Home » Știință » Un sindrom de îmbătrânire prematură ar putea fi cauzat de o structură neobișnuită din ADN

Un sindrom de îmbătrânire prematură ar putea fi cauzat de o structură neobișnuită din ADN

Publicat: 15.12.2021
Un sindrom de îmbătrânire prematură ar putea fi cauzat de o structură neobișnuită din ADN
Credit foto: Federica Raguseo/Imperial College London

Structura de helix-dublu a devenit practic sinonimă cu ADN, însă nu este singura formă prin care șirurile de informații genetice se strecoară prin spațiile strâmte.

Oamenii au descoperit pentru prima dată structurile „helix-dublu-dublu” în celule umane vii în 2013, iar în anii ce au urmat, acestea au fost descoperite în concentrații ridicate în celule canceroase.

Acum, cercetătorii de la Imperial College London au asociat o acumulare de G-cvadruplexuri cu o altă boală umană, o tulburare genetică rară cunoscută drept sindromul Cockayne (CS) sau sindromul Neill-Dingwall.

Sindromul Cockayne este o boală ce afectează multiple sisteme ale corpului și este caracterizată de îmbătrânirea prematură, sensibilitatea la soare, degenerarea creierului și deficit de creștere.

Sindromul este asociat cu o mutație din proteina B a sindromului Cockayne (CSB)

În majoritatea cazurilor, afecțiunea este asociată cu o mutație din proteina B a sindromului Cockayne (CSB). Prin experimentele de laborator, care au implicat oameni, insecte și celule bacteriene, cercetătorii au arătat acum că proteina se atașează cu „afinitate picomolară surprinzătoare” de G-cvadruplexurile care sunt formate din multiple secvențe ADN.

Prin comparație, aceste proteine nu au părut să se atașeze cu aceeași afinitate de structurile helix-dublu care s-au dublat singure pentru a crea o structură cu patru secvențe.

Aceasta este o descoperire importantă pentru că sugerează că proteina CSB joacă cumva un rol în „amestecarea și potrivirea” secvențelor de ADN în nucleul celular, mai ales atunci când vine vorba de ADN ribozomal.

Acest tip de ADN deține codurile pentru transcripția proteinelor celulare, astfel că, dacă CSB suferă mutații și nu se mai poate atașa de G-cvadruplexuri, aceste proteine nu mai pot fi create.

De ce duce sindromul Cockayne la îmbătrânire prematură?

Experimentele anterioare au arătat că o lipsă de proteine CSB funcționale tinde să amâne transcripția structurilor G-cvadruplexe. Fără o copie a acestui ADN, informația genetică nu mai poate părăsi celula și comunica cu restul corpului, scrie Science Alert.

Dacă cercetătorii au dreptate, și aceste descoperiri pot fi aplicate corpului în lumea reală, asta ar putea însemna că sindromul Cockayne duce la îmbătrânire prematură pentru că producția proteinelor codificate pentru anumite G-cvadruplexuri este întreruptă.

Cercetările anterioare s-au concentrat pe structurile care sunt formate atunci când o moleculă de helix-dublu se pliază. Însă, acest nou studiu este unul dintre primele care investighează rolul G-cvadruplexurilor care sunt formate din două molecule de helix-dublu separate.

Vă mai recomandăm să citiți și:

O formă neobișnuită a ADN-ului a fost descoperită, în premieră, în celulele umane

Un cip pe bază de ADN poate fi programat pentru a rezolva probleme complexe de matematică

O formă neobișnuită a ADN-ului a fost descoperită, în premieră, în celulele umane

O simplă modificare în structura ADN-ului poate determina soarta placentei

Ioana Scholler
Ioana Scholler
Ioana s-a alăturat echipei Descopera.ro în 2020, fiind atrasă de subiecte ce țin de știință, istorie și natură. Ioana și-a finalizat studiile de licență în Manchester, Marea Britanie, acolo unde a studiat Jurnalism Multimedia, și studiile de masterat în Media, Comunicare Publică și ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
O descoperire a dezvăluit obsesia romanilor pentru părul de pe corp
O descoperire a dezvăluit obsesia romanilor pentru părul de pe corp
Cheia colonizării spațiului ar putea fi fotosinteza artificială
Cheia colonizării spațiului ar putea fi fotosinteza artificială
A fost înregistrată prima „naștere virgină” la un crocodil
A fost înregistrată prima „naștere virgină” la un crocodil
Egiptenii antici sorbeau un lichid misterios ce conținea sânge uman și droguri halucinogene
Egiptenii antici sorbeau un lichid misterios ce conținea sânge uman și droguri halucinogene
Un fost oficial al serviciilor americane susține că SUA dețin vehicule extraterestre. „Nu suntem singuri”
Un fost oficial al serviciilor americane susține că SUA dețin vehicule extraterestre. „Nu suntem singuri”
Un studiu arată că un îndulcitor artificial comun descompune ADN-ul
Un studiu arată că un îndulcitor artificial comun descompune ADN-ul
O creștere alarmantă de abcese cerebrale a fost observată la copii
O creștere alarmantă de abcese cerebrale a fost observată la copii
„Poarta către Lumea de Dincolo” din Siberia dezvăluie secrete vechi de 650.000 de ani
„Poarta către Lumea de Dincolo” din Siberia dezvăluie secrete vechi de 650.000 de ani
Test de cultură generală. Putem obține aur și din alte elemente?
Test de cultură generală. Putem obține aur și din alte elemente?
Telescopul Webb a detectat cele mai îndepărtate molecule organice complexe din Univers
Telescopul Webb a detectat cele mai îndepărtate molecule organice complexe din Univers
Brandon Lee: „Nu vreau să fiu amintit ca fiul lui Bruce Lee”
Brandon Lee: „Nu vreau să fiu amintit ca fiul lui Bruce Lee”
Cea mai fierbinte primăvară înregistrată vreodată în Spania
Cea mai fierbinte primăvară înregistrată vreodată în Spania
COMUNICAT DE PRESĂ: Sean Bean și Miranda Richardson se alătură lui John Malkovich în distribuția filmului „Cravata galbenă”
COMUNICAT DE PRESĂ: Sean Bean și Miranda Richardson se alătură lui John Malkovich în distribuția filmului „Cravata ...
Un nou program-pilot pentru reducerea obezității în Marea Britanie
Un nou program-pilot pentru reducerea obezității în Marea Britanie
În urmă cu aproape 1.400 de ani se stingea din viaţă Profetul Mahomed, întemeietorul religiei islamice
În urmă cu aproape 1.400 de ani se stingea din viaţă Profetul Mahomed, întemeietorul religiei islamice
De ce nu ar trebui recomandate medicamentele pentru tulburările de anxietate la copii?
De ce nu ar trebui recomandate medicamentele pentru tulburările de anxietate la copii?
Fumul de la incendiile de vegetație din Canada amenință milioane de oameni
Fumul de la incendiile de vegetație din Canada amenință milioane de oameni
Reabilitare după 57 de ani pentru malurile lacului Herăstrău din București
Reabilitare după 57 de ani pentru malurile lacului Herăstrău din București