Home » Stiinta » Oamenii de ştiinţă caută 13 persoane care ar putea rezolva misterul mutaţiilor genetice

Oamenii de ştiinţă caută 13 persoane care ar putea rezolva misterul mutaţiilor genetice

Autor: Marina Manastîrlî 04.13.2016
În cadrul unui studiu masiv, la care a participat mai mult de o jumatate de milion de oameni, care puteau fi purtători a mutaţiilor genetice responsabile pentru 584 de boli devastatoare în copilarie, au fost identificate 13 persoane care au mutaţii severe, însă niciun simptom de boală.

Ar putea exista ceva în structura noastră genetică care permite chiar şi persoanelor care moştenesc o mutaţie severă (cum ar fi fibroza chistică – FC) să nu dezvolte mai departe boala.

În acest caz, identificarea factorilor genetici care permit supravieţuirea ar putea ajuta la dezoltarea noilor tratamente.

Interesant este faptul că cele 13 persoane nu ştiu de propriul lor statut, care este atât de special. Ei au participat la studii genetice, dar nu au semnat ceva, care să le permită cercetătorilor să ia contact cu ei.

”O căutare mai sistematică poate începe datorită rezultatelor”, afirmă Stephen Friend, de la Sage Bionetworks din Seattle, Washington. El este unul dintre cei 30 de oameni de ştiinţă care au raportat în revista Nature Biotechnology că sunt în căutarea persoanelor care ar putea fi rezistente bolile ereditare, deşi au mutaţii genetice.

Oamenii de ştiinţă au adunat materiale deja disponibile prin intermediul anchetelor existente şi au adunat date de la adulţi sănătoşi. Totodată, au acumulat informaţii de la firmele genetice. Datele lor includ genomi individuali întregi şi informaţii selective despre anumite mutaţii.

Dar cercetătorii căutau în mod special persoane sănătoase care au moştenit boli letale cu o componentă genetică simplă. Ei au ales bolile copilăriei, deoarece voluntarii pentru testarea ADN-ului sunt deja la maturitate şi nu pot fi siguri dacă condiţiile s-au manifestat sau nu. Ei au cercetat 589.306 de mostre genetice în căutarea probelor a 874 de gene legate de 584 de condiţiile letale, printre care fibroza chistica şi disautonomia familială. Dintre toate, au existat probele a 13 persoane care au adăpostit mutaţii pentru 8 dintre aceste boli, dar niciunul dintre ei au prezentat simptome.

Ce îi face imuni la propria lor moştenire biologică rămâne un mister. Trebuie să existe un alt factor în structura lor genetică care le-a oferit un paravan împotriva consecinţelor mutaţiei moştenite. Dar, ar putea exista, de asemenea, un factor de mediu, spre exmplu cel de la locul de muncă.

„Avem, acum, instrumente care ne vor permite să căutăm  printre indivizii normali, persoanele care ar fi trebuit să fie bolnave. Găsirea acestor persoane va fi un punct de plecare pentru căutarea altor modificări ale genomului care ne-ar putea da indicii pentru a oferi diverse terapii. Aşa că: studiaţi pe cei sănătăşi, nu doar pe cei bolnavi”, a declarat  Friend.

Cercetarea, afirmă Friend, a fost posibilă numai pentru că oamenii au consimţit să împărtăşească datele lor genetice cu oamenii de ştiinţă.

„Cele mai multe studii genetice se concentrează pe găsirea cauzei unei boli, dar noi vedem o oportunitate extraordinară în înţelegerea a ce îi menţine pe oameni sănătoşi. Milioane de ani de evoluţie au dezvoltat mult mai multe mecanisme de protecţie decât credem”, a declarat co-autorul studiului Eric Schadt, de la Şcoala de Medicină Icahn (Mount Sinai, SUA).

Sursa: The Guardian

Vă recomandăm şi aceste articole:

Premieră mondială în lumea ştiinţei – a fost depistată variaţia genei care dezvoltă schizofrenia. VIDEO

 
 
Cele mai noi articole
Delfinii sunt atât de inteligenți încât învață de la prietenii lor cum să folosească unelte
Delfinii sunt atât de inteligenți încât învață de la prietenii lor cum să folosească unelte
Un virus mortal poreclit „Ebola iepurilor” se răspândește îngrijorător de repede în Statele Unite
Un virus mortal poreclit „Ebola iepurilor” se răspândește îngrijorător de repede în Statele Unite
O bună înțelegere a fizicii ar putea duce la crearea unor algoritmi mai performanți
O bună înțelegere a fizicii ar putea duce la crearea unor algoritmi mai performanți
Când se vor afişa rezultatele complete de la Evaluarea Naţională (Capacitate) 2020. Edu.ro anunţă notele pe judeţe
Când se vor afişa rezultatele complete de la Evaluarea Naţională (Capacitate) 2020. Edu.ro anunţă notele pe judeţe
Motivul psihologic pentru care unii oameni refuză să poarte mască de protecție pe timp de pandemie
Motivul psihologic pentru care unii oameni refuză să poarte mască de protecție pe timp de pandemie
Un caz rar de amibă tocmai a fost confirmat în SUA. Organismul poate infecta și distruge creierul uman
Un caz rar de amibă tocmai a fost confirmat în SUA. Organismul poate infecta și distruge creierul uman
Maimuțe infectate cu noul coronavirus au dezvoltat imunitate de scurtă durată
Maimuțe infectate cu noul coronavirus au dezvoltat imunitate de scurtă durată
Cercetătorii au descoperit un nou mecanism care controlează evoluția cancerului hepatic
Cercetătorii au descoperit un nou mecanism care controlează evoluția cancerului hepatic
Fizicienii au descoperit neutrinii ”lipsă” din adâncurile Soarelui
Fizicienii au descoperit neutrinii ”lipsă” din adâncurile Soarelui
Sir Elton John va fi omagiat pe o monedă de aur de 1.000 de lire sterline
Sir Elton John va fi omagiat pe o monedă de aur de 1.000 de lire sterline
Apple ar putea lansa seria iPhone 12 fără ecrane la 120 Hz
Apple ar putea lansa seria iPhone 12 fără ecrane la 120 Hz
Viața necunoscută din adâncuri. Noi specii au fost descoperite pe meleagurile abisale ale Oceanului Pacific
Viața necunoscută din adâncuri. Noi specii au fost descoperite pe meleagurile abisale ale Oceanului Pacific
Fluctuațiile cuantice pot ”lovi” obiectele mari
Fluctuațiile cuantice pot ”lovi” obiectele mari
Muzeul Luvru s-a redeschis. Ce condiție trebuie să îndeplinești pentru a admira celebra operă Mona Lisa
Muzeul Luvru s-a redeschis. Ce condiție trebuie să îndeplinești pentru a admira celebra operă Mona Lisa
O stea gigantică a dispărut fără urmă
O stea gigantică a dispărut fără urmă
Noul update la Windows 10 va schimba din nou meniul Start, dar și alte câteva funcții importante, cum ar fi ALT+TAB
Noul update la Windows 10 va schimba din nou meniul Start, dar și alte câteva funcții importante, cum ar fi ALT+TAB
Pedeapsa cruntă pe care a primit-o autorul ”Utopiei” după ce l-a înfruntat pe regele Henric al VIII-lea
Pedeapsa cruntă pe care a primit-o autorul ”Utopiei” după ce l-a înfruntat pe regele Henric al VIII-lea
Zăpada roz din Alpi ar putea avea un efect negativ asupra ghețarilor din zonă
Zăpada roz din Alpi ar putea avea un efect negativ asupra ghețarilor din zonă