Home » Stiinta » Oamenii de ştiinţă caută 13 persoane care ar putea rezolva misterul mutaţiilor genetice

Oamenii de ştiinţă caută 13 persoane care ar putea rezolva misterul mutaţiilor genetice

Autor: Marina Manastîrlî 04.13.2016
În cadrul unui studiu masiv, la care a participat mai mult de o jumatate de milion de oameni, care puteau fi purtători a mutaţiilor genetice responsabile pentru 584 de boli devastatoare în copilarie, au fost identificate 13 persoane care au mutaţii severe, însă niciun simptom de boală.

Ar putea exista ceva în structura noastră genetică care permite chiar şi persoanelor care moştenesc o mutaţie severă (cum ar fi fibroza chistică – FC) să nu dezvolte mai departe boala.

În acest caz, identificarea factorilor genetici care permit supravieţuirea ar putea ajuta la dezoltarea noilor tratamente.

Interesant este faptul că cele 13 persoane nu ştiu de propriul lor statut, care este atât de special. Ei au participat la studii genetice, dar nu au semnat ceva, care să le permită cercetătorilor să ia contact cu ei.

”O căutare mai sistematică poate începe datorită rezultatelor”, afirmă Stephen Friend, de la Sage Bionetworks din Seattle, Washington. El este unul dintre cei 30 de oameni de ştiinţă care au raportat în revista Nature Biotechnology că sunt în căutarea persoanelor care ar putea fi rezistente bolile ereditare, deşi au mutaţii genetice.

Oamenii de ştiinţă au adunat materiale deja disponibile prin intermediul anchetelor existente şi au adunat date de la adulţi sănătoşi. Totodată, au acumulat informaţii de la firmele genetice. Datele lor includ genomi individuali întregi şi informaţii selective despre anumite mutaţii.

Dar cercetătorii căutau în mod special persoane sănătoase care au moştenit boli letale cu o componentă genetică simplă. Ei au ales bolile copilăriei, deoarece voluntarii pentru testarea ADN-ului sunt deja la maturitate şi nu pot fi siguri dacă condiţiile s-au manifestat sau nu. Ei au cercetat 589.306 de mostre genetice în căutarea probelor a 874 de gene legate de 584 de condiţiile letale, printre care fibroza chistica şi disautonomia familială. Dintre toate, au existat probele a 13 persoane care au adăpostit mutaţii pentru 8 dintre aceste boli, dar niciunul dintre ei au prezentat simptome.

Ce îi face imuni la propria lor moştenire biologică rămâne un mister. Trebuie să existe un alt factor în structura lor genetică care le-a oferit un paravan împotriva consecinţelor mutaţiei moştenite. Dar, ar putea exista, de asemenea, un factor de mediu, spre exmplu cel de la locul de muncă.

„Avem, acum, instrumente care ne vor permite să căutăm  printre indivizii normali, persoanele care ar fi trebuit să fie bolnave. Găsirea acestor persoane va fi un punct de plecare pentru căutarea altor modificări ale genomului care ne-ar putea da indicii pentru a oferi diverse terapii. Aşa că: studiaţi pe cei sănătăşi, nu doar pe cei bolnavi”, a declarat  Friend.

Cercetarea, afirmă Friend, a fost posibilă numai pentru că oamenii au consimţit să împărtăşească datele lor genetice cu oamenii de ştiinţă.

„Cele mai multe studii genetice se concentrează pe găsirea cauzei unei boli, dar noi vedem o oportunitate extraordinară în înţelegerea a ce îi menţine pe oameni sănătoşi. Milioane de ani de evoluţie au dezvoltat mult mai multe mecanisme de protecţie decât credem”, a declarat co-autorul studiului Eric Schadt, de la Şcoala de Medicină Icahn (Mount Sinai, SUA).

Sursa: The Guardian

Vă recomandăm şi aceste articole:

Premieră mondială în lumea ştiinţei – a fost depistată variaţia genei care dezvoltă schizofrenia. VIDEO

 
 
Cele mai noi articole
Muntele Rushmore și moștenirea spirituală a amerindienilor
Muntele Rushmore și moștenirea spirituală a amerindienilor
Descoperire neașteptată pe cometa 67P/Churyumov-Gerasimenko
Descoperire neașteptată pe cometa 67P/Churyumov-Gerasimenko
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
De ce unele persoane infectate cu COVID-19 infectează un număr mai mare de oameni față de medie? Cercetătorii cred că au răspunsul
De ce unele persoane infectate cu COVID-19 infectează un număr mai mare de oameni față de medie? Cercetătorii cred că ...
Cercetătorii pot calcula cât de ”cuantic” este un obiect studiat
Cercetătorii pot calcula cât de ”cuantic” este un obiect studiat
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Armata SUA investește în tehnologii care pot descifra gândurile soldaților
Armata SUA investește în tehnologii care pot descifra gândurile soldaților
Activitățile obișnuite joacă un rol important în starea noastră de bine
Activitățile obișnuite joacă un rol important în starea noastră de bine
Compania Modena a depus documentele pentru aprobarea utilizării de urgență de către FDA în SUA
Compania Modena a depus documentele pentru aprobarea utilizării de urgență de către FDA în SUA
O femeie din Singapore a născut un bebeluş cu anticorpi împotriva noului coronavirus
O femeie din Singapore a născut un bebeluş cu anticorpi împotriva noului coronavirus
Marea Britanie a stabilit data de când sunt interzise echipamentele 5G produse de Huawei
Marea Britanie a stabilit data de când sunt interzise echipamentele 5G produse de Huawei
Institutul Cantacuzino a lansat un supliment antioxidant și de stimulare a imunității
Institutul Cantacuzino a lansat un supliment antioxidant și de stimulare a imunității
5 lucruri pe care trebuie să le știi despre Renault Captur, candidat la Mașina Anului 2021 în România
5 lucruri pe care trebuie să le știi despre Renault Captur, candidat la Mașina Anului 2021 în România
O plantă cu flori, populară în medicina tradițională chineză, a evoluat să rămână ascunsă de oameni
O plantă cu flori, populară în medicina tradițională chineză, a evoluat să rămână ascunsă de oameni
Trei moduri prin care putem să fim mai fericiți
Trei moduri prin care putem să fim mai fericiți
Monolitul misterios descoperit în deșertul american a dispărut fără urmă. Ce au spus autoritățile locale
Monolitul misterios descoperit în deșertul american a dispărut fără urmă. Ce au spus autoritățile locale
ZIUA NAŢIONALĂ A ROMÂNIEI: Cum au fost realizate singurele fotografii ale Unirii de la 1918. Samoilă Mârza, ajuns întâmplător fotograful Unirii – GALERIE FOTO
ZIUA NAŢIONALĂ A ROMÂNIEI: Cum au fost realizate singurele fotografii ale Unirii de la 1918. Samoilă Mârza, ajuns întâmplător ...
3 activități educative pentru copii, de făcut de acasă
3 activități educative pentru copii, de făcut de acasă