Home » Știință » Un sindrom de îmbătrânire prematură ar putea fi cauzat de o structură neobișnuită din ADN

Un sindrom de îmbătrânire prematură ar putea fi cauzat de o structură neobișnuită din ADN

Un sindrom de îmbătrânire prematură ar putea fi cauzat de o structură neobișnuită din ADN
Credit foto: Federica Raguseo/Imperial College London
Publicat: 15.12.2021

Structura de helix-dublu a devenit practic sinonimă cu ADN, însă nu este singura formă prin care șirurile de informații genetice se strecoară prin spațiile strâmte.

Oamenii au descoperit pentru prima dată structurile „helix-dublu-dublu” în celule umane vii în 2013, iar în anii ce au urmat, acestea au fost descoperite în concentrații ridicate în celule canceroase.

Acum, cercetătorii de la Imperial College London au asociat o acumulare de G-cvadruplexuri cu o altă boală umană, o tulburare genetică rară cunoscută drept sindromul Cockayne (CS) sau sindromul Neill-Dingwall.

Sindromul Cockayne este o boală ce afectează multiple sisteme ale corpului și este caracterizată de îmbătrânirea prematură, sensibilitatea la soare, degenerarea creierului și deficit de creștere.

Sindromul este asociat cu o mutație din proteina B a sindromului Cockayne (CSB)

În majoritatea cazurilor, afecțiunea este asociată cu o mutație din proteina B a sindromului Cockayne (CSB). Prin experimentele de laborator, care au implicat oameni, insecte și celule bacteriene, cercetătorii au arătat acum că proteina se atașează cu „afinitate picomolară surprinzătoare” de G-cvadruplexurile care sunt formate din multiple secvențe ADN.

Prin comparație, aceste proteine nu au părut să se atașeze cu aceeași afinitate de structurile helix-dublu care s-au dublat singure pentru a crea o structură cu patru secvențe.

Aceasta este o descoperire importantă pentru că sugerează că proteina CSB joacă cumva un rol în „amestecarea și potrivirea” secvențelor de ADN în nucleul celular, mai ales atunci când vine vorba de ADN ribozomal.

Acest tip de ADN deține codurile pentru transcripția proteinelor celulare, astfel că, dacă CSB suferă mutații și nu se mai poate atașa de G-cvadruplexuri, aceste proteine nu mai pot fi create.

De ce duce sindromul Cockayne la îmbătrânire prematură?

Experimentele anterioare au arătat că o lipsă de proteine CSB funcționale tinde să amâne transcripția structurilor G-cvadruplexe. Fără o copie a acestui ADN, informația genetică nu mai poate părăsi celula și comunica cu restul corpului, scrie Science Alert.

Dacă cercetătorii au dreptate, și aceste descoperiri pot fi aplicate corpului în lumea reală, asta ar putea însemna că sindromul Cockayne duce la îmbătrânire prematură pentru că producția proteinelor codificate pentru anumite G-cvadruplexuri este întreruptă.

Cercetările anterioare s-au concentrat pe structurile care sunt formate atunci când o moleculă de helix-dublu se pliază. Însă, acest nou studiu este unul dintre primele care investighează rolul G-cvadruplexurilor care sunt formate din două molecule de helix-dublu separate.

Vă mai recomandăm să citiți și:

O formă neobișnuită a ADN-ului a fost descoperită, în premieră, în celulele umane

Un cip pe bază de ADN poate fi programat pentru a rezolva probleme complexe de matematică

O formă neobișnuită a ADN-ului a fost descoperită, în premieră, în celulele umane

O simplă modificare în structura ADN-ului poate determina soarta placentei

Ioana Scholler
Ioana Scholler
Ioana s-a alăturat echipei DESCOPERĂ.ro în 2020, fiind atrasă de subiecte ce țin de știință, istorie și natură. Ioana și-a finalizat studiile de licență în Manchester, Marea Britanie, acolo unde a studiat Jurnalism Multimedia, și studiile de masterat în Media, Comunicare Publică și ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Celebrul Profesor Dan C. Vodnar, SOMITATE la nivel mondial în domeniul alimentației, interviu EXCLUSIV la „Altceva cu Adrian Artene”
Celebrul Profesor Dan C. Vodnar, SOMITATE la nivel mondial în domeniul alimentației, interviu EXCLUSIV la „Altceva cu ...
Mii de specii de animale sunt amenințate de schimbările climatice, arată o nouă analiză
Mii de specii de animale sunt amenințate de schimbările climatice, arată o nouă analiză
Tatuaje uimitoare au fost găsite pe o mumie andină veche de 800 de ani
Tatuaje uimitoare au fost găsite pe o mumie andină veche de 800 de ani
Tom Ford, cel mai renumit regizor din branșa creatorilor de modă. De la Gucci la propriul imperiu
Tom Ford, cel mai renumit regizor din branșa creatorilor de modă. De la Gucci la propriul imperiu
Parfumul ar putea afecta scutul chimic al corpului uman
Parfumul ar putea afecta scutul chimic al corpului uman
Statul pe scaun ar putea micșora creierul, iar exercițiile fizice nu sunt soluția la problemă
Statul pe scaun ar putea micșora creierul, iar exercițiile fizice nu sunt soluția la problemă
Test de cultură generală. Care este cel mai veninos păianjen din lume?
Test de cultură generală. Care este cel mai veninos păianjen din lume?
Cercetătorii susțin că au găsit un portal către a cincea dimensiune
Cercetătorii susțin că au găsit un portal către a cincea dimensiune
Orașul care anulează facturile la apă pe perioada verii
Orașul care anulează facturile la apă pe perioada verii
Reacția lui Kim Jong Un după ce o navă de război a fost distrusă în timpul lansării la apă
Reacția lui Kim Jong Un după ce o navă de război a fost distrusă în timpul lansării la apă
Primul producător auto care va integra asistentul AI de la Google în mașinile sale
Primul producător auto care va integra asistentul AI de la Google în mașinile sale
Se împlinesc 91 de ani de la prinderea şi uciderea unui faimos cuplu criminal din SUA
Se împlinesc 91 de ani de la prinderea şi uciderea unui faimos cuplu criminal din SUA
Vinul european, puternic afectat de schimbările climatice
Vinul european, puternic afectat de schimbările climatice
Care sunt cele mai scumpe cartiere din România?
Care sunt cele mai scumpe cartiere din România?
Concert Metallica pe Arena Națională din București. Când se pun în vânzare biletele?
Concert Metallica pe Arena Națională din București. Când se pun în vânzare biletele?
Eveniment major de sănătate publică! A fost confirmat un virus derivat din vaccin
Eveniment major de sănătate publică! A fost confirmat un virus derivat din vaccin
Telescopul Webb și-a doborât propriul record pentru cea mai îndepărtată galaxie cu MoM-z14
Telescopul Webb și-a doborât propriul record pentru cea mai îndepărtată galaxie cu MoM-z14
Puterea vindecătoare a păsărilor. Cum ne liniștește cântecul naturii?
Puterea vindecătoare a păsărilor. Cum ne liniștește cântecul naturii?