Home » Știință » Rolul pe care îl au genele moștenite pe linie maternă în afecțiunile genetice

Rolul pe care îl au genele moștenite pe linie maternă în afecțiunile genetice

Publicat: 16.07.2022

Dezvoltarea unui embrion este un șir de procese bine orchestrat, asigurând formarea și poziționarea corectă a organelor vitale ale organismului în creștere. La nivel molecular, aceste procese sunt controlate într-un mod precis prin pornirea sau dezactivarea unor factori specifici, cum ar fi genele sau proteinele. Orice erori în aceste procese ar putea duce la defecte fizice sau boli ale organismului nou-născut.

O echipă de oameni de știință de la Universitatea Națională din Singapore – NUS, condusă de profesorul asistent Xue Shifeng de la Departamentul de Științe Biologice a descoperit o nouă modalitate de a interpreta bolile mendeliane nerezolvate – boli moștenite de la oricare dintre părinți din cauza mutațiilor genetice în ovul în curs de dezvoltare sau spermatozoizi – prin studierea moștenirii unei proteine ​​cunoscute sub numele de SMCHD1, care este codificată de gena SMCHD1.

Mutațiile genei SMCHD1 pot provoca boli precum distrofia musculară facioscapulohumeral – FSHD – care este o afecțiune degenerativă musculară și sindromul microftalmiei Bosma Arhinia – BAMS care provoacă anomalii ale nasului și ochilor. Cercetătorii au descoperit că SMCHD1 de la mame controlează expresia unui grup de gene la descendenți, cunoscut sub numele de gene HOX, care determină poziția părților corpului într-un embrion de-a lungul axei de la cap la coadă.

Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că inactivarea SMCHD1 la femelele de pește zebră are ca rezultat modificări ale expresiei genei HOX, ducând la defecte ale scheletului la descendenții lor. Studiul condus de cercetătorii NUS, în colaborare cu A*STAR, Yale-NUS și Universitatea Aix-Marseille, a fost publicat în Nature Communications pe 23 iunie 2022.

Moștenirea genelor pe linie maternă și defectele structurale

La mamifere, SMCHD1 joacă un rol cheie în inactivarea X la femele, un proces în care una dintre copiile cromozomului X este selectată aleatoriu și dezactivată. Acest lucru face dificilă studierea rolului genei SMCHD1 moștenite de la mame, deoarece inactivarea genei SMCHD1 este letală pentru mamiferele femele.

Echipa de cercetare a decis să folosească peștele zebră, o vertebrată folosită în mod obișnuit ca organism model în cercetarea biomedicală, pentru a evita această problemă. Peștele zebră nu are inactivarea X, permițând echipei să studieze rolul genei SMCHD1 moștenite de la mame. Cercetătorii au inactivat gena SMCHD1 la peștele zebră pentru a studia modul în care aceasta va afecta expresia genelor și dezvoltarea structurală la descendenți, indică Phys.

Oamenii de știință de la NUS au observat că proteina SMCHD1 este plasată în ou de către mamă. Inactivarea genei SMCHD1 la femelele de pește-zebră a provocat modificări ale expresiei genei HOX în ouăle lor fertilizate. Genele HOX joacă un rol important în asigurarea tiparelor și identităților specifice diferitelor părți ale corpului la copil. Pierderea genei SMCHD1 a dus la activarea prematură a genelor HOX, ducând la defecte de modelare a scheletului la descendenții de pește zebra.

Interpretarea afecțiunilor genetice nerezolvate

Profesorul Xue și echipa ei au demonstrat un nou concept conform căruia produsele genetice, cum ar fi proteinele din oul mamei, pot controla expresia genelor care apar în embrionul în curs de dezvoltare. Factorii care controlează expresia pe care o au genele produse de mamă în ovulul în curs de dezvoltare pot crea condițiile pentru activarea corectă a genei după ce ovulul este fertilizat cu un spermatozoid. Prin studii de laborator suplimentare, echipa a descoperit că același principiu se aplică și mamiferelor.

Rezultatele studiului ar putea schimba modul în care sunt interpretate bolile mendeliane nerezolvate. Pe baza acestui studiu, unele anomalii genetice la părinți s-ar putea manifesta la copiii lor, deschizând posibilități de explicare a malformațiilor congenitale observate la copii prin examinarea structurii genetice a părinților.

„Când ne gândim la bolile genetice, de obicei ne gândim că o mutație la pacient a cauzat boala. În studiul nostru, am descoperit că, folosind peștele zebră, anomaliile la descendenți nu sunt cauzate de o mutație genetică la individ, ci la mama acestuia. Acest lucru va schimba modul în care gândim despre bolile moștenite nerezolvate”, a spus profesorul Xue.

Perspective viitoare de cercetare

În urma studiului lor actual, cercetătorii speră să continue să exploreze modul în care, la nivel molecular, genele materne controlează expresia genelor embrionare după naștere.

„Vrem să înțelegem, din punct de vedere molecular, ce semne lasă gena maternă SMCHD1 pe genomul descendenților care va afecta embrionul.”

„De asemenea, suntem interesați să studiem proteina SMCHD1, mutațiile acesteia care sunt implicate în diferite boli, precum și modul în care funcționează”, a mai spus Xue.

Vă mai recomandăm și:

O nouă tehnică de editare genetică ar putea rezolva o problemă cu stridiile de cultură

O descoperire rară. Cum ar putea determina o mutație genetică o inteligență mai mare?

Există o legătură genetică între riscul de schizofrenie și suprafața creierului?

O mutație genetică veche de 5.000 de ani afectează și acum generații întregi

Vlad Constantin Voinea
Vlad Constantin Voinea
Vlad a făcut parte din echipa site-ului Descoperă.ro între februarie și august 2022, fiind pasionat de subiecte asociate cu știința, tehnologia, istoria și geopolitica. Vlad este specializat în managementul crizelor si prevenirea conflictelor, fiind absolvent al Universității Naționale ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Nivel record la prețul cuprului în SUA după ce Donald Trump a anunțat un tarif de 50%
Nivel record la prețul cuprului în SUA după ce Donald Trump a anunțat un tarif de 50%
YouTube ar putea bloca creatori la cererea Guvernului din Pakistan
YouTube ar putea bloca creatori la cererea Guvernului din Pakistan
Papa Leon spune că „trebuie să ne rugăm” pentru oamenii care nu cred în schimbările climatice
Papa Leon spune că „trebuie să ne rugăm” pentru oamenii care nu cred în schimbările climatice
Cum îți ceri scuze corect: greșelile de evitat și pașii care chiar contează
Cum îți ceri scuze corect: greșelile de evitat și pașii care chiar contează
Epava unei nave portugheze, capturată de pirați acum 300 de ani, a fost descoperită lângă Madagascar
Epava unei nave portugheze, capturată de pirați acum 300 de ani, a fost descoperită lângă Madagascar
O „bulă” de apă rece sfidează încălzirea oceanelor. Care este explicația?
O „bulă” de apă rece sfidează încălzirea oceanelor. Care este explicația?
Ruinele unui templu vechi de 1.400 de ani dezvăluie misterele unei civilizații enigmatice
Ruinele unui templu vechi de 1.400 de ani dezvăluie misterele unei civilizații enigmatice
Condamnați la moarte, dar nevinovați. Ce se întâmplă atunci când justiția greșește fatal
Condamnați la moarte, dar nevinovați. Ce se întâmplă atunci când justiția greșește fatal
Louis Pasteur și vaccinul său împotriva rabiei – 140 de ani de la triumful științei și al compasiunii
Louis Pasteur și vaccinul său împotriva rabiei – 140 de ani de la triumful științei și al compasiunii
Cât de importantă este durerea în timpul exercițiilor fizice
Cât de importantă este durerea în timpul exercițiilor fizice
Gen. Emil Străinu dezvăluie secretele Zonei 51 / Joi, 10 iulie, de la 22:00, LIVE pe YouTube CANCAN
Gen. Emil Străinu dezvăluie secretele Zonei 51 / Joi, 10 iulie, de la 22:00, LIVE pe YouTube CANCAN
Ce se știe despre Zona 51: teoria conspirației sau ceva mai mult?
Ce se știe despre Zona 51: teoria conspirației sau ceva mai mult?
Este adevărat că toți suntem, de fapt, intoleranți la lactoză?
Este adevărat că toți suntem, de fapt, intoleranți la lactoză?
Test de cultură generală. Ce animal poate fi văzut pe Lună?
Test de cultură generală. Ce animal poate fi văzut pe Lună?
Avem sau nu liber arbitru? Un mister de sute de ani, mai aproape de rezolvare
Avem sau nu liber arbitru? Un mister de sute de ani, mai aproape de rezolvare
Somnul neregulat accelerează îmbătrânirea mușchilor și reduce forța fizică
Somnul neregulat accelerează îmbătrânirea mușchilor și reduce forța fizică
Creatorul Twitter a lansat o aplicație de mesagerie care funcționează fără internet
Creatorul Twitter a lansat o aplicație de mesagerie care funcționează fără internet
Cercetătorii din Canada au găsit sursa reacțiilor la gluten în organism
Cercetătorii din Canada au găsit sursa reacțiilor la gluten în organism