Oamenii au gene de hibernare. Ce se întâmplă dacă le activăm?

Mamiferele care hibernează își ajustează metabolismul cu ajutorul unor gene speciale, iar oamenii au gene de hibernare în ADN. Ce ne pot oferi acestea?

Oamenii au gene de hibernare. Cercetări recente sugerează că valorificarea acestora ar putea avea aplicații medicale importante, spun oamenii de știință.

• Jean-Martin Charcot, omul care a schimbat felul în care înțelegem mintea și creierul
• Inteligența Artificială poate dezvălui bolile înscrise în ADN-ul nostru

„Hibernarea oferă o mulțime de avantaje biologice remarcabile”, explică Christopher Gregg, profesor de genetică umană la Universitatea din Utah (SUA) și autorul principal al studiului. De exemplu, marmotinii pot dezvolta o rezistență reversibilă la insulină, un mecanism care le permite să se îngrașe rapid înainte de hibernare, dar care dispare odată cu intrarea în acea stare. Înțelegerea modului în care aceste animale activează și dezactivează acest mecanism ar putea oferi indicii valoroase pentru tratarea diabetului de tip 2, sugerează Gregg.

Mamiferele care hibernează își pot proteja și sistemul nervos de daunele provocate de schimbările bruște ale fluxului sanguin. „Când ies din hibernare, creierul lor este din nou irigat cu sânge, un proces care, în mod normal, ar putea provoca daune similare unui accident vascular cerebral. Dar aceste animale au dezvoltat strategii pentru a preveni astfel de efecte”, spune Gregg.

Oamenii au gene de hibernare

În două studii, echipa lui Gregg a identificat elemente genetice de control care reglează genele asociate hibernării și a analizat diferențele dintre animalele care hibernează și cele care nu o fac. Apoi, în experimente de laborator, au studiat efectele dezactivării acestor elemente la șoareci.

Deși șoarecii nu hibernează, ei pot intra într-o stare numită torpor, o formă redusă de activitate metabolică, cu temperatură corporală scăzută și mișcare minimă, care durează de obicei mai puțin de o zi și este declanșată de post de câteva ore. Această abilitate i-a făcut ideali pentru studierea efectelor genetice legate de hibernare.

Folosind tehnologia CRISPR, cercetătorii au „oprit” cinci elemente cis reglatorii (CRE), secvențe de ADN care controlează activarea genelor. Acestea sunt localizate lângă locusul FTO (Fat mass and Obesity-related), o zonă din genom asociată în mod direct cu obezitatea și metabolismul și prezentă și la oameni, scrie Live Science.

Dezactivarea acestor „comutatoare genetice” a modificat greutatea, rata metabolică și comportamentele de căutare a hranei la șoareci. Unele modificări au dus la creștere sau scădere în greutate, altele au afectat cât de repede revenea temperatura corpului după torpor.

Unul dintre CRE-uri, numit E1, odată dezactivat la șoarecii femele, a dus la creștere mai rapidă în greutate în condiții de dietă bogată în grăsimi. Altul, E3, a influențat modul în care șoarecii, atât masculi, cât și femele, căutau hrană într-un spațiu amenajat.

„Acest lucru sugerează că hibernatorii și non-hibernatorii pot avea diferențe importante în modul în care iau decizii legate de hrană, iar elementele genetice pe care le-am descoperit ar putea fi implicate în aceste diferențe”, a spus Gregg. Potrivit echipei, genele de bază sunt similare între mamifere, diferența constă în modul și momentul în care acestea sunt activate sau dezactivate.

La ce ne poate ajuta înțelegerea acestor gene?

Totuși, lucrurile nu sunt simple, avertizează Joanna Kelley, profesoară de genomică funcțională la Universitatea din California, Santa Cruz (SUA). „Oamenii nu sunt capabili de torpor indus de post, motiv pentru care studiile pe șoareci sunt esențiale”, a spus Kelley, care nu a participat la cercetare. Ea a sugerat ca viitoarele cercetări să includă și animale care nu pot intra în torpor, pentru o imagine completă a efectelor.

Kelly Drew, expertă în biologia hibernării la Universitatea din Alaska (SUA), a subliniat și ea că torporul la șoareci este declanșat de post, în timp ce hibernarea reală este reglată hormonal, de cicluri sezoniere și de ritmurile biologice interne. Totuși, spune Drew, cercetarea oferă un pas înainte crucial: „Identificarea acestor mecanisme fundamentale într-un model accesibil cum este șoarecele reprezintă o etapă valoroasă pentru cercetările viitoare.”

Gregg a subliniat că multe întrebări rămân deschise, de exemplu, de ce anumite modificări genetice le-au afectat doar pe femele sau cum s-ar traduce în cazul oamenilor modificările comportamentale observate la șoareci. Echipa sa plănuiește să studieze și efectele combinării mai multor deleții CRE simultan.

Pe termen lung, Gregg crede că va fi posibilă modificarea activității genelor umane legate de hibernare cu ajutorul medicamentelor, fără ca pacientul să fie nevoit să intre într-o stare reală de hibernare. Beneficiile? De la protejarea sistemului nervos până la reglarea metabolismului.

Studiile au fost publicate în revista Science.

Studiul 1

Studiul 2

Vă recomandăm să citiți și:

Virusul hepatic C ar avea o legătură semnificativă cu schizofrenia și tulburarea bipolară, arată un studiu

Femeile au nevoie de mai mult somn decât bărbații? Iată ce spune știința!

Motivul pentru care 40% dintre oameni nu au ochii perfect rotunzi

Cum a modificat social media ideea de frumusețe?