Oamenii de știință au dezvăluit cel mai complet genom uman din toate timpurile

Oamenii de știință au completat milioane de bucăți de ADN uman care lipseau, obținând cea mai completă secvență, fără lacune, a genomului uman produsă vreodată.

Această realizare, posibilă datorită tehnologiilor de secvențiere a genomului care se îmbunătățesc continuu și a unui consorțiu de peste 100 de oameni de știință, stabilește un nou punct de referință pentru înțelegerea diversității genetice umane.

• O fosilă unică, veche de 190 de milioane de ani, rescrie istoria unei specii de dinozaur
• De ce neanderthalienii colecționau cranii cu coarne?

De asemenea, echipa a corectat în timpul procesului mii de erori structurale din cel mai complet genom de referință anterior. Această realizare deține un potențial uriaș pentru o mai bună înțelegere a evoluției umane și a bolilor.

„Finalizarea cu adevărat a secvenței genomului uman a fost ca și cum ne-am pune o nouă pereche de ochelari”, spune Adam Phillippy de la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman din SUA. „Acum că putem vedea clar totul, suntem cu un pas mai aproape de a înțelege ce înseamnă omul.”

Bucăți uriașe de ADN lipseau din genomul uman

Încă de la lansarea Proiectului Genomului Uman, în urmă cu peste 30 de ani, tehnologiile de secvențiere genetică și conductele de procesare a datelor au devenit mai rapide, mai ieftine și mai precise, permițând cercetătorilor să eșantioneze, să secvențieze și să compare mai multe genomuri.

Dar bucăți uriașe de ADN – reprezentând aproximativ 8 % din genomul uman – lipseau încă din cea mai recentă secvență de referință pe care oamenii de știință o folosesc ca șablon pentru a asambla probele de ADN nou secvențiate.

Acum, oamenii de știință au pus cap la cap acele părți din genomul uman, pentru a asambla cel mai complet genom de referință de până acum, împărtășindu-și descoperirile într-o colecție de șase lucrări, publicate în revista Science.

Efortul de cercetare adaugă aproximativ 200 de milioane de perechi de baze de informații genetice. Cele mai multe dintre acestea sunt localizate în telomeri, capacele protectoare de la capătul fiecărui cromozom, și în secțiunile dense din mijlocul cromozomilor, numite centromeri.

„Dispunem de aproximativ 90 la sută din genomul uman”

„Am obținut o înțelegere enormă a biologiei umane și a bolilor umane datorită faptului că dispunem de aproximativ 90 la sută din genomul uman”, spune David Haussler de la Institutul de Genomică din Santa Cruz al Universității California (UC). „Dar au existat multe aspecte importante care au rămas ascunse, deoarece nu aveam tehnologia necesară pentru a citi acele porțiuni ale genomului.”

„Aceste părți ale genomului uman pe care nu am putut să le studiem timp de peste 20 de ani sunt importante pentru înțelegerea modului în care funcționează genomul, a bolilor genetice, precum și a diversității și evoluției umane”, spune Karen Miga, genetician la UC Santa Cruz, care a condus consorțiul de cercetători.

Noul genom, care acum totalizează peste 3 miliarde de baze, ar putea, de asemenea, să facă lumină asupra modului în care perechile de cromozomi se despart și se divid fără probleme și asupra rolului unor porțiuni lungi de ADN duplicat.

O reprezentare mai bună a diversității umane

În loc să fie un mozaic de secvențe adunate de la mai multe persoane, genomul recent creat a fost alcătuit cu ajutorul unui tip special de linie celulară care are două copii identice ale fiecărui cromozom (spre deosebire de majoritatea celulelor umane, care au două copii ușor diferite).

Acest lucru înseamnă că mai este încă mult de lucru pentru a finaliza genomul de referință (cromozomul Y mai trebuie finalizat), dar grupul se apropie tot mai mult de secvențierea fiecărui nucleotid din ADN-ul uman.

În timp ce cercetătorii au mari speranțe că genomul aproape complet, denumit T2T-CHM13, ar putea deschide calea către o reprezentare mai bună a diversității umane, domeniul în general încă se luptă cu modul în care să rezolve nedreptățile istorice în știința genomului și lipsa de diversitate în studiile genetice, care amenință să exacerbeze disparitățile din domeniul sănătății.

„În viitor, atunci când cineva își va secvenția genomul, vom putea identifica toate variantele din ADN-ul său și vom putea folosi aceste informații pentru a le ghida mai bine asistența medicală”, spune Phillippy, potrivit ScienceAlert.

Vă recomandăm să mai citiți și:

„Gene lipsă” din genomul liliecilor vampiri i-ar ajuta să supraviețuiască cu o dietă bazată doar pe sânge

Selecția naturală a schimbat genomul european în ultimii 3.000 de ani

Inteligența artificială a dezvăluit un strămoș „fantomă” necunoscut în genomul uman

Genomul unui om dintr-o populație necunoscută până acum, recuperat dintr-o peșteră