsăturile comportamentale, care să ne poată indica destul de simplu sau categoric că sunteţi afectat sau neafectat. Este ca şi cum ai încerca să alegi un punct pentru a spune cuiva dacă este înalt sau nu”, explică Elise Robinson.

Tulburările din spectrul autist, care includ autismul, sindromul Asperger şi tulburări pervazive nespecificate de dezvoltare, afectează aproximativ 1 din 100 de copii. Simptomele includ dificultăţi de interacţiune socială, deficienţe de comunicare şi comportament stereotipat sau repetitiv.

În timp ce doar 1 din 100 de copii pot fi diagnosticaţi clinic cu ASD, implicaţiile studiului arată că aceşti copii reprezintă doar o mică parte a unei serii de trăsături comportamentale şi de dezvoltare găsite, de asemenea, la populaţia mai largă.

Au fost comparate datele acumulate de la 38.000 de persoane afectate  şi neafectatede ASD. După studierea factorilor poligenici de risc (mici efecte a mii de diferenţe genetice, distribuite în întregul genom) şi factorilor de risc novo (variante genetice rare de mare efect) din aceste seturi de date, trăsăturile din spectrul autismului au devenit clare.

„Au existat o mulţime de dovezi puternice, dar indirecte, care au sugerat aceste constatări”, a declarat cercetătorul Mark Daly, co-directorul programului de la Institutului Broad Medical şi Genetica Populaţiei (MPG).

 „Cunoscând faptul că mutaţiile riscului poligenic şi cele ale riscului de novo sunt remarcabile în dezvoltarea autismului, am ajuns la concluzia că riscul genetic există în noi toţi, influenţând comportamentul nostru şi comunicarea socială”, a declarat Mark Daly.

„Această cercetare sugerează faptul că studiile populaţie autiste pot fi integrate în studiile populaţiei generale. Putem adăuga la dovezi că autismul implică mai mulţi factori complecşi care interacţionează între ei, inclusiv genetica, mediul şi dezvoltarea creierului”, a declarat Carol Povey, directorul Centrului Naţional al Societăţii Autiste, care nu a fost implicat în studiu.

Potrivit autorilor studiului, un model continuu ar trebui să informeze proiectarea şi interpretarea studiilor despre bolile neuropsihiatrice.

Sursa: Science Alert

Vă recomandăm şi aceste articole:

 
 
Cele mai noi articole
Imagini rare cu un cerb superb în perioada boncănitului, într-o pădure din Caraș-Severin
Imagini rare cu un cerb superb în perioada boncănitului, într-o pădure din Caraș-Severin
Un nou caz de sindrom Havana, boala misterioasă care a început în Cuba
Un nou caz de sindrom Havana, boala misterioasă care a început în Cuba
Explozia gigantică a unei roci spațiale care a distrus un oraș antic. A fost de 1.000 de ori mai puternică decât bomba de la Hiroshima
Explozia gigantică a unei roci spațiale care a distrus un oraș antic. A fost de 1.000 de ori mai puternică decât bomba ...
Cea mai apropiată rudă a virusului SARS-CoV-2 a fost descoperită. Ce ne spune despre originile patogenului
Cea mai apropiată rudă a virusului SARS-CoV-2 a fost descoperită. Ce ne spune despre originile patogenului
Motivul surprinzător pentru care Luna are mai puține cratere decât ar trebui
Motivul surprinzător pentru care Luna are mai puține cratere decât ar trebui
Băutura pe care o bea toată lumea ar putea fi elixirul tinereții?
Băutura pe care o bea toată lumea ar putea fi elixirul tinereții?
Un nou atac ransomware asupra unui gigant agricol ar putea avea consecințe grave
Un nou atac ransomware asupra unui gigant agricol ar putea avea consecințe grave
Scheletele unor oameni necunoscuți până acum rescriu istoria descendenței japoneze
Scheletele unor oameni necunoscuți până acum rescriu istoria descendenței japoneze
Persoane vindecate de COVID pot avea reacții alergice la vopseaua de păr
Persoane vindecate de COVID pot avea reacții alergice la vopseaua de păr
Jubileul de Platină al Reginei Elisabeta. Cea mai mare sărbătoare regală din istoria modernă
Jubileul de Platină al Reginei Elisabeta. Cea mai mare sărbătoare regală din istoria modernă
Tehnologia ARN de autoamplificare, folosită și pentre alte medicamente în afară de cele pentru COVID-19
Tehnologia ARN de autoamplificare, folosită și pentre alte medicamente în afară de cele pentru COVID-19
Câți dintre români ar fi dispuși să plătească mai mult pentru carnea de la țară
Câți dintre români ar fi dispuși să plătească mai mult pentru carnea de la țară
Telescopul Spațial Hubble a surprins „ochiul” uimitor al unei explozii stelare masive
Telescopul Spațial Hubble a surprins „ochiul” uimitor al unei explozii stelare masive
De ce unii copii nu vor să mănânce broccoli? Nu sunt ei de vină
De ce unii copii nu vor să mănânce broccoli? Nu sunt ei de vină
Peste 40% dintre adulții fără boli cardiace cunoscute au depozite grase în arterele inimii
Peste 40% dintre adulții fără boli cardiace cunoscute au depozite grase în arterele inimii
Plante reîncărcabile care „strălucesc în întuneric”, tehnologia care ar putea revoluționa traiul modern
Plante reîncărcabile care „strălucesc în întuneric”, tehnologia care ar putea revoluționa traiul modern
Aproape 80% dintre cei vaccinați sunt protejați în fața formelor grave de COVID, la 6 luni după rapel
Aproape 80% dintre cei vaccinați sunt protejați în fața formelor grave de COVID, la 6 luni după rapel
Istoria zbuciumată a Portului Constanţa, pe care Regele Carol I îl vedea ”ca un izvor de bogăţie pentru ţara întreagă” – FOTO
Istoria zbuciumată a Portului Constanţa, pe care Regele Carol I îl vedea ”ca un izvor de bogăţie pentru ţara ...