Home » Știință » Un sindrom de îmbătrânire prematură ar putea fi cauzat de o structură neobișnuită din ADN

Un sindrom de îmbătrânire prematură ar putea fi cauzat de o structură neobișnuită din ADN

Publicat: 15.12.2021
Un sindrom de îmbătrânire prematură ar putea fi cauzat de o structură neobișnuită din ADN
Credit foto: Federica Raguseo/Imperial College London

Structura de helix-dublu a devenit practic sinonimă cu ADN, însă nu este singura formă prin care șirurile de informații genetice se strecoară prin spațiile strâmte.

Oamenii au descoperit pentru prima dată structurile „helix-dublu-dublu” în celule umane vii în 2013, iar în anii ce au urmat, acestea au fost descoperite în concentrații ridicate în celule canceroase.

Acum, cercetătorii de la Imperial College London au asociat o acumulare de G-cvadruplexuri cu o altă boală umană, o tulburare genetică rară cunoscută drept sindromul Cockayne (CS) sau sindromul Neill-Dingwall.

Sindromul Cockayne este o boală ce afectează multiple sisteme ale corpului și este caracterizată de îmbătrânirea prematură, sensibilitatea la soare, degenerarea creierului și deficit de creștere.

Sindromul este asociat cu o mutație din proteina B a sindromului Cockayne (CSB)

În majoritatea cazurilor, afecțiunea este asociată cu o mutație din proteina B a sindromului Cockayne (CSB). Prin experimentele de laborator, care au implicat oameni, insecte și celule bacteriene, cercetătorii au arătat acum că proteina se atașează cu „afinitate picomolară surprinzătoare” de G-cvadruplexurile care sunt formate din multiple secvențe ADN.

Prin comparație, aceste proteine nu au părut să se atașeze cu aceeași afinitate de structurile helix-dublu care s-au dublat singure pentru a crea o structură cu patru secvențe.

Aceasta este o descoperire importantă pentru că sugerează că proteina CSB joacă cumva un rol în „amestecarea și potrivirea” secvențelor de ADN în nucleul celular, mai ales atunci când vine vorba de ADN ribozomal.

Acest tip de ADN deține codurile pentru transcripția proteinelor celulare, astfel că, dacă CSB suferă mutații și nu se mai poate atașa de G-cvadruplexuri, aceste proteine nu mai pot fi create.

De ce duce sindromul Cockayne la îmbătrânire prematură?

Experimentele anterioare au arătat că o lipsă de proteine CSB funcționale tinde să amâne transcripția structurilor G-cvadruplexe. Fără o copie a acestui ADN, informația genetică nu mai poate părăsi celula și comunica cu restul corpului, scrie Science Alert.

Dacă cercetătorii au dreptate, și aceste descoperiri pot fi aplicate corpului în lumea reală, asta ar putea însemna că sindromul Cockayne duce la îmbătrânire prematură pentru că producția proteinelor codificate pentru anumite G-cvadruplexuri este întreruptă.

Cercetările anterioare s-au concentrat pe structurile care sunt formate atunci când o moleculă de helix-dublu se pliază. Însă, acest nou studiu este unul dintre primele care investighează rolul G-cvadruplexurilor care sunt formate din două molecule de helix-dublu separate.

Vă mai recomandăm să citiți și:

O formă neobișnuită a ADN-ului a fost descoperită, în premieră, în celulele umane

Un cip pe bază de ADN poate fi programat pentru a rezolva probleme complexe de matematică

O formă neobișnuită a ADN-ului a fost descoperită, în premieră, în celulele umane

O simplă modificare în structura ADN-ului poate determina soarta placentei

Ioana Matei
Ioana Matei
Ioana s-a alăturat echipei Descopera.ro în 2020, fiind atrasă de subiecte ce țin de știință, istorie și natură. Ioana și-a finalizat studiile de licență în Manchester, Marea Britanie, acolo unde a studiat Jurnalism Multimedia, și studiile de masterat în Media, Comunicare Publică și ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Un om de ştiinţă rus, arestat recent sub acuzația de trădare de ţară, a murit
Un om de ştiinţă rus, arestat recent sub acuzația de trădare de ţară, a murit
Prima plantă carnivoră de sub pământ. Cum își prinde prada?
Prima plantă carnivoră de sub pământ. Cum își prinde prada?
Agenția germană de circulație rutieră spune că 59.000 de vehicule Tesla au o defecțiune de software
Agenția germană de circulație rutieră spune că 59.000 de vehicule Tesla au o defecțiune de software
Noi indicii despre rolul femeii și al bărbatului de acum 7.000 de ani. Ce dezvăluie un străvechi câmp funerar?
Noi indicii despre rolul femeii și al bărbatului de acum 7.000 de ani. Ce dezvăluie un străvechi câmp funerar?
Marius Tucă Show începe marți, 5 iulie, de la ora 20.00, live pe gandul.ro
Marius Tucă Show începe marți, 5 iulie, de la ora 20.00, live pe gandul.ro
Astronauții se confruntă cu pierderea permanentă a oaselor. Cât de mult suferă la întoarcerea pe Pământ?
Astronauții se confruntă cu pierderea permanentă a oaselor. Cât de mult suferă la întoarcerea pe Pământ?
Cercetătorii au descoperit o metodă prin care unele plante pot crește în întuneric
Cercetătorii au descoperit o metodă prin care unele plante pot crește în întuneric
Ce animale și-au revenit primele după cel mai mare eveniment de extincție de pe Pământ?
Ce animale și-au revenit primele după cel mai mare eveniment de extincție de pe Pământ?
Legătura dintre dieta vestică și cancerul colorectal. Ce spun specialiștii?
Legătura dintre dieta vestică și cancerul colorectal. Ce spun specialiștii?
Temperaturile mai scăzute ar putea ajuta la combaterea obezității
Temperaturile mai scăzute ar putea ajuta la combaterea obezității
Spuma de monoxid de carbon, un nou aliat împotriva inflamației?
Spuma de monoxid de carbon, un nou aliat împotriva inflamației?
Să fii morocănos poate fi un lucru bun. Iată ce spun psihoterapeuții
Să fii morocănos poate fi un lucru bun. Iată ce spun psihoterapeuții
Test de cultură generală. Câți ani sunt într-un mileniu?
Test de cultură generală. Câți ani sunt într-un mileniu?
Erupția vulcanului din Tonga a produs unde de presiune care au testat „limita teoretică”
Erupția vulcanului din Tonga a produs unde de presiune care au testat „limita teoretică”
Inflația din zona euro a atins un nivel record
Inflația din zona euro a atins un nivel record
Mai mulți turiști, atacați de bizoni în Parcul Național Yellowstone din SUA
Mai mulți turiști, atacați de bizoni în Parcul Național Yellowstone din SUA
4 iulie, Ziua Independenţei SUA. Cum își celebrează americanii valorile naţionale?
4 iulie, Ziua Independenţei SUA. Cum își celebrează americanii valorile naţionale?
Circulația pe Transfăgărășan, oprită temporar pentru Turul Ciclist al Sibiului
Circulația pe Transfăgărășan, oprită temporar pentru Turul Ciclist al Sibiului