O nouă procedură revoluţionară de editare genetică poate repara 89% dintre mutaţiile ADN dăunătoare

Oamenii de ştiinţă le dau speranţe persoanelor care au afecţiuni genetice, prin inventarea unui nou instrument molecular care, în principiu, poate corecta o mare parte dintre mutaţiile care provoacă boli genetice umane, potrivit The Guardian.

Intitulată „editare primă” („prime editing”), procedura poate repara circa 89% dintr-un număr de 75.000 de mutaţii dăunătoare cunoscute ca având rol în afectarea genomului uman şi apariţia unor boli precum fibroza chistică, anemia cu celule în seceră (siclemia) şi Boala Tay-Sachs (o boală rară care distruge celulele nervoase din creier şi măduva spinării).

• Telescopul Gemini a făcut o descoperire neașteptată despre stelele binare gigantice
• André-Marie Ampère, unul dintre fondatorii științei electromagnetismului clasic

Noul instrument poate reprezenta începutul unei noi ere în editarea genetică, însă oamenii de ştiinţă avertizează că este nevoie de mai multe cercetări care să demonstreze că poate fi folosit în siguranţă pe oameni. Dincolo de siguranţă, o altă provocare este cum să livrezi instrumentul molecular către celulele care au nevoie de el în doze suficiente pentru a trata boala. 

„Acest prim raport al editării prime este mai degrabă începutul decât sfârşitul unei aspiraţii de mult timp în ştiinţele vieţii de a fi capabil să faci orice schimbare ADN în orice poziţie a celulelor vii sau organismului, incluzând posibili pacienţi umani cu boli genetice”, a afirmat David Liu de la Institutul Broad, un centru ştiinţific care s-a născut ca urmare a colaborării dintre oamenii de ştiinţă a trei instituţii de învăţământ de top din Statele Unite ale Americii: Harvard, MIT şi Universitatea California.

Corectarea genelor cu Crispr-Cas9

Capacitatea de a rescrie codul genetic este una dintre cele mai revoluţionare inovaţii din ultimii ani. Cea mai comună metodă este Crispr-Cas9, care poate fi imaginat ca un „foarfece molecular” care taie cu precizie secvenţe din genom. Procedura a permis oamenilor de ştiinţă să dezactiveze genele specifice şi chiar să corecteze mutaţiile dăunătoare prin furnizarea de noi secvenţe de ADN care repară tăietura. 

Crispr-Cas9 nu este, însă, perfect. Adesea conduce la celule inexacte, cu bucăţi suplimentare sau lipsă de ADN (deleţii sau inserţii).

Noul instrument de editare genetică, creat de către David Liu şi Andrew Anzalone, ambii de la Institutul Broad, a revizuit metoda Crispr-Cas9. În loc să secţioneze în două ADN-ul, îl crestează şi apoi scrie o nouă secţiune de ADN într-o poziţie specifică.

În studiul lor publicat recent în revista Nature, oamenii de ştiinţă au descris cum au făcut 175 de editări ADN diferite în celulele umane, cu o precizie impresionantă. Într-o demonstraţie, ei au corectat mutaţii care provoacă tulburări ale sângelui, mai exact anemia cu celule în seceră (celulele sanguine anormale ce se pot bloca în arterele sau venele mici, afectând oxigenarea corpului). Într-o alta, au eliminat patru scrieri extra ale ADN-ului, în gena specifică care provoacă Boala Tay-Sachs, o condiţie rară care distruge nervii copiilor şi care se dovedeşte a fi fatală până la vârsta de cinci ani.

Înainte de metoda editării primare, era imposibil să faci asemenea schimbări ADN în atât de multe tipuri de celule diferite fără a lăsa în interior deleţii, inserţii sau alte reziduuri genetice care pot interfera cu funcţionarea celulei editate.

Robin Lovell-Badge, genetician la Institutul Francis Crick, din Londra, a afirmat că editarea primă este „foarte incitantă” şi ar fi utilă în explorarea funcţiilor genelor, făcând modele animale ale tulburărilor genetice umane şi aduncând îmbunătăţiri în agricultura plantelor şi a animalelor, însă este nevoie de mult mai multe eforturi şi cercetări înainte să fie folosită pe oameni.

Vă recomandăm să citiţi şi:

5 specii bizare, create de om prin mutaţii genetice

Primii bebeluşi asupra cărora se foloseşte editarea genetică