Un test simplu și rapid detectează o boală mortală la copii cu 5 ani înainte de simptome

Adaugă-ne ca sursă preferată

Urmărește-ne in Discover

Cercetătorii britanici au dezvoltat un test rapid care poate identifica copiii expuși riscului de cardiomiopatie aritmogenică (ACM), o afecțiune cardiacă ereditară care provoacă peste 10% din decesele cardiace subite la tineri.

Testul constă într-un tampon facial de două minute care detectează anomalii proteice din celulele obrajilor, aceleași defecte care afectează mușchiul cardiac.

Studiul condus de experții de la City St George’s și Spitalul Great Ormond Street a inclus 51 de copii cu risc genetic de ACM, conform The Independent.

Boala poate lovi fără avertisment

Din cei 10 copii care au dezvoltat boala, opt au prezentat anomalii detectate prin tampoane cu până la cinci ani înaintea confirmării diagnosticului prin alte teste. Surprinzător, cinci din cei 21 de copii fără risc genetic cunoscut au prezentat și ei anomalii.

ACM implică proteine anormale care duc la moartea celulelor musculare cardiace, înlocuite apoi cu țesut cicatricial.

Boala poate lovi fără avertisment și se estimează că afectează una din 10.000 persoane din Marea Britanie.

Testul este complet lipsit de riscuri și mult preferat de copii

Cercetătorii dezvoltă acum kituri pentru testare acasă, iar copiii ar putea trimite probele prin poștă pentru analiză.

Testul este complet lipsit de riscuri și mult preferat de copii în locul testelor de sânge. Conform dr. Sonya Babu-Narayan, cardiomiopatia aritmogenă are potențialul să se dezvolte și să lovească fără avertisment și din păcate poate duce la moartea subită a copiilor, „de aceea este important ca cercetarea să ne ajute să descoperim cum să o diagnosticăm din timp”.