Home » Stiinta » Caz neobișnuit de mișcare în oglindă asociat cu sindromul Turner, documentat pentru prima dată

Caz neobișnuit de mișcare în oglindă asociat cu sindromul Turner, documentat pentru prima dată

Autor: Mihaela STOICA 11.14.2020
Caz neobișnuit de mișcare în oglindă asociat cu sindromul Turner, documentat pentru prima dată
Credit foto: Shutterstock

Modul în care învățăm cum să ne folosim mâinile și stabilirea dexterității reprezintă o abilitate vitală care ne ajută să ne descurcăm în mediul nostru cu precizie. Uneori, această dezvoltare se întrerupe, ducând la tulburări de mișcare, cum ar fi mișcarea în oglindă, în care mișcările intenționate ale unei părți a corpului sunt reflectate involuntar de cealaltă. De exemplu, tot ceea ce face o mână, cealaltă o copiază.

Mișcarea în oglindă este o tulburare rară și slab înțeleasă, dar un studiu de caz publicat recent în revista BMJ Case Reports a descris o pacientă în vârstă de 13 ani din India care are această afecțiune.

Cu toate acestea, cel mai neobișnuit a fost că pacienta a constituit primul caz cunoscut de mișcare în oglindă la o persoană cu sindrom Turner, o afecțiune cromozomială care afectează doar femeile ca urmare a lipsei parțiale sau complete a unuia dintre cei doi cromozomi XX.

Lipsa cromozomului poate avea un impact asupra funcției ovariene, în funcție de cariotipul specific implicat care provoacă amenoree ulterioară, precum și defecte cardiace și deficit de creștere. Primul studiu de caz de acest gen a ridicat întrebări în rândul comunității medicale cu privire la dacă sau cum ar putea fi conectate cele două afecțiuni.

Mișcarea în oglindă, o tulburare foarte rară

Tulburarea este observată la aproximativ 1 din un milion de copii, iar cauza exactă sau cauzele mișcării în oglindă rămân neclare. Au existat unele speculații cu privire la faptul dacă sinapsele false care se formează în zone ale creierului ar putea fi de vină.

Investigațiile asupra pacienților cu mișcare a oglinzii au arătat mutații genetice cu mai multe gene implicate. Mutațiile afectează dezvoltarea sistemului nervos, ceea ce duce la transmiterea mesajelor de la creier către ambele părți ale corpului.

Pacienta a prezentat mai întâi absența ciclurilor menstruale și pe baza caracteristicilor clinice ale dismorfismului ușor, inclusiv statura mică și absența caracteristicilor sexuale secundare, a fost diagnosticată cu sindromul Turner, dar în timpul unei vizite clinice s-a observat că mâinile ei se mișcau într-un mod neobișnuit.

Așa cum se poate vedea în videoclipul de mai sus, simptomul pe care îl experimenta era mișcarea în oglindă, deoarece atunci când folosea o mână pentru a număra, cealaltă mână se mișca în același mod.

Mișcarea în oglindă asociată cu afecțiuni neurologice

Mișcările involuntare care urmează unora voluntare sunt cunoscute sub numele de sincinezie și sunt de obicei asociate cu afecțiuni neurologice, precum paralizia cerebrală, sindromul Klippel-Feil și Parkinson.

Examinările neurologice ale pacientei, inclusiv un RMN al creierului ei, erau însă toate normale.

Sindromul Kallmann este o altă afecțiune care a fost descoperită la pacienții care prezintă mișcare în oglindă, deși conexiunea exactă cu tulburarea este neclară. Se încadrează într-o familie de boli endocrine care sunt influențate de hormoni, potrivit IFL Science.

Sindromul Turner este o tulburare genetică, dar anumite cariotipuri pot influența funcția ovariană și nivelul de hormoni. Totuși, cercetătorii au afirmat că, în acest caz, nu au existat dovezi care să indice că Sindromul Turner și mișcarea în oglindă nu erau altceva mai mult decât constatări accidentale, fără nicio relație de cauzalitate, dar este posibil ca investigațiile ulterioare să fi dezvăluit că legătura dintre ele nu era limitată.

Vă recomandăm să citiți și:

Tulburarea neurologică care provoacă râsul lui Joker

Cele mai răpândite concepţii greşite din psihologie. Cât de eficiente sunt mesajele subliminale – VIDEO

Descoperire monumentală legată de Alzheimer: un test de sânge poate prezice boala cu 20 de ani înainte de apariţia simptomelor

Ce este sindromul picioarelor neliniştite şi cum se poate ameliora

Cele mai noi articole
Temperaturile continuă să scadă în toată țara. Cum va fi vremea la început de decembrie
Temperaturile continuă să scadă în toată țara. Cum va fi vremea la început de decembrie
Vaccinul de la Oxford și AstraZeneca are o eficiență de 70%, însă poate fi transportat mai ușor și este mai ieftin
Vaccinul de la Oxford și AstraZeneca are o eficiență de 70%, însă poate fi transportat mai ușor și este mai ieftin
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Aterizare la limită pe puntea unui portavion
Aterizare la limită pe puntea unui portavion
Vază de sticlă rară găsită într-un mormânt galic
Vază de sticlă rară găsită într-un mormânt galic
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cercetătorii au descoperit un nou mineral într-un vulcan din Peninsula Kamceatka
Cercetătorii au descoperit un nou mineral într-un vulcan din Peninsula Kamceatka
Prădătorul care ar putea fi de vină pentru dispariția misterioasă a marilor rechini albi din apele Africii de Sud
Prădătorul care ar putea fi de vină pentru dispariția misterioasă a marilor rechini albi din apele Africii de Sud
Tehnologia CRISPR poate fi folosită pentru a distruge cancerul
Tehnologia CRISPR poate fi folosită pentru a distruge cancerul
Care este cel mai murdar lucru din baie? În niciun caz toaleta
Care este cel mai murdar lucru din baie? În niciun caz toaleta
Solzii de pește, ingredientul cu ajutorul căruia cercetătorii gălățeni vor să distrugă virusul SARS CoV-2
Solzii de pește, ingredientul cu ajutorul căruia cercetătorii gălățeni vor să distrugă virusul SARS CoV-2
Cât va plăti UE pentru vaccinurile anti-COVID de la Pfizer și CureVac
Cât va plăti UE pentru vaccinurile anti-COVID de la Pfizer și CureVac
Studiu: Productivitatea angajaților a crescut de când muncesc de acasă
Studiu: Productivitatea angajaților a crescut de când muncesc de acasă
Când ar putea fi lansat iPhone-ul cu ecran pliabil?
Când ar putea fi lansat iPhone-ul cu ecran pliabil?
Imagini inedite din Lunca Mureșului: Familie de bursuci, surprinsă în timp ce se joacă
Imagini inedite din Lunca Mureșului: Familie de bursuci, surprinsă în timp ce se joacă
O masă de post poate conține zeci de E-uri
O masă de post poate conține zeci de E-uri
Mai mult de jumătate dintre europeni intenționează să își facă majoritatea cumpărăturilor de Crăciun online
Mai mult de jumătate dintre europeni intenționează să își facă majoritatea cumpărăturilor de Crăciun online
Medici din Timișoara: Un antiviral folosit în formele de gripă severă ajută la eliminarea coronavirusului
Medici din Timișoara: Un antiviral folosit în formele de gripă severă ajută la eliminarea coronavirusului