Un tip de mutaţie genetică, extrem de rară, ar putea reprezenta sfârşitul bolilor cardiace. ,,Totul a fost descoperit întâmplător''

Experţii au descoperit două mutaţii extrem de rare care reduc nivelul de trigliceride. Persoanele purtătoare ale acestei gene nu sunt predispuse bolilor cardiace.

Medicamentele care imită efectele acestor mutaţii sunt în proces de creare, iar experţii consideră că ar putea reprezenta ,,Sfântul Graal'' al tratamentelor pentru persoanele cardiace.  Studiile ample au prezentat efectele unui nivel crescut al trigliceridelor asupra inimii, informează NY Times.  Alături de medicamentele împotriva colesterolului şi a celor pentru reglarea tensiunii arteriale, noul tratament ar putea reprezenta ,,sfârşitul bolilor cardiace,'' subliniază John Kastelein, profesor din cadrul Universităţii din Amsterdam. 

În prezent, cercetătorii realizează primele teste clinice, însă aceştia se bazează pe dovezile descoperite în natură.  Persoane precum Anna Feurer reprezintă dovada vie a faptului că acest tip de tratament ar putea funcţiona.

În 1994, femeia avea 40 de ani când a participat la un târg de sănătate din St. Louis. Aici medicii i-au recoltat sânge pentru a-i măsura indicele colesterolului. Mai târziu, medicul a contactat-o pe Anne pentru a-i prezenta descoperirea incredibilă. Nivelul trigliceridelor din sânge era extrem de scăzut, la fel şi nivelul colesterolului LDL care creşte riscul apariţiei bolilor cardiace. Rezultatele erau atât de neobişnuite încât medicul a încurajat-o să viziteze un specialist. 

,,Totul a fost descoperit întâmplător,'' afirmă Feurer. O simplă mostră de sânge ar putea deveni un nou tratament inovator. 

Femeia a acceptat propunerea medicului Gustav Schonfeld pentru ca ea şi familia sa să fie implicate într-un studiu. În 2009, medicul Sekar Kathiresan, cardiolog din cadrul Spitalului General Massachusetts, a descoperit că femeia era purtătoare a unei mutaţii genetice, ANGPTL3. 

Conform rezultatelor, 3 dintre cei 9 fraţi ai săi erau de asemenea purtători ai mutaţiilor genetice. Ceilalţi trei fraţi ai acesteia erau purtători ai unei singure copii a mutaţiei, având un nivel al trigliceridelor scăzut, dar nu atât de drastic precum cel al purtătorilor de două mutaţii genetice. 

Medicul Nathan O. Stitziel, cardiolog al Universităţii Washington din Saint Louis, a analizat arterele coronale ale lui Feurer şi ale celor doi fraţi ai săi purtători ai mutaţiilor genetice şi a descoperit că cei trei sunt protejaţi împotriva bolilor coronale. Unul dintre fraţi era fumător, avea tensiune arterială crescută şi diabet zaharat, ce poate provoca boli cardiace. Însă, cu toate acestea, arterele sale erau asemenea celor ale unei persoane sănătoase. 

În cadrul unui studiu asupra Ordinului Vechi Amish din Lancaster, a fost descoperit că 5% dintre membrii erau purtători ai unei singure mutaţii ce elimină riscurile bolilor cardiace, denumită ApoC3. 

Pentru a descoperi şi alte persoane purtătoarele ale mutaţiilor genetice, experţii au colectat informaţii de la 200.000 de persoane din lume, însă în cadrul niciunuia nu au fost descoperite mutaţiile.  Analizând cercetările privind bolile cardiace ale unor pakistanezi, cercetătorii au descoperit 100 de persoane din Pakistan purtătoare ale mutaţiei genetice ApoC3. 

În prezent, mai multe companii realizează teste experimentale pentru a descoperi medicamente ce imită blocarea proteinei ApoC3. Două companii (Regeneron şi Ionis Pharmaceutical) testează mediamentele. În cadrul ambelor teste realizate pe şoareci mutaţia a scăzut riscul apariţiei bolilor cardiace. 

Vă recomandăm să citiţi şi următoarele articole: