Unele părți ale ADN-ului uman ar evolua mult mai repede decât credeau oamenii de știință

Chiar dacă oamenii de știință au reușit să secvențieze întregul genom uman, asta nu înseamnă că au aflat totul despre el. Dimpotrivă, un nou studiu arată că anumite părți ale ADN-ului uman suferă modificări mult mai rapid decât se credea anterior.

Aceste modificări sunt cunoscute sub numele de mutații, un cuvânt asociat adesea cu ceva negativ, dar care, de fapt, reprezintă motorul evoluției. Prin înțelegerea frecvenței cu care apar mutațiile noi, numite „de novo”, adică nelegate de moștenirea genetică, putem învăța mai multe despre evoluție, sănătatea umană și bolile genetice.

• Experții cred că demența ar putea începe chiar din copilărie
• Oamenii de știință au transformat accidental plumbul în aur

Problema e că determinarea ratei acestor mutații e complicată. Anumite regiuni ale genomului sunt extrem de predispuse la mutații, dar sunt totodată foarte greu de analizat.

O familie cu membrii din patru generație ne ajută să înțelege mai bine ADN-ul

Cel puțin, așa a fost până acum. O echipă de cercetători de la mai multe instituții a folosit cinci tehnologii diferite de secvențiere a ADN-ului, unele capabile să identifice schimbări la scară largă, altele ultrasensibile la cele mai mici variații, și a reușit să creeze o imagine de înaltă rezoluție a modului în care genomul uman variază în timp, inclusiv în regiunile anterior „de neatins”, cum le numește dr. Aaron Quinlan.

Pentru a realiza acest lucru, cercetătorii au avut nevoie nu doar de tehnologie avansată, ci și de un eșantion genetic foarte valoros: o familie extinsă cu 28 de membri din patru generații.

„O familie atât de mare și structurată este o resursă unică și extrem de valoroasă. Ne ajută să înțelegem variațiile și schimbările din genom pe parcursul mai multor generații, în detaliu incredibil”, explică dr. Deborah Neklason, de la Universitatea Utah (SUA).

Unele părți ale ADN-ului uman ar evolua mult mai repede decât se credea

Unele părți ale ADN-ului uman ar evolua mult mai repede. Datorită acestor date, echipa a descoperit că fiecare nouă generație vine cu 98 până la 206 mutații noi, multe dintre ele apărând în regiuni greu de studiat până acum (cum este ADN-ul microsatelit), secvențe de ADN repetitive și extrem de volatile.

„Am observat porțiuni din genomul uman care sunt aproape nebunește de instabile, apare o mutație cu fiecare generație”, spune Quinlan, citat de IFL Science.

Aceste informații pot avea aplicații importante în medicină, mai ales în consilierea genetică, un proces care îi ajută pe oameni să înțeleagă riscurile de a transmite afecțiuni genetice. De exemplu, dacă un copil are o boală cauzată de o mutație de novo, și nu moștenită, șansele ca un viitor frate sau soră să aibă aceeași boală sunt mai mici.

Totuși, cercetătorii avertizează că rezultatele nu pot fi generalizate deocamdată. „Am descoperit lucruri fascinante în această familie. Următorul pas e să aflăm: cât de generalizabile sunt aceste concluzii în alte familii, când vrem să prezicem riscul pentru boală sau evoluția genomului?”, afirmă Quinlan.

Studiul a fost publicat în revista Nature.

Vă recomandăm să citiți și:

Într-un nou studiu, șoarecii timizi au rezolvat problemele mai rapid decât cei curajoși

Vaccinul împotriva herpesului zoster ar putea reduce riscul de demență

Dieta africană versus dieta occidentală: Alimentația vestică, dăunătoare pentru imunitate

Consumul de alcool dăunează funcțiilor cognitive chiar și în perioadele de pauză