Boala rară care face bebelușii să miroasă a pește putred

Boala rară care face bebelușii să miroasă a pește putred. La scurt timp după ce consuma diferite tipuri de pește, un băiețel de 12 luni din Portugalia începea să emane un miros de pește stricat din tot corpul. Mirosul era puternic și neplăcut, mai ales în zona capului și a mâinilor. Prima dată s-a întâmplat când copilul avea 10 luni. (În primele luni fusese alăptat exclusiv, iar la 7 luni începuse să mănânce alimente solide.) Mama sa i-a eliminat temporar peștele din alimentație, dar după ce l-a reintrodus două luni mai târziu, mirosul a revenit.

Ce s-a întâmplat apoi? Când medicii l-au examinat, nu au detectat mirosul de pește, deși au notat că băiatul nu consumase pește înaintea vizitei medicale, potrivit raportului de caz. Nu au fost identificate anomalii în dezvoltarea neurologică sau fizică, iar analizele de laborator au arătat că rinichii, ficatul și tiroida funcționau normal.

• Ce a descoperit Telescopul Spațial James Webb pe un super-Pământ topit?
• Astronomii au observat cum o stea neutronică adormită „s-a trezit la viață”

Care a fost diagnosticul? Medicii au suspectat că este vorba despre boala rară care face bebelușii să miroasă a pește putred, numită trimetilaminurie, în care respirația, saliva, transpirația și urina capătă mirosul caracteristic de pește în descompunere. Peștele alterat își capătă mirosul specific de la o moleculă numită trimetilamină, produsă și în organismul uman după consumul de alimente bogate în azot, cum ar fi peștele.

Cum apare boala rară care face bebelușii să miroasă a pește putred?

În mod normal, o enzimă numită flavin-monooxigenază 3 (FMO3) descompune trimetilamina, transformând-o într-un compus inodor, trimetilamină N-oxid. Dacă însă enzima nu funcționează corect, trimetilamina se acumulează în organism și provoacă un miros neplăcut de pește stricat.

Un pediatru specializat în boli metabolice a efectuat o analiză moleculară a genei FMO3, responsabilă de producerea enzimei, și a descoperit o combinație de variante genetice care ar putea perturba producția acesteia, ducând la o formă ușoară sau temporară de trimetilaminurie.

Medicii le-au recomandat părinților să reintroducă peștele treptat în alimentația copilului și să gestioneze eventualul miros rezidual cu un săpun cu pH scăzut, care reduce mirosurile corporale. În timp, mirosul neplăcut s-a diminuat după mesele cu pește. La vârsta de 19 luni, copilul consuma pește de cinci-șase ori pe săptămână fără simptome neplăcute, iar mirosul nu a mai revenit până la vârsta de 3 ani, scrie LiveScience.

O boală fără tratament

Din păcate, nu există tratament sau vindecare pentru trimetilaminurie, afecțiune de cauză genetică care, la adulți, este de obicei cronică. În acest caz însă, episodul temporar al copilului a fost probabil determinat de o combinație dintre moștenirea genetică a variantelor FMO3 și imaturitatea metabolismului său, au notat medicii în raport.

Pe măsură ce sistemul metabolic al băiatului s-a maturizat, enzima FMO3 și-a îmbunătățit capacitatea de a descompune trimetilamina. Cazul acestui copil (și al altora) sugerează că mecanismele trimetilaminuriei sunt mai complexe decât se credea și că severitatea bolii variază considerabil.

Trimetilaminuria este o afecțiune extrem de rară, cu doar câteva sute de cazuri documentate în literatura medicală. Totuși, boala ar putea fi subdiagnosticată, întrucât multe persoane pun mirosul neobișnuit pe seama igienei personale și nu caută ajutor medical.

Vă recomandăm să citiți și:

Consumul regulat de cannabis prezintă riscuri pentru persoanele peste 65 de ani, avertizează experții

Elliott Jaques, psihologul care a introdus termenul de criza vârstei mijlocii

Test de cultură generală. Ce înseamnă să fii caucazian?

Femeile active au performanțe cognitive superioare în perioada ciclului menstrual, indică o cercetare