Home » Stiinta » Caz neobișnuit de mișcare în oglindă asociat cu sindromul Turner, documentat pentru prima dată

Caz neobișnuit de mișcare în oglindă asociat cu sindromul Turner, documentat pentru prima dată

Mihaela STOICA 11.14.2020
Caz neobișnuit de mișcare în oglindă asociat cu sindromul Turner, documentat pentru prima dată
Credit foto: Shutterstock

Modul în care învățăm cum să ne folosim mâinile și stabilirea dexterității reprezintă o abilitate vitală care ne ajută să ne descurcăm în mediul nostru cu precizie. Uneori, această dezvoltare se întrerupe, ducând la tulburări de mișcare, cum ar fi mișcarea în oglindă, în care mișcările intenționate ale unei părți a corpului sunt reflectate involuntar de cealaltă. De exemplu, tot ceea ce face o mână, cealaltă o copiază.

Mișcarea în oglindă este o tulburare rară și slab înțeleasă, dar un studiu de caz publicat recent în revista BMJ Case Reports a descris o pacientă în vârstă de 13 ani din India care are această afecțiune.

Cu toate acestea, cel mai neobișnuit a fost că pacienta a constituit primul caz cunoscut de mișcare în oglindă la o persoană cu sindrom Turner, o afecțiune cromozomială care afectează doar femeile ca urmare a lipsei parțiale sau complete a unuia dintre cei doi cromozomi XX.

Lipsa cromozomului poate avea un impact asupra funcției ovariene, în funcție de cariotipul specific implicat care provoacă amenoree ulterioară, precum și defecte cardiace și deficit de creștere. Primul studiu de caz de acest gen a ridicat întrebări în rândul comunității medicale cu privire la dacă sau cum ar putea fi conectate cele două afecțiuni.

Mișcarea în oglindă, o tulburare foarte rară

Tulburarea este observată la aproximativ 1 din un milion de copii, iar cauza exactă sau cauzele mișcării în oglindă rămân neclare. Au existat unele speculații cu privire la faptul dacă sinapsele false care se formează în zone ale creierului ar putea fi de vină.

Investigațiile asupra pacienților cu mișcare a oglinzii au arătat mutații genetice cu mai multe gene implicate. Mutațiile afectează dezvoltarea sistemului nervos, ceea ce duce la transmiterea mesajelor de la creier către ambele părți ale corpului.

Pacienta a prezentat mai întâi absența ciclurilor menstruale și pe baza caracteristicilor clinice ale dismorfismului ușor, inclusiv statura mică și absența caracteristicilor sexuale secundare, a fost diagnosticată cu sindromul Turner, dar în timpul unei vizite clinice s-a observat că mâinile ei se mișcau într-un mod neobișnuit.

Așa cum se poate vedea în videoclipul de mai sus, simptomul pe care îl experimenta era mișcarea în oglindă, deoarece atunci când folosea o mână pentru a număra, cealaltă mână se mișca în același mod.

Mișcarea în oglindă asociată cu afecțiuni neurologice

Mișcările involuntare care urmează unora voluntare sunt cunoscute sub numele de sincinezie și sunt de obicei asociate cu afecțiuni neurologice, precum paralizia cerebrală, sindromul Klippel-Feil și Parkinson.

Examinările neurologice ale pacientei, inclusiv un RMN al creierului ei, erau însă toate normale.

Sindromul Kallmann este o altă afecțiune care a fost descoperită la pacienții care prezintă mișcare în oglindă, deși conexiunea exactă cu tulburarea este neclară. Se încadrează într-o familie de boli endocrine care sunt influențate de hormoni, potrivit IFL Science.

Sindromul Turner este o tulburare genetică, dar anumite cariotipuri pot influența funcția ovariană și nivelul de hormoni. Totuși, cercetătorii au afirmat că, în acest caz, nu au existat dovezi care să indice că Sindromul Turner și mișcarea în oglindă nu erau altceva mai mult decât constatări accidentale, fără nicio relație de cauzalitate, dar este posibil ca investigațiile ulterioare să fi dezvăluit că legătura dintre ele nu era limitată.

Vă recomandăm să citiți și:

Tulburarea neurologică care provoacă râsul lui Joker

Cele mai răpândite concepţii greşite din psihologie. Cât de eficiente sunt mesajele subliminale – VIDEO

Descoperire monumentală legată de Alzheimer: un test de sânge poate prezice boala cu 20 de ani înainte de apariţia simptomelor

Ce este sindromul picioarelor neliniştite şi cum se poate ameliora

Cele mai noi articole
Motivul pentru care Rusia interzice filmul Marvel „Eternals” pentru minori
Motivul pentru care Rusia interzice filmul Marvel „Eternals” pentru minori
Elon Musk a anunțat că Tesla își mută sediul din California. De ce a luat această decizie
Elon Musk a anunțat că Tesla își mută sediul din California. De ce a luat această decizie
O descoperire rescrie istoria băștinașilor din Sicilia Antică
O descoperire rescrie istoria băștinașilor din Sicilia Antică
Un material alcătuit în totalitate din electroni, creat de oamenii de știință. A fost teoretizat în urmă cu 90 de ani
Un material alcătuit în totalitate din electroni, creat de oamenii de știință. A fost teoretizat în urmă cu 90 de ani
HORUS, noul algoritm care poate dezvălui ce se ascunde în cele mai întunecate cratere ale Lunii
HORUS, noul algoritm care poate dezvălui ce se ascunde în cele mai întunecate cratere ale Lunii
România a cerut ajutor internațional pentru Tocilizumab și concentratoare de oxigen
România a cerut ajutor internațional pentru Tocilizumab și concentratoare de oxigen
Miliardarul Larry Connor, gata pentru aventura vieții: „Ne-am oferit voluntari pentru această misiune!”
Miliardarul Larry Connor, gata pentru aventura vieții: „Ne-am oferit voluntari pentru această misiune!”
Anunț emoționant din partea lui Göran K. Hansson, cea mai cunoscută figură a Premiilor Nobel din ultimii ani
Anunț emoționant din partea lui Göran K. Hansson, cea mai cunoscută figură a Premiilor Nobel din ultimii ani
Nu există dovezi pentru utilizarea Ivermectinei împotriva COVID-19: „Nu am găsit nici măcar un studiu care să arate că a prevenit decesele”
Nu există dovezi pentru utilizarea Ivermectinei împotriva COVID-19: „Nu am găsit nici măcar un studiu care să arate ...
Centru CIA pentru monitorizarea Chinei, „cea mai mare ameninţare geopolitică”
Centru CIA pentru monitorizarea Chinei, „cea mai mare ameninţare geopolitică”
Laureații Premiului Nobel pentru Științe Economice din 2021
Laureații Premiului Nobel pentru Științe Economice din 2021
Restaurantul în care apa plutește, atracția turiștilor din Thailanda. „Sunt norocoasă că turiştilor le place şi inundaţia”
Restaurantul în care apa plutește, atracția turiștilor din Thailanda. „Sunt norocoasă că turiştilor le place şi ...
Descoperire importantă la Templul lui Zeus din orașul antic Magnesia, în Turcia
Descoperire importantă la Templul lui Zeus din orașul antic Magnesia, în Turcia
Un nou reactor poate converti aerul marțian în combustibil pentru rachete. „Ca și cum am avea o benzinărie pe Marte”
Un nou reactor poate converti aerul marțian în combustibil pentru rachete. „Ca și cum am avea o benzinărie pe Marte”
De ce apare afecțiunea „degetele COVID” la persoanele infectate cu SARS-CoV-2. Specialiștii au aflat răspunsul
De ce apare afecțiunea „degetele COVID” la persoanele infectate cu SARS-CoV-2. Specialiștii au aflat răspunsul
Universul ascunde o abundență de molecule necesare apariției vieții. „Este promițător”
Universul ascunde o abundență de molecule necesare apariției vieții. „Este promițător”
Un copil din Ucraina, diagnosticat cu poliomielită. Boala a fost eradicată în Europa în 2002
Un copil din Ucraina, diagnosticat cu poliomielită. Boala a fost eradicată în Europa în 2002
”Dacul cel Rău” care a marcat pentru totdeauna istoria României şi i-a deranjat rău pe vecini
”Dacul cel Rău” care a marcat pentru totdeauna istoria României şi i-a deranjat rău pe vecini