Un studiu ADN a dezvăluit boala rară de care suferea o adolescentă care trăia în Italia acum 12.000 de ani

ADN-ul dezvăluie boala rară de care suferea o adolescentă de acum 12.000 de ani. O persoană din Epoca de Piatră, îngropată acum aproximativ 12.000 de ani într-o peșteră din Italia, suferea de o boală genetică rară care îi scurta brațele și picioarele, arată un nou studiu.

Analiza ADN-ului extras din schelet a dezvăluit boala rară de care suferea o adolescentă de acum 12.000 de ani: o formă rară de nanism. Descoperirea reprezintă cea mai veche diagnosticare prin ADN a unei boli genetice la un om anatomic modern, potrivit cercetătorilor.

• Descoperire rară în inima Tomisului: ce ascundeau mormintele romane de sub un șantier din Constanța
• De ce singura balenă albastră complet împăiată are acum gura închisă? Motivul este unul foarte neobișnuit

„Întrucât aceasta este cea mai veche diagnosticare genetică confirmată prin ADN realizată vreodată la oameni, cel mai vechi diagnostic al unei boli rare și cel mai timpuriu caz genetic familial, este un adevărat progres pentru medicina modernă”, a declarat pentru Live Science coautorul studiului Adrian Daly, medic și cercetător în endocrinologie la Spitalul Universitar din Liège (Belgia).

„Identificarea cu un grad foarte mare de certitudine a unei singure modificări de bază într-o genă la o persoană care a murit acum 12.000-13.000 de ani este cu aproximativ 10 milenii mai veche decât orice diagnostic similar”, a adăugat acesta.

Cum au descoperit cercetătorii boala rară de care suferea o adolescentă în urmă cu peste 10 milenii?

Cercetătorii au descoperit că adolescenta, botezată „Romito 2”, după peștera unde au fost găsite, în 1963, rămășițele ei și ale altor opt vânători-culegători preistorici, suferea de o afecțiune genetică rară numită displazie acromesomelică tip Maroteaux (AMDM). Această boală determină o scurtare extremă a membrelor, în special a antebrațelor, gambelor, mâinilor și picioarelor.

AMDM este cauzată de mutații prezente pe ambii cromozomi ai genei NPR2, care are un rol esențial în creșterea oaselor. Din cauza acestei afecțiuni, Romito 2 „s-ar fi confruntat cu dificultăți în deplasarea pe distanțe mai lungi și pe teren accidentat, iar limitările de mișcare la nivelul coatelor și mâinilor i-ar fi afectat activitățile zilnice”, au scris Daly și colegii săi în studiu, publicat în The New England Journal of Medicine.

Romito 2 avea o înălțime de aproximativ 110 centimetri. Contrar cercetărilor anterioare, care sugerau că scheletul îi aparținea unui bărbat, testele ADN realizate pe material prelevat din urechea internă stângă au arătat că era de sex feminin. Ea a fost îngropată într-o poziție îmbrățișată alături de un adult botezat „Romito 1”, depus în aceeași peșteră de calcar din sudul Italiei.

Ce alte informații a oferit analiza genetică?

Analizele genetice au arătat că și Romito 1 era femeie și era rudă de gradul întâi a lui Romito 2, cel mai probabil mama ei sau, eventual, sora. Interesant este că Romito 1 era mai scundă decât media adulților din acea perioadă, având circa 145 de centimetri. Ea purta o singură copie modificată a genei NPR2, ceea ce i-ar fi putut limita creșterea, însă nu la fel de sever ca în cazul lui Romito 2, care avea două copii anormale și, implicit, un nanism mult mai pronunțat.

Materialul genetic confirmă că Romito 1 și Romito 2 îi aparțineau grupului genetic Villabruna, o populație de vânători-culegători care s-a extins din sudul Europei către Europa Centrală și de Vest în urmă cu aproximativ 14.000 de ani. Deși nu există dovezi de consangvinizare apropiată, comunitatea din zona peșterii Romito era probabil mică.

Cauza morții celor două rămâne necunoscută, deoarece scheletele nu prezintă urme de traumă. Dieta și starea nutrițională a lui Romito 2 erau similare cu ale celorlalți indivizi îngropați în peșteră, ceea ce sugerează că membrii comunității au avut grijă de ea.

„Provocările cu care s-a confruntat au fost compensate prin îngrijirea oferită în cadrul grupului familial”, au concluzionat cercetătorii.

Vă recomandăm să citiți și:

Una dintre cele mai faimoase fosile ar ascunde un membru cu totul nou al arborelui nostru genealogic

Copacul Prometeu, vechi de 4.900 de ani, a fost cândva cel mai bătrân din lume. Ce soartă a avut?

Vieți marcate de lepră: conducători, poeți și un gest rar de devoțiune

Cine a fost Cleopatra dincolo de mitul seducției? O regină cultivată, o jucătoare politică redutabilă și o figură istorică mult mai complexă decât legenda