Home » Știință » Oamenii de ştiinţă caută 13 persoane care ar putea rezolva misterul mutaţiilor genetice

Oamenii de ştiinţă caută 13 persoane care ar putea rezolva misterul mutaţiilor genetice

Publicat: 13.04.2016
În cadrul unui studiu masiv, la care a participat mai mult de o jumatate de milion de oameni, care puteau fi purtători a mutaţiilor genetice responsabile pentru 584 de boli devastatoare în copilarie, au fost identificate 13 persoane care au mutaţii severe, însă niciun simptom de boală.

Ar putea exista ceva în structura noastră genetică care permite chiar şi persoanelor care moştenesc o mutaţie severă (cum ar fi fibroza chistică – FC) să nu dezvolte mai departe boala.

În acest caz, identificarea factorilor genetici care permit supravieţuirea ar putea ajuta la dezoltarea noilor tratamente.

Interesant este faptul că cele 13 persoane nu ştiu de propriul lor statut, care este atât de special. Ei au participat la studii genetice, dar nu au semnat ceva, care să le permită cercetătorilor să ia contact cu ei.

”O căutare mai sistematică poate începe datorită rezultatelor”, afirmă Stephen Friend, de la Sage Bionetworks din Seattle, Washington. El este unul dintre cei 30 de oameni de ştiinţă care au raportat în revista Nature Biotechnology că sunt în căutarea persoanelor care ar putea fi rezistente bolile ereditare, deşi au mutaţii genetice.

Oamenii de ştiinţă au adunat materiale deja disponibile prin intermediul anchetelor existente şi au adunat date de la adulţi sănătoşi. Totodată, au acumulat informaţii de la firmele genetice. Datele lor includ genomi individuali întregi şi informaţii selective despre anumite mutaţii.

Dar cercetătorii căutau în mod special persoane sănătoase care au moştenit boli letale cu o componentă genetică simplă. Ei au ales bolile copilăriei, deoarece voluntarii pentru testarea ADN-ului sunt deja la maturitate şi nu pot fi siguri dacă condiţiile s-au manifestat sau nu. Ei au cercetat 589.306 de mostre genetice în căutarea probelor a 874 de gene legate de 584 de condiţiile letale, printre care fibroza chistica şi disautonomia familială. Dintre toate, au existat probele a 13 persoane care au adăpostit mutaţii pentru 8 dintre aceste boli, dar niciunul dintre ei au prezentat simptome.

Ce îi face imuni la propria lor moştenire biologică rămâne un mister. Trebuie să existe un alt factor în structura lor genetică care le-a oferit un paravan împotriva consecinţelor mutaţiei moştenite. Dar, ar putea exista, de asemenea, un factor de mediu, spre exmplu cel de la locul de muncă.

„Avem, acum, instrumente care ne vor permite să căutăm  printre indivizii normali, persoanele care ar fi trebuit să fie bolnave. Găsirea acestor persoane va fi un punct de plecare pentru căutarea altor modificări ale genomului care ne-ar putea da indicii pentru a oferi diverse terapii. Aşa că: studiaţi pe cei sănătăşi, nu doar pe cei bolnavi”, a declarat  Friend.

Cercetarea, afirmă Friend, a fost posibilă numai pentru că oamenii au consimţit să împărtăşească datele lor genetice cu oamenii de ştiinţă.

„Cele mai multe studii genetice se concentrează pe găsirea cauzei unei boli, dar noi vedem o oportunitate extraordinară în înţelegerea a ce îi menţine pe oameni sănătoşi. Milioane de ani de evoluţie au dezvoltat mult mai multe mecanisme de protecţie decât credem”, a declarat co-autorul studiului Eric Schadt, de la Şcoala de Medicină Icahn (Mount Sinai, SUA).

Sursa: The Guardian

Vă recomandăm şi aceste articole:

Premieră mondială în lumea ştiinţei – a fost depistată variaţia genei care dezvoltă schizofrenia. VIDEO

 
 
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Broaștele negre de la Cernobîl arată evoluția în plină acțiune
Broaștele negre de la Cernobîl arată evoluția în plină acțiune
Marilyn Monroe, cea mai sexy blondă din istorie, dar poate și cea mai tristă
Marilyn Monroe, cea mai sexy blondă din istorie, dar poate și cea mai tristă
Cât de distructive sunt armele nucleare ale Rusiei? Ar putea fi folosite împotriva Ucrainei?
Cât de distructive sunt armele nucleare ale Rusiei? Ar putea fi folosite împotriva Ucrainei?
Test de cultură generală. Ce înseamnă acronimul LASER?
Test de cultură generală. Ce înseamnă acronimul LASER?
Oamenii au lăsat o cantitate uriașă de gunoi pe Marte, deși nu au pășit niciodată pe Planeta Roșie
Oamenii au lăsat o cantitate uriașă de gunoi pe Marte, deși nu au pășit niciodată pe Planeta Roșie
Cum să reduci factura la energie electrică și gaz? Iată câteva sfaturi practice
Cum să reduci factura la energie electrică și gaz? Iată câteva sfaturi practice
Prima doză de vaccin împotriva variolei maimuței administrată în România
Prima doză de vaccin împotriva variolei maimuței administrată în România
Cum va fi vremea? Urmează zile cu frig, apoi maxime de 23 de grade Celsius
Cum va fi vremea? Urmează zile cu frig, apoi maxime de 23 de grade Celsius
I-a uimit pe toţi cu raţionamentele sale logice. Românul care în liceu îşi ajuta familia din bursa de studiu, iar la 27 de ani era unul dintre marii matematicieni ai lumii
I-a uimit pe toţi cu raţionamentele sale logice. Românul care în liceu îşi ajuta familia din bursa de studiu, iar la ...
Papa Francisc: „Să lăsam armele să tacă!”. Cea mai puternică predică de la începutul războiului
Papa Francisc: „Să lăsam armele să tacă!”. Cea mai puternică predică de la începutul războiului
Ce orașe din România angajează cei mai mulți IT-iști?
Ce orașe din România angajează cei mai mulți IT-iști?
Rușii caută noi recruți din ușă în ușă, spune o sursă ucraineană
Rușii caută noi recruți din ușă în ușă, spune o sursă ucraineană
Studioul românesc de jocuri evaluat la 190 mil. dolari atrage investiții de 20 mil. dolari
Studioul românesc de jocuri evaluat la 190 mil. dolari atrage investiții de 20 mil. dolari
O ancoră antică a fost găsită pe fundul Mării Nordului. Cât de veche este?
O ancoră antică a fost găsită pe fundul Mării Nordului. Cât de veche este?
Cercetătorii au greșit calculele? Ce nu au luat în considerare cu privire la Telescopul Webb?
Cercetătorii au greșit calculele? Ce nu au luat în considerare cu privire la Telescopul Webb?
Marius Tucă Show începe marți, 4 octombrie, de la ora 20.00, live pe gândul.ro
Marius Tucă Show începe marți, 4 octombrie, de la ora 20.00, live pe gândul.ro
Cercetătorii au descoperit epava navei care a trimis un avertisment către Titanic
Cercetătorii au descoperit epava navei care a trimis un avertisment către Titanic
Ce s-ar întâmpla dacă Vladimir Putin ar ordona un atac nuclear în Ucraina?
Ce s-ar întâmpla dacă Vladimir Putin ar ordona un atac nuclear în Ucraina?