O nouă genă implicată în tulburarea de spectru autist a fost identificată

Oamenii de știință de la University of Texas Southwestern (UTSW), din SUA, au adaptat o tehnică clasică de genetică pentru a identifica noi gene implicate în tulburarea de spectru autist (TSA).

Un nou studiu publicat în jurnalul eLife arată că cercetătorii au folosit această tehnică asupra șoarecilor pentru a descoperi o astfel de genă numită KDM5A.

• O eroare în măsurarea supernovelor ar putea duce la rezolvarea misterului energiei întunecate
• O hartă genetică a bolii Alzheimer dezvăluie, în premieră, activitățile ascunse ale genelor

Aproximativ 1 din 54 de copii din SUA este diagnosticat cu TSA, o tulburare de dezvoltare neurologică ce cauzează dificultăți ale comunicării și interacțiunii sociale, precum și comportamente repetitive. Oamenii de știință cred că mii de mutații genetice ar contribui la apariția tulburării de spectru autist. Însă, până acum, doar 30% dintre cazuri pot fi explicate cu ajutorul mutațiilor genetice cunoscute.

O trăsătură observată frecvent la tulburarea de spectru autist

Timp de zeci de ani, genetica a fost folosită pentru a găsi mutațiile care cauzează boala. Tehnica presupune inducerea mutațiilor genetice la șoareci, monitorizarea anumitor fenotipuri, iar apoi identificarea mutației cauzale prin secvențierea întregului material genetic al unui organism, adică a genomului.

„Partea dificilă este descoperirea mutațiilor pentru că necesită foarte multă clonare. Noi am dezvoltat o platformă prin care atunci când observi un fenotip în același timp știi exact ce mutație îl cauzează”, a spus Bruce Beutler, director al Centrului pentru Genetică de la UTSW, laureat al premiului Nobel și unul dintre autorii studiului.

Beutler a câștigat Premiul Nobel pentru Medicină în 2011 pentru descoperirea unei familii de receptori care permite mamiferelor să simtă infecțiile atunci când acestea au loc, astfel declanșând un răspuns inflamator puternic, potrivit MedicalXpress.

În timpul noului studiu, cercetătorii au documentat calitatea și numărul vocalizărilor de la șoarecii tineri care erau purtători de mutații genetice induse. Având în vedere că o trăsătură observată frecvent la tulburarea de spectru autist este dificultatea de comunicare, cercetătorii erau atenți la șoarecii care prezentau schimbări ale vocalizărilor.

Prima oară când KDM5A a fost implicată în TSA

Pe lângă pierderea vocalizărilor, șoarecii care duceau lipsă de KDM5A au mai prezentat comportamente repetitive și dificultăți la interacțiunea socială, învățare și memorie, toate acestea fiind semne distinctive ale TSA.

Aceasta a fost prima dată când KDM5A a fost implicată în tulburarea de spectru autist, iar cercetătorii au dorit să afle dacă mutațiile KDM5A pot fi găsite și la pacienții cu autism. Prin intermediul eforturilor internaționale de colaborare, grupul de cercetători a reușit să identifice nouă pacienți cu TSA care prezentau mutații KDM5A. Totodată, opt dintre cei nou prezentau lipsa totală a limbajului.

Deși un termen general este folosit pentru TSA, cercetătorii aseamănă autismul cu cancerul pentru că este o colecție de forme individuale rare de autism cu sute de cauze genetice diferite. Mutațiile KDM5A par să fie una dintre aceste forme.

„Noi am identificat un nou subtip genetic de autism și vom căuta mai mulți pacienți cu mutații KDM5A. De asemenea, asta are un impact direct asupra diagnosticării. Atunci când un medic primește rezultatul unei secvețieri care arată o mutație KDM5A, acum este vorba despre o genă cunoscută pentru autism”, au mai precizat oamenii de știință.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Cercetările arată o legătură între deficiența microbiomului intestinal și tulburarea de spectru autist

Terapia cu ajutorul câinilor, tot mai căutată în ultimul timp pentru copiii care suferă de autism

Vaccinarea femeilor însărcinate împotriva gripei porcine nu crește riscul apariției autismului în cazul copiilor

Consumul de canabis în timpul sarcinii, relaționat cu un risc crescut de autism