Cromozomii X responsabili de infertilitatea masculină au fost identificați

O echipă internațională de cercetători a identificat cromozomii X responsabili de infertilitatea masculină.

În lucrarea lor, publicată în The American Journal of Human Genetics, cercetătorii descriu modul în care au efectuat secvențierea genetică pe gene de la pacienți de sex masculin care sufereau de infertilitate și le-au comparat cu secvențe de la bărbați care nu sufereau de infertilitate pentru a identifica diferențele.

• Cum și-a salvat Pământul apa de la distrugere totală în urmă cu 4,6 miliarde de ani
• Sonda MAVEN se rotește neputincioasă după ce s-a pierdut contactul

În timp ce cercetările anterioare au arătat că cromozomii X au un rol în condiția fizică masculinp, rolul acestora în spermatogeneză a fost în mare măsură ignorat: doar trei cromozomi X au fost identificați ca având valoare diagnostică.

Cromozomii X responsabili de infertilitatea masculină

În acest nou studiu, cercetătorii au analizat îndeaproape cromozomii X responsabili de infertilitatea masculină de două tipuri: criptozoospermia și azoospermia, prima implică pacienți care au probleme de motilitate a spermei, iar cea de-a doua implică pacienți care produc puțină spermă sau deloc.

Lucrarea cercetătorilor a implicat secvențierea cromozomilor X din mostre colectate de la 2.350 de pacienți de sex masculin care suferă fie de azoospermie, fie de criptozoospermie, neimputabile unor surse non-genetice. Cercetătorii au comparat apoi rezultatele secvențierii cu cromozomii X de la pacienți de sex masculin care nu sufereau de probleme de fertilitate.

Procedând astfel, oamenii de știință au reușit să identifice 21 de gene pe care le-ar putea asocia cu probleme de infertilitate masculină și alte 34 de gene pe care le-au descris ca având asocieri mai modeste. Cercetătorii observă că munca lor le-a permis, de asemenea, să identifice mai multe variante patogene cu grade diferite de semnificație care au fost legate de gene identificate în trecut ca având o asociere cu infertilitatea masculină.

Un progres în ceea ce privește studiul infertilității masculine

Cercetătorii au secvențiat apoi mostre de la alți 265 de pacienți de sex masculin fie cu azoospermie, fie cu criptozoospermie, de data aceasta concentrându-și atenția asupra celor mai puternice asocieri pe care le-au găsit în prima parte a studiului lor.

Ei au reușit să identifice variante specifice în aproximativ 6 gene la 9 dintre pacienți. Ei au căutat, de asemenea, tipuri similare de variante la masculii musculițelor de oțet cu probleme de fertilitate, căutând exemple ale variantei RBBP7 în mod specific, deoarece era cea mai frecventă la bărbați; au descoperit că aceasta era cea mai comună și la musculițele de oțet.

Cercetătorii sugerează că munca lor reduce lipsa de cunoștințe în ceea ce privește infertilitatea masculină legată de cromozomii X, concluzionează Medical Xpress.

Vă recomandăm să citiți și:

O cască inteligentă va măsura modul în care dorm astronauții

Experții spun că ar trebui să ne stocăm cu toții fecalele într-o bancă. Iată de ce

Creierul femeilor suferă mai multe modificări după menopauză, arată un studiu

Riscul de avort spontan este mai mare vara, sugerează un studiu