Home » Știință » Fiecare dintre noi este purtător al genelor de autism.”RISCUL există în noi toţi” – VIDEO

Fiecare dintre noi este purtător al genelor de autism.”RISCUL există în noi toţi” – VIDEO

Publicat: 26.03.2016
Un studiu internaţional al genelor care predispun oamenii la tulburări din spectrul autist (ASD) sugerează că aceleaşi variante de gene sunt prezente la un număr mai larg de oameni.

La unii, aceste gene pot contribui la dezvoltarea unei serii de trăsături comportamentale cu severitate mai mica decât ASD-urile clinice.

Potrivit cercetătorilor, nu există posibilitatea de îndepărtare a genelor din spectrul autist, ci ele formează mai degrabă un proces continuu de factori genetici complecşi, care pot afecta comportamentul nostru. Dar, pentru un procent mic din comunitate, care au mai multe variaţii genetice decât alţii, acest lucru le conferă o probabilitate mai mare de a demonstra trăsăturile sociale şi comportamentale recunoscute ca ASD clinice.

„Acesta este primul studiu care arată în mod specific că factorii genetici pe care i-am asociat cu ambiguitate cu autismul sunt, de asemenea, foarte clar asociate cu diferenţele sociale de comunicare în rândul populaţiei generale”, a declarat geneticianul Elise Robinson, de la Universitatea Harvard.

Potrivit cercetătoarei, implicaţia principală este că linia după care ne ghidam când spuneam că unii oameni sunt afectaţi sau nu, este arbitrară.

„Nu există nici un punct obiectiv clar, fie în termeni de risc genetic, fie în ceea ce priveşte trăsăturile comportamentale, care să ne poată indica destul de simplu sau categoric că sunteţi afectat sau neafectat. Este ca şi cum ai încerca să alegi un punct pentru a spune cuiva dacă este înalt sau nu”, explică Elise Robinson.

Tulburările din spectrul autist, care includ autismul, sindromul Asperger şi tulburări pervazive nespecificate de dezvoltare, afectează aproximativ 1 din 100 de copii. Simptomele includ dificultăţi de interacţiune socială, deficienţe de comunicare şi comportament stereotipat sau repetitiv.

În timp ce doar 1 din 100 de copii pot fi diagnosticaţi clinic cu ASD, implicaţiile studiului arată că aceşti copii reprezintă doar o mică parte a unei serii de trăsături comportamentale şi de dezvoltare găsite, de asemenea, la populaţia mai largă.

Au fost comparate datele acumulate de la 38.000 de persoane afectate  şi neafectatede ASD. După studierea factorilor poligenici de risc (mici efecte a mii de diferenţe genetice, distribuite în întregul genom) şi factorilor de risc novo (variante genetice rare de mare efect) din aceste seturi de date, trăsăturile din spectrul autismului au devenit clare.

„Au existat o mulţime de dovezi puternice, dar indirecte, care au sugerat aceste constatări”, a declarat cercetătorul Mark Daly, co-directorul programului de la Institutului Broad Medical şi Genetica Populaţiei (MPG).

 „Cunoscând faptul că mutaţiile riscului poligenic şi cele ale riscului de novo sunt remarcabile în dezvoltarea autismului, am ajuns la concluzia că riscul genetic există în noi toţi, influenţând comportamentul nostru şi comunicarea socială”, a declarat Mark Daly.

„Această cercetare sugerează faptul că studiile populaţie autiste pot fi integrate în studiile populaţiei generale. Putem adăuga la dovezi că autismul implică mai mulţi factori complecşi care interacţionează între ei, inclusiv genetica, mediul şi dezvoltarea creierului”, a declarat Carol Povey, directorul Centrului Naţional al Societăţii Autiste, care nu a fost implicat în studiu.

Potrivit autorilor studiului, un model continuu ar trebui să informeze proiectarea şi interpretarea studiilor despre bolile neuropsihiatrice.

Sursa: Science Alert

Vă recomandăm şi aceste articole:

 
 
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Posibile legături între Telegram și serviciile de securitate rusești
Posibile legături între Telegram și serviciile de securitate rusești
Mai 2025 a fost a doua cea mai caldă lună mai din istoria măsurătorilor
Mai 2025 a fost a doua cea mai caldă lună mai din istoria măsurătorilor
De ce oamenii au început să folosească focul? O nouă teorie sugerează că nu pentru a găti mâncarea
De ce oamenii au început să folosească focul? O nouă teorie sugerează că nu pentru a găti mâncarea
Proiectul Montauk – Adevărul din spatele serialului Stranger Things – Joi, 12 iunie, de la ora 22:00, LIVE pe YouTube Cancan
Proiectul Montauk – Adevărul din spatele serialului Stranger Things – Joi, 12 iunie, de la ora 22:00, LIVE pe YouTube ...
Semne ciudate în apă: Balenele cu cocoașă încearcă să comunice cu oamenii?
Semne ciudate în apă: Balenele cu cocoașă încearcă să comunice cu oamenii?
Cea mai mare capsulă a timpului este pe cale să fie deschisă
Cea mai mare capsulă a timpului este pe cale să fie deschisă
„Pădurea care tace”: Povestea ecologistului care a documentat dispariția tăcută a insectelor
„Pădurea care tace”: Povestea ecologistului care a documentat dispariția tăcută a insectelor
Microplasticele din ambalajele alimentare, pericol pentru intestin
Microplasticele din ambalajele alimentare, pericol pentru intestin
Bărbile sunt focare de microbi? Iată ce spun studiile!
Bărbile sunt focare de microbi? Iată ce spun studiile!
Proiectul Montauk: Ce făcea Guvernul SUA la baza militară Camp Hero?
Proiectul Montauk: Ce făcea Guvernul SUA la baza militară Camp Hero?
Statutul socioeconomic este legat de sănătatea creierului, arată un studiu
Statutul socioeconomic este legat de sănătatea creierului, arată un studiu
Test de cultură generală. Pe ce continent s-au născut cei mai puțini oameni?
Test de cultură generală. Pe ce continent s-au născut cei mai puțini oameni?
Suprafața Lunii ascunde „o comoară” de peste 1 trilion de dolari, susțin oamenii de știință
Suprafața Lunii ascunde „o comoară” de peste 1 trilion de dolari, susțin oamenii de știință
Un pui de bizon american este cel mai nou membru de la Grădina Zoologică din Craiova
Un pui de bizon american este cel mai nou membru de la Grădina Zoologică din Craiova
Acord între SUA și China privind restricțiile la exporturi
Acord între SUA și China privind restricțiile la exporturi
Poliția din Hong Kong a interzis un joc video în care utilizatorii pot lupta împotriva regimului comunist
Poliția din Hong Kong a interzis un joc video în care utilizatorii pot lupta împotriva regimului comunist
Acest simplu cadou primit în urmă cu 83 de ani avea să o transforme într-o figură-simbol a genocidului nazist
Acest simplu cadou primit în urmă cu 83 de ani avea să o transforme într-o figură-simbol a genocidului nazist
Schimbare de atitudine din partea lui Elon Musk: „Am mers prea departe”
Schimbare de atitudine din partea lui Elon Musk: „Am mers prea departe”